Наследственная спастическая параплегия типа 4 (SPG4): клинические и молекулярно-генетические характеристики
Наследственные спастические параплегии (НСП) как нейродегенеративные болезни с преимущественным поражением пирамидного тракта. Основные клинико-генеалогические характеристики НСП формы SPG4 в семи семьях и их медико-генетическое консультирование.
Подобные документы
Исследование этиологии и патогенеза острого бронхита. Наследственная несостоятельность защитных барьеров дыхательной системы. Воспалительные заболевания, характеризующиеся преимущественным поражением дистальных воздухоносных путей, особенно альвеол.
реферат, добавлен 25.10.2013Ботулизм как острая токсико-инфекционная болезнь, характеризующаяся интоксикацией, преимущественным поражением центральной и вегетативной нервной системы. Клинические проявления, основные риски и механизм его передачи, подходы к диагностике и лечению.
презентация, добавлен 05.11.2023Режим повышенных нервно-психических нагрузок, малоподвижный образ жизни - причины роста заболеваний пищеварительного тракта. Взаимосвязь хронической патологии верхнего отдела респираторного тракта и гастроэзофагеальной рефлюксной болезни у подростков.
автореферат, добавлен 09.02.2020Типы наследования деформации позвоночника. Нейродиспластические сколиозы и кифозы. Наследственно-дегенеративные заболевания нервной системы. Моногенные наследственные болезни двигательной системы. Митохондриальные энцефалопатии, пероксисомные болезни.
реферат, добавлен 22.07.2015Клинико-функциональные характеристики внепищеводных синдромов гастроэзофагеальной рефлюксной болезни на примере ассоциированного с патологией хронических риносинуситов. Частота проявления бронхопульмонального и оториноларингологического синдромов.
статья, добавлен 26.02.2020Характеристика наследственных болезней человека и мероприятий по их профилактике. Анализ причин возникновения и характерных особенностей наследственных заболеваний на примере болезни Дауна, синдрома Клайнфельтера и синдрома Шерешевского-Тернера.
реферат, добавлен 23.01.2014Клинико-лабораторные и морфофункциональные исследования хронической гастродуоденальной патологии у детей с сахарным диабетом 1 типа. Алгоритм диагностики патологии верхних отделов пищеварительного тракта и экзокринной панкреатической недостаточности.
автореферат, добавлен 09.02.2020Основные причины мужского бесплодия. Методы выявления мужского бесплодия, вызванного генетической патологией. Цитогенетический анализ, или кариотипирование. Молекулярно-цитогенетические и молекулярно-генетические методы. Фрагментация тотальной ДНК.
статья, добавлен 01.03.2019Структурные, генетические, инфекционные, метаболические, иммунные факторы эпилептических припадков. Клинические проявления, лечение и уход. Медико-социальные проблемы алкоголизма, наркомании, токсикомании: клинические признаки, лечение, профилактика.
реферат, добавлен 31.01.2023- 60. Болезнь Крона
Генетические, инфекционные и иммунологические причины развития болезни Крона. Ее классификация по характеру течения и поражения органов желудочно-кишечного тракта. Клинические проявления воспалительного заболевания. Его диагностика и методы лечения.
реферат, добавлен 13.02.2017 Особенности клинических проявлений заболевания Гоше I типа у пациентов. Анализ характерных лабораторно-инструментальных показателей при диагностике болезни. Оценка эффективности заместительной ферментной терапии у близких родственников - родных сестер.
статья, добавлен 16.06.2021Клинико-эпидемиологическое и генетическое исследования наследственных нервно-мышечных заболеваний в Дагестане. Определение частоты гетерозиготного носительства в горном изоляте мутации гена дисферлин. Мышечная дистрофия конечностно-поясной формы 2В.
статья, добавлен 29.12.2019- 63. Детский менингит
Менингит как инфекционное заболевание с преимущественным поражением мягкой мозговой оболочки головного и спинного мозга. Изучение источника болезни, механизма передачи, обзор вызваных менингитом бактерий, вирусов спирохетов. Способы лечения болезни.
реферат, добавлен 02.05.2009 Системная склеродермия – заболевание, характеризующееся дегенеративно-склерозирующим процессом соединительной ткани кожи и внутренних органов с облитерирующим поражением артериол. Признаки болезни - синдром Рейно или трофические расстройства на коже.
статья, добавлен 29.12.2019Сравнительный анализ клинико-лабораторных показателей больных алкогольным гепатитом с учетом основных клинических синдромов и вариантов течения. Анализ ассоциаций полиморфных локусов генов-кандидатов с риском развития алкогольной болезни печени.
автореферат, добавлен 19.07.2018Хроническое заболевание желудочно-кишечного тракта и двенадцатиперстной кишки. Эпидемиология, этиология, патогенез, клинические проявления ЯБ. Генетические факторы возникновения язвенной болезни. Инструментальные исследования, диагностика, лечение ЖКТ.
презентация, добавлен 30.11.2022Рассмотрение основных причин генетических мутаций. Определение структурных изменений при генных мутациях. Основные наследственные болезни и пороки развития. Совместимые с жизнью наследственные аномалии. Общие подходы к лечению наследственных заболеваний.
реферат, добавлен 21.08.2017Бактериальные инфекции с преимущественным поражением желудочно-кишечного тракта, нервной и дыхательной системы. Болезнь кошачьей царапины. Стафилодермии у детей. Заболевания, вызванные простейшими и эктопаразитами. Изучение особенностей вирусных инфекций.
учебное пособие, добавлен 30.12.2015Обоснование основного диагноза гипертонической болезни. Факторы наличия синдром артериальной гипертензии. Основные гемодинамические показатели уровня артериального давления. Неблагоприятные факторы, предрасполагающие к развитию ГБ. Возможные осложнения.
история болезни, добавлен 01.10.2016Генетические аспекты кариеса, болезней пародонта, расщепления верхней губы и неба. Наследственная форма фиброматоза десен. Наследственные заболевания твердых тканей зубов, их классификация и типы, механизмы развития, порядок диагностирования и лечения.
реферат, добавлен 13.03.2013Клинические и морфофункциональные характеристики состояния верхних отелов пищеварительного тракта у детей с хроническими НР-ассоциированными гастродуоденитами в фазе обострения и ремиссии. Разработка и внедрение реабилитационной программы лечения детей.
автореферат, добавлен 12.02.2020Поражение спинного мозга, периферических нервов и скелетных мышц. Наследственные заболевания нервной системы. Патогенез и лечение болезни Дюшенна, плечелопаточной формы Ландузи-Дежерина миотонической дистрофии, болезни Томсона, пароксизмальной миоплегии.
презентация, добавлен 17.10.2021Особенности клинического описания больных с аутосомно-рецессивным вариантом наследственной моторно-сенсорной нейропатии 4А типа. Порядок постановки диагноза с помощью молекулярно-генетических методов. Анализ особенностей клинических проявлений у больных.
статья, добавлен 12.01.2014Молекулярно-генетические механизмы гепатолентикулярной дегенерации, ее патогенез и клиническая классификация. Основные лабораторные показатели и патогенетическая терапия болезни Вильсона. Наследственное заболевание, обусловленное нарушением метаболизма.
статья, добавлен 01.12.2018Проблема снижения частоты регоспитализаций пациентов с первым психотическим эпизодом, улучшение их социального функционирования путем психотерапии с родственниками. Влияние периода "нелеченного психоза" на клинические и социальные характеристики.
автореферат, добавлен 08.01.2018