Поліморфізм клінічних проявів орфанних захворювань у дітей із мутаціями генів ARID1A та ARID1B
Огляд літератури та клінічного кейсу дитини з патогенними варіантами генів родини ARID, які призводять до розвитку синдрому Коффіна-Сіріса, розладу аутистичного спектра та інтелектуальної недостатності та до розвитку пухлин нервової системи в дітей.
Подобные документы
- 51. Профілактика розвитку поліалергії та трансформації клінічних проявів атопії у дітей раннього віку
Імуно-патогенетичні особливості атопії та профілактична-лікувальна ефективність гіпоалергенної дієти у дітей молодшого віку. Можливість тривалого застосування антигістамінних препаратів як превентивного заходу подальшого розвитку "атопічного маршу".
автореферат, добавлен 14.09.2014 Визначення ролі гіпермобільності суглобів у розвитку артритів у дітей та підлітків на підставі вивчення Т- і В-систем імунітету й моноцитарно-фагоцитарної його ланки. Особливості проявів гіпермобільного синдрому, що свідчить про її полісистемність.
автореферат, добавлен 22.06.2014Зміни периферійної та внутрішньосерцевої гемодинаміки, функціональні особливості міокарда та ендотелію судин залежно від тяжкості есенційної артеріальної гіпертензії (АГ) та поліморфізму генів. Розробка схеми лікування АГ антигіпертензивними препаратами.
автореферат, добавлен 27.08.2015Особливості клінічного перебігу, вираженість інтоксикаційного, астенічного синдромів, вегетативного забезпечення організму дітей віком 7-14 років з клінікою позалікарняної пневмонії. Аналіз схем лікування дітей з включенням ноотропного препарату Ноофен.
статья, добавлен 23.02.2016Етапи клінічного протікання гострих респіраторних захворювань із бронхообструктивним синдромом, проведення катамнестичного обстеження дітей. Методи вдосконалення терапевтичних, профілактичних комплексів лікування астми у стаціонарі медичного закладу.
автореферат, добавлен 28.10.2015Аналіз літературних джерел про стоматологічну захворюваність дітей з розладами аутистичного спектра (РАСС). Клінічна і психологічна характеристика РАСС. Покращення стоматологічного статусу, оптимізації методів лікування, організації гігієнічного навчання.
статья, добавлен 14.01.2017Інтернаціональне дослідження астми і алергійних захворювань у дітей за допомогою методики International Study of Asthma and Allergies in Childhood (ISAAC). Встановлення розповсюдженості і тяжкості проявів алергійних захворювань серед дітей м. Києва.
автореферат, добавлен 07.01.2014Фактори ризику та особливості клінічних проявів функціонального захворювання кишечника у дітей раннього віку, особливості їх психоемоційного статусу та стану вегетативної нервової системи. Комплекс лікування вегетативної регуляції функції кишечника.
автореферат, добавлен 20.07.2015Визначення факторів, що сприяють розвитку дермато-респіраторного синдрому у дітей. Вивчення дії циклоферону на імунний статус дітей з групи ризику. Розробка профілактичних заходів з метою запобігання бронхіальної астми у дітей з атопічним дерматитом.
автореферат, добавлен 25.06.2014Визначення захворювань, які пов’язані з наявністю стоматогенного вогнища. Аналіз поширеності туберкульозу серед дітей. Аналіз перебігу захворювань пародонту на тлі туберкульозу. Аналіз ролі санації порожнини роти у лікуванні соматичних захворювань.
статья, добавлен 08.02.2017Особливості виникнення йододефіцитного стану у дітей. Роль та значення тиреоїдних гормонів у розвитку центральної нервової системи. Ендемічний кретинізм як важкий варіант порушення фізичного та інтелектуального розвитку. Профілактика йодного дефіциту.
доклад, добавлен 09.07.2017Методика діагностики артеріальної гіпотензії у дітей на основі вивчення особливостей клінічних проявів, психоемоційного статусу та механізмів нейроендокринної регуляції. Стан гормонального гомеостазу та ліпідного обміну. Психологічні методи дослідження.
