Синдром Корнелии де Ланге: клиническая картина, профилактика

Рассмотрение синдрома Корнелии де Ланге - редкого синдрома с неясным ходом наследования. Описание этиологии, фенотипических признаков, симптомов, на основании которых педиатр и генетик могут заподозрить амстердамскую карликовость, общих принципов лечения.

Подобные документы

  • Понятие мышечно-тонического синдрома. Ноющая боль как главное проявление мышечно-тонического синдрома. Симптомы в зависимости от локализации дистрофического процесса. Причины развития мышечно-тонического синдрома. Терапия и профилактика мышечных болей.

    реферат, добавлен 11.02.2016

  • Заболевание, при котором изменяется резистентность кожи к механическим воздействиям (гиперэластичность). Основной тип наследования синдрома Элерса-Данло. Причины развития заболевания. Клиническая характеристика синдрома Марфана, его наследование.

    реферат, добавлен 19.02.2016

  • Анализ синдрома Картагенера как редкого наследственного заболевания, которое характеризуется рядом признаков: хроническим бронхолегочным процессом, зеркальным расположением легких, аномалией придаточных пазух носа. Диагностика и лечение заболевания.

    доклад, добавлен 01.03.2016

  • Изучение симптомокомплекса нефритического синдрома. Патогенез основных симптомов и классическая классификация нефритического синдрома. Диагностические мероприятия и критерии. Определение неспецифических показателей воспаления при нефритическом синдроме.

    презентация, добавлен 19.12.2016

  • Этиология и патогенез предменструального синдрома. Механизм возникновения послеродового синдрома, послеродовое ожирение. Симптомы климактерического синдрома. Клиническая картина гиперпролактинемии. Аритмия сердца, ее причины. Анализ электрокардиограммы.

    лекция, добавлен 06.09.2012

  • Диагностические критерии синдрома раздраженной кишки. Этиология, классификация, клиническая картина заболевания, его внекишечные проявления. Дифференциальная диагностика и лечение синдрома раздраженного кишечника. Рекомендации по диетическому питанию.

    презентация, добавлен 15.03.2015

  • Невралгический синдром, который включает комплекс симптомов, возникающий в результате сдавливания спинномозговых корешков. Проявления и симптомы корешкового синдрома. Правильная диагностика и причины развития этого заболевания. Основные методы лечения.

    презентация, добавлен 07.10.2012

  • Предупреждение и снижение частоты и интенсивности припадков при эпилепсии. Современные принципы лечения судорожного синдрома. Лекарственные средства, эффективные при тонико-клонических и парциальных припадках. Различные формы судорожного синдрома.

    презентация, добавлен 20.10.2016

  • Определение сути, этиологии, эпидемиологии и клинических проявлений гипервентиляционного синдрома - состояния, характеризующегося рядом соматических и психических симптомов, вызванного альвеолярной гипервентиляцией вследствие нарушения регуляции дыхания.

    реферат, добавлен 02.10.2011

  • Исследование редкой и опасной акушерской патологии III триместра беременности. Классификация HELLP-синдрома. Рассмотрение этиология и патогенеза. Клиническая картина и лабораторная диагностика. Инструментальные исследования и постановка диагноза.

    презентация, добавлен 21.12.2015

  • Понятие синдрома мальабсорбции как комплекса клинических проявлений, его причины и виды. Симптомы, особенности проявления и методы лечения целиакии, муковисцидоза, синдрома Швахмана-Даймонда, дисахаридазной недостаточности, синдрома короткой кишки.

    презентация, добавлен 21.04.2016

  • Проблемы диагностики и лечения синдрома энтеральной недостаточности, возникшей на фоне острого панкреатита. Выявление синдрома энтериальной недостаточности путем использования современных методов исследования, выявляющих расстройства кишечной функции.

