Алгоритмы дифференциальной диагностики наследственных болезней обмена веществ, сопровождающихся нарушениями метаболизма аминокислот и ацилкарнитинов

Особенности спектра аминокислот и апликарнитинов в различных возрастных группах в контрольной выборке. Изучение спектра мутаций при наиболее частных наследственных болезнях обмена, выявленных в ходе селективного скрининга. ДНК-тесты для выявления мутаций.

Подобные документы

  • Особенности обнаружения спонтанных или индуцированных мутаций у одного вида, основания для поисков сходных мутаций у родственных видов растений или животных. Использование Закона гомологических рядов наследственной изменчивости в селекционной практике.

    статья, добавлен 15.03.2019

  • Типы мутаций: спонтанные (случайные) и генные (точковые). Геномные мутации (полиплоидные и анеуплоидные) - нарушение числа хромосом в кариотипе. Проявления, методы обнаружения, механизмы возникновения. Различия в строении животных и растительных клеток.

    контрольная работа, добавлен 16.06.2009

  • Характеристика свободных аминокислот в крови, органах и тканях животных как субстрата для синтеза белков. Определение содержания свободных аминокислот в плазме крови, в печени и в мышцах крыс в зависимости от разной степени сбалансированности рационов.

    статья, добавлен 11.02.2016

  • Генетика как одна из самых важных областей биологии, предмет и методы ее исследования, история становления и развития. Характеристика и закономерности мутационной изменчивости. Классификация и типы мутаций, их значение. Прогресс науки в данной области.

    реферат, добавлен 12.11.2014

  • Понятие об обмене веществ, методы его изучения. Понятие о биологической ценности белков. Баланс азота, азотистое равновесие, белковый минимум. Особенности азотистого обмена у жвачных животных. Нервно-гуморальная регуляция белкового обмена в организме.

    презентация, добавлен 13.02.2016

  • Рассмотрение анатомического строения корней винограда. Изучение аспектов осуществления обмена веществ в них. Характеристика обмена углеводов в корневой системе винограда. Анализ динамики содержания крахмала в ней. Содержание жира в корнях винограда.

    презентация, добавлен 23.11.2013

  • Исследование и характеристика распространенности некоторых мутаций гена CFTR в разных этнических группах коренного населения России. Изучение и анализ возможного модифицирующего влияния ряда генов на клинические проявления муковисцидоза у больных.

    автореферат, добавлен 26.12.2017

  • Задачи биологической химии, основные признаки живой материи. Наследственные нарушения обмена фенилаланина и тирозина. Биосинтез заменимых аминокислот с использованием глюкозы. Последовательность событий при образовании полипептидной цепи на рибосоме.

    шпаргалка, добавлен 23.01.2015

  • Белки как высокомолекулярные органические соединения, состоящие из остатков аминокислот, соединенных в длинную цепочку пептидной связью, знакомство с важными функциями. Общая характеристика основных этапов обмена белков, знакомство с особенностями.

    эссе, добавлен 08.06.2021

  • Основные специфические функции клеточного метаболизма. Сущность обмена веществ и энергии в живой клетке. Взаимоотношения организмов в биосфере в целом. Величины суточной потребности в энергии для городского населения в зависимости от рода деятельности.

    реферат, добавлен 01.11.2012

  • Уровни организации белковой молекулы. Потребность организма в белках. Пути использования аминокислот в организме. Биосинтез сложных белков. Катаболизм пуриновых нуклеотидов, синтез гемоглобина. Нарушения поступления, переваривания и всасывания белков.

    лекция, добавлен 26.04.2013

  • Применение аргинина в процессах азотистого обмена. Рассмотрение биологических свойств и способов применения орнитина. Участие серина в образовании активных центров ряда ферментов. Фосфорилирование остатков серина в составе белков. Применение глицина.

