Лизосомные болезни накопления
Этиология, патогенез и развитие лизосомной болезни накопления - тяжелого наследственного заболевания, вызванного дефицитом активности специфических ферментов. Мутации структурных генов, обеспечивающих контроль внутрилизосомального гидролиза метаболитов.
Подобные документы
- 51. Болезнь Крона
Этиология и патогенез болезни Крона. Ее классификация по локализации поражения, в зависимости от фенотипического варианта заболевания. Симптомы и морфологические признаки БК. Внекишечные проявления болезни. Эндоскопические критерии диагностики БК.
презентация, добавлен 22.12.2022 - 52. Язвенная болезнь
Понятие, сущность и характеристика язвенной болезни. Этиология и патогенез данного заболевания, а также основные стадии его формирования и оценка последствий для организма. Современные методы диагностики и консервативного лечения язвенной болезни.
реферат, добавлен 08.10.2017 Общая характеристика дилатационной кардиомиопатии, причины возникновения данного заболевания, этиология и патогенез. Клиническая картина течения болезни, основные симптомы сердечной недостаточности. Способы диагностики, лечения и профилактики болезни.
презентация, добавлен 07.07.2013Понятие и классификация, а также формы желчнокаменной болезни. Этиология и патогенез заболевания, его клиническая картина и факторы риска развития. Особенности протекания в период беременности, принципы профилактики и лечения желчнокаменной болезни.
презентация, добавлен 21.03.2017Медицинское название гаффской болезни — алиментарно-токсическая пароксизмальная миоглобинурия. Первая вспышка этого заболевания. Этиология, патогенез и симптомы заболевания, лечение и профилактика. Уровская болезнь: история и этиология заболевания.
реферат, добавлен 19.05.2011Изучение амилоидоза - системного заболевания, вызывающего нарушения функций различных органов. Этиология, патогенез и виды амилоидоза: вторичный, наследственный, APUD, ATTR, АА, AIAPP. Клиническая картина и сопутствующие болезни, диагностика и лечение.
реферат, добавлен 27.12.2015Определение понятия гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь. Этиология, патогенез, клинические симптомы и диагностика заболевания. Применение препаратов с антисекреторной активностью (антагонисты Н2-рецепторов, ингибиторы), антацидов в лечении болезни.
статья, добавлен 28.04.2014Этиология и патогенез дизентерии. Клиническая картина инфекционного заболевания. Примерный план действий по первичной диагностике пациента и изучению течения болезни. Дифференциальное обследование при лечении больных. Прогноз и профилактика дизентерии.
курсовая работа, добавлен 07.01.2014- 59. Болезнь Крона
Хроническое воспалительное заболевание кишечника аутоиммунной природы, имеющее трансмуральный характер. Этиология и патогенез болезни Крона. Течение заболевания, осложнения и его внекишечные проявления. Триггерные механизмы развития болезни Крона.
реферат, добавлен 01.10.2011 Актуальность заболевания, описание нозологии. Этиология, патогенез и патоморфология анкилозирующего спондилоартрита. Клиническое течение заболевания. Основные методы диагностики. Симптомы Зацепина и Форестье, проба Отта. Медикаментозное лечение болезни.
реферат, добавлен 25.06.2013Острые и хронические воспалительные заболевания. Ангина: понятие, этиология, патогенез, клиника, патоморфология, осложнения. Пищевод: виды патологии, дивертикулы. Причины острого эзофагита. Флегмонозный и коррозивный гастрит. Типы язвенной болезни.
лекция, добавлен 30.07.2013Определение болезни пищеварительной системы, ее симптомы, этиология и патогенез, а также оределение дифференциального диагноза и прогноза развития болезни. Традиционные и нетрадиционные методы лечения болезней пищеварительной системы и ее профилактика.
реферат, добавлен 05.02.2014Обзор генетического аппарата человека - структура и классификация генов, их взаимодействие, возможные мутации. Факторы, влияющие на изменчивость наследственного материала (патология), ее профилактика. Анализ хромосомных синдромов, механизмов их развития.
реферат, добавлен 21.10.2009Характеристика главных факторов решения проблемы ликвидации хронической обструктивной болезни легких. Этиология, патогенез, клиника данного заболевания. Основные цели сестринского ухода при болезни легких. Компоненты терапии в условиях стационара.
презентация, добавлен 09.07.2020Предпосылки болезни Пертеса, её патогенез. Симптомы и клиника заболевания. Диагностика и нехирургическое лечение болезни. Лечебная гимнастика для больных, находящихся на скелетном вытяжении и после его снятия. Массаж и электрофорез при болезни Пертеса.
курсовая работа, добавлен 10.05.2016- 66. Современные методы диагностики и хирургического лечения язвенной болезни желудка и 12-перстной кишки
Клиническая картина, этиология и патогенез язвенной болезни. Основные фазы клинического течения язвенной болезни. Эндоскопическая картина язвы желудка. Дифференциально-диагностические критерии язвенной болезни и симптоматических гастродуоденальных язв.
презентация, добавлен 12.05.2024 История болезни пациента с миомой матки. Анамнез данного заболевания. Результаты лабораторных и инструментальных исследований. Дифференциальный диагноз. Определение объема оперативного вмешательства. Этиология и патогенез заболевания. Этапный эпикриз.
история болезни, добавлен 14.11.2013Анамнез жизни и болезни животного с кетозом. Исследование состояния систем и органов. Этиология, патогенез и клинические симптомы заболевания. Результаты лабораторных исследований. Дифференциальный диагноз, обоснование лечения и прогноз заболевания.
курсовая работа, добавлен 02.05.2015Этиология и патогенез варикозной болезни. Классификация, клиническая картина и диагностика расширения поверхностных вен нижних конечностей. Современные методы хирургического и консервативного лечения заболевания. Анализ тромбофлебита и флеботромбоза.
курсовая работа, добавлен 26.04.2015История открытия, классификация, эпидемиология, этиология, патогенез, способы лечения болезни Лайма - инфекционного, преимущественно трансмиссивного заболевания, обладающего большим полиморфизмом клинических проявлений и вызываемого тремя видами бактерий.
реферат, добавлен 26.04.2011Этиология и патогенез язвенной болезни желудка. Определение факторов защиты и факторов агрессии язвенной болезни. Особенности язвенной болезни двенадцатиперстной кишки. Теории патогенеза язвенной болезни. Симптоматика осложнений язвенной болезни.
реферат, добавлен 10.02.2017Возбудители болезни Брилла. Эпидемиологические особенности повторного сыпного тифа, патогенез и этиология. Клиническая картина болезни, симптоматика, появление сыпи. Терапевтические мероприятия по лечению заболевания, меры профилактики, прогноз для жизни.
доклад, добавлен 23.04.2013Болезни органов дыхания, кровообращения. Геморрагические диатезы: этиология, патогенез, классификация. Узелковый полиартериит: клиника, диагностика, течение. Туберкулёз легких, дифференциальная диагностика и лечение. Острая ревматическая лихорадка.
шпаргалка, добавлен 14.03.2016Исследование процессов окисления и нарушения метаболизма азотистых соединений в организме человека. Этиология и патогенез болезни Рейтера, совершенствование клинико-диагностического подхода к оценке заболевания. Причины развития эндогенного токсикоза.
автореферат, добавлен 06.08.2018Патогенез и клиника заболевания, вызванного трематодой, паразитирующей в желудочно-кишечном тракте. Морфология возбудителя. Процесс заражения описторхозом. Диагностика дискинезий при хронической форме болезни. Патологические изменения в организме.
реферат, добавлен 23.04.2015