Клинико-молекулярно-генетический анализ наследственной моторно-сенсорной нейропатии I типа
Особенности клинических проявлений выявленных генетических вариантов наследственной моторно-сенсорной нейропатии. Алгоритм, характеристика клинико-молекулярно-генетической диагностики и профилактики семей с наследственной моторно-сенсорной нейропатией.
Подобные документы
Передача, хранение наследственной информации - одна из основных задач дезоксирибонуклеиновой кислоты. Схемы строения азотистых оснований. Комплементарность как принцип взаимного соответствия парных нуклеотидов или их способность объединяться попарно.
презентация, добавлен 07.09.2014Анализ приобретенной, наследственной и врожденной патологии волос. Аномалия волосяной деформации и дистрофическое развитие роста. Отложение на подмышечных волосиках мельчайших кристаллов мочевины при ургидрозе у больных с почечной недостаточностью.
реферат, добавлен 11.11.2015Определение сущности дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК), как главной информационной молекулы клетки. Ознакомление с типами нуклеиновых кислот: дезоксирибозы и рибозы. Характеристика основных методов решения проблемы передачи наследственной информации.
презентация, добавлен 14.09.2014Оценка распространенности тапеторетинальной абиотрофии в Республике Башкортостан. поиск мутаций и полиморфных вариантов гена родопсина у больных с тапеторетинальной абиотрофией. Создание национального компьютерного регистра "Тапеторетинальная абиотрофия".
автореферат, добавлен 02.08.2018Исследование свойств нервной системы, определяющих характер взаимодействия организма с окружающей средой. Общие закономерности функций анализаторов и сенсорной системы. Характеристика состояния утомления и переутомления. Продолжительность сна у детей.
реферат, добавлен 02.04.2013Понятие нуклеиновых кислот как фосфорсодержащих биополимеров живых организмов, обеспечивающих хранение и передачу наследственной информации. Характеристика молекулы ДНК и РНК, их основные различия. Количество нуклеотидов в молекуле нуклеиновых кислот.
реферат, добавлен 24.12.2017Истоки генетики. Результаты работы настоятеля монастыря в Брно Грегора Менделя по скрещиванию гороха. Особенности передачи наследственной информации. Достижения и проблемы современной генетики. Понятие и методы моделирования биологических процессов.
реферат, добавлен 25.02.2012Понятие митоза и мейоза, процессы, происходящие в различные периоды митотического цикла, их роль в передаче наследственной информации при делении клеток. Особенности процесса деления ядра эукариотической клетки с уменьшением числа хромосом в два раза.
презентация, добавлен 16.03.2015Понятие о генах и их роли в передаче наследственной информации. Основные положения хромосомной теории наследственности, особенности передачи информации при сцеплении хромосом. Мейотический кроссинговер, картирование хромосом человека и болезней.
лекция, добавлен 12.05.2012Описание наиболее распространенных гельминтозов Енотовидной собаки в Беларуси: аляриоза, спарганоза, томинксоза, и трихинеллеза. Интродукция данного вида на территорию Беларуси, а также современные методы молекулярно-генетической диагностики паразитозов.
статья, добавлен 05.08.2020Изучение Н.И. Вавиловым культурных и полукультурных видов и разновидностей растений в местах их возникновения. Современные исследования молекулярной эволюции генов и геномов. Сравнительный анализ аминокислотных и нуклеотидных последовательностей.
статья, добавлен 24.11.2020Функции проприорецепторов. Механизмы восприятия и передачи информации в центральной нервной системе. Корковый уровень двигательной сенсорной системы. Понятие о висцеральной, болевой тактильной, обонятельной, вкусовой сенсорных системах.
контрольная работа, добавлен 21.11.2011Характеристика видов научения: пассивное (реактивное), оперантное, когнитивное, научение путем инсайта). Нейрональные механизмы научения. Роль доминант и эмоционально-мотивационной сферы в процессе обучения. Работа сенсорной системы (анализатора) мозга.
реферат, добавлен 12.01.2012- 89. Молекула ДНК
Суть ДНК - биологического полимера, состоящего из двух полинуклеотидных цепей, соединенных друг с другом. Основные функции ДНК - хранение наследственной информации, которая заключена в последовательности нуклеотидов и ее передача из поколения в поколение.
контрольная работа, добавлен 05.03.2011 Направления и история проведения исследований по изучению наследственной предрасположенности спортсменов к физическим нагрузкам. Сущность и предмет изучения функциональной геномики. Гены, благоприятствующие определенному типу спортивной деятельности.
реферат, добавлен 19.09.2014Направление психики низших животных на добывание пищи и определение ее пригодности. Характеристика высшего уровня элементарной сенсорной психики. Поведение низших многоклеточных беспозвоночных. Взаимодействие генотипа с факторами индивидуального опыта.
контрольная работа, добавлен 07.07.2015Индивидуальное развитие организма как процесс постепенной реализации наследственной информации, полученной от родителей. Периоды онтогенеза, их характеристика. Эмбриональный период развития рыб, птиц, млекопитающих. Этапы дробления яйца млекопитающего.
реферат, добавлен 23.10.2013Понятие, основные функции (энергетическая, запасающая, структурная) и классификация (моносахариды, олигосахариды) углеводов. Анализ состава соединительной ткани. Примеры нарушения обмена галактозы. Причины наследственной непереносимости дисахаридов.
презентация, добавлен 02.04.2013Понятие и функции сенсорной системы. Анализатор (по И.П. Павлову). Анализ интенсивности. Классификация рецепторов. Временное и пространственное кодирование. Анализаторные функции зрительной коры. Ориентационные и окулодоминантные колонки зрительной коры.
презентация, добавлен 17.08.2015Генетический алгоритм как адаптивный поисковый метод, который основан на селекции лучших элементов в популяции. Языковая конструкция, позволяющая на основе преобразования (скрещивания) хромосом родителей (или их частей) создавать хромосомы потомков.
статья, добавлен 19.01.2018Особенности гена как единицы наследственной информации, носителем которой являются нуклеиновые кислоты. Свойства генетического кода, этапы биосинтеза белков в клетках. Регуляция экспрессии генов на транскрипционном, трансляционном, функциональном уровнях.
курсовая работа, добавлен 27.06.2011Научный этап развития генетики, значение работы Г. Менделя "Опыты над растительными гибридами". Описание опытов Менделя. Скрещивание сортов, различающихся по окраске и форме. Анализ наследственной природы полученных гибридов и закономерностей расщепления.
реферат, добавлен 25.11.2013Единица наследственности и изменчивости. Внешние и внутренние признаки организма, развивающиеся на основе генотипа под воздействием факторов среды. Эволюция понятия "ген". Передача наследственной информации. Схема опытов по трансформации О. Эйвери.
презентация, добавлен 01.11.2015Эмоции как состояние, возникающие в ответ на воздействие внешних и внутренних раздражителей на нервную систему человека. Характерные черты, классификация, биологическое значение и физиология эмоций. Принципы кодирования сенсорной информации в рецепторах.
контрольная работа, добавлен 13.05.2015Возможность рационализации представлений о психических и социальных процессах. Разработка и создание теоретических моделей функционирования мозга приема и переработки сенсорной информации, модуляции нервной системы, запуска и контроля поведенческих актов.
статья, добавлен 27.02.2019