Генетический полиморфизм аполипопротеинов: прогностическое значение детекции и перспективы клинической аппликации

Анализ ключевых мутаций генов, приводящих к формированию весьма специфических фенотипов аполипопротеинов. Изучение роли генетических составляющих в этиологии и патогенезе различных заболеваний человека - одна из основных целей медицинской генетики.

Подобные документы

  • Понятие "наследственные болезни". Классификация болезней человека в зависимости от соотношения роли наследственных и экзогенных факторов в этиологии и патогенезе различных заболеваний. Рецессивное и доминантное наследование, сцепленное с X-хромосомой.

    доклад, добавлен 15.12.2017

  • Понятие аутизма, его влияние на социальные и коммуникативные навыки, моторику и языковые способности. Идентификация сети генов, пострадавших от редких изменений при аутизме. Разнообразие механизмов и генетических мутаций, приводящих к заболеванию.

    статья, добавлен 23.01.2021

  • Оценка роли генетических факторов, детерминирующих клинический полиморфизм ВРГ и/или Н у детей, родившихся в Краснодарском крае (Юг России) за последние 17 лет. Нозологический спектр моногенных наследственных синдромов с признаком врождённой расщелины.

    статья, добавлен 31.12.2019

  • Изучение взаимосвязи полиморфизмов генов вазоактивных гормонов с морфофункциональными показателями сердечнососудистой системы у женщин при беременности. Роль молекулярно-генетических маркеров в изменении уровня артериального давления у беременных.

    автореферат, добавлен 27.03.2018

  • Определение этиологии и патогенеза наследственных заболеваний как одна из наиболее актуальных проблем современной медицинской генетики. Молекулярный цитогенетический анализ и метод полимеразной цепной реакции. Метод флуоресцентной гибридизации in situ.

    реферат, добавлен 17.09.2014

  • Поиск причин наследственных и ненаследственных генетических болезней, способов их профилактики и лечения. Роль геномики в профилактической медицине. Рассмотрение сущности геномных хромосомных мутаций. Роль человеческого фактора в возникновении мутаций.

    реферат, добавлен 01.03.2019

  • Молекулярная диагностика мутаций при верификации наследственных заболеваний. Внедрение молекулярно-генетической методологии в клиническую практику. Методы выделения ДНК. Процедуры проведения полимеразной цепной реакция (ПЦР), выбор праймеров и буфера.

    реферат, добавлен 14.12.2013

  • Валеологический анализ генетических факторов, состояния окружающей среды и образа жизни людей. Определение роли основных питательных веществ в поддержании жизнедеятельности. Изучение понятия иммунитета. Рассмотрение профилактики инфекционных заболеваний.

    контрольная работа, добавлен 10.07.2010

  • Особенности морально-этических проблем медицинской генетики. Проведение медико-биологических исследований на человеке: генетическая инженерия, генная терапия, позитивная евгеника. Суррогатное материнство, исследования на эмбрионах, клонирование человека.

    реферат, добавлен 20.02.2023

  • Обсуждение определяющей роли иммунопатогенеза основных заболеваний современного человека (рак, атеросклероз, аутоиммунные, инфекционные заболевания). Недостаточная или повышенная функция иммунокомпетентных регуляторных клеток с супрессорной активностью.

    статья, добавлен 20.10.2020

  • Оценка значения рецептора витамина D и его полиморфизм в патогенезе различных заболеваний. Активная форма витамина D - мощный ингибитор пролиферации клеток. Связь между сывороточными уровнями 25(OH)-D и раком толстой кишки, молочной железы и яичников.

    статья, добавлен 29.12.2019

  • Ознакомление с данными о влиянии клинической формы неалкогольной жировой болезни печени на смертность. Исследование редукции проатерогенных аполипопротеинов. Рассмотрение и анализ терапевтического подхода к лечению неалкогольной жировой болезни печени.

