Наследственная спастическая параплегия типа 4 (SPG4): клинические и молекулярно-генетические характеристики
Наследственные спастические параплегии (НСП) как нейродегенеративные болезни с преимущественным поражением пирамидного тракта. Основные клинико-генеалогические характеристики НСП формы SPG4 в семи семьях и их медико-генетическое консультирование.
Подобные документы
Массовость распространения заболеваний желудочно-кишечного тракта. Характеристика основных медико-социальных реабилитационных мероприятий и методик для эффективного лечения, предотвращения осложнений и рецидивов язвенной болезни и хронического гастрита.
презентация, добавлен 23.03.2018Развитие тканевых реакций продуктивного типа с формированием эпителиодноклеточных гранулем. Клинические синдромы и варианты тканевых изменений, неоднородная чувствительность к терапии. Клинико-рентгенологическая сущность каждой гранулематозной болезни.
реферат, добавлен 26.01.2016Определение понятия "стенокардия". Патогенез и этиология атеросклероза. Клинические проявления данного заболевания. Правила диагностики стенокардии. Дифференциальный диагноз и различные способы лечения неврастении с преимущественным поражением сердца.
реферат, добавлен 22.04.2015Организация помощи больным с наследственной патологией. Медико-генетическое консультирование. Планирование профилактико-лечебных мероприятий. Перинатальная диагностика наследственных, врожденных болезней. Ультразвуковые маркеры у плодов с синдромом Дауна.
презентация, добавлен 22.03.2012Исследование особенностей клинического течения рефрактерной формы гастроэзофагеальной рефлюксной болезни у пациентов. Изучение клеток диффузной эндокринной системы пищевода, продуцирующих синтазу оксида азота, эндотелин-1, мелатонин, нейротензин и р53.
статья, добавлен 03.03.2020Диагностика, реабилитация, профилактика и терапия наследственных болезней. Генные, хромосомные и геномные мутации. Медико-генетические консультации, пренатальная диагностика. Связь между наследственными заболеваниями и нарушениями в системе хромосом.
реферат, добавлен 12.03.2015Характеристика острой инфекционной болезни, возникающей под воздействием специфического белкового анатоксина, протекающая с преимущественным поражением продолговатого и спинного мозга. Рассмотрение истории, клиники, диагностики и лечения ботулизма.
лекция, добавлен 08.02.2015- 108. Вирусный гепатит А
Изучение этиологии вирусного гепатита А – антропонозной инфекционной болезни человека, характеризующейся преимущественным поражением печени, желтухой и общетоксическими проявлениями. Исследование и анализ механизма развития эпидемического процесса.
доклад, добавлен 08.12.2015 - 109. Инфекционные болезни
Группа заболеваний, вызываемых проникновением в организм патогенных микроорганизмов, вирусов и грибов. Кишечное инфекционное заболевание с преимущественным поражением толстой кишки и явлениями интоксикации. Патогенез брюшного и сипного тифа, холера.
реферат, добавлен 15.04.2019 Анализ экзогенных и эндогенных факторов риска у больных язвенной болезнью трудоспособного возраста с наследственной предрасположенностью и без нее. Специфика клинического течения язвенной болезни двенадцатиперстной кишки с наличием генетического фактора.
автореферат, добавлен 13.08.2018Выявление структурно-клинических характеристик и клинико-психопатологических феноменов, которые можно рассматривать как клинические факторы формирования агрессивных тенденций. Основные структурно-клинические формы параноидной шизофрении у больных.
статья, добавлен 03.12.2020Изучение моторики верхних отделов желудочно-кишечного тракта с помощью суточной рН-импедансометрии у пациентов с гастроэзофагеальной рефлюксной болезнью и ожирением на фоне сахарного диабета 2 типа. Исследование эндоскопических изменений пищевода.
автореферат, добавлен 09.02.2020Этиология системного воспалительного заболевания соединительной ткани с преимущественным поражением сердца, развивающегося в связи с острой носоглоточной инфекцией. Патогенез и патоморфология болезни. Клиника и диагностика ревматической лихорадки.
презентация, добавлен 25.09.2013- 114. Болезнь Санфилиппо
История исследования болезни Санфилиппо, основные причины ее возникновения и симптомы. Молекулярно-генетические аспекты заболевания. Особенности деградации гепарансульфата в лизосомах. Лабораторные методы диагностики и лечение синдрома Санфилиппо.
реферат, добавлен 05.02.2013 Частота распространенности ассоциированных с поражением почек клинико-лабораторных симптомов волчаночного нефрита. Клиническая картина протекания болезни. Определение морфологического варианта поражения почек. Анализ изменений, происходящих в крови.
статья, добавлен 12.01.2018Особенности клинических проявлений наследственных болезней обмена веществ. Характеристика основных симптомов фенилкетонурии и галактоземии, их формы проявления. Болезни, вызванные нарушением обмена гликогена. Основные типы нарушения миелинизации.
реферат, добавлен 22.12.2013Медико-генетическое консультирование будущих родителей с целью определения величины генетического риска рождения ребенка с врожденной патологией челюстно-лицевой области. Период начала прорезывания временных зубов. Формирование молочного прикуса.
доклад, добавлен 16.05.2021Медико-социальный статус, клинические проявления, коморбидность больных остеоартрозом женщин в зависимости от характера труда и образа жизни. Оценка резервов адаптации и их роль в развитии остеоартроза. Патологические факторы, влияющие на течение болезни.
автореферат, добавлен 11.08.2018Патологические изменения в органах желудочно-кишечного тракта, приводящие к нарушению функций пищеварительной системы. Исследование эффективности бальзама Биттнера при заболеваниях желудочно-кишечного тракта для лечения гастритов и язвенной болезни.
статья, добавлен 30.03.2020Эпидемиологический анализ отягощенности, разнообразия и пространственной изменчивости наследственных болезней у населения Чувашской Республики. Ведущие факторы популяционной динамики в генетической дифференциации груза и спектра наследственных болезней.
автореферат, добавлен 18.01.2018Изучение клинико-функциональной характеристики больных хронической обструктивной болезни легких с легочной гипертензией. Нарастание, как степени, так и функционального класса легочной гипертензии у пациентов как условие снижения переносимости нагрузки.
статья, добавлен 25.08.2020Хромосомные и геномные мутации как причина хромосомных болезней человека. Этиология наследственных болезней - заболеваний человека, обусловленных хромосомными и генными мутациями. Классификация генных болезней по характеру нарушения обмена веществ.
презентация, добавлен 25.11.2020- 123. История болезни
Основной диагноз: желчекаменная болезнь. Хронический калькулезный холецистит, обострение. Осложненный тяжелый панкреатит билиарного генеза. Асептический панкреонекроз с преимущественным поражением по правому типу. Чрезкожное чрезпеченочное дренирование.
реферат, добавлен 12.12.2013 - 124. Клещевой энцефалит
Природно-очаговая трансмиссивная (передающаяся клещами) вирусная инфекция, характеризующаяся преимущественным поражением центральной нервной системы - клещевой энцефалит. Первое клиническое описание болезни. Резервуар и переносчик вируса в природе.
реферат, добавлен 06.04.2015 Ревматоидный артрит - частое хроническое воспалительное заболевание с преимущественным поражением суставов. Ускоренное развитие атеросклеротического поражения сосудов - основная причина высокой сердечно-сосудистой летальности при данном заболевании.
автореферат, добавлен 06.08.2018