Наследственная спастическая параплегия типа 4 (SPG4): клинические и молекулярно-генетические характеристики
Наследственные спастические параплегии (НСП) как нейродегенеративные болезни с преимущественным поражением пирамидного тракта. Основные клинико-генеалогические характеристики НСП формы SPG4 в семи семьях и их медико-генетическое консультирование.
Подобные документы
Наследственные заболевания с аномалиями размеров и формы зубов. Генетические факторы агенезии зубов. Аутосомно-рецессивные болезни и синдромы с недостаточным количеством зубов. Синдром Халлерманна-Штрайфа. Эктодермальная дисплазия и расщелины губы/неба.
реферат, добавлен 10.12.2017Ротавирусный гастроэнтерит как острая вирусная болезнь с преимущественным заболеванием детей; характеризуется симптомами общей интоксикации, поражением желудочно-кишечного тракта, дегидратацией. Наружный и внутренний капсид. Зависимая РНК-полимераза.
презентация, добавлен 15.03.2015Частота встречаемости и структуры моторно-эвакуаторной дисфункции пищевода у подростков, больных сахарным диабетом. Клинико-функциональные особенности течения гастроэзофагеальной рефлюксной болезни у подростков с ДАН и высокой вариабельностью гликемии.
статья, добавлен 02.02.2019Популяционно-генетическое исследование фенотипической частоты наследственных заболеваний и врожденных пороков развития среди детского населения до 14 лет. Выявление высокого уровня мультифакториального и аутосомно-рецессивного типов наследования.
статья, добавлен 03.01.2013Источник заражения при холере - инфекционного заболевания из группы карантинных с преимущественным поражением желудка и тонких кишок. Патогенез и осложнения сибирской язвы. Этиология и инкубационный период чумы. Клинические симптомы при туляремии.
лекция, добавлен 03.03.2018Сложности дифференциальной диагностики атипичных вариантов бокового амиотрофического склероза на ранних этапах заболевания. Анализ спорадических случаев поражения проксимальных отделов рук и кистей. Прогрессирующее течение спинальной мышечной атрофии.
статья, добавлен 16.02.2014Изучение этиологии и патогенеза болезни Крона. Локализация язвенного колита. Сегментарное подострое или хроническое воспаление с преимущественным поражением дистального отдела подвздошной кишки. Основные симптомы заболевания при первой манифестации.
презентация, добавлен 03.02.2016Генетические формы умственной отсталости. Синдромы хромосомных аберраций. Генетические синдромы с неясным типом наследования. Умственная отсталость при наследственных дефектах обмена. Моногенно наследуемые синдромы. Медико-генетические консультации.
курсовая работа, добавлен 16.06.2015Взаимосвязь хронической патологии верхнего отдела респираторного тракта и гастроэзофагеальной рефлюксной болезни у подростков. Характер желудочной кислотности в течение суток у больных с хроническим фарингитом и гастроэзофагеальной рефлюксной болезнью.
автореферат, добавлен 09.02.2020Исследование состояния ренинангиотензинового, нитритергического и липидтранспортного звеньев патогенеза эссенциальной артериальной гипертензии, их взаимосвязи с молекулярно-генетическими маркерами у подростков. Распространенность артериальной гипертензии.
автореферат, добавлен 10.01.2018Разработка алгоритма дифференциальной диагностики центральной абиотрофии сетчатки Штаргардта на уровне поликлинического звена практического здравоохранения в России с учетом современных клинических и молекулярно-генетических методов исследования.
автореферат, добавлен 02.08.2018Понятие "наследственные болезни". Классификация болезней человека в зависимости от соотношения роли наследственных и экзогенных факторов в этиологии и патогенезе различных заболеваний. Рецессивное и доминантное наследование, сцепленное с X-хромосомой.
доклад, добавлен 15.12.2017Столбняк как инфекционная болезнь, сопровождающаяся спастическим сокращением мышц и интоксикацией организма. Хроническая генерализованная инфекция с преимущественным поражением производных эктодермы. Патогенез, клинические проявления и лечение лепры.
презентация, добавлен 23.02.2014Исследование вариабельности частоты встречаемости полиморфизма генов-кандидатов в развитии болезни Паркинсона у представителей разных популяций. Повышение концентрации нейронспецифической енолазы в сыворотке крови у больных болезнью Паркинсона.
статья, добавлен 27.03.2014Сущность и особенности язвенной болезни, специфика основных экзогенных и эндогенных факторов риска у больных язвенной болезнью трудоспособного возраста. Оценка значимых факторов риска в формировании и течении язвенной болезни двенадцатиперстной кишки.
автореферат, добавлен 09.02.2020Место наследственных заболевания нервной системы в структуре наследственной патологии человека. Особенности патогенеза первичных и вторичных миодистрофий. Плечелопаточно-лицевая форма Ландузи-Дежерина. Наследственная мозжечковая атаксия Пьера Мари.
реферат, добавлен 27.05.2014Иммуногистохимическая характеристика эпителиоцитов пищевода. Оптимизация тактики лечения, прогнозирования течения различных форм гастроэзофагеальной рефлюксной болезни. Динамика клинико-эндоскопических, морфологических и иммуногистохимических показателей.
автореферат, добавлен 09.02.2020Столбняк - инфекционное заболевание с преимущественным поражением нервной системы, характеризующееся тоническими и судорожными сокращениями поперечно-полосатых мышц. Воздействие на организм экзотоксина столбнячной палочки. Симптомы и течение болезни.
реферат, добавлен 18.10.2010- 94. Туберкулёз
Этиология и общий патогенез туберкулеза как инфекционного заболевания человека с преимущественным поражением легких микробактериями с рецидивирующим течением. Изучение клинической классификации туберкулезной болезни. Первичный и гематогенный туберкулёз.
лекция, добавлен 08.07.2013 Знакомство с особенностями распространенности болезни Крона в Российской Федерации. Анализ клинико-морфологической характеристики болезни Крона в условиях применения оригинальных ректальных суппозиториев с экстрактом куркумы в эксперименте IN VIVO.
статья, добавлен 30.06.2021Способы определения хромосомных болезней по клиническим наблюдениям. Наследственные болезни как болезни, обусловленные нарушениями в процессах хранения, передачи и реализации генетической информации. Анализ факторов, вызывающих геномные мутации.
курсовая работа, добавлен 23.12.2018Актуальность проблем, связанных с наследственными патологиями. История открытия синдрома гликогеновой болезни или синдрома Гирке. Биохимические и генетические процессы заболевания. Клиническая картина, основные симптомы. Характеристика методов лечения.
статья, добавлен 11.03.2019- 98. Лептоспироз
Понятие лептоспироза как острой зоонозной природно-очаговой инфекции с преимущественным поражением почек, печени и нервной системы. Клинические симптомы заболевания. Классификация возбудителя заболевания – лептоспир. Резервуар и источник инфекции.
презентация, добавлен 28.05.2017 Двусторонние диффузные иммуновоспалительные заболевания почек с преимущественным поражением клубочков и вовлечением канальцев и межуточной ткани. Широкий спектр морфологических изменений при гломерулонефрите. Симптомы системной красной волчанки.
лекция, добавлен 31.03.2014Изучение фенилкетонурии как наследственного заболевания группы ферментопатий, связанного с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Этиология, патогенез и клинические симптомы заболевания. Методы диагностики и лечения болезни.
реферат, добавлен 26.11.2019