Поліморфізм клінічних проявів орфанних захворювань у дітей із мутаціями генів ARID1A та ARID1B
Огляд літератури та клінічного кейсу дитини з патогенними варіантами генів родини ARID, які призводять до розвитку синдрому Коффіна-Сіріса, розладу аутистичного спектра та інтелектуальної недостатності та до розвитку пухлин нервової системи в дітей.
Подобные документы
Теоретико-методологічні засади і інструментарій дослідження психосимптоматики хронічних неінфекційних захворювань. Зв’язок між ступенем суб’єктивної виразності клінічних проявів хронічних неінфекційних захворювань і тривалістю власної одиниці часу дитини.
автореферат, добавлен 29.09.2015Забезпечення фізіологічного розвитку дітей від народження як один з пріоритетних напрямків перинатології та педіатрії в Україні. Аналіз перебігу перинатальних постгіпоксичних уражень центральної нервової системи у доношених новонароджених дітей.
автореферат, добавлен 11.08.2014Проведення корекції психофізичного стану дітей з порушеннями опорно-рухового апарату. Характеристика основних прийомів Бобат-терапії. Встановлення рівня рухової активності дитини з органічним ураженням центральної нервової системи в окремих положеннях.
статья, добавлен 30.01.2017Розвиток неврологічної симптоматики при грипі, різноманітність клінічних проявів. Розлади кровообігу з ланками крововиливів у тканину мозку, ознаки дифузного й периваскулярного набряку. Гістологічне дослідження м’яких мозкових оболонок у хворих дітей.
статья, добавлен 20.08.2013- 30. Мутаційні спектри у різних груп дітей, які зазнали впливу низькодозового іонізуючого випромінення
Виявлення специфічних особливостей розподілу цитогенетичних мутаційних спектрів у груп дітей, які народилися до, або після Чорнобильської аварії. Оцінка інформативності різних типів генетичних аномалій та поліморфізму фрагментів анонімних генів.
автореферат, добавлен 15.07.2014 Роль апеліну-13 в розвитку остеоартроза у осіб молодого віку та визначення взаємозв’язку адипокіну з основними клінічними проявами захворювання. Особливості перебігу в стратифікованих клінічних групах залежно від поліморфізму генів VDR, LCT та FDPS.
диссертация, добавлен 26.06.2018Аналіз епідеміології та клінічних проявів мікозів (грибкових захворювань) у новонароджених дітей. Пропонування для впровадження в неонатологічну практику рекомендацій з діагностики, лікування та профілактики грибкових захворювань у новонароджених дітей.
статья, добавлен 30.01.2016Встановлення частоти поодинокої зустрічі алелей та генотипів вказаних поліморфізмів. Дослідження частоти зустрічі алелей та генотипів генів та їх комбінації в групах українських спортсменів різних видів спорту. Наведення генотипування спортсменів.
статья, добавлен 29.10.2016Гостре пошкодження нирок як одне з найбільш загрозливих проявів синдрому поліорганної недостатності у новонароджених критично хворих дітей. Методика дослідження частоти терапевтичних втручань та медикаментозного лікування у дітей з цим діагнозом.
статья, добавлен 25.01.2021Визначення чинників, що сприяють розвитку дерматореспіраторного синдрому імунного і неімунного ґенезу у дітей. Характеристика кристалів слини у дітей з дерматореспіраторним синдромом. Корекція дисбалансу в оксидантно-антиоксидантній системі у дітей.
автореферат, добавлен 29.09.2014Огляд результатів сорокарічних досліджень у лікуванні важких хірургічних захворювань у дітей. Досвід боротьби з патогенними мікробами в клініці дитячої хірургії. Покращення методики анестезіології та оперативного лікування гнійно-запальних захворювань.
статья, добавлен 28.12.2017Дослідження частоти зустрічі алелей та генотипів генів та їх комбінації в групах українських спортсменів з різних видів спорту. Аналіз частоти поодинокої зустрічі алелей та генотипів вказаних поліморфізмів. Наведення генотипування у спортсменів.
