Алгоритмы дифференциальной диагностики наследственных болезней обмена веществ, сопровождающихся нарушениями метаболизма аминокислот и ацилкарнитинов
Особенности спектра аминокислот и апликарнитинов в различных возрастных группах в контрольной выборке. Изучение спектра мутаций при наиболее частных наследственных болезнях обмена, выявленных в ходе селективного скрининга. ДНК-тесты для выявления мутаций.
Подобные документы
Классификация, строение, свойства аминокислот. Пути образования пула аминокислот в крови и его использование в организме. Общие реакции обмена аминокислот: реакции переаминирования, прямого и непрямого дезаминирования и прочие. Роль витамина В6.
презентация, добавлен 17.10.2015Виды болезней, вызываемых изменениями в геноме. Представление о летальных, сублетальных и гипогенитальных болезнях, вызванных изменениями в геноме. Развитие болезни генетической предрасположенности. Специфика экогенетических и наследственных болезней.
контрольная работа, добавлен 01.03.2019Понятие и классификация, а также разновидности и главные причины наследственных болезней. Типы мутаций: генные, геномные и хромосомные. Соответствующие им заболевания, их сравнительная характеристика, роль наследственных факторов в процессе развития.
реферат, добавлен 04.04.2016Причины мутаций - возникновения изменений в наследственных особенностях потомков. Зависимость частоты спонтанных мутаций от воздействия на организм радиоактивных и химических веществ, называемых мутагенами. Соматические мутации у человека и животных.
реферат, добавлен 18.09.2019Типы мутагенов, геномные, хромосомные, генные мутации. Связь мутаций с репликацией, рекомбинацией, репарацией ДНК. Полимеразная и таутомерная модель мутагенеза. Последствия мутаций для организма. Роль мутаций в эволюции. Проблема случайности мутаций.
реферат, добавлен 14.06.2016Характеристика основных функций белков, их процесс классификации. Баланс азотистого обмена и регуляция желудочно-кишечной секреции. Переваривание белков в желудке и кишечнике. Общие пути обмена аминокислот: декарбоксилирование, трансаминирование.
учебное пособие, добавлен 09.12.2013Особенности возникновения и течения наследственных болезней. Закономерности и особенности механизма передачи наследственных признаков человека. Основной химический компонент хромосомы. Мероприятия по профилактике и лечению наследственных болезней.
реферат, добавлен 19.05.2011Предмет и методы антропогенетики и медицинской генетики. Организация наследственного аппарата клеток человека. Мутационный процесс и наследственные заболевания человека, механизм генных мутаций. Значение диагностики и лечение от наследственных болезней.
реферат, добавлен 19.09.2015- 9. Мутация ДНК
Рассмотрение природы и причин мутаций ДНК. Связь мутаций с репликацией, рекомбинацией и репарацией ДНК. Понятие о мутагенах. Классификации мутаций и их роль в эволюции. Последствия мутаций для клетки и организма в целом. Проблема случайности мутаций.
реферат, добавлен 15.12.2010 Понятие обмена веществ и обмена энергии как совокупности процессов их превращения в организмах и между организмом и окружающей средой. Функции клеточного метаболизма. Аутотрофные и гетеротрофные клетки. Различие между обменом веществ и обменом энергии.
реферат, добавлен 23.12.2012Метаболизм как совокупность протекающих в живых организмах биохимических превращений веществ и энергии. Белки – высокомолекулярные соединения, построенные из аминокислот. Характеристика основных этапов углеводного обмена. Классификация лечебных диет.
лекция, добавлен 14.10.2015Понятие мутаций и их классификация. Характеристика генных, геномных и хромосомных мутаций, опасность и причины их возникновения. Биологические последствия мутаций: нейтральные, полезные или вредные. Отличие мутаций от репарируемых повреждений ДНК.
доклад, добавлен 16.11.2014Роль аминокислот в синтезе специфических тканевых белков и ферментов. Основные группы аминокислот, из заменяемость и суточная потребность для человека. Применение аминокислот в фармакологии, их функциональное значение. Лидеры производства аминокислот.
краткое изложение, добавлен 28.04.2014Азотистый баланс, биологическая ценность белков. Переваривание белков в ЖКТ. Гниение белков в толстом кишечнике. Прямое и непрямое дезаминирование аминокислот. Пути обезвреживания аммиака. Биосинтез мочевины. Особенности обмена фенилаланина и тирозина.
презентация, добавлен 29.11.2016Сущность мутации и мутагенеза. Особенности классификации мутаций по различным критериям. Сущность и последствия геномных, хромосомных, генных мутаций для клетки и организма. Роль мутаций в эволюции жизни. Проблема случайности мутаций, роль мутагенов.
реферат, добавлен 09.03.2012Анализ обмена веществ в живом организме. Водный и минеральный обмен. Роль минеральных веществ в организме. Значение процесса выделения для гомеостаза. Обзор органов выделения, их функций в ходе обмена веществ. Исследование регуляции обмена веществ.
реферат, добавлен 18.11.2023- 17. Биология мутации
Определения понятия мутации. Особенности геномных, структурных мутаций и индуцированного мутагенеза. Генная терапия – метод введения фрагмента ДНК в клетки больного человека с целью замещения функции мутантного гена и лечения наследственных болезней.
презентация, добавлен 23.12.2011 Изменение структуры отдельных участков ДНК. Мутации без сдвига рамки считывания. Замена аминокислотного остатка в составе полипептида. Мутации, влияющие на экспрессию генов у эукариот. Методы генетического анализа. Причины возникновения мутаций.
реферат, добавлен 22.09.2012Раскрытие понятия обмена веществ и энергии в организме человека, выделение возрастных особенностей. Биологическая ценность белков. Особенности белкового, углеводного и жирового обмена у детей. Значение воды и минеральных солей в процессе роста ребенка.
курсовая работа, добавлен 28.11.2016- 20. Белки и пептиды
Изучение состава, структуры и свойств белков как высокомолекулярных органических веществ, состоящих из аминокислот, соединенных в цепь пептидной связью. Анализ биологических функций пептидов как веществ, молекулы которых построены из остатков аминокислот.
реферат, добавлен 04.06.2011 Характеристика и регуляция аминокислот, их роль в здравоохранении, животноводстве и легкой промышленности. Методы и способы получения аминокислот, понятие микробиотехнологии. Применение аминокислот в медицине, сельском хозяйстве и пищевой промышленности.
реферат, добавлен 20.04.2012Рассмотрение свойств питательных веществ, поступающих в организм в процессе обмена с окружающей средой. Исследование биологического окисления, особенности обмена веществ в детском организме. Выявление и анализ возможных патологий обмена веществ.
курсовая работа, добавлен 27.05.2020Понятие метаболизма и обмена веществ. Интенсивность обмена у отдельных организмов или их ассоциаций. Способы оценки новообразования вещества: определение скорости или активности, включая радиоактивные метки. Проблемы теплового загрязнения в реках.
реферат, добавлен 05.02.2017Физиологическая роль и обмен белков в организме человека. Сущность азотистого равновесия и последствия его нарушения. Особенности обмена белков при мышечной деятельности и нарушении аминокислотного обмена. Окисление аминокислот с разветвленной цепью.
реферат, добавлен 04.06.2015Понятие о мутациях. Положения мутационной теории Хьюго Де Фриза. Классификации и основные причины возникновения мутаций. Общие закономерности физических и химических мутагенов, модели мутагенеза. Доказательства спонтанной природы мутаций у бактерий.
курсовая работа, добавлен 19.05.2016