Клинико-молекулярно-генетический анализ наследственной моторно-сенсорной нейропатии I типа
Особенности клинических проявлений выявленных генетических вариантов наследственной моторно-сенсорной нейропатии. Алгоритм, характеристика клинико-молекулярно-генетической диагностики и профилактики семей с наследственной моторно-сенсорной нейропатией.
Подобные документы
Рассмотрение особенностей развития слуховой сенсорной и зрительной систем в эмбриогенезе. Изучение возрастных особенностей щитовидной железы. Исследование эктодермального происхождения гипофиза, анализ функций и возрастных изменений его гормонов.
реферат, добавлен 12.05.2014История генетического алгоритма как разновидности эволюционных вычислений. Описание алгоритма: создание начальной популяции, размножение (скрещивание), мутации, отбор. Особенности применения генетических алгоритмов. Пример тривиальной реализации на C++.
реферат, добавлен 18.01.2016- 53. Теории старения
Процесс старения как фундаментальное свойство не только биологических, а всех реально существующих систем. Обзор молекулярно-генетических теорий старения, причина их противоречивости. Возрастные изменения на разных уровнях организации организмов.
доклад, добавлен 23.03.2013 История исследований генетики человека. Дезоксирибонуклеиновая кислота как носитель наследственной информации. Исследование матричных процессов в клетке. Главные особенности раннего онтогенеза. Характеристика наследования признаков, сцепленных с полом.
учебное пособие, добавлен 14.08.2017Полиморфизм ДНК и его использование в медико-генетической практике. Выделение и амплификация ДНК, фрагментный анализ. Разработка и внедрение программного комплекса управлений базой данных генетических паспортов и клинических характеристик в практику.
дипломная работа, добавлен 25.05.2018Характеристика особенностей структуры сенсорной системы, функций первичных и вторичных рецепторов. Изучение принципов трансформации информационных потоков в звеньях сенсорных систем. Анализ функций ретикулостволового уровня межсенсорной интеграции.
доклад, добавлен 21.08.2015Распределение индивидуальных значений длины тела в выборке статных голубей. Эколого-физиологические особенности синантропного голубя. Методы биологических исследований. Особенности реализации наследственной программы развития в условиях лесостепной зоны.
статья, добавлен 25.03.2018Краткая характеристика и продукты транскрипции. Этапы экспрессии гена. Особенности, строение и функции фермента РНК-полимераз у про- и эукариот. Процессинг (созревание) мРНК. Механизмы альтернативного сплайсинга. Понятие о генетическом коде, его свойства.
презентация, добавлен 24.09.2013Положение пчелы в царстве животных. Анатомо-физиологическая характеристика нервной и сенсорной системы. Характеристика инстинктивных форм поведения: пищевое, половое, строительное. Характеристика игровой деятельности: манипуляционные, совместные игры.
курсовая работа, добавлен 04.02.2013Изучение кожно-мышечной сенсорной системы и возбудимости вкусового анализатора. Изучение световоспринимающего аппарата глаза. Появление нервных импульсов в связанных с ними волокнах зрительного нерва. Анализ центрального отдела слухового анализатора.
реферат, добавлен 15.10.2018Рассмотрение примера взаимодействия генотипа (наследственности) и условий среды на формирование фенотипа. Особенности кодификационной и наследственной изменчивости у человека. Мутагенное действие радиации и электромагнитного излучения на живой организм.
презентация, добавлен 09.04.2020Отличия генной инженерии от классической селекции. Корончатые галлы растений. Агробактериальная трансформация, молекулярно-генетические механизмы. Краткая характеристика особенностей применения генетической инженерии растений с использованием Ti-плазмид.
статья, добавлен 20.09.2013Генетический анализ как совокупность методов исследования наследственных свойств организма. Цитологический анализ генетических структур и явлений на основе гибридологического анализа, сопоставление генетических явлений, структуры и поведения хромосом.
контрольная работа, добавлен 25.07.2013Определение понятия проекционной зоны. Характеристика ее видов: первичные, вторичные и ассоциативные. Принципы функционирования моторной, сенсорной, мотосенсорной и сенсомотрной, зрительной, слуховой, вкусовой, обонятельной и вестибулярной зон мозга.
презентация, добавлен 22.11.2017История развития науки о генетике, классические законы Менделя. Понятия доминантного и рецессивного гена. Особенности передачи наследственной информации, определение ДНК. Основные достижения современной генетики и вопрос о злокачественных образованиях.
реферат, добавлен 01.05.2009Роль нуклеиновых кислот в передаче наследственной информации. Биологический возраст и его морфофункциональные показатели. Особенности строения и функций сердца в онтогенезе. Спинномозговые рефлексы у детей и подростков. Физиологические свойства мышц.
шпаргалка, добавлен 15.12.2016Характеристика и специфика основных проявлений генетической гетерогенности. Механизм поддержания изменчивости, особенности генетической структуры популяций. Исследование генетической системы популяции во времени и пространстве. Однотипность генотипов.
контрольная работа, добавлен 22.10.2017Основные функции, принципы организации и методы исследования сенсорных систем. Механизмы переработки информации в сенсорной системе. Характеристика зрительной, слуховой, вестибулярной, соматической, обонятельной, вкусовой и висцеральной сенсорных систем.
реферат, добавлен 04.05.2015Истоки и законы генетики, понятие генов и их основные характеристики. Особенности передачи наследственной информации. Понятие митоза и мейоза, их особенности и различия. Методические подходы изучения генетики. Достижения и проблемы современной генетики.
реферат, добавлен 30.01.2011Природные высокомолекулярные органические соединения, выполняющие хранение и передачу наследственной информации в живых организмах. Виды и структура нуклеиновых кислот. Модель строения ДНК, нуклеотиды, репликация. Сравнительная характеристика ДНК и РНК.
презентация, добавлен 02.12.2021Механизмы взаимосвязей между человеком и окружающей средой. Строение структуры человека и процессы функционирования отдельных ее элементов. Накопление информации, ее обработка и сохранение. Особенности формирования диапазона наследственной информации.
реферат, добавлен 11.01.2016Биологическое значение, основные функции, структура и общий план строения сенсорных систем. Механизм цветовосприятий и возбуждения фоторецепторов. Особенности физиологии зрительной сенсорной системы человека и ее значение для спортивной деятельности.
реферат, добавлен 26.11.2011Анализ содержания белков в органах и тканях человека. Изменение белкового состава в процессе дифференцировки клеток. Причины развития наследственной и приобретённой протеинопатии. Характеристика патологических протеинов с особенностями иммуноглобулинов.
реферат, добавлен 16.06.2022Болевые ощущения как аварийная сигнализация живого организма в критической ситуации. Характерные особенности болевых точек. Ключевые понятия теории боли. Основные принципы и структурные элементы ноцидептивной системы. Понятие "сенсорной единицы".
реферат, добавлен 26.06.2010Конструирование in vitro функционально активных генетических структур. Создание искусственных генетических программ. Технология рекомбинантных ДНК. Ферменты генетической инженерии. Системы рестрикции и модификации. Виды рестрицирующих эндонуклеаз.
дипломная работа, добавлен 09.04.2012