Поліморфізм клінічних проявів орфанних захворювань у дітей із мутаціями генів ARID1A та ARID1B
Огляд літератури та клінічного кейсу дитини з патогенними варіантами генів родини ARID, які призводять до розвитку синдрому Коффіна-Сіріса, розладу аутистичного спектра та інтелектуальної недостатності та до розвитку пухлин нервової системи в дітей.
Подобные документы
Аналіз виявлення метаболічного синдрому в дітей української популяції. Особливості відображення епідеміологічної ситуації в Україні з поширеності даних захворювань. Впровадження моніторингу метаболізму для профілактики та своєчасної корекції хвороби.
статья, добавлен 27.08.2016Особливості пошуку біомаркерів раку простати, які б дозволяли відрізняти агресивні метастазуючі пухлини від латентних. ослідження рівня експресії генів на модельних лініях нормальних епітеліальних клітин PNT2 та ліній клітин, одержаних із пухлин.
статья, добавлен 28.10.2016- 103. Рак ендометрію: метилування генів hМLН1 і АРС, як фактори ризику та закономірність прогресування
Вивчення епігеномних змін генів-супресорів, як маркерів прогресування гіперплазії ендометрію та уточнення їх ролі у патогенезі виникнення раку ендометрію. Характеристика алгоритму лікування хворих на гіперластичні процеси з врахуванням метилування генів.
автореферат, добавлен 26.07.2014 Поведінкові копінг-стратегії в учасників бойових дій з травмою очей та частковою втратою зору на тлі клінічних проявів посттравматичного розладу. Медико-психологічні заходи реабілітації. Результати діагностики копінг-стратегій за методикою Е. Хайма.
статья, добавлен 19.02.2021Клінічні особливості, перебіг найбільш поширених гострих інфекційних уражень нервової системи у дітей. Зміни параметрів церебральної гемодинаміки, визначення їх значення у патогенезі гострих інфекційних уражень центральної нервової системи у дітей.
автореферат, добавлен 29.10.2015Артеріальна гіпертензія як один з головних факторів ризику розвитку захворювань системи кровообігу. Цитокіни - пептиди, що синтезуються різними клітинами імунної системи та мають специфічний вплив на взаємодію та комунікацію між клітинами організму.
диссертация, добавлен 26.06.2018Аналіз частоти вроджених вад розвитку шлунково-кишкового тракту в структурі летальності новонароджених дітей за 5 років. Виявлення наявності ймовірних факторів ризику у вагітних жінок, які народили дітей з вродженими вадами розвитку травної системи.
статья, добавлен 30.01.2016Епідеміологічні дослідження гелікобактерної інфекції в дітей Чернівецької області. Дослідження генів патогенності гелікобактерної інфекції методом полімеразної ланцюгової реакції. Ендоскопічні особливості перебігу гастродуоденальної патології в дітей.
автореферат, добавлен 30.07.2015Актуалізація питання поліпшення рівня здоров'я та фізичного розвитку дітей. Аналіз чинників впливу на рівень здоров'я дітей в регіонах України. Оцінка поширеності захворювань дітей шкільного віку за різними нозологіями в різних регіонах України.
статья, добавлен 29.10.2016Причини виникнення дистрофії у дітей, хронічного розладу харчування і трофіки тканин, що порушує правильний гармонійний розвиток дитини. Профілактика вторинних інфекцій. Медикаментозне лікування дистрофії у дітей. Дотримуватися правил годування малюка.
реферат, добавлен 29.11.2020Аналіз частоти синдрому затримки внутрішньоутробного розвитку у новонароджених з перинатальним ураженням центральної нервової системи у Харкові. Роль внутрішньоутробної гіпоксії та ТОRСН-інфекцій у розвитку синдрому затримки внутрішньоутробного розвитку.
автореферат, добавлен 24.06.2014Визначення найбільш інформативних прогностичних ознак розвитку інфекційного ендокардиту у дітей з патологією серця на фоні бактеріальних інфекцій. Аналіз клінічного перебігу 15 випадків інфекційного ендокардиту у дітей у віці від 1 місяця до 17 років.
