Алгоритмы дифференциальной диагностики наследственных болезней обмена веществ, сопровождающихся нарушениями метаболизма аминокислот и ацилкарнитинов
Особенности спектра аминокислот и апликарнитинов в различных возрастных группах в контрольной выборке. Изучение спектра мутаций при наиболее частных наследственных болезнях обмена, выявленных в ходе селективного скрининга. ДНК-тесты для выявления мутаций.
Подобные документы
Основные этапы процесса обмена веществ в организме. Попадание питательных веществ в кровоток, затем в ткани. Основной процесс, который лежит в основе начала синтеза белка. Роль ферментов в протекании биохимических реакций. Процессы энергетического обмена.
реферат, добавлен 16.02.2011Включение диоксида углерода в обмен веществ и влияние на процессы жизнедеятельности растений. Особенности зольности тканей растений. Взаимосвязь динамики различных биохимических показателей, повреждаемости видов рода ива под действием низких доз углерода.
курсовая работа, добавлен 20.02.2020- 103. Биосинтез белков
Ознакомление с процессами транскрипции и трансляции в биосинтезе белков. Понятия гена, триплета, кодона, ДНК. Определение комбинаций кода ДНК, поиск аминокислот, закодированных во фрагменте ДНК и антикодонов т-РНК для переноса аминокислот к месту сборки.
конспект урока, добавлен 09.03.2010 - 104. Аминокислоты. Белки
Аминокислоты – производные углеводородов, в состав которых входят две функциональные группы. Правила составления названий аминокислот по международной номенклатуре. Образование внутренних солей и химические свойства аминокислот. Образование пептидов.
презентация, добавлен 26.04.2020 - 105. Метаболизм клетки
Основные процессы метаболизма (обмена веществ) клетки, роль ферментов в его протекании. Стадии редупликации ДНК, сущность транскрипции. Механизм биосинтеза белка, типы реакций фосфорилирования АДФ. Особенности и значение фотосинтеза, гликолиза, дыхания.
контрольная работа, добавлен 14.04.2013 Понятие, сущность наследственности. Влияние наследственности на проявление респираторных заболеваний желудочно-кишечного тракта и органов обмена веществ. Роль наследственности в процессе проявления болезней конечностей и в предрасположенности к бесплодию.
реферат, добавлен 04.11.2016Классификация, состав и виды аминокислот, их биологическое значение, свойства и функции. Роль мономеров при построении молекул белка. Варианты классификации аминокислот. Роль в формировании белковой молекулы благодаря выраженным гидрофобным свойствам.
презентация, добавлен 11.01.2021Изучение совместного действия коротких пептидов Ala-Glu-Asp- Pro, Ala-Glu-Asp-Arg и концевых аминокислот, в структуре данных пептидов, на развитие эксплантатов тканей коры головного мозга, сердца, печени, селезенки и сосудов животных разного возраста.
статья, добавлен 05.07.2021Разработка способов искусственного мутагенеза, ускорение селекции. Понятие мутации, ее роль в эволюции живых организмов и основные виды. Роль хромосомных и геномных мутаций в эволюции человека. Рост человеческой популяции, понятие науки демографии.
реферат, добавлен 19.04.2015Особенности углеводного обмена (метаболизма углеводов) в организмах животных и человека, его этапы. Транспорт питательных веществ кровью к тканям. Биологическая роль углеводов для человека. Регулирование глюкозы в крови гормонами (глюкагоном и пр.).
презентация, добавлен 23.11.2017Роль биологии в современном обществе и в медицине. Основные методы ранней диагностики, лечения и профилактики наследственных болезней человека. Развитие генной инженерии. Создание высокопродуктивных сортов культурных растений и пород домашних животных.
презентация, добавлен 16.12.2015Обзор истории исследования природы интеллекта. Анализ роли наследственных и средовых факторов в его формировании. Изучение взглядов о невозможности существования "генов таланта". Оценка влияния средовых условий на развитие интеллектуальных способностей.
