Поліморфізм клінічних проявів орфанних захворювань у дітей із мутаціями генів ARID1A та ARID1B
Огляд літератури та клінічного кейсу дитини з патогенними варіантами генів родини ARID, які призводять до розвитку синдрому Коффіна-Сіріса, розладу аутистичного спектра та інтелектуальної недостатності та до розвитку пухлин нервової системи в дітей.
Подобные документы
Опис асоціації поліморфних варіантів генів з порушенням функції яєчників та індивідуальною відповіддю на індукцію овуляції. Характеристика, специфіка частоти розповсюдження гетерозиготних носіїв мононуклеотидної заміни та носіїв мутантного гаплотипу.
автореферат, добавлен 14.08.2015Проведення аналізу експресії генів основного білка мієліну та гліального фібрилярного кислого білка в гліальних пухлинах головного мозку людини для визначення специфічності експресії цих генів в залежності від типу пухлин та ступеня їх злоякісності.
статья, добавлен 26.11.2012Огляд морфологічної структури великих пігментних невусів. Аналіз пластичної здатності і можливості клінічного використання методу дермотензії у відновній хірургії дітей з пігментними невусами. Алгоритм профілактики післяопераційних інфекційних ускладнень.
автореферат, добавлен 25.07.2015Вивчення етіології і патогенезу запальних захворювань кишківника. Одним із перспективних напрямів у діагностиці хронічних захворювань пропонується визначення специфічних молекул мікроРНК у крові, які діють як потужні негативні регулятори експресії генів.
статья, добавлен 08.09.2024Підвищення ефективності профілактики розвитку та прогресування серцевої недостатності. Спостереження та реабілітація дітей із природженими вадами серця в доопераційному періоді та після кардіохірургічної корекції. Діагностика серцевої недостатності.
автореферат, добавлен 29.07.2015Дослідження раннього виявлення захворювань нирок у дітей, ролі HLA-антигенів у виникненні і характері перебігу нефропатій. Вклад генетичної компоненти у розвиток захворювань сечовидільної системи. Імуногенетичні характеристики дисметаболічної нефропатії.
автореферат, добавлен 28.07.2014Поширеність природжених вад розвитку нервової системи серед народжених живими, мертвими та плодів. Відносний ризик народження дитини з природженими вадами розвитку нервової системи. Основні чинники ризику виникнення вад нервової системи у новонароджених.
автореферат, добавлен 27.07.2015Ретроспективний аналіз клінічного перебігу синдрому ацетонемічного блювання у дітей за десятирічний період часу для уточнення поширеності та вікових особливостей патології, тригерних факторів розвитку кризи. Діагностика та лікування захворювання.
статья, добавлен 26.07.2016Визначення у дітей тиреотропного гормону, вільного трийодтироніну та тироксину, загального холестерину. Процес формування метаболічного синдрому у дітей, роль тиреостимуляційного гормону, вільного трийодтироніну у створенні абдомінального ожиріння.
статья, добавлен 29.11.2016Встановлення клінічних особливостей перебігу гострого гломерулонефриту на фоні екоендоінтоксикації організму дитини. Діагностування синдрому ендогенної інтоксикації. Вивчення особливостей імунного статусу та стану біомембран досліджуваних дітей.
автореферат, добавлен 04.03.2014Комплексне клініко-спірографічне обстеження школярів, які хворіють на бронхіальну астму фізичної напруги, залежно від наявності або відсутності поліморфізму генів ферментів глутатіон-S-трансферази - GSTT1M1. Дезобструктивний ефект під час нападів.
статья, добавлен 29.06.2016Вивчення поліморфізму антигенних систем крові у дітей Центрально-Української геногеографічної зони. Розгляд структури розподілу антигенних систем крові у дітей з НДЗ. Виявлення антигену, асоційованого зі схильністю опромінених дітей до розвитку НДЗ.