статья, добавлен 25.08.2016Аналіз імунологічних механізмів розвитку та клінічних проявів синдрому еозинофілії у хворих на бронхіальну астму (БА) та системні васкуліти (СВ). Розробка математичної моделі ризику розвитку синдрому Чардж-Стросса у хворих на БА та СВ на тлі еозинофілії.
автореферат, добавлен 30.07.2015Наведені результати лікування пухлин ЦНСу дітей за даними комунального некомерційного підприємства Харківської обласної ради "Обласна дитяча клінічна лікарня № 1" за 5 р. Проведений аналіз різних сучасних варіантів лікування та ефективності терапії.
статья, добавлен 27.02.2023Клінічні особливості, перебіг синдрому функціональної диспепсії у дітей шкільного віку. Визначення особливості кислотоутворюючої функції шлунку. Наявність і характер хронічного психоемоційного стресу у дітей. Функціонування вегетативної нервової системи.
автореферат, добавлен 27.08.2014Клінічні і функціональні зміни серцево-судинної системи у дітей з мікроаномаліями розвитку серця. Розробка алгоритму корекції порушень стану серцево-судинної системи у дітей з мікроаномаліями розвитку серця фармакологічними засобами метаболічної дії.
автореферат, добавлен 14.09.2015Психоемоційний статус, вегетативний гомеостаз та нейрогуморальне забезпечення дітей з порушеним пуриновим обміном, які перенесли перинатальне ураження нервової системи. визначення рівня адреналіну в сироватці крові в дітей зі зміненим пуриновим обміном.
автореферат, добавлен 28.09.2015Розкриття значення кисті і кистьових функцій у розвитку структур головного мозку дитини раннього і дошкільного віку, їхнього впливу на загальний психофізичний розвиток дітей. Порушення кистьових функцій у дітей з особливостями психофізичного розвитку.
статья, добавлен 05.06.2018Особливості клінічного перебігу пролапса мітрального клапана у дітей. Ультразвукова діагностика з використанням функціональної проби з фуросемідом. Застосування препарату метаболічної спрямованості неотона. Функціонування вегетативної нервової системи.
автореферат, добавлен 22.07.2014Огляд особливостей клінічних проявів і медико-біологічних факторів ризику частої гострої респіраторної захворюваності у вихованців дитячих дошкільних установ. Аналіз мікросоціального статусу сімей часто та епізодично хворіючих дітей. Профілактичні заходи.
автореферат, добавлен 21.11.2013Стан вегетативної нервової системи та адаптаційно-компенсаторних реакцій у дітей, хворих на гострі вірусні гепатити. Аналіз клінічних особливостей гострих гепатитів А та В. Розробка алгоритму діагностики та прогнозування перебігу вірусних гепатитів.
автореферат, добавлен 05.01.2014Порівняльний аналіз основних клінічних і лабораторних проявів лактазної недостатності в динаміці ротавірусної інфекції у двох групах дітей залежно від включення до схеми лікування препарату лактази. Аналіз та оцінка доцільності його включення в терапію.
статья, добавлен 26.07.2016Встановлення зв'язків між однонуклеотидними поліморфізмами "генів ектопічної кальцифікації" і розвитком поширених серцево-судинних хвороб та їх ускладнень. Проведення полімеразної ланцюгової реакції з наступним аналізом довжини рестрикційних фрагментів.
дипломная работа, добавлен 13.01.2020Дослідження факторів ризику розвитку частих і пролонгованих епізодів респіраторних вірусних інфекцій у дітей. Рецидиви необструктивних захворювань нижніх дихальних шляхів. Вдосконалення профілактики захворювань дихальних шляхів в педіатричній практиці.
статья, добавлен 30.01.2016Вивчення сучасних тенденцій змін показників захворюваності серед підлітків. Розробка та обґрунтування ефективності стратегії профілактики захворювань серцево-судинної системи у дітей на основі концепції чинників ризику розвитку хвороб системи кровообігу.
статья, добавлен 23.06.2016