Наследственная спастическая параплегия типа 4 (SPG4): клинические и молекулярно-генетические характеристики
Наследственные спастические параплегии (НСП) как нейродегенеративные болезни с преимущественным поражением пирамидного тракта. Основные клинико-генеалогические характеристики НСП формы SPG4 в семи семьях и их медико-генетическое консультирование.
Подобные документы
Классификация заболеваний нервной системы. Медленные вирусные инфекции центральной нервной системы. Тропическая спастическая параплегия. Проведение гомеопатического лечения и реабилитации больных с воспалительными поражениями центральной нервной системы.
книга, добавлен 03.07.2013Молекулярно-генетическое исследование наследственной формы - эффективный подход, способствующий выявлению рака яичников. Бессимптомное течение заболевания на ранних стадиях - причина высокой смертности при злокачественных новообразований яичников.
автореферат, добавлен 02.08.2018Изучение гормонального статуса и его участие в патогенезе системной склеродермии с поражением желудочно-кишечного тракта. Выяснение состояния функции надпочечников в патогенезе заболевания. Оценка эффективности гормональной терапии при склеродермии.
статья, добавлен 31.12.2019Исследование социально-демографических характеристик больных с несложными формами туберкулеза легких. Влияние формы психического реагирования на процесс выздоровления. Клинико-психологические способы выявления анозогнозического отношения к болезни.
статья, добавлен 20.03.2017Оказание медицинской помощи населению, направленной на профилактику наследственных болезней. Медико-генетическое консультирование. Прионные болезни. Определение прогноза рождения ребенка с наследственной патологией, объяснение вероятности этого события.
статья, добавлен 01.03.2019Гетерогенная наследственная болезнь соединительной ткани с разными типами наследования - Синдром Элерса-Данло. Основные клинические характеристики и симптомы болезни. Наиболее важные диагностические признаки и закономерность наследования заболевания.
реферат, добавлен 27.12.2011Наследственные болезни - заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Моногенные, аутосомно доминантные и рецесивные, сцепленые с полом, полигенные (мультифакториальные) болезни: формы, этиология; факторы риска и профилактика.
презентация, добавлен 07.02.2012Исследовано клинические, рН-метрические характеристики и возможности прогнозирования гастроэзофагеальной рефлюксной болезни у подростков с сахарным диабетом 1 типа. Изучение моторно-эвакуаторной функции пищевода. Результаты исследования и их обсуждение.
статья, добавлен 24.02.2020Клинические характеристики ишемического синдрома. Состояние коронарных артерий, структурно-геометрические параметры сердца и функция эндотелия у женщин с ишемической болезнью сердца. Терапия антагонистами кальция больных стенокардией пожилого возраста.
автореферат, добавлен 17.01.2018Изучение гистологических вариантов глиальных опухолей, результаты стимуляции коры и пирамидного тракта у пациентов в наркозе и с пробуждением. Динамика пирамидной симптоматики и минимальные показатели силы тока при идентификации пирамидного тракта.
статья, добавлен 04.07.2021Вклад Давиденко в развитие генетики. Генные и хромосомные наследственные болезни. Аутосомно-доминирующий тип наследования. Робинова синдром, клинические признаки. Ахондрогенез, адреногенетальный синдром. Родословная с х-сцепленным типом наследования.
презентация, добавлен 25.11.2012Гендерные и возрастные особенности тиреоидной патологии и её связь с некоторыми медико-социальными, генетическими, иммунологическими и поведенческими факторами риска у жителей Новосибирска. Комплексная профилактика заболеваний щитовидной железы.
автореферат, добавлен 29.12.2017Психологическая диагностика отношения к болезни при нервно-психической и соматической патологии. Клинические характеристики и прогностическая оценка изменений личности при бредовой шизофрении. Медико-психологическое обследование соматических больных.
статья, добавлен 18.06.2018Разработка мероприятий и регламентирующей документации для организации и проведения неонатального скрининга на наследственные болезни обмена. Верификация генных мутаций у больных фенилкетонурией и муковисцидозом, выявленных при массовом обследовании.
автореферат, добавлен 13.01.2018Сущность олигофрении, характеристики аномального развития. Структура дефекта при олигофрении. Генетические формы умственной отсталости, специфика моногенных, экзогенных и хромосомных форм. Синдромы умственной отсталости с неуточненным типом наследования.
реферат, добавлен 12.01.2015Клинические признаки врожденного наследственного гипотрихоза. Диагностические критерии определения различных форм данного заболевания. Территориальные особенности и молекулярно-генетическая природа наследственного гипотрихоза в Республике Чувашия.
автореферат, добавлен 02.08.2018- 42. Синдром Ли, обусловленный мутациями в гене SURF1: клинические и молекулярно-генетические особенности
Определение синдрома Ли как редкого наследственного, генетически гетерогенного заболевания из группы митохондриальных энцефаломиопатий. Клинические проявления заболевания и основные неврологические нарушения в подростковом периоде, их проявления.
статья, добавлен 06.01.2014 Пневмония как воспаление легочной ткани, как правило, инфекционного происхождения с преимущественным поражением альвеол и интерстициальной ткани. Ее типы и формы протекания. Принципы постановки диагноза на основании лабораторных исследований и анализов.
презентация, добавлен 20.11.2016Разработка стратегических, организационных и методических принципов массового обследования новорожденных на наследственные болезни обмена, позволяющих осуществлять эффективную помощь населению (на примере крупного региона России – Краснодарского края).
автореферат, добавлен 02.08.2018Экзогенные, эндогенные и генетические факторы заболеваний желудочно-кишечного тракта. Болезни пищевода: рефлюкс- или пептический эзофагит. Лечение гастрита, язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки синусоидальными модулированными токами.
реферат, добавлен 05.04.2018Анализ результатов медико-генетических и молекулярно-генетических исследований лиц, склонных к употреблению наркотиков. Биологические механизмы предрасположенности от психоактивных веществ. Предрасположенность к алкоголизму: перспективы профилактики.
статья, добавлен 09.01.2021Этиопатогенез, клинические признаки наследственных ферментопатий, основные методы коррекции. Ферментопатии, обусловленные нарушением синтеза мочевины. Аномалии обмена тирозина и аминокислот, содержащих серу. Основные клинические проявления альбинизма.
методичка, добавлен 18.10.2012Типы наследственности. Анализ причин хромосомных болезней. Понятие трисомии, делеции, моносомии, полиплоидии и дупликации. Перечень заболеваний с преимущественным поражением эндокринной системы. Клиническая картина гемофилии, эпилепсии и дистонии.
реферат, добавлен 18.01.2011Типы наследственности у человека. Описание основных видов наследственных заболеваний: хромосомных, обмена веществ, нарушения иммунитета, с преимущественным поражением эндокринной, пищеварительной и нервной систем, нарушение глаз, функций почек и крови.
презентация, добавлен 29.11.2015Поиск методов предупреждения и лечения состояний с полиморбидным фоном как одна из медико-социальных проблем. Распределение делеций генов глутатионтрансфераз при хронической обструктивной болезни легких и ее ассоциации с ишемической болезнью сердца.
автореферат, добавлен 14.08.2018