Синдром Корнелии де Ланге: клиническая картина, профилактика
Рассмотрение синдрома Корнелии де Ланге - редкого синдрома с неясным ходом наследования. Описание этиологии, фенотипических признаков, симптомов, на основании которых педиатр и генетик могут заподозрить амстердамскую карликовость, общих принципов лечения.
Подобные документы
- 101. Инфаркт миокарда
Общие закономерности возникновения и течения инфаркта миокарда. Патофизиологические и морфологические особенности. Клиническая картина, диагностика. Снятие болевого синдрома. Острая аневризма сердца, осложнения. Профилактика и тактика лечение аритмий.
презентация, добавлен 16.11.2017 - 102. Синдром Туретта
Анализ синдрома Туретта как генетически обусловленного расстройства центральной нервной системы с манифестацией в детском возрасте, характеризующегося множественными моторными тиками. Изучение особенностей диагностики и лечения синдрома Туаретта.
практическая работа, добавлен 10.06.2020 Понятие и виды синдрома Эванса-Фишера, этиология и патогенез заболевания. Особенности клинической картины и диагностики исследуемого синдрома. Способы профилактики, лечения и ухода за больными с синдромом Эванса-Фишера. Признаки эффективности лечения.
презентация, добавлен 15.09.2016Сущность гипоталамического синдрома как комплекса эндокринных, обменных, вегетативных расстройств, обусловленных патологией гипоталамуса. Рассмотрение признаков, их диагностика. Проблема медицинской и социальной значимости гипоталамического синдрома.
реферат, добавлен 19.01.2018Анализ факторов, предрасполагающих к развитию синдрома Мэллори-Вейсса: сердечно-легочная реанимация, кашель, рвота. Рассмотрение причин возникновения синдрома Мэллори-Вейсса, основные способы лечения: консервативная терапия, аргоно-плазменная коагуляция.
презентация, добавлен 03.12.2012Этиология и патогенез синдрома разбитого сердца (кардиомиопия Такоцубо). Клиническая картина и трудности дифференциальной диагностики острого коронарного синдрома. Исследование потенциального патофизиологического механизма обратимой дисфункции миокарда.
статья, добавлен 26.12.2024Основная причина невынашивания беременности. Симптомокомплекс, в основе которого лежит появление аутоантител к фосфолипидам и фосфолипидсвязывающим белкам. Распространенность антифосфолипидного синдрома, его клиническая картина, формы и факторы риска.
презентация, добавлен 21.11.2016Характеристика, роль и значение тепловизионного зеркального синдрома в дифференциальной диагностике комплексного регионарного болевого синдрома 1 и 2 типа. Время регистрации признаков тепловизионного зеркального синдрома на кисти здоровой конечности.
статья, добавлен 07.12.2018Клинические особенности и признаки синдрома Прадера-Вилли. Поведенческие расстройства и эндокринные нарушения при данном заболевании, методы его диагностики и лечения. История открытия и распространенность синдрома Энгельмана, лечение и уход за больными.
реферат, добавлен 26.02.2012- 110. Синдром Гудпасчера
Клинические проявления синдрома Гудпасчера. История его открытия, этиология и патогенез. Патоморфологические проявления синдрома. Методы обследования пациента и обоснование диагноза. Способы медикаментозного, немедикаментозного и хирургического лечения.
презентация, добавлен 02.05.2016 - 111. Синдром позвоночной артерии: клинические варианты, классификация, принципы диагностики и лечения
Этиология, патогенез и провоцирующие факторы развития синдрома позвоночной артерии. Классификация синдрома позвоночной артерии с учетом клинических, рентгенологических и допплерографических корреляций. Схемы медикаментозного и немедикаментозного лечения.
статья, добавлен 23.04.2014 Клиническая картина антифосфолипидного синдрома, классификационная характеристика критериев заболевания, его суть и стандарты ведения данной группы больных. Ложноположительный характер реакции Вассермана. Причины и диагностика аутоиммунных нарушений.
