Клинико-молекулярно-генетический анализ наследственной моторно-сенсорной нейропатии I типа
Особенности клинических проявлений выявленных генетических вариантов наследственной моторно-сенсорной нейропатии. Алгоритм, характеристика клинико-молекулярно-генетической диагностики и профилактики семей с наследственной моторно-сенсорной нейропатией.
Подобные документы
Система идентификации родительских геномов и мониторинга чужеродного генетического материала в селекционных программах с использованием отдаленной гибридизации. Молекулярно-генетические ДНК-маркеры для оценки и характеристики исходного материала.
автореферат, добавлен 05.09.2010Концепция генетической непрерывности клеток. Основные достижения современной цитологии. Законы наследственности и генная классификация наследственных болезней. Болезни с наследственной предрасположенностью, их типология и клиническая характеристика.
реферат, добавлен 21.03.2015Характеристика особенностей строения молекул нуклеиновых кислот как биополимеров. Раскрытие механизма удвоения ДНК и его роль в передаче наследственной информации. Выделение нуклеина из белых клеток крови больных Ф. Мишером. Сущность генетического кода.
презентация, добавлен 10.02.2014Формирование понятия о популяционной генетике, характеристика генофонда популяции. Мутационный процесс как постоянный источник наследственной изменчивости. Формирование и развитие у учеников научного мировоззрения, любви к природе, культуры труда.
разработка урока, добавлен 07.12.2011Практическое использование цитоплазматической наследственности. Реализация наследственной информации в процессе жизненного цикла (онтогенеза) организма. Информационные свойства ДНК. Объяснение причин возникновения цитоплазматической стерильности.
контрольная работа, добавлен 23.11.2014Определение типа наследования признака генеалогическим методом. Метод генетики популяций. Использование близнецового метода для выяснения степени наследственной обусловленности исследуемых признаков. Особенности цитогенетического и биохимического методов.
реферат, добавлен 29.10.2011Структура и нуклеотидный состав дезоксирибонуклеиновой кислоты. Её роль в предоставлении наследственной информации. Сущность передачи генетических данных на клеточном уровне. Развитие хромосомной теории наследственности и молекулярных технологий.
курсовая работа, добавлен 25.11.2014Изучение принципов работы генетических алгоритмов как основных процессов эволюции, хромосомное кодирование решения генетической задачи. Реализация задачи общей компоновки рюкзака и решение задачи мутации при помощи применения генетических алгоритмов.
реферат, добавлен 11.01.2013- 34. Молекулярно-генетические и клинико-генотипические особенности муковисцидоза в российских популяциях
Исследование и характеристика распространенности некоторых мутаций гена CFTR в разных этнических группах коренного населения России. Изучение и анализ возможного модифицирующего влияния ряда генов на клинические проявления муковисцидоза у больных.
автореферат, добавлен 26.12.2017 Гистология как наука о строении, развитии и жизнедеятельности тканей человека и животных, знакомство с историческими этапами развития. Общая характеристика способов раскрытия механизмов молекулярно-генетической регуляции клеточной дифференцировки.
реферат, добавлен 19.08.2013- 36. Основы генетики
Определение основных понятий генетики, законы Моргана и хромосомная теория наследственности. Взаимосвязь генетики и селекции, закон гомологических рядов в наследственной изменчивости. Роль генетики в жизни человека, сущность и применение законов Менделя.
реферат, добавлен 11.03.2017 Изучение механизмов наследственности, действующих на всех уровнях организации живого. Обзор теории наследственности Вейсмана, методов Гальтона, систем зашифровки наследственной информации. Анализ лечения и профилактики болезней, связанных с мутациями.
курсовая работа, добавлен 31.01.2012Анализ количественного и качественного состава микроорганизмов, выделенных из ризосферы и филлосферы растений семейства Бобовые (Fabacaea): гороха овощного Pisum sativum L. Особенности молекулярно-генетической идентификации изолятов бактериальных культур.
статья, добавлен 09.08.2021Психофизиологические особенности нейрофизиологических процессов человека: структурно – функциональная характеристика, классификация и значение анализаторов в познании окружающего мира. Действие анализатора и сенсорной системы, анализатор и орган чувств.
контрольная работа, добавлен 03.09.2010Использование молекулярно-генетических методов в изучении структуры популяций рыб. Особенности организации генома лососевых рыб, изучение с помощью меченого дезоксигенином олигонуклеотидного зонда (ГТГ)5. Планирование селекционной работы в рыбоводстве.
статья, добавлен 07.11.2018Роль хромосом в передаче наследственной информации. Сочетание половых хромосом в зиготе и определение пола будущего организма. Мутации как изменения, возникшие в генетической информации клетки. Хромосомный мозаицизм - один из видов геномной мутации.
реферат, добавлен 08.10.2017Характеристика основных теорий старения: молекулярно-генетических, теория свободных радикалов, теория апоптоза, соматических мутаций, бактериальной интоксикации организма. Поиск методов противодействия разрушению клеточных структур свободными радикалами.
статья, добавлен 09.04.2019Методика диагностики инфекционных заболеваний с клебсиеллезным источником. Изучение результатов работы по выделению и совершенствованию схемы выделения клебсиеллезных бактериофагов бактерий рода Klebsiella. Анализ наследственной изменчивости бактерий.
статья, добавлен 06.02.2016Рассмотрение классов параллельных генетических алгоритмов. Построение островной модели параллельных генетических алгоритмов. Основные проблемы, решаемые при моделировании генетических алгоритмов. Схема работы буферной модели разработанного алгоритма.
статья, добавлен 19.01.2018Анализ сенсорных систем, функционирование и адаптация. Основные характеристики ощущений. Механизмы переработки информации в сенсорной системе. Адаптация и взаимодействие. Характеристика анализаторов человека. Чувствительность обонятельного анализатора.
курсовая работа, добавлен 21.09.2010- 46. Органы чувств
Характеристика органов зрения. Особенности строения и развития сетчатки и роговицы, радужки, хрусталика и стекловидного тела глаз. Строение обонятельного анализатора, его основной и вомероназальной системы. Орган обоняния как элемент сенсорной системы.
реферат, добавлен 14.09.2020 Предмет, задачи и история развития микробиологии. Рассмотрение современных подходов к классификации микроорганизмов. Достижения в молекулярно-генетической области исследований. Основные группы патогенных микроорганизмов. Генетическая таксономия.
презентация, добавлен 09.10.2017Описание генов, отвечающих за формирование акромеланистических окрасов, и их геномной локализации. Апробация методов молекулярно-генетической идентификации особей F. catus акромеланистических окрасов, позволяющие четко различать гетерозиготных особей.
статья, добавлен 02.08.2020- 49. Основы генетики
Передача наследственной информации при половом размножении. Сцепленное наследование, его специфика и особенности расщепления в потомстве. Гетерозис, генетические представления о гетерозисе. Теории гетерозиса, особенности его практического использования.
контрольная работа, добавлен 14.05.2016 Применение детерминированных алгоритмов, обеспечивающих целенаправленный поиск. Простой генетический алгоритм. Применение генетических операторов к случайным, либо к особым образам отобранным хромосомам. Определение терминов "мутация" и "кроссинговер".
статья, добавлен 19.01.2018