Лизосомные болезни накопления
Этиология, патогенез и развитие лизосомной болезни накопления - тяжелого наследственного заболевания, вызванного дефицитом активности специфических ферментов. Мутации структурных генов, обеспечивающих контроль внутрилизосомального гидролиза метаболитов.
Подобные документы
Характеристика болезни Паркинсона как хронического прогрессирующего заболевания головного мозга с дегенерацией нигростриарных нейронов и нарушением функции базальных ганглиев. Этиология и патогенез болезни Паркинсона. Классификация и лечение болезни.
реферат, добавлен 04.10.2020Описание особенностей этиологии и встречаемости болезни Альцгеймера. Патогенез, фенотип и развитие, риск наследования, особенности диагностики и лечения болезни. Развитие болезни в пожилом возрасте. Симптомы начальной и последней стадии заболевания.
статья, добавлен 10.03.2019- 28. Болезнь Крона
Этиология и патогенез болезни Крона – хронического воспалительного заболевания кишечника аутоиммунной природы. Клинические признаки заболевания, его дифференциальная диагностика, данные лабораторных и инструментальных методов, лечение болезни Крона.
реферат, добавлен 16.11.2016 Типическое и атипическое течение болезни. Классификация болезней. Исходы болезни, смерть, реанимация. Постреанимационный период. Постреанимационная болезнь. Этиология, патогенез, реактивность, резистентность организма, физиологическая асимметрия.
методичка, добавлен 15.11.2014Общая характеристика фенилкетонурии как тяжелого наследственного заболевания, которое характеризуется главным образом поражением нервной системы. Эпидемиология, этиология, патогенез и клинические проявления заболевания. Его лечение и профилактика.
реферат, добавлен 24.12.2019Факторы риска формирования ишемической болезни сердца, мозгового инсульта, сердечной недостаточности. Этиология и патогенез заболевания, патологическая анатомия. Симптомы, признаки и классификация ишемической болезни сердца. Внезапная сердечная смерть.
реферат, добавлен 25.04.2014- 32. Цитомегалия
Пути заражения и характеристика форм цитомегалии как болезни, вызванной цитомегаловирусом. Этиология и патогенез цитомегаловируса. Основные симптомы и этапы течения болезни, проблемы ее диагностики. Особенности лечения цитомегалии, рекомендованный курс.
реферат, добавлен 21.09.2017 Понятие ботулизма и историческая справка по заболеванию. Классификация и степени тяжести заболевания. Патогенез, этиология и эпидемиология ботулизма. Клиническая картина заболевания, первые признаки. Методы диагностики, лечения и профилактики болезни.
презентация, добавлен 24.01.2017Суть хронического рецидивирующего заболевания язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки. Его этиология, патогенез, клинические формы, течение и виды. Осложнения и клиника язвенных болезней. Диагностика, лечение и профилактика заболевания.
презентация, добавлен 25.03.2014Основы эпидемиологии болезни, причины и способы передачи заболевания. Общие признаки орнитоза и особенности течения заболевания. Виды и форма болезни, диагностика и способы лечения оринитоза. Профилактические мероприятия и эпидемиологический контроль.
реферат, добавлен 01.02.2014Распространенность заболеваний пародонта у детей. Этиология, патогенез, клиническая картина зубной бляшки и вызванной ею воспалительной реакции в десне. Причины накопления зубного налета. Аномалии строения и прикрепления мягких тканей полости рта.
презентация, добавлен 01.11.2016Болезни и симптомы, обусловленные дефицитом, избытком либо дисбалансом микроэлементов в организме. Физиологические изменения в пределах обыкновенной регуляции, возникновение специфических заболеваний. Изучение функций микроэлементов в организме.
презентация, добавлен 15.04.2014Характеристика нейродегенеративного заболевания с развивающимся разрушением различных структур мозга. Этиология и патогенез болезни Альцгеймера, механизмы генетической предрасположенности. Биохимия и морфология развития болезни, клинические проявления.
реферат, добавлен 07.09.2014Понятие, этиология, патогенез и клиническая картина гипертонической болезни. Роль атеросклероза в развитии гипертонической болезни. Анализ распространенности артериальной гипертонии среди населения России, материалы и методы исследования болезни.
курсовая работа, добавлен 16.06.2015Анализ доброкачественного заболевания лимфоидной ткани человека, вызванного вирусом Эпштейна-Барр. Клинические проявления, этиология и патогенез болезни. Симптомы острого инфекционного и хронического мононуклеоза. Клинические показания к госпитализации.
реферат, добавлен 30.11.2016Этиология и патогенез инфекционного заболевания, характеризующегося очаговым поражением респираторных отделов легких. Осложнения острой пневмонии. Легочные проявления болезни у людей пожилого возраста. Внелегочная симптоматика. Антибиотики для лечения.
контрольная работа, добавлен 02.10.2014Этиология и патогенез хронического прогрессирующего заболевания нервной системы, которое проявляется в изменении мышечного тонуса туловища и конечностей. Классификация болезни. Степени тяжести дистонии. Методы консервативного и хирургического лечения.
презентация, добавлен 15.10.2017- 43. Гломерулонефрит
Гломерулонефрит как иммуновосвоспалительное двустороннее заболевание почек. Этиология и патогенез болезни. Клиническая картина: острый гломерулонефрит, гематурия, олигурия. Краткая характеристика особенностей диагностики заболевания. Проба Зимницкого.
презентация, добавлен 21.09.2013 Причины возникновения миеломной болезни. Кинетика миеломных клеток. Первые симптомы заболевания. Костные поражения и рентгенологические изменения. Принципы ведения больных с КСМ. Ценность рентгенологического обследования при постановке диагноза.
реферат, добавлен 15.07.2010Определение понятия стенокардии. История изучения болезни, причины ее возникновения. Классификации стенокардии и статистика заболеваемости в России. Этиология, патогенез, клинические симптомы, диагностика заболевания. Основные методы лечения стенокардии.
реферат, добавлен 14.10.2014История развития заболевания. Объективное исследование, лабораторные данные. Обоснование основного диагноза. Дифференциальный диагноз стрептодермии. Этиология и патогенез болезни. Общие принципы лечения, рекомендации. Дневник течения заболевания.
история болезни, добавлен 09.06.2010Нарушение двигательных и мануальных функций пациента, отражение болезни на качестве жизни и ограничение их ежедневной физической активности. Развитие болезни Шарко – Мари – Тута 1А типа, этиология, частота встречаемости и патогенез, эффективность лечения.
статья, добавлен 20.02.2019- 48. Болезнь Крона
Особенности фенотипических проявлений. Этиология и встречаемость болезни Крона. Патогенез, фенотип и развитие болезни. Цель лечения болезни: индукция ремиссии, поддержание ремиссии, минимизация побочных эффектов лечения и улучшение качества жизни.
статья, добавлен 22.02.2019 Этиология, классификация и патогенез язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки. Клинические формы язвенной болезни и особенности их течения. Влияние нервно-психических факторов на развитие болезни. Основные причины роста заболеваемости.
реферат, добавлен 17.01.2010Этиология, патогенез, симптомы иамебиаза, криптоспороидоа, балантидиоза и других протозойных заболеваний. Рассмотрены акантамебные болезни. Возбудители малярии, жизненный цикл малярийных паразитов. Болезни, вызываемые дрожжеподобными грибами рода Candida.
методичка, добавлен 28.03.2020