статья, добавлен 29.10.2016Дослідження ролі кишкових паразитозів у розвитку уражень шлунково-кишкового тракту. Вивчення клінічних синдромів лямбліозу. Основні шляхи інфікування лямбліями. Удосконалення діагностики та лікування лямбліозу у дітей із захворюваннями травневої системи.
статья, добавлен 22.02.2016Огляд даних наукової медичної літератури щодо поширеності, коморбідності, факторів ризику, особливостей патогенезу, діагностики, принципів лікування та профілактики алергічних захворювань у дітей. Ризик розвитку бронхіальної астми або алергічного риніту.
статья, добавлен 22.07.2024Значущість генів, що відповідають за вазоділятацію та ліпідний обмін, для неоангіогенезу та формування судинної патології. Утворення та ріст нових судин при регенерації тканин. Вплив факторів росту на експресію NOS. Поліморфізм гену eNOS, його аналіз.
статья, добавлен 11.12.2016Ембріогенез та будова нервової системи новонародженого. Склад спинно-мозкової рідини дитини. Основні періоди регуляції психомоторного розвитку: таламо-паллідарний, стріо-паллідарний та корковий. Критерії оцінки нервово-психічного розвитку дитини.
реферат, добавлен 04.10.2013Особливості клінічного перебігу та проблеми лікування лактазної недостатності в дітей, дорослих. Терапевтична ефективність застосування замісної ферментотерапії при лікуванні первинної та вторинної форми захворювання в новонароджених, дітей раннього віку.
статья, добавлен 29.01.2017Особливість генів, дефекти яких можуть призводити до вираженої затримки росту в дітей, зумовленої соматотропною недостатністю або синдромальними порушеннями. Принципи діагностичного пошуку при генетичних формах недостатності соматотропного гормону.
статья, добавлен 28.12.2017Дослідження причин та симптоматичних проявів неврологічних станів людини. Класифікаційні ознаки й наслідки захворювань нервової системи. Розгляд загальної характеристики судинних, інфекційних, хронічних, спадкових та травматичних збудників хвороби.
реферат, добавлен 08.10.2015Вивчення й аналіз особливостей варіабельності серцевого ритму та її зв'язку з основними критеріями метаболічного синдрому у дітей. Характеристика головних причин активації симпатичної та пригнічення парасимпатичної ланки вегетативної нервової системи.
статья, добавлен 08.02.2017Оцінка клініко-лабораторних та інструментальних показників для диференціації синдрому функціональної диспепсії у дітей. Таблиця індивідуального прогнозування для розподілу дітей із ФД на групи ризику за розвитком органічних захворювань травної системи.
автореферат, добавлен 29.09.2014Вивчення показників фізичного та психомоторного розвитку, клінічних особливостей у дітей дошкільного віку із перинатальною патологією центральної нервової системи гіпоксично-ішемічного генезу. Визначення основних методів корекції виявлених порушень.
автореферат, добавлен 26.08.2015Визначення клініко-діагностичних критеріїв синдрому ентеральної недостатності у дітей з гострою кишковою непрохідністю. Дослідження впливу інтубації тонкої кишки на перебіг захворювання. Розробка комплексу череззондової ентеральної терапії у дітей.
автореферат, добавлен 28.08.2015- 49. Особливості клінічного перебігу та лікування захворювань пародонта у дітей з первинним туберкульозом
Клінічний перебіг захворювань пародонта у дітей при різних формах первинного туберкульозу. Характер морфологічних змін слизової оболонки ясен у дітей, хворих на туберкульоз. Дослідження щільності щелепних кісток у дітей з первинними формами туберкульозу.
автореферат, добавлен 22.04.2014 Епідеміологія алергічних захворювань. Дослідження сучасних даних наукової медичної літератури щодо поширеності, коморбідності, факторів розвитку, особливостей патогенезу, діагностики, принципів лікування, профілактики алергічних захворювань у дітей.
статья, добавлен 20.07.2024