автореферат, добавлен 26.08.2014Виявлення розповсюдженостьі клінічних проявів синдромів імунної недостатності у дитячого населення забрудненого і контрольного регіонів. Особливості накопичення мікроелементів у біосубстратах дітей районів спостереження та їх роль у генезі імунних зсувів.
автореферат, добавлен 20.04.2014Сучасні аспекти каріозного процесу за хвороб шлунково-кишкового тракту у дітей (огляд літератури). Клініко-патогенетичні фактори розвитку карієсу зубів у дітей з кислотозалежними хворобами. Характеристика біофізичних параметрів ротової рідини у дітей.
диссертация, добавлен 26.06.2018- 65. Вікові особливості будови та функції нервової системи. Вчення Сєченова про центральне гальмування
Огляд анатомічної будови нервової системи (центральної і периферичної). Специфічні риси будови мозку людини. Особливості нервової системи у дітей. Зміни нервової системи у процесі старіння. Рефлекторна діяльність кори за Сеченовим ("Рефлекси мозку").
реферат, добавлен 25.09.2014 Аналіз клінічних особливостей перебігу хвороби Covid-19 з проявами синдрому Кавасакі у новонароджених і дітей. Рекомендації національного і міжнародного протоколів для розуміння хвороби, підвищення ефективності діагностики та оптимізації лікування дітей.
статья, добавлен 26.03.2024Огляд сучасних наукових поглядів на перебіг гастроезофагеальної рефлюксної хвороби (ГЕРХ) у дитячому віці. Аналіз патогенетичних механізмів формування позастравохідних симптомів, діагностики, частоти та клінічних особливостей проявів ГЕРХ у дітей.
статья, добавлен 22.03.2020Роль вітаміну D та поліморфізму генів рецепторів вітаміну D у патогенетичних механізмах формування ускладнень вагітності, пов'язаних з внутрішньоутробним інфікуванням. Участь вітаміну D в регуляції рівноваги між специфічним і неспецифічним імунітетом.
статья, добавлен 27.01.2021Характеристика особливостей перебігу перинатального періоду, спадковості, клінічної картини дітей з ацетонемічним синдромом. Дослідження рівня адреналіну, норадреналіну, глюкагону, кортизолу, інсуліну крові, їх роль у розвитку ацетонемічного синдрому.
автореферат, добавлен 18.07.2015Доведено, що у дітей із хронічним бронхітом виникає порушення мінеральної щільності кісткової тканини і дану категорію хворих можна вважати групою ризику по розвитку остеопорозу. Виявлено вищий рівень синдрому ендогенної інтоксикації у хворих пацієнтів.
автореферат, добавлен 22.06.2014Шляхи підвищення ефективності ранньої діагностики порушень адаптації у дітей шкільного віку на основі визначення порушень розвитку, виявлення ознак остеопенічного синдрому, оцінки якості харчування, впровадження системи моніторингу стану їх здоров’я.
автореферат, добавлен 26.07.2014Визначення частоти і факторів ризику розвитку пре- і перинатальних порушень мозку у новонароджених, формування групи жінок високого ризику щодо народження дитини з ураженням ЦНС. Алгоритм медикаментозної терапії і реабілітації дітей з ураженням ЦНС.
автореферат, добавлен 30.10.2015Вивчення особливостей клінічного перебігу епілепсії у дітей в різні вікові періоди. Визначення структурних змін головного мозку у хворих дітей. Співставлення клінічних даних з структурними змінами головного мозку та станом імунної системи пацієнтів.
автореферат, добавлен 22.06.2014Аналіз особливостей клінічного перебігу різних проявів туберкульозу у дітей у зіставленні з результатами вивчення імунологічної реактивності. Генетичні маркери HLA різних проявів туберкульозу у дітей та їх взаємозв'язок з особливостями імунної відповіді.
автореферат, добавлен 21.11.2013Виділення передумов виникнення пневмонії у дітей дошкільного віку. Аналіз факторів ризику розвитку пневмонії у дітей. Розробка рекомендації по діагностиці та лікуванню позалікарняної пневмонії у дітей в Україні та в країнах Європейського Союзу.
статья, добавлен 08.05.2018