Клинико-молекулярно-генетический анализ наследственной моторно-сенсорной нейропатии I типа
Особенности клинических проявлений выявленных генетических вариантов наследственной моторно-сенсорной нейропатии. Алгоритм, характеристика клинико-молекулярно-генетической диагностики и профилактики семей с наследственной моторно-сенсорной нейропатией.
Подобные документы
Анализ ассоциации аллелей зоны риска с показателями индуцированной овуляции. Факторы наследственной предрасположенности к нарушениям природной и стимулированной овуляции. Обзор метода выделения и очистки препаратов ДНК из лейкоцитов периферической крови.
статья, добавлен 24.11.2012Изучение слуховой сенсорной системы, обеспечивающей кодирование акустических стимулов и обусловливающей способность животных ориентироваться в окружающей среде. Исследование строения слухового рецептора. Акустический рефлекс. Обзор функций среднего уха.
реферат, добавлен 07.12.2014Классификация углеводов и их биологическая роль. Анализ физиологически важных гексозов и дисахаридов. Изучение метаболизма веществ и гликогена. Синтез заболеваний, связанных с нарушениями углеводного обмена. Суть наследственной неперносимости фруктозы.
контрольная работа, добавлен 16.05.2017Оценка аналитической специфичности существующих молекулярно-генетических методов идентификации возбудителя бактериальной пятнистости тыквенных культур Acidovorax citrulli. Определения значения эксклюзивности каждого метода полимеразной цепной реакции.
статья, добавлен 11.08.2021Проблема видообразования в альтернативных эволюционных концепциях. Вид как биологическая макросистема. Частота прямых и обратных мутаций, давление отбора и обмен наследственной информацией внутри популяции. Приспособленность и приспособляемость вида.
реферат, добавлен 07.01.2010Процессы морфогенеза в мутациях, преобразование наследственной информации и ее переход на высшие уровни. Формирование конкретных фенотипических особенностей под воздействием внешних факторов. Использование эмбриологических концепций в эволюционистке.
реферат, добавлен 08.01.2010- 107. Человек и его гены
Понятие генома как совокупности наследственной информации организма. Структура человеческих генов. Исследования генома человека, место антропологии и палеогенетики в изучении антропогенеза. Изучение ДНК неандертальцев. Взаимосвязь гонов и здоровья.
статья, добавлен 06.09.2010 Скачкообразное прерывистое изменение генетического материала под влиянием факторов внешней или внутренней среды, передающееся по наследству. Генные, геномные и хромосомные абберации. Изменении последовательности молекулы ДНК, как суть мутации.
статья, добавлен 16.03.2019Основные методы генетики человека, их характеристика. Изучение наследственной обусловленности изучаемого признака, а также тип его наследования в определенной семье, используя генеалогический метод. Биология близнецовости. Аутосомный тип наследования.
презентация, добавлен 24.11.2013Хромосомная теория определения пола. Половые типы дрозофилы согласно балансовой теории. Типы интерсексуальности. Модификационная изменчивость. Сравнительная характеристика наследственной и ненаследственной изменчивости. Репликации хромосом эукариот.
курсовая работа, добавлен 05.11.2014Медицинская генетика как важный раздел современной генетики, изучающий роль наследственных факторов в возникновении патологических симптомов и признаков в организме человека. Анализ особенностей закона гомологичных рядов наследственной изменчивости.
статья, добавлен 10.04.2019Описание механизмов распознавания образов. Изучение работы зрительного анализатора. Детекторные функции нейронов. Анализ сенсорной зоны коры головного мозга. Оценка восприятия как сложного перцептивного процесса. Психические процессы живых организмов.
реферат, добавлен 12.05.2015Особенности фенотипической (модификационной) и генотипической (наследственной) изменчивости. Определение термина "адаптация", генетические рекомбинации: конъюгация, трансдукция, трансформация. Виды колоний: S-форма (гладкие) и R-форма (шероховатые).
презентация, добавлен 07.06.2016Характеристика основных этапов эволюционного развития психики животных. Общая характеристика низшего и высшего уровней элементарной сенсорной психики у различных классов живых организмов. Характеристика низшего и высшего уровней перцептивной психики.
реферат, добавлен 01.03.2009- 115. Типы ветвления
Ветвление как способ увеличения надземной массы и площади поверхности растения, его разновидности и направления, основные биологические функции. Исследование и оценка роли ядра в процессе жизнедеятельности клетки и передаче наследственной информации.
контрольная работа, добавлен 18.08.2013 - 116. Селекция растений
Наука о создании новых и улучшении существующих пород животных, сортов растений, штаммов микроорганизмов. Изучения сортового, видового и родового разнообразия культур, наследственной изменчивости, влияния среды на развитие интересующих признаков.
презентация, добавлен 04.05.2016 Роль генетики в жизни человечества. Исследование физиологических особенностей размножения. Формирование половых клеток у многоклеточных животных. Развитие и созревание мужских гамет. Фазы овогенеза и сперматогенеза. Расщепление хромосом при мейозе.
реферат, добавлен 17.11.2014Определение порога количественного различения раздражителя сенсорной системой человека. Биологическое строение органа зрения, принципы функционирования сетчатки. Зрительное восприятие пространства, объёма. Орган слуха: наружное, среднее и внутреннее ухо.
контрольная работа, добавлен 15.03.2015Встановлення молекулярно-генетичного поліморфізму роду Beta L на між- і внутрішньовидовому рівні. Характеристика особливостей проведення оцінки алельного стану мікросателітних локусів для ідентифікації ліній цукрових буряків селекції ІЦБ НААН України.
автореферат, добавлен 20.07.2015Молекулярно-генетический уровень организации жизни. Изучение строения клеточной мембраны. Рассмотрение процесса деления клетки. Изображение ранней и поздней профазы митоза. Гомозиготное и гетерозиготное состояние генотипа. Половые и неполовые хромосомы.
шпаргалка, добавлен 17.12.2015Исследование особенностей пространственной ориентации живых организмов посредством зрительной сенсорной системы. Физика света. Изучение основных видов фоторецепторов насекомых. Состав и расположение фоторецепторных клеток. Поляризованный свет и насекомые.
реферат, добавлен 25.10.2017Изучение зрительной сенсорной системы. Вспомогательный аппарат глаза (слезный). Функции слезной жидкости. Строение глазодвигательных мышц. Виды движения глаз. Система линз, формирующая на сетчатке перевернутое и уменьшенное изображение внешнего мира.
презентация, добавлен 15.12.2019Функции нуклеиновых кислот. Передача и хранение наследственной информации. Роль двойных спиралей разной длины в псевдоузловых структурах рибонуклеиновых соединений. Стерические ограничения, вызванные наличием гидроксильной группы в углеводном остатке.
аттестационная работа, добавлен 27.08.2016Характеристика молекулярно-генетического, клеточного, онтогенетического, популяционно-видового, биоценотического и биосферного уровней организации биологических систем. Развитие представлений о биологической эволюции. Основные этапы эволюции жизни.
курс лекций, добавлен 05.06.2018Изучение строения нео-спинно-таламического и спинно-цервикального трактов как частей лемнисковой сенсорной системы. Строение неспецифических сенсоров спиноретикулярного тракта. Роль таламуса, гипоталамуса и структур головного мозга в формировании боли.
реферат, добавлен 12.06.2015