    статья, добавлен 23.06.2016

  • Изучение роли ферментов микробицидной системы в патогенезе инфекционных заболеваний. Анализ состояния интралейкоцитарной микробицидной системы у детей, больных менингитами. Выявление взаимосвязи нейтрофильных лейкоцитов и свободнорадикальных процессов.

    автореферат, добавлен 19.06.2018

  • Значение полиморфных маркеров генов липопереокисления и системы гемостаза крови и фибриногена в патогенезе пародонтита. Генетическая роль персональной конституции в предрасположенности к прогрессированию течения заболевания и развития осложнений.

    статья, добавлен 31.07.2021

  • Определение связи между однонуклеотидными последовательностями генов предрасположенности к раку молочной железы и риском его развития. Генотипирование методом полиморфизма длин рестрикционных фрагментов, проводимое у женщин кыргызской этнической группы.

    статья, добавлен 14.07.2021

  • Международная классификация эпилепсии и эпилептических синдромов 1989 года. Доброкачественные неонатальные семейные судороги. Эпилепсия с изолированными генерализованными судорожными припадками. Изучение молекулярно-генетических механизмов эпилепсии.

    статья, добавлен 17.08.2013

  • Рассмотрение основных причин генетических мутаций. Определение структурных изменений при генных мутациях. Основные наследственные болезни и пороки развития. Совместимые с жизнью наследственные аномалии. Общие подходы к лечению наследственных заболеваний.

    реферат, добавлен 21.08.2017

  • Анализ данных по определению предикторов фенотипов рецидивирующего бронхообструктивного синдрома у детей раннего и дошкольного возраста с учетом нестабильности фенотипа по истечению времени и трансформации в бронхиальную астму. Оценка факторов риска.

    статья, добавлен 30.06.2021

  • Человек как специфический объект генетического анализа. Изучение генеалогического, близнецового, биохимического и цитогенетического методов исследования генетики человека. Значение медико-генетического консультирования в современной медицинской практике.

    презентация, добавлен 04.12.2015

  • Современная информация об этиологии, патогенезе, клинической картине, диагностике, лечении, профилактике и прогнозе онкологических заболеваний. Краткие сведения по общим вопросам онкологии. Рассмотрение особенностей онкологических заболеваний у детей.

    учебное пособие, добавлен 23.05.2015

  • Статья посвящена внутриутробной диагностике генетических заболеваний плода. Разновидности генетических заболеваний. Приведены методы диагностики с описанием. Врождённые и приобретённые отклонения. Патологии, обусловленные неправильным числом хромосом.

    статья, добавлен 31.08.2021

  • Рассмотрение основных проблем при изучении генетики человека и пути их преодоления. История развития генетики человека. Характеристика родословной при аутосомно-доминантном типе наследования. Характеристика Х-сцепленного рецессивного типа наследования.

    презентация, добавлен 23.07.2015

  • Особенность генетических нарушений плода. Характеристика вирусных и бактериальных инфекций. Анализ вредных факторов, действующих на организм женщины. Употребление алкоголя и курение при беременности. Роль наследственности в патогенезе заболеваний.

    реферат, добавлен 05.07.2014

  • Понятие генетического груза. Виды изменчивости организмов под воздействием различных факторов. "Мутационная теория" Г. де Фриза. Роль наследственности и среды в патогенезе заболеваний. Трудности диагностики наследственных болезней, основные методы.

    реферат, добавлен 06.12.2009

  • Анализ понятия гена – наследственного фактора, функционально неделимой единицы генетического материала. Исследование генов предрасположенности к определенным заболеваниям. Ознакомление с особенностями пренатальной диагностики наследственных заболеваний.

    реферат, добавлен 20.03.2017

Работы в архивах красиво оформлены согласно требованиям ВУЗов и содержат рисунки, диаграммы, формулы и т.д.
PPT, PPTX и PDF-файлы представлены только в архивах.
Рекомендуем скачать работу и оценить ее, кликнув по соответствующей звездочке.