статья, добавлен 17.06.2022Сущность дигибридного и полигибридного скрещивания. Изучение строения генетического материала у бактерий и вирусов. Классификация генных мутаций. Анализ неспецифических факторов иммунитета. Анализ основных болезней животных с пороговым явлением.
контрольная работа, добавлен 23.06.2015Принципы влияния пигментных мутаций тутового шелкопряда на локомоторную активность имаго самцов и высоту завивки гусениц. Характеристика пигментов флавоноида и каротиноида при окрашивании коконов в разные оттенки желтого, красного и зеленого цветов.
статья, добавлен 27.07.2016- 115. Современные подходы к анализу геномных и хромосомных мутаций в гаметогенезе и эмбриогенезе человека
Последствия несбалансированных нарушений генома для развивающегося организма. Разные виды геномных мутаций. Анализ спонтанных хромосомных аберраций у зародышей более поздних стадий развития. Участие разных хромосом в патологии внутриутробного развития.
статья, добавлен 11.03.2019 Анализ наследственных заболеваний, обусловленных генными мутациями. Рассмотрение основных способов выявления дефектов структурных и циркулирующих белков. Знакомство с особенностями диагностики нарушений обменных процессов биохимическими методами.
статья, добавлен 01.03.2019История развития биохимии. Общая характеристика метаболических процессов, белков и аминокислот. Биологическая роль аминокислот. Строение, механизм действия и классификация ферментов. Химическое строение и свойства углеводов. Основные группы липидов.
курс лекций, добавлен 26.09.2017Задачи биоэнергетики как раздела биохимии. Определение понятия "жизнь", существенные признаки живого. Роль обмена веществ и энергии в жизнедеятельности живых организмов и их адаптации к изменениям внешних условий. Классификация и функции метаболизма.
презентация, добавлен 15.09.2017Пути превращения аммиачного азота и синтеза аминокислот (прямое аминирование и переаминирование). Процесс превращения аминокислот (дезаминирование, декарбоксилирование). Орнитиновый цикл, рассмотрение и анализ пигментов пиоцианина и флюоресцеина.
лекция, добавлен 26.09.2018Основы патобиохимии обмена веществ. Нарушения композиции белков плазмы. Биологическая роль и особенности метаболизма липидов. Клинико-диагностическое значение показателей, характеризующих липидный обмен. Основные функции почек и химизм образования мочи.
курс лекций, добавлен 13.12.2018Изучение роли кальция для обеспечения нормального обмена веществ, функционирования нервной системы, для роста и деятельности клеток. Характеристика особенностей метаболизма кальция в организме человека. Анализ основных причин дефицита кальция в организме.
доклад, добавлен 28.10.2015Характеристика биохимических процессов, протекающих в клетке. Изучение особенностей энергетического клеточного обмена. Изучение типов биологического окисления у бактерий. Анализ понятий анаболизм, катаболизм, синтеза ферментов в клетках бактерий.
реферат, добавлен 11.03.2015Классификация аминокислот по абсолютной конфигурации молекулы и строению бокового радикала. Роль глутаминовой кислоты в регуляции тонуса мозговых сосудов. Уровни организации белковой структуры. Методы осаждения белков. Характерная особенность эластина.
лекция, добавлен 07.05.2014Определение биологической ценности протеина. Изучение влияния сбалансированности рационов на содержание свободных аминокислот в тканях и органах животных. Отражение их в плазме крови, печени и мышечной ткани. Анализ барьерной функции мембраны миоцитов.
статья, добавлен 09.04.2016Особенности генетического аппарата бактерий. Функции IS-элементов, транспозонов. Классификация мутаций и мутагенных факторов. Действие разных мутагенов на бактерии. Методы выявления мутантов. Биотехнологические продукты микроорганизмов–продуцентов.
презентация, добавлен 02.10.2017