Генетический полиморфизм аполипопротеинов: прогностическое значение детекции и перспективы клинической аппликации
Анализ ключевых мутаций генов, приводящих к формированию весьма специфических фенотипов аполипопротеинов. Изучение роли генетических составляющих в этиологии и патогенезе различных заболеваний человека - одна из основных целей медицинской генетики.
Подобные документы
Понятие "наследственные болезни". Классификация болезней человека в зависимости от соотношения роли наследственных и экзогенных факторов в этиологии и патогенезе различных заболеваний. Рецессивное и доминантное наследование, сцепленное с X-хромосомой.
доклад, добавлен 15.12.2017Понятие аутизма, его влияние на социальные и коммуникативные навыки, моторику и языковые способности. Идентификация сети генов, пострадавших от редких изменений при аутизме. Разнообразие механизмов и генетических мутаций, приводящих к заболеванию.
статья, добавлен 23.01.2021Оценка роли генетических факторов, детерминирующих клинический полиморфизм ВРГ и/или Н у детей, родившихся в Краснодарском крае (Юг России) за последние 17 лет. Нозологический спектр моногенных наследственных синдромов с признаком врождённой расщелины.
статья, добавлен 31.12.2019Изучение взаимосвязи полиморфизмов генов вазоактивных гормонов с морфофункциональными показателями сердечнососудистой системы у женщин при беременности. Роль молекулярно-генетических маркеров в изменении уровня артериального давления у беременных.
автореферат, добавлен 27.03.2018Определение этиологии и патогенеза наследственных заболеваний как одна из наиболее актуальных проблем современной медицинской генетики. Молекулярный цитогенетический анализ и метод полимеразной цепной реакции. Метод флуоресцентной гибридизации in situ.
реферат, добавлен 17.09.2014Поиск причин наследственных и ненаследственных генетических болезней, способов их профилактики и лечения. Роль геномики в профилактической медицине. Рассмотрение сущности геномных хромосомных мутаций. Роль человеческого фактора в возникновении мутаций.
реферат, добавлен 01.03.2019Молекулярная диагностика мутаций при верификации наследственных заболеваний. Внедрение молекулярно-генетической методологии в клиническую практику. Методы выделения ДНК. Процедуры проведения полимеразной цепной реакция (ПЦР), выбор праймеров и буфера.
реферат, добавлен 14.12.2013Валеологический анализ генетических факторов, состояния окружающей среды и образа жизни людей. Определение роли основных питательных веществ в поддержании жизнедеятельности. Изучение понятия иммунитета. Рассмотрение профилактики инфекционных заболеваний.
контрольная работа, добавлен 10.07.2010Особенности морально-этических проблем медицинской генетики. Проведение медико-биологических исследований на человеке: генетическая инженерия, генная терапия, позитивная евгеника. Суррогатное материнство, исследования на эмбрионах, клонирование человека.
реферат, добавлен 20.02.2023Обсуждение определяющей роли иммунопатогенеза основных заболеваний современного человека (рак, атеросклероз, аутоиммунные, инфекционные заболевания). Недостаточная или повышенная функция иммунокомпетентных регуляторных клеток с супрессорной активностью.
статья, добавлен 20.10.2020Оценка значения рецептора витамина D и его полиморфизм в патогенезе различных заболеваний. Активная форма витамина D - мощный ингибитор пролиферации клеток. Связь между сывороточными уровнями 25(OH)-D и раком толстой кишки, молочной железы и яичников.
статья, добавлен 29.12.2019Ознакомление с данными о влиянии клинической формы неалкогольной жировой болезни печени на смертность. Исследование редукции проатерогенных аполипопротеинов. Рассмотрение и анализ терапевтического подхода к лечению неалкогольной жировой болезни печени.
статья, добавлен 23.06.2016Изучение роли ферментов микробицидной системы в патогенезе инфекционных заболеваний. Анализ состояния интралейкоцитарной микробицидной системы у детей, больных менингитами. Выявление взаимосвязи нейтрофильных лейкоцитов и свободнорадикальных процессов.
автореферат, добавлен 19.06.2018Значение полиморфных маркеров генов липопереокисления и системы гемостаза крови и фибриногена в патогенезе пародонтита. Генетическая роль персональной конституции в предрасположенности к прогрессированию течения заболевания и развития осложнений.
статья, добавлен 31.07.2021Определение связи между однонуклеотидными последовательностями генов предрасположенности к раку молочной железы и риском его развития. Генотипирование методом полиморфизма длин рестрикционных фрагментов, проводимое у женщин кыргызской этнической группы.
статья, добавлен 14.07.2021Международная классификация эпилепсии и эпилептических синдромов 1989 года. Доброкачественные неонатальные семейные судороги. Эпилепсия с изолированными генерализованными судорожными припадками. Изучение молекулярно-генетических механизмов эпилепсии.
статья, добавлен 17.08.2013Рассмотрение основных причин генетических мутаций. Определение структурных изменений при генных мутациях. Основные наследственные болезни и пороки развития. Совместимые с жизнью наследственные аномалии. Общие подходы к лечению наследственных заболеваний.
реферат, добавлен 21.08.2017Человек как специфический объект генетического анализа. Изучение генеалогического, близнецового, биохимического и цитогенетического методов исследования генетики человека. Значение медико-генетического консультирования в современной медицинской практике.
презентация, добавлен 04.12.2015Анализ данных по определению предикторов фенотипов рецидивирующего бронхообструктивного синдрома у детей раннего и дошкольного возраста с учетом нестабильности фенотипа по истечению времени и трансформации в бронхиальную астму. Оценка факторов риска.
статья, добавлен 30.06.2021Современная информация об этиологии, патогенезе, клинической картине, диагностике, лечении, профилактике и прогнозе онкологических заболеваний. Краткие сведения по общим вопросам онкологии. Рассмотрение особенностей онкологических заболеваний у детей.
учебное пособие, добавлен 23.05.2015Статья посвящена внутриутробной диагностике генетических заболеваний плода. Разновидности генетических заболеваний. Приведены методы диагностики с описанием. Врождённые и приобретённые отклонения. Патологии, обусловленные неправильным числом хромосом.
статья, добавлен 31.08.2021Рассмотрение основных проблем при изучении генетики человека и пути их преодоления. История развития генетики человека. Характеристика родословной при аутосомно-доминантном типе наследования. Характеристика Х-сцепленного рецессивного типа наследования.
презентация, добавлен 23.07.2015Особенность генетических нарушений плода. Характеристика вирусных и бактериальных инфекций. Анализ вредных факторов, действующих на организм женщины. Употребление алкоголя и курение при беременности. Роль наследственности в патогенезе заболеваний.
реферат, добавлен 05.07.2014Понятие генетического груза. Виды изменчивости организмов под воздействием различных факторов. "Мутационная теория" Г. де Фриза. Роль наследственности и среды в патогенезе заболеваний. Трудности диагностики наследственных болезней, основные методы.
реферат, добавлен 06.12.2009Анализ понятия гена – наследственного фактора, функционально неделимой единицы генетического материала. Исследование генов предрасположенности к определенным заболеваниям. Ознакомление с особенностями пренатальной диагностики наследственных заболеваний.
реферат, добавлен 20.03.2017