    статья, добавлен 23.02.2020

  • Характеристика и патогенетические основы нарушения системы гемостаза. Основные акушерские причины и механизмы развития ДВС-синдрома. Дифференциальная диагностика синдрома гиперкоагуляции и синдрома диссеминированного внутрисосудистого свертывания крови.

    лекция, добавлен 13.07.2013

  • Основные клинические проявления синдрома диссеминированного внутрисосудистого свертывания (ДВС-синдром) как неспецифического патологического процесса. Нарушения системы гемостаза в основе ДВС-синдрома. Характеристика причин возникновения заболевания.

    реферат, добавлен 25.02.2015

  • Понятие синдрома бронхиальной обструкции, механизм его развития. Патофизиологические механизмы, лежащие в основе нарушения проходимости бронхов. Группы препаратов для профилактики приступов бронхиальной астмы. Стабилизаторы мембран тучных клеток.

    лекция, добавлен 11.11.2014

  • Проблемы синдрома Крузона (искажений в строении черепа и строении лица). Причины возникновения заболевания. Изучение этиологии, симптоматики, патогенеза и диагностики синдрома. Изменение конформации рецептора к фактору роста фибробластов второго типа.

    статья, добавлен 01.03.2019

  • Сущность и классификация аменореи, причины ее возникновения. Патогенез и клиническая картина аменореи гипоталамического, гипофизарного и яичникового генеза. Особенности синдрома резистентных яичников, основные критерии его диагностики и методы лечения.

    реферат, добавлен 05.11.2012

  • Рассмотрение случая синдрома такоцубо, резвившегося у 71-летней пациентки после протезирования митрального клапана сердца, выполненного в связи с его выраженной недостаточностью неревматического генеза. Анализ вопросов этиологии и патогенеза синдрома.

    статья, добавлен 13.10.2020

  • Понятие и обзор основных этиологических факторов, приводящих к возникновению синдрома Шихана. Патогенез и клиническая картина заболевания, его диагностика и принципы постановки диагноза. Лечение и профилактика, необходимость возмещения кровопотери.

    презентация, добавлен 17.10.2013

  • Исследование применения препарата "Мовиксикам" у пациентов с болевым синдромом различной этиологии на фоне дисфагии. Терапевтический эффект разной степени выраженности, регресс интенсивности болевого синдрома. Применение ородисперсной формы препарата.

    статья, добавлен 16.11.2017

  • Изучение клинического течения редкой патологии центральной нервной системы - синдром Туретта. Рассмотрение описания клинической картины. Факторы, провоцирующие возникновение патологии. Описание современных методов диагностики и лечения синдрома Туретта.

    статья, добавлен 17.01.2022

  • Определение понятия бронхообструктивного синдрома, его симптоматика. Описание бронхиальной астмы и хронической обструктивной болезни легких как причин данного синдрома. Их этиология, патогенез, клинические проявления, методы диагностики и лечения.

    презентация, добавлен 06.05.2020

  • Основные причины и клиническая картина синдрома вегетативной дистонии у детей, распространенность болезни. Критерии диагностики исходного вегетативного тонуса. Виды лечения СВД, рекомендации к правильному питанию и применению лечебных препаратов.

    реферат, добавлен 01.02.2011

  • Общие закономерности возникновения и течения инфаркта миокарда. Патофизиологические и морфологические особенности. Клиническая картина, диагностика. Снятие болевого синдрома. Острая аневризма сердца, осложнения. Профилактика и тактика лечение аритмий.

    презентация, добавлен 16.11.2017

  • Анализ синдрома Туретта как генетически обусловленного расстройства центральной нервной системы с манифестацией в детском возрасте, характеризующегося множественными моторными тиками. Изучение особенностей диагностики и лечения синдрома Туаретта.

    практическая работа, добавлен 10.06.2020

Работы в архивах красиво оформлены согласно требованиям ВУЗов и содержат рисунки, диаграммы, формулы и т.д.
PPT, PPTX и PDF-файлы представлены только в архивах.
Рекомендуем скачать работу и оценить ее, кликнув по соответствующей звездочке.