Лизосомные болезни накопления
Этиология, патогенез и развитие лизосомной болезни накопления - тяжелого наследственного заболевания, вызванного дефицитом активности специфических ферментов. Мутации структурных генов, обеспечивающих контроль внутрилизосомального гидролиза метаболитов.
Подобные документы
Сущность и понятие хронического панкреатита. Этиология болезни, ее виды и классификация. Стадии хронического панкреатита. Причины развития заболевания, возможные осложнения и патогенез. Лабораторные исследования, диагностика болезни и ее лечение.
презентация, добавлен 12.02.2016Общая характеристика и классификация ишемической болезни сердца. Клиническая картина, этиология и патогенез заболевания. Способы диагностики ишемической болезни сердца. Немедикаментозная и медикаментозная терапия стенокардии, хирургические методы лечения.
научная работа, добавлен 19.06.2018Критерии диагностики классической формы фенилкетонурии. Формы и симптомокомплекс гомоцистинурии. Наследственные нарушения обмена триптофана. Формы лактазной недостаточности. Болезни, вызванные нарушением обмена гликогена. Болезни накопления липидов.
курсовая работа, добавлен 01.01.2014Этиология и патогенез болезни Паркинсона, ее клиническая картина и диагностика. Развитие постуральной неустойчивости, проявление акинеза и пластической гипертонии. Изменения мышечного тонуса. Консервативное и хирургическое лечение болезни Паркинсона.
реферат, добавлен 08.06.2016Этиология и факторы, провоцирующие развитие болезни Грейвса (Базедовой болезни) – системного аутоиммунного заболевания, развивающегося вследствие выработки антител к рецептору тиреоторопного гормона. Эндокринная офтальмопатия и претибиальная микседема.
презентация, добавлен 05.03.2017Этиология и патогенез болезни Альцгеймера (заболевание головного мозга), ее паталогическая анатомия, клинические проявления (симптомы). Характеристика болезни Пика: этиология, патогенез, симптомы (клиника). Аутизм и его особенности в детском возрасте.
реферат, добавлен 05.05.2015Изучение заболеваний верхних отделов желудочно-кишечного тракта - язвенной болезни. Этиология, патогенез, клинические симптомы и диагностика заболевания. Факторы риска и последствия язвы. Эрадикационная терапия и прием препаратов РРI и кларитромицина.
статья, добавлен 24.04.2014Этиология и патогенез желчнокаменной болезни. Изучение хронической формы холецистита. Лечебные мероприятия в первой стадии желчнокаменной болезни. Спазмолитические и желчегонные препараты, улучшающие отток желчи. Фитотерапия при желчнокаменной болезни.
курсовая работа, добавлен 15.06.2014Этиология и эпидемиология Morgellons - названия потенциального заболевания — дермопатии, предложенное в 2002 году Мэри Лейтао. Выявление болезни, симптоматика и первые проявления, источники заражения. Лечение болезни Моргеллонов, ее профилактика.
статья, добавлен 19.02.2019Субкортикальная артериосклеротическая энцефалопатия, клинические проявления. Причины развития болезни Бинсвангера. Применение методов нейровизуализации для диагностики заболевания. Пример истории болезни. Деменция: общее понятие, патогенез синдрома.
статья, добавлен 17.08.2013Характеристика этиологии, видов и патогенеза острых и хронических гастритов. Анализ влияния бактерии Helicobacter pylori на развитие гастрита и язвенной болезни желудка. Классификация и описание симптомов язвенной болезни, ее этиологии и патогенеза.
курсовая работа, добавлен 27.05.2017Процесс обследования больных с болезнью Паркинсона (БП) и здоровых людей (контроль) с применением цитохимического компьютерно-морфометрического метода. Оценка активности ключевых ферментов энергообмена — сукцинатдегидрогеназы в лимфоцитах крови.
статья, добавлен 16.02.2014Изложение процесса диагностики, сбора анализов и назначения лечения жвачному животному с болезнью желудка: определение болезни, этиология, патогенез, клиническая картина, дифференциальный диагноз, течение болезни, прогноз, лечение, профилактика болезни.
курсовая работа, добавлен 05.03.2014Клиническое исследование состояния больной собаки, предварительный диагноз - ринит. Клинические признаки, этиология и патогенез болезни. Специальные и лабораторные исследования, дифференциальный диагноз. Течение заболевания, схема лечения, прогноз.
история болезни, добавлен 03.03.2021- 90. Коклюш у детей
Этиология и патогенез коклюша у детей, периоды болезни: инкубационный, катаральный, период разгара болезни и восстановление. Классификация коклюша в зависимости от частоты кашлевых приступов и выраженности прочих симптомов. Лечение и профилактика болезни.
презентация, добавлен 23.02.2018 Наследственные болезни - заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Моногенные, аутосомно доминантные и рецесивные, сцепленые с полом, полигенные (мультифакториальные) болезни: формы, этиология; факторы риска и профилактика.
презентация, добавлен 07.02.2012Общие сведения о больном. Жалобы и анамнез настоящего заболевания. Предварительный диагноз (атопический дерматит) и его обоснование. Основные клинические симптомы заболевания, этиология, патогенез, факторы риска, методы лечения и профилактики болезни.
история болезни, добавлен 02.06.2016Определение понятия мочекаменной болезни. Этиология и патогенез болезни. Состав камней, правила санитарной обработки мужчин и женщин. Лечение и диагностика мочекаменной болезни. Диеты при заболеваниях органов мочевыделения. Доврачебная помощь пациенту.
реферат, добавлен 06.02.2016Этиология и патогенез болезни острого холецистита - воспаления желчного пузыря. Классификация и клинические симптомы холецистита. Дифференциальная диагностика и дополнительные исследования при определении болезни. Методика консервативного лечения.
реферат, добавлен 14.01.2013Характеристика тромбоцитопенической пурпуры (болезни Верльгофа), ее распространенность, этиология, патогенез. Классификация болезни по форме, тяжести, течению. Кожный геморрагический синдром (капиллярный тип кровоточивости): клиника, диагностика, лечение.
презентация, добавлен 09.12.2014Этиология и патогенез заболевания Гиршпрунга, его симптомы. Классификация форм и стадий болезни. Клинические стадии данного заболевания. Методы диагностики заболевания, особенности лечения, возможные осложнения. Операция Соаве и Свенсона-Хиатта.
презентация, добавлен 12.03.2018Характеристика болезни Вильсона-Коновалова как наследственного заболевания, характеризующегося нарушением метаболизма меди и избыточным ее накоплением в печени, головном мозге и почках. Анализ состояния почек у пациентов в неврологической стадии болезни.
статья, добавлен 14.07.2016Этиология и патогенез распространенных урологических заболеваний. Клиническая картина мочекаменной болезни. Рассмотрение принципов лечения полиэтиологического заболевания, характеризующегося наличием камня или нескольких камней в почках и мочевых путях.
реферат, добавлен 12.05.2014Понятие артериальной гипертензии и гипертонической болезни. Факторы риска и фенотипические особенности лиц с отягощенной наследственностью заболевания. Патогенез гипертонической болезни. Особенности течения болезни, ее лечение и побочные действия.
презентация, добавлен 18.10.2015Общая характеристика малярии. Жизненный цикл малярийного паразита. Клинические проявления болезни, патогенез. Симптомы и течение болезни. Диагностика и особенности лечения. Иммунитет, контроль распространения малярии. История открытия этого заболевания.
реферат, добавлен 02.05.2016