    реферат, добавлен 01.11.2016

  • Исследование наследственности и изменчивости. Рассмотрение цитогенетики, генной природы и ее эволюции. Анализ закономерностей, установленных Г. Менделем. Изучение мутаций, классификация болезней. Цели и задачи медико-генетического консультирования.

    курс лекций, добавлен 26.03.2016

  • Анализ современных представлений об эволюции живой природы, а также эволюции экосистем и техногенных мутаций организмов. Возникновение жизни на Земле и закономерности этапов естественного отбора. Появление новых свойств организмов в результате мутаций.

    курсовая работа, добавлен 09.04.2012

  • Исследование особенностей наследственных заболеваний, связанных с дефектами в наследственном аппарате клеток. Молекулярно-генетические методы диагностики моногенных болезней. Характеристика основных видов хромосомных и мультифакториальных заболеваний.

    доклад, добавлен 11.12.2015

  • Исследование роли белков в живой природе. Группы, входящие в состав радикала R аминокислот. Построение пространственной структуры белка. Образование правильной спирали. Взаимодействие радикалов R и аминокислот с образованием дисульфидных мостиков.

    реферат, добавлен 30.09.2013

  • Проведение идентификации промотора гена YddG. Разработка системы и исследование регуляции экспортера ароматических аминокислот. Изучение локализации YddG в клетке. Основные условия культивирования и определение фенилаланина в культуральной жидкости.

    автореферат, добавлен 24.09.2018

  • Молекулярно-генетические методы. Выделение ДНК, синтез и рестрикция. Электрофорез гибридизации с мечеными ДНК-зондами. Методика детекции мутаций с обязательным секвенированием, занимаемых ими сегментов. Методы детекции мутаций. Позиционное клонирование.

    курсовая работа, добавлен 06.04.2010

  • Высокомолекулярные органические вещества, построенные из аминокислот, соединенных пептидными связями. Простые и сложные белки. Функции белков в организме. Образование водородных связей между аминокислотами. Последовательность аминокислот в белке.

    реферат, добавлен 08.02.2011

  • Возникновение мутаций под влиянием мутагенных факторов, которые могут быть вызваны химическим или физическим воздействием. Характеристика генных, хромосомных и геномных мутаций. Исследование мутагенных факторов, основных видов и причин их появления.

    статья, добавлен 20.02.2019

  • Генетические мутации и их роль в развитии видового разнообразия животного мира. Описание принципов генетической, комбинативной и мутационной изменчивости. Причины мутаций, их классификация и искусственное вызывание. Вредные и полезные мутации в эволюции.

    статья, добавлен 20.04.2019

  • Понятие и классификация аминокислот. Характеристика пептидной связи. Уровни организации белковой молекулы. Химические и физические свойства белков, методы их анализа и функции. Фибриллярные и глобулярные белки, конечные продукты белкового обмена.

    презентация, добавлен 05.04.2018

  • Изучение генетикой наследственности и изменчивости человека. Определение генетического материала человека. Классификация наследственных и хромосомных болезней. Типы генетических эффектов при хромосомных нарушениях. Примеры хромосомных болезней.

    лекция, добавлен 02.04.2019

  • Обмен веществ как главное отличие живого от неживого, его основные методы изучения. История исследования сложного белка. Роль печени и почек, регуляция белкового обмена. Основные процессы липидов в тканях. Взаимосвязь обмена углеводов, белков и жиров.

    курсовая работа, добавлен 17.11.2012

  • Освобождение полезных мутаций от вредных при половом размножении в ряду поколений. Возникновение, улучшение новых генетических признаков. Быстрая реализация мутаций в генах интеллектуальности. Высокая ассортативность браков по степени интеллектуальности.

    лекция, добавлен 10.09.2009

Работы в архивах красиво оформлены согласно требованиям ВУЗов и содержат рисунки, диаграммы, формулы и т.д.
PPT, PPTX и PDF-файлы представлены только в архивах.
Рекомендуем скачать работу и оценить ее, кликнув по соответствующей звездочке.