реферат, добавлен 25.01.2011Рассмотрение болезни Паркинсона как хронического нейродегенеративного заболевания. Описание этиологии, патогенеза, основных клинических симптомов, сопутствующих проявлений заболевания. Анализ основных методов диагностики и лечения болезни Паркинсона.
статья, добавлен 29.12.2019Рассмотрение синдрома Гийена-Барре как самостоятельной и самой распространенной в мире формы острой полинейропатии. Характеристика основных фаз заболевания. Анализ клинической картины, современных методов диагностики и терапии синдрома Гийена-Барре.
статья, добавлен 11.03.2019- 115. Подагра
Основные симптомы, этиология подагры. Причины увеличения образования уратов, снижения их почечной экскреции. Экзогенные факторы патологии. Типы гиперурикемии. Локализация суставного синдрома, клиническая картина подагры. Схема лечения острого приступа.
презентация, добавлен 14.02.2022 Этиология и встречаемость генетической болезни "синдром кошачьего крика". Причины синдрома Лежена, его диагностика по характерному плачу. Патогенез и клиническая картина патологии. Характеристика схемы лечение болезни. Мониторинг терапии и прогноз.
реферат, добавлен 01.03.2019Установление взаимосвязи с ожирением и другими компонентами метаболического синдрома. Определение этиологии, патогенеза, клинических симптомов, особенностей диагностики и лечения повышенного артериального давления в условиях осложнения сахарным диабетом.
статья, добавлен 24.03.2018Особенности и клиническая характеристика синдрома Прадера-Вилли, его особенности и признаки. Основные психические расстройства, возникающие у больных. Обследование для исключения синдрома Прадера—Вилли, направления терапии и дифференциальная диагностика.
реферат, добавлен 21.02.2019Определение понятия функционального синдрома приводящей петли. Описание этиологии, патогенеза, клинических симптомов, основных методов диагностики и лечения заболевания. Связь дисфагии с парасимпатической денервациеий кардиоэзофагеального перехода.
презентация, добавлен 08.11.2019XYY-синдром - хромосомное заболевание, характерное только для мужчин. Исследование особенностей наследования патологии. Частота встречаемости, фенотипические проявления хромосомного заболевания. Профилактика и возможное лечение синдрома полисомии.
реферат, добавлен 24.12.2017Климактерический синдром как уникальная клиническая модель для исследования психосоматических соотношений. Заместительная гормональная терапия при лечении климактерического синдрома. Влияние психотерапии на частоту проявлений климактерического синдрома.
статья, добавлен 16.02.2014- 122. Синдром Сезари
Синдром Сезари как злокачественное поражение кожи, обусловленное опухолевой трансформацией Т-лимфоцитов и проявляющееся триадой типичных клинических признаков. Общая характеристика основных причин и особенностей развития синдрома Сезари, способы лечения.
реферат, добавлен 17.04.2020 Рассмотрение характерных симптомов сидеропенического синдрома. Образование трещин в уголках рта при ангулярном стоматите. Особенности и причины возникновения стрептококковой и кандидамикотической заед. Причины и характерные черты атрофического глоссита.
презентация, добавлен 09.11.2020- 124. Клиническая характеристика миофасциального болевого синдрома у больных с церебральными гемипарезами
Основные теории патогенеза миофасциальной боли. Определение особенностей клинического формирования миофасциального болевого синдрома, его частоты и сроков возникновения. Наиболее эффективные методы лечения у больных с церебральными гемипарезами.
статья, добавлен 17.08.2013 - 125. Судорожный синдром
Патологическое состояние, проявляющееся непроизвольными сокращениями поперечнополосатой мускулатуры. Патогенез судорог их диагноз и лечение. Механизм судорожного синдрома. Патологические состояния, при которых возможно возникновение судорожного синдрома.
презентация, добавлен 27.11.2012