Наследственная спастическая параплегия типа 4 (SPG4): клинические и молекулярно-генетические характеристики
Наследственные спастические параплегии (НСП) как нейродегенеративные болезни с преимущественным поражением пирамидного тракта. Основные клинико-генеалогические характеристики НСП формы SPG4 в семи семьях и их медико-генетическое консультирование.
Подобные документы
Исследование этиологии и патогенеза острого бронхита. Наследственная несостоятельность защитных барьеров дыхательной системы. Воспалительные заболевания, характеризующиеся преимущественным поражением дистальных воздухоносных путей, особенно альвеол.
реферат, добавлен 25.10.2013Ботулизм как острая токсико-инфекционная болезнь, характеризующаяся интоксикацией, преимущественным поражением центральной и вегетативной нервной системы. Клинические проявления, основные риски и механизм его передачи, подходы к диагностике и лечению.
презентация, добавлен 05.11.2023Режим повышенных нервно-психических нагрузок, малоподвижный образ жизни - причины роста заболеваний пищеварительного тракта. Взаимосвязь хронической патологии верхнего отдела респираторного тракта и гастроэзофагеальной рефлюксной болезни у подростков.
автореферат, добавлен 09.02.2020Типы наследования деформации позвоночника. Нейродиспластические сколиозы и кифозы. Наследственно-дегенеративные заболевания нервной системы. Моногенные наследственные болезни двигательной системы. Митохондриальные энцефалопатии, пероксисомные болезни.
реферат, добавлен 22.07.2015Характеристика наследственных болезней человека и мероприятий по их профилактике. Анализ причин возникновения и характерных особенностей наследственных заболеваний на примере болезни Дауна, синдрома Клайнфельтера и синдрома Шерешевского-Тернера.
реферат, добавлен 23.01.2014Клинико-функциональные характеристики внепищеводных синдромов гастроэзофагеальной рефлюксной болезни на примере ассоциированного с патологией хронических риносинуситов. Частота проявления бронхопульмонального и оториноларингологического синдромов.
статья, добавлен 26.02.2020Клинико-лабораторные и морфофункциональные исследования хронической гастродуоденальной патологии у детей с сахарным диабетом 1 типа. Алгоритм диагностики патологии верхних отделов пищеварительного тракта и экзокринной панкреатической недостаточности.
автореферат, добавлен 09.02.2020Основные причины мужского бесплодия. Методы выявления мужского бесплодия, вызванного генетической патологией. Цитогенетический анализ, или кариотипирование. Молекулярно-цитогенетические и молекулярно-генетические методы. Фрагментация тотальной ДНК.
статья, добавлен 01.03.2019Структурные, генетические, инфекционные, метаболические, иммунные факторы эпилептических припадков. Клинические проявления, лечение и уход. Медико-социальные проблемы алкоголизма, наркомании, токсикомании: клинические признаки, лечение, профилактика.
реферат, добавлен 31.01.2023- 60. Болезнь Крона
Генетические, инфекционные и иммунологические причины развития болезни Крона. Ее классификация по характеру течения и поражения органов желудочно-кишечного тракта. Клинические проявления воспалительного заболевания. Его диагностика и методы лечения.
реферат, добавлен 13.02.2017 Особенности клинических проявлений заболевания Гоше I типа у пациентов. Анализ характерных лабораторно-инструментальных показателей при диагностике болезни. Оценка эффективности заместительной ферментной терапии у близких родственников - родных сестер.
статья, добавлен 16.06.2021Клинико-эпидемиологическое и генетическое исследования наследственных нервно-мышечных заболеваний в Дагестане. Определение частоты гетерозиготного носительства в горном изоляте мутации гена дисферлин. Мышечная дистрофия конечностно-поясной формы 2В.
статья, добавлен 29.12.2019- 63. Детский менингит
Менингит как инфекционное заболевание с преимущественным поражением мягкой мозговой оболочки головного и спинного мозга. Изучение источника болезни, механизма передачи, обзор вызваных менингитом бактерий, вирусов спирохетов. Способы лечения болезни.
реферат, добавлен 02.05.2009 Системная склеродермия – заболевание, характеризующееся дегенеративно-склерозирующим процессом соединительной ткани кожи и внутренних органов с облитерирующим поражением артериол. Признаки болезни - синдром Рейно или трофические расстройства на коже.
статья, добавлен 29.12.2019Хроническое заболевание желудочно-кишечного тракта и двенадцатиперстной кишки. Эпидемиология, этиология, патогенез, клинические проявления ЯБ. Генетические факторы возникновения язвенной болезни. Инструментальные исследования, диагностика, лечение ЖКТ.
презентация, добавлен 30.11.2022Сравнительный анализ клинико-лабораторных показателей больных алкогольным гепатитом с учетом основных клинических синдромов и вариантов течения. Анализ ассоциаций полиморфных локусов генов-кандидатов с риском развития алкогольной болезни печени.
автореферат, добавлен 19.07.2018Рассмотрение основных причин генетических мутаций. Определение структурных изменений при генных мутациях. Основные наследственные болезни и пороки развития. Совместимые с жизнью наследственные аномалии. Общие подходы к лечению наследственных заболеваний.
реферат, добавлен 21.08.2017Бактериальные инфекции с преимущественным поражением желудочно-кишечного тракта, нервной и дыхательной системы. Болезнь кошачьей царапины. Стафилодермии у детей. Заболевания, вызванные простейшими и эктопаразитами. Изучение особенностей вирусных инфекций.
учебное пособие, добавлен 30.12.2015Генетические аспекты кариеса, болезней пародонта, расщепления верхней губы и неба. Наследственная форма фиброматоза десен. Наследственные заболевания твердых тканей зубов, их классификация и типы, механизмы развития, порядок диагностирования и лечения.
реферат, добавлен 13.03.2013Обоснование основного диагноза гипертонической болезни. Факторы наличия синдром артериальной гипертензии. Основные гемодинамические показатели уровня артериального давления. Неблагоприятные факторы, предрасполагающие к развитию ГБ. Возможные осложнения.
история болезни, добавлен 01.10.2016Клинические и морфофункциональные характеристики состояния верхних отелов пищеварительного тракта у детей с хроническими НР-ассоциированными гастродуоденитами в фазе обострения и ремиссии. Разработка и внедрение реабилитационной программы лечения детей.
автореферат, добавлен 12.02.2020Поражение спинного мозга, периферических нервов и скелетных мышц. Наследственные заболевания нервной системы. Патогенез и лечение болезни Дюшенна, плечелопаточной формы Ландузи-Дежерина миотонической дистрофии, болезни Томсона, пароксизмальной миоплегии.
презентация, добавлен 17.10.2021Особенности клинического описания больных с аутосомно-рецессивным вариантом наследственной моторно-сенсорной нейропатии 4А типа. Порядок постановки диагноза с помощью молекулярно-генетических методов. Анализ особенностей клинических проявлений у больных.
статья, добавлен 12.01.2014Молекулярно-генетические механизмы гепатолентикулярной дегенерации, ее патогенез и клиническая классификация. Основные лабораторные показатели и патогенетическая терапия болезни Вильсона. Наследственное заболевание, обусловленное нарушением метаболизма.
статья, добавлен 01.12.2018Проблема снижения частоты регоспитализаций пациентов с первым психотическим эпизодом, улучшение их социального функционирования путем психотерапии с родственниками. Влияние периода "нелеченного психоза" на клинические и социальные характеристики.
автореферат, добавлен 08.01.2018