Лизосомные болезни накопления
Этиология, патогенез и развитие лизосомной болезни накопления - тяжелого наследственного заболевания, вызванного дефицитом активности специфических ферментов. Мутации структурных генов, обеспечивающих контроль внутрилизосомального гидролиза метаболитов.
Подобные документы
- 51. Болезнь Крона
Этиология и патогенез болезни Крона. Ее классификация по локализации поражения, в зависимости от фенотипического варианта заболевания. Симптомы и морфологические признаки БК. Внекишечные проявления болезни. Эндоскопические критерии диагностики БК.
презентация, добавлен 22.12.2022 - 52. Язвенная болезнь
Понятие, сущность и характеристика язвенной болезни. Этиология и патогенез данного заболевания, а также основные стадии его формирования и оценка последствий для организма. Современные методы диагностики и консервативного лечения язвенной болезни.
реферат, добавлен 08.10.2017 Общая характеристика дилатационной кардиомиопатии, причины возникновения данного заболевания, этиология и патогенез. Клиническая картина течения болезни, основные симптомы сердечной недостаточности. Способы диагностики, лечения и профилактики болезни.
презентация, добавлен 07.07.2013Понятие и классификация, а также формы желчнокаменной болезни. Этиология и патогенез заболевания, его клиническая картина и факторы риска развития. Особенности протекания в период беременности, принципы профилактики и лечения желчнокаменной болезни.
презентация, добавлен 21.03.2017Медицинское название гаффской болезни — алиментарно-токсическая пароксизмальная миоглобинурия. Первая вспышка этого заболевания. Этиология, патогенез и симптомы заболевания, лечение и профилактика. Уровская болезнь: история и этиология заболевания.
реферат, добавлен 19.05.2011Изучение амилоидоза - системного заболевания, вызывающего нарушения функций различных органов. Этиология, патогенез и виды амилоидоза: вторичный, наследственный, APUD, ATTR, АА, AIAPP. Клиническая картина и сопутствующие болезни, диагностика и лечение.
реферат, добавлен 27.12.2015Определение понятия гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь. Этиология, патогенез, клинические симптомы и диагностика заболевания. Применение препаратов с антисекреторной активностью (антагонисты Н2-рецепторов, ингибиторы), антацидов в лечении болезни.
статья, добавлен 28.04.2014Этиология и патогенез дизентерии. Клиническая картина инфекционного заболевания. Примерный план действий по первичной диагностике пациента и изучению течения болезни. Дифференциальное обследование при лечении больных. Прогноз и профилактика дизентерии.
курсовая работа, добавлен 07.01.2014- 59. Болезнь Крона
Хроническое воспалительное заболевание кишечника аутоиммунной природы, имеющее трансмуральный характер. Этиология и патогенез болезни Крона. Течение заболевания, осложнения и его внекишечные проявления. Триггерные механизмы развития болезни Крона.
реферат, добавлен 01.10.2011 Актуальность заболевания, описание нозологии. Этиология, патогенез и патоморфология анкилозирующего спондилоартрита. Клиническое течение заболевания. Основные методы диагностики. Симптомы Зацепина и Форестье, проба Отта. Медикаментозное лечение болезни.
реферат, добавлен 25.06.2013Острые и хронические воспалительные заболевания. Ангина: понятие, этиология, патогенез, клиника, патоморфология, осложнения. Пищевод: виды патологии, дивертикулы. Причины острого эзофагита. Флегмонозный и коррозивный гастрит. Типы язвенной болезни.
лекция, добавлен 30.07.2013Обзор генетического аппарата человека - структура и классификация генов, их взаимодействие, возможные мутации. Факторы, влияющие на изменчивость наследственного материала (патология), ее профилактика. Анализ хромосомных синдромов, механизмов их развития.
реферат, добавлен 21.10.2009Определение болезни пищеварительной системы, ее симптомы, этиология и патогенез, а также оределение дифференциального диагноза и прогноза развития болезни. Традиционные и нетрадиционные методы лечения болезней пищеварительной системы и ее профилактика.
реферат, добавлен 05.02.2014Характеристика главных факторов решения проблемы ликвидации хронической обструктивной болезни легких. Этиология, патогенез, клиника данного заболевания. Основные цели сестринского ухода при болезни легких. Компоненты терапии в условиях стационара.
презентация, добавлен 09.07.2020Предпосылки болезни Пертеса, её патогенез. Симптомы и клиника заболевания. Диагностика и нехирургическое лечение болезни. Лечебная гимнастика для больных, находящихся на скелетном вытяжении и после его снятия. Массаж и электрофорез при болезни Пертеса.
курсовая работа, добавлен 10.05.2016- 66. Современные методы диагностики и хирургического лечения язвенной болезни желудка и 12-перстной кишки
Клиническая картина, этиология и патогенез язвенной болезни. Основные фазы клинического течения язвенной болезни. Эндоскопическая картина язвы желудка. Дифференциально-диагностические критерии язвенной болезни и симптоматических гастродуоденальных язв.
презентация, добавлен 12.05.2024 История болезни пациента с миомой матки. Анамнез данного заболевания. Результаты лабораторных и инструментальных исследований. Дифференциальный диагноз. Определение объема оперативного вмешательства. Этиология и патогенез заболевания. Этапный эпикриз.
история болезни, добавлен 14.11.2013Анамнез жизни и болезни животного с кетозом. Исследование состояния систем и органов. Этиология, патогенез и клинические симптомы заболевания. Результаты лабораторных исследований. Дифференциальный диагноз, обоснование лечения и прогноз заболевания.
курсовая работа, добавлен 02.05.2015Этиология и патогенез варикозной болезни. Классификация, клиническая картина и диагностика расширения поверхностных вен нижних конечностей. Современные методы хирургического и консервативного лечения заболевания. Анализ тромбофлебита и флеботромбоза.
курсовая работа, добавлен 26.04.2015История открытия, классификация, эпидемиология, этиология, патогенез, способы лечения болезни Лайма - инфекционного, преимущественно трансмиссивного заболевания, обладающего большим полиморфизмом клинических проявлений и вызываемого тремя видами бактерий.
реферат, добавлен 26.04.2011Этиология и патогенез язвенной болезни желудка. Определение факторов защиты и факторов агрессии язвенной болезни. Особенности язвенной болезни двенадцатиперстной кишки. Теории патогенеза язвенной болезни. Симптоматика осложнений язвенной болезни.
реферат, добавлен 10.02.2017Возбудители болезни Брилла. Эпидемиологические особенности повторного сыпного тифа, патогенез и этиология. Клиническая картина болезни, симптоматика, появление сыпи. Терапевтические мероприятия по лечению заболевания, меры профилактики, прогноз для жизни.
доклад, добавлен 23.04.2013Болезни органов дыхания, кровообращения. Геморрагические диатезы: этиология, патогенез, классификация. Узелковый полиартериит: клиника, диагностика, течение. Туберкулёз легких, дифференциальная диагностика и лечение. Острая ревматическая лихорадка.
шпаргалка, добавлен 14.03.2016Исследование процессов окисления и нарушения метаболизма азотистых соединений в организме человека. Этиология и патогенез болезни Рейтера, совершенствование клинико-диагностического подхода к оценке заболевания. Причины развития эндогенного токсикоза.
автореферат, добавлен 06.08.2018Патогенез и клиника заболевания, вызванного трематодой, паразитирующей в желудочно-кишечном тракте. Морфология возбудителя. Процесс заражения описторхозом. Диагностика дискинезий при хронической форме болезни. Патологические изменения в организме.
реферат, добавлен 23.04.2015