автореферат, добавлен 27.04.2014Визначення медико-біологічних, соціально-економічних, медико-організаційних чинників, які мали місце в когорті дітей-інвалідів з дитячим церебральним паралічем. Регіональна система комплексної реабілітації дітей-інвалідів з хворобами нервової системи.
автореферат, добавлен 29.09.2014Аналіз рівнів і структур інвалідності дітей 1994-2002 pр. Особливості медико-соціальних аспектів, медико-біологічних, соціально-економічних, медико-організаційних чинників інвалідності дітей з хворобами нервової системи у міській і сільській місцевості.
автореферат, добавлен 14.10.2015Сучасні соціально-економічні та медико-біологічні чинники ризику розвитку синдрому раптової смерті дітей. Аналіз практики догляду за немовлятами в регіонах різних держав. Розробка комплексу лікувально-профілактичних заходів щодо попередження синдрому.
автореферат, добавлен 28.07.2014Дослідження стану вегетативної нервової системи у дітей, що підпадають під вплив хімічних забруднень зовнішнього середовища. Розроблення методів корекції порушень нервової системи у дітей, які виникають внаслідок впливу хімічних забруднень атмосфери.
автореферат, добавлен 29.04.2014Дослідження судинних, інфекційних, хронічних прогресуючих, спадкових та травматичних захворювань нервової системи. Аналіз інфекційних збудників захворювань. Проведення інтенсивної терапії в умовах стаціонару. Травматичні ушкодження нервової системи.
реферат, добавлен 17.12.2021- 93. Взаємозв’язок групової і резус-приналежності крові з інфекційними та неінфекційними захворюваннями
Класифікація захворювань з генетичної точки зору як найбільш об’єктивна в залежності від молекулярної генетики і цитогенетики задля з’ясування дефектних генів, викликаючих захворювання. Спадкові захворювання людини. Теорія про плейотропність генів.
статья, добавлен 11.05.2018 Удосконалення методів імунотерапії дітей з рецидивним бронхітом на підставі вивчення клінічних особливостей, показників імунної системи, інтерферонового статусу, продукції фактору некрозу пухлин та тимуліну в гострому періоді до і після лікування.
автореферат, добавлен 29.08.2014Клінічний перебіг диспепсії у підлітків на сучасному етапі. Стан вегетативної нервової системи у дітей з урахуванням виявлених категорій функціонального розладу травлення. Психологічний гомеостаз у дітлахів з різними етапами неправильної роботи шлунку.
автореферат, добавлен 26.09.2015Дослідження клінічного перебігу вегетативної дисфункції у дітей Вінниччини, яка характеризується великою кількістю скарг, поліморфізмом клінічних проявів, частим комбінуванням порушень вегетативної регуляції, значним відсотком супутньої патології.
автореферат, добавлен 27.07.2014Проведення клініко-діагностичне обстеження дітей із вродженою, долінгвальною сенсоневральною приглухуватістю. Відзначення найбільш характерні прояви девіації цілісної нервової системи на фоні порушень вестибулярної функцій у дітей з важкими змінами слуху.
статья, добавлен 24.02.2016Частота епігенетичних порушень гена ESR. Ефективність гормонотерапії хворих з гіперплазією ендометрія. Зв'язок між даними ультразвукового дослідження, особливостями фенотипу, пухлинного процесу та метилуванням генів GST і ESR у хворих на рак ендометрія.
автореферат, добавлен 30.07.2015Патологічний зв'язок дезорганізації фізіологічних ритмів нервової системи з виникненням тривожного стану, невротичного розладу. Застосування хронофармакокоректорів для отримання швидкого і надійного терапевтичного результата трансмісії нейромедіаторів.
статья, добавлен 26.03.2024Складова синдрому дефіциту уваги з гіперактивністю за формулою К. Хольцингера. Дослідження загальногеномних асоціацій. 10 генів, які пов’язані з системами нейротрансміттерів та функціонуванням синапсів і мутації яких є факторами ризику розвитку СДУГ.
статья, добавлен 13.10.2018