Лизосомные болезни накопления
Этиология, патогенез и развитие лизосомной болезни накопления - тяжелого наследственного заболевания, вызванного дефицитом активности специфических ферментов. Мутации структурных генов, обеспечивающих контроль внутрилизосомального гидролиза метаболитов.
Подобные документы
Диагностика облитерирующего атеросклероза. Клиника аневризмы, ее опасность и осложнения. Диабетическая ангиопатия нижних конечностей. Симптоматика варикозной болезни, факторы риска ее развития. Этиология болезни Рейно, основные стадии заболевания.
презентация, добавлен 15.09.2017Понятие мутации, причины наследственных заболеваний. Особенности соматических и генеративных мутаций, характеристика синдрома Морфана. Тосомно-рецессивные моногенные болезни. Инфекционные заболевания новорожденных, изучение врожденных пороков развития.
презентация, добавлен 03.12.2019Виды и проявления гипотиреоза - клинического синдрома, обусловленного длительным стойким дефицитом гормонов щитовидной железы в организме. Этиология и патогенез болезни. Ее типичные клинические признаки, наблюдающиеся в раннем постнатальном периоде.
презентация, добавлен 31.10.2013Этиология и патогенез язвенной болезни. Факторы защиты и агрессии. Дисфункции в системе пищеварения, сдвиги гомеостаза на уровне целостного организма. Отличительные признаки язвенной болезни, позволяющие иметь клиническую картину, течение и прогноз.
курсовая работа, добавлен 10.04.2017Этиология, патогенез и морфология варикозной болезни. Подагрический флебит нижних конечностей. Консервативные методы лечения варикозной болезни. Доказательства хламидийной природы атеросклероза с участием нанобактерии. Перспектива лечения и профилактики.
статья, добавлен 20.07.2013Понятие плеврита, его этиология и патогенез. Частые причины развития и классификация заболевания по разным факторам. Схема расположения осумкованных плевритов. Механизмы накопления жидкости в плевральных полостях. Рентгенологическое исследование легких.
презентация, добавлен 04.05.2015Изучение гликогенозов - синдромов, обусловленных наследственными дефектами ферментов, участвующих в синтезе или расщеплении гликогена, которые приводят к нарушениям накопления гликогена в разных тканях, особенно в печени и мышцах. Диагностика и лечение.
реферат, добавлен 03.07.2010- 108. Артрозы
Формы артроза, причины его развития и тяжесть заболевания, сопутствующие болезни. Профилактика артроза, фитотерапия, народные и нетрадиционные методы лечения. Клинические проявления остеоартроза. Симптомы заболевания, этиология и патогенез артрозов.
реферат, добавлен 28.05.2010 Изложение истории исследования сахарного диабета, описание типов заболевания, этиология и патогенез, диагностика и способы лечения, распространение заболевания в Республике Беларусь. Анализ факторов, влияющих на частоту возникновения заболевания.
реферат, добавлен 24.11.2020Анатомо-физиологическая характеристика желудка, этиология и патогенез язвенной болезни. Оценка функционального состояния пищеварительной системы и профилактические меры. Комплексная программа физической реабилитации при язвенной болезни желудка.
курсовая работа, добавлен 25.02.2015Способы определения хромосомных болезней по клиническим наблюдениям. Наследственные болезни как болезни, обусловленные нарушениями в процессах хранения, передачи и реализации генетической информации. Анализ факторов, вызывающих геномные мутации.
курсовая работа, добавлен 23.12.2018Справочные сведения о больном. Анамнез заболевания. Тщательное исследование состояния органов и систем для установления диагноза. Функциональные методы исследования. Клиническая симптоматика. Этиология и патогенез заболевания. Составление истории болезни.
контрольная работа, добавлен 19.10.2010Определение желчнокаменной болезни. Лапароскопия при холецистите. Виды желчных камней. Клинические формы холелитиаза. Симптомы желчного колика. Диагностика заболевания. Зоны иррадиации боли при колике. Проведение холецистографии. Этиология и патогенез.
презентация, добавлен 05.11.2014Причины хронической гранулематозной болезни - наследственного заболевания, обусловленного дефектом в системе образования супероксид аниона в нейтрофилах в ответ на стимуляцию их микроорганизмами. Клинические особенности, проявление и лечение болезни.
презентация, добавлен 12.06.2014Общая характеристика туберкулеза, его возбудители и источники заражения. Этиология и патогенез заболевания, основные симптомы. Причины инфицированности и заболевания туберкулезом у студентов. Мероприятия по предупреждению и раннему выявлению болезни.
реферат, добавлен 16.05.2013- 116. Болезнь Альцгеймера
Определение понятия болезни Альцгеймера, этиология, патогенез, клинические симптомы, источник, распространение заболевания. Диагностика внутренних органов, изучение анамнеза и наследственности. Установление дифференциального диагноза и описание лечения.
история болезни, добавлен 09.11.2014 Общая характеристика желчнокаменной болезни, ее этиологии и патогенеза. Анализ факторов, способствующих развитию заболевания. Описание стадий развития болезни, а также клинической картины. Анализ методов диагностики и лечения желчнокаменной болезни.
презентация, добавлен 09.04.2016- 118. Сифилис
Характеристика сифилиса как хронического системного венерического инфекционного социально значимого заболевания: первые случаи диагностики сифилиса и начало планомерной борьбы с ним; этиология; патогенез; 4 периода течения болезни; диагностика; лечение.
реферат, добавлен 16.06.2014 Возникновение и развитие гипертонической болезни. Классификации гипертонических кризов. Патофизиологический механизм развития заболевания. Патогенез артериальной гипертонии. Лечение гипертонической болезни или артериальной, эссенциальной гипертензии.
реферат, добавлен 13.07.2009Характеристика язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки. Рассмотрение факторов, способствующих развитию заболевания. Изучение патогенеза, клинических проявлений и осложнений язвенной болезни. Описание ее форм, особенностей течения и терапии.
контрольная работа, добавлен 22.01.2014- 121. Болезнь Уипла
Увеличение лимфатических узлов, полисерозит. Обнаружение диффузного накопления липидов при гистологическом исследовании в кишечнике. Основные причины возникновения болезни Уипла. Сердечно-сосудистые, неврологические и легочные проявления болезни.
реферат, добавлен 16.09.2015 Этиология и патогенез уролитиаза, его эндемические очаги. Влияние пиелонефрита на развитие заболевания. Факторы возникновения мочекаменной болезни у беременных: симптоматика и диагностика. Способы лечения и возможные риски сохранения беременности.
реферат, добавлен 12.04.2018- 123. Болезнь Боткина
Изучение острого поражения печени, вызванного вирусом гепатита А - болезни Боткина. Описание этиологии, патогенеза, клинических симптомов, осложнений и основных методов диагностики заболевания. Определение способов лечения желтухи и болезни Боткина.
реферат, добавлен 09.04.2016 Причины возникновения и симптоматические проявления рахита. Этиология и патогенез детского заболевания. Клиническая картина и классификация рахита по тяжести и характеру течения болезни. Диагностика явления дефицита витамина D в растущем организме.
презентация, добавлен 11.12.2013- 125. Аскаридоз
Аскаридоз как один из наиболее распространенных гельминтозов. Этиология и патогенез заболевания. Пути заражения человека. Клиническая картина развития заболевания. Последствия для организма человека, зараженного аскоридозом. Диагностика и лечение болезни.
доклад, добавлен 08.04.2010