Алгоритмы дифференциальной диагностики наследственных болезней обмена веществ, сопровождающихся нарушениями метаболизма аминокислот и ацилкарнитинов
Особенности спектра аминокислот и апликарнитинов в различных возрастных группах в контрольной выборке. Изучение спектра мутаций при наиболее частных наследственных болезнях обмена, выявленных в ходе селективного скрининга. ДНК-тесты для выявления мутаций.
Подобные документы
Предмет и методы антропогенетики и медицинской генетики. Организация наследственного аппарата клеток человека. Мутационный процесс и наследственные заболевания. Диагностики и лечение от наследственных болезней, их медико-генетическая профилактика.
контрольная работа, добавлен 16.02.2012Изучение причин, механизмов изменения водного, электролитного балансов. Анализ нарушений кислотно-основного состояния организма. Профилактика и терапия патологий метаболизма углеводов. Расстройство липидного и белкового обмена. Задания тестового контроля.
методичка, добавлен 28.05.2016Тенденции развития генетической структуры человеческих популяций в будущем. Проблема увеличения частоты спонтанных мутаций и наследственных заболеваний. Изучение процессов генетической изменчивости человека как важная задача современного естествознания.
доклад, добавлен 25.09.2014Кожа человека как важный орган выделения. Изучение экскреции через кожные покровы человека аминокислот, выявление зависимости их количественного содержания от ряда факторов: возраста, пола, индивидуального метаболизма и интенсивности физических нагрузок.
статья, добавлен 23.09.2018Значение белков для жизнедеятельности организма. Качественный и количественный состав желудочного сока и его биохимическое исследование. Биологическая роль трансаминирования. Нарушения метаболизма отдельных аминокислот. Пути обезвреживания аммиака.
шпаргалка, добавлен 23.04.2022Анализ незаменимых и заменимых аминокислот. Витамины и их роль в регулировании веществ. Осуществление регуляции белкового равновесия. Расход энергии при различных формах деятельности. Сложная нервно-гуморальная регуляция метаболизма воды и электролитов.
реферат, добавлен 10.05.2016- 32. Особенности липидного обмена при идиопатическом ожирении у подростков различных этнических групп
Характер липидного обмена при идиопатическом ожирении у подростков двух этнических групп. Развитие дислипидемии независимо от гендерной и этнической принадлежности пациента. Негативные тенденции липидного спектра у подростков-монголоидов с ожирением.
статья, добавлен 14.06.2023 Питание - сложный процесс поступления, переваривания, всасывания и усвоения организмом пищевых веществ. Оптимальное соотношение белков, жиров и углеводов для здорового человека. Основные процессы обмена, функции метаболизма. Этапы обменных процессов.
реферат, добавлен 06.03.2013- 34. Генная мутация
Виды мутаций: генные, хромосомные, геномные. Понятие генных мутаций и их типы: дупликации, вставки, делекции и инверсии. Генные болезни: нейрофиброматоз, миодистрофия Дюшена, альбинизм и др. Частота возникновения мутаций за время жизни одного поколения.
презентация, добавлен 10.12.2014 Рассмотрение проблем генетической стабильности мутантов по признаку образования целевого биотехнологического продукта. Определение сущности мутаций - внезапных, естественных или вызываемых искусственно наследственных изменений генетического материала.
презентация, добавлен 10.10.2015Классификация углеводов и их биологическая роль. Анализ физиологически важных гексозов и дисахаридов. Изучение метаболизма веществ и гликогена. Синтез заболеваний, связанных с нарушениями углеводного обмена. Суть наследственной неперносимости фруктозы.
контрольная работа, добавлен 16.05.2017Характеристика аминокислот, их основные свойства, значение для человека и методы получения (одноступенчатый и двухступенчатый метод, с помощью иммобилизованных ферментов и клеток). Понятие продуцентов аминокислот. Технология получения глутамата.
курсовая работа, добавлен 23.12.2012Роль обмена веществ в обеспечении пластических и энергетических потребностей организма. Характеристика, сущность и регуляция обмена веществ и энергии при различных уровнях функциональной активности организма. Вещества, необходимые организму человека.
реферат, добавлен 30.03.2015Основные положения мутационной теории. Генные мутации как результат "ошибок", возникающих в процессе удвоения ДНК. Нерасхождение гомологичных хромосом в мейозе. Синдромы Тернера, Дауна. Ненаследственная изменчивость под действием ультрафиолетовых лучей.
презентация, добавлен 14.04.2018Изучение адаптации различных бактериальных штаммов-продуцентов аминокислот, белков и нуклеозидов, относящихся к различным таксономическим группам микроорганизмов. Качественный и количественный состав внутриклеточных аминокислот, белков и углеводов.
статья, добавлен 09.06.2016Классификация нарушений углеводного обмена. Метаболизм углеводов в организме человека. Причины и особенности процессов гипогликемии, гипергликемии, гликозурии, гликогенозов. Основные метаболические пути и их компоненты, особенности обмена веществ.
реферат, добавлен 28.05.2020Концепция генетической непрерывности клеток. Основные достижения современной цитологии. Законы наследственности и генная классификация наследственных болезней. Болезни с наследственной предрасположенностью, их типология и клиническая характеристика.
реферат, добавлен 21.03.2015Исследование основных стадий метаболизма. Изучение особенностей обмена веществ и энергии в клетках. Энергетический и пластический обмен. Роль биологически активных веществ в обмене веществ и жизнедеятельности организма. Источники получения витаминов.
презентация, добавлен 29.10.2013- 44. Основы биологии
Рассмотрение бесполого и полового размножения организмов. Функции, морфологическое и анатомическое строение растений. Исследование генных, хромосомных мутаций и наследственных заболеваний человека. Биологические и социальные основы поведения человека.
шпаргалка, добавлен 10.03.2015 Законы Менделя как принципы передачи наследственных признаков от родительских организмов к их потомкам. Анализ особенностей разработки методов выявления гетерозиготных носителей наследственных аномалий. Сущность понятия "коррелятивная изменчивость".
реферат, добавлен 26.02.2020Белок как строительный материал для каждой клетки нашего организма, органическое вещество, состоящее из аминокислот, их разновидности и значение в жизнедеятельности организма. Место и роль в питании адаптогенов, стимуляторов обмена веществ, витаминов.
реферат, добавлен 30.10.2011Значение возникновения мутаций для процесса эволюции. Изменение генетического материала. Варианты нарушения порядка генов в хромосоме. Роковые ошибки считывания генетической информации. Нарушение развития организмов и наследственных заболеваний.
презентация, добавлен 14.02.2016Изучение сущности и видов мутации - внезапного наследственного изменения, вызванного резким структурным и функциональным изменением генетического материала. Типы точковых мутаций. Генотипический контроль. Значение эволюции малых мутаций и макромутаций.
реферат, добавлен 26.08.2010Изучение проблемы обмена веществ как основной функции организма человека. Обмен углеводов как совокупность процессов их превращения в организме, его фазы. Источник образования и поступления витаминов. Регуляция обмена веществ. Йод в организме человека.
презентация, добавлен 13.03.2014Изучение мутаций бактериофагов с целью генетического анализа и для получения информации о свойствах самих фагов. Исследование мутационного процесса, происходящего во время размножения фага. Изменения, в которых основная роль принадлежит клетке-хозяину.
статья, добавлен 22.03.2019