Генетический полиморфизм аполипопротеинов: прогностическое значение детекции и перспективы клинической аппликации
Анализ ключевых мутаций генов, приводящих к формированию весьма специфических фенотипов аполипопротеинов. Изучение роли генетических составляющих в этиологии и патогенезе различных заболеваний человека - одна из основных целей медицинской генетики.
Подобные документы
Изучение истории расшифровки механизма развития болезней с наследственным предрасположением. Современная диагностика муковисцидоза. Анализы и выявление генетических заболеваний, их диагностика. Молекулярно-генетический анализ микроделеций в Y-хромосоме.
реферат, добавлен 27.06.2012Обзор полиморфизма генов, кодирующих белки нейрогуморальных систем, участвующих в развитии и прогрессировании хронической сердечной недостаточности. Анализ данных о связи полиморфных вариантов этих генов с эффективностью проводимой пациентам терапии.
статья, добавлен 30.01.2016Заболевания органов пищеварения представляют как одна из ведущих проблем клинической педиатрии в настоящее время. Характеристика специфических особенностей течения ассоциированной гастродуоденальной патологии в зависимости от генетических факторов.
автореферат, добавлен 29.12.2017Описание Дж. Паркинсоном заболевания, названного дрожательным параличом. Рассмотрение главных клинических проявлений при болезни Паркинсона. Анализ роли среды в патогенезе заболевания, генетических причин. Клеточная терапия, введение генов нейротрофинов.
презентация, добавлен 04.03.2016Понятие геногеографического картирования полиморфизма антигенов крови. Анализ степени гомологии между кодирующими районами генов RHCE и RHD. Изучение частот фенотипов и аллелей групп крови в Воронеже, и их отличия от показателей ближайших областей.
реферат, добавлен 13.08.2013- 56. Аллельные варианты генов-кандидатов подверженности туберкулезу у русского населения Западной Сибири
Роль наследственных факторов в возникновении и развитии туберкулеза. Физиологические функции белковых продуктов генов-кандидатов подверженности туберкулезу и их роль в патогенезе заболевания. Молекулярно–генетические методы анализа полиморфизма генов.
диссертация, добавлен 10.04.2018 Изучение взаимосвязи уровней экспрессии генов в злокачественных опухолях яичников и молочной железы и в ткани ближайшего окружения опухоли яичников. Исследование спектра и частоты мутаций в гене в неселектированной выборке больных в Республике Мордовия.
автореферат, добавлен 02.08.2018Возможные причины отслоения хориона как осложнения беременности. Генетически обусловленная и приобретенная тромбофилия. Полиморфизм генов, участвующих в процессе гемостаза. Роль полиморфизма генов фолатного цикла и системы гемостаза в отслоении хориона.
статья, добавлен 10.04.2018Изучение сущности генетического алгоритма, основных этапов его функционирования и применяемых при этом генетических операторов. Анализ исследований по определению возможностей использования генетических алгоритмов при распознавании изображений.
статья, добавлен 16.03.2016Характеристика основных моделей формирования генетической предрасположенности к мультифакторному заболеванию. Специфические особенности распределения вариантов полиморфизмов генов метилентетрагидрофолатредуктазы у пациентов с ишемическим инсультом.
статья, добавлен 08.02.2017- 61. Генетический полиморфизм CYP2C19 – предиктор клинической эффективности ингибиторов протонной помпы
Обзор научных данных о влиянии генетического полиморфизма изофермента CYP2C19 на фармакокинетику, фармакодинамику, клиническую эффективность и безопасность ингибиторов протонной помпы, благодаря наличию "медленных" аллелей CYP2C19*2 и CYP2C19*3.
статья, добавлен 30.03.2020 Поиск биологических маркеров, позволяющих выявлять лиц с повышенным или пониженным уровнем устойчивости к радиационному воздействию. Разработка новых методов генетики по поддержанию целостности генома. Изучение механизмов генетических полиморфизмов.
автореферат, добавлен 27.02.2018Исследование в медицине генетических заболеваний, изучение строения и функций хромосом. Открытие синдромов Эдвардса и Клайнфельтера. Принципы составления идиограмм. Клиническая диагностика синдромов Патау, Эдвардса. Развитие хромосомного заболевания.
статья, добавлен 01.03.2019Обзор генетического аппарата человека - структура и классификация генов, их взаимодействие, возможные мутации. Факторы, влияющие на изменчивость наследственного материала (патология), ее профилактика. Анализ хромосомных синдромов, механизмов их развития.
реферат, добавлен 21.10.2009Виды мутаций по характеру изменения генетического материала, характеру взаимодействия аллелей и генов, эффектам проявления в клетках, организме, популяции. Физические, химический и биологические мутагены. Болезни, сцепленные с половыми хромосомами.
презентация, добавлен 30.04.2020Сущность и направления действия экогенетики, ее принципы и распространенность в современном обществе, история развития концепции и принципы. Генетический полиморфизм по глутатионредуктазе для лимфоцитов человека. Главные причины целианической болезни.
реферат, добавлен 27.12.2011Понятие, сущность и особенности полипозного риносинусита. Генетическая предрасположенность к полипозному риносинуситу. Полиморфизм цитокинов при полипозном риносинусите. Полиморфизм и экспрессия генов Toll-like рецепторов при полипозном риносинусите.
статья, добавлен 11.05.2023Молекулярно-генетический анализ распределения частот аллелей и генотипов полиморфизмов. Выявление ассоциации полиморфных вариантов генов. Температурная программа амплификации полиморфизма. Фракционирование полученных результатов амплификации и рестрикции.
статья, добавлен 23.07.2021Изучение особенностей этиологии, клинической картины и диагностики язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки. Оценка роли нейроэндокринных нарушений в патогенезе язвенной болезни. Мероприятия, применяющиеся в комплексной реабилитации больных.
курсовая работа, добавлен 14.06.2016Анализ роли генетических вариантов тромбоцитарных рецепторов в активации тромбоцитов и развитии сердечно-сосудистых заболеваний. Определение влияния молекулярно-генетических факторов на индивидуальную чувствительность к антиагрегантным препаратам.
автореферат, добавлен 27.02.2018Патогенетическое значение дисфункции эндотелия в патогенезе диабетической ангиопатии. Определение содержания эндотелина в сыворотках крови. Оценка клинической эффективности определения циркулирующих маркеров в зависимости от длительности заболевания.
диссертация, добавлен 24.07.2018Оценка влияния генетических факторов на риск развития и характер течения острого панкреатита алкогольной этиологии. Описание и анализ генетических механизмов, вовлеченных в патогенез острого панкреатита, в том числе, ответственных за метаболизм алкоголя.
статья, добавлен 02.08.2013Основные этапы генетики. Изучение биологических факторов, которые влияют на частоту геномных и хромосомных мутаций. Виды естественных и искусственных мутаций. Снижение вероятности мутаций и устранение возникших в ДНК изменений с помощью генной инженерии.
реферат, добавлен 22.02.2019Микроорганизмы, их биологические признаки, систематика, экология, взаимоотношения с другими организмами. Цели и задачи медицинской микробиологии. Связь различных дисциплин с медицинской микробиологией. Основы этиологии, патогенеза и иммунитета.
презентация, добавлен 07.10.2012История появления, понятие и свойства генетического кода. Изучение законов Менделя. Роль генетики в сельском хозяйстве, фармацевтической и пищевой промышленности. Кодирование информации в ДНК. Методы предупреждения наследственных заболеваний человека.
курсовая работа, добавлен 24.11.2015