Алгоритмы дифференциальной диагностики наследственных болезней обмена веществ, сопровождающихся нарушениями метаболизма аминокислот и ацилкарнитинов
Особенности спектра аминокислот и апликарнитинов в различных возрастных группах в контрольной выборке. Изучение спектра мутаций при наиболее частных наследственных болезнях обмена, выявленных в ходе селективного скрининга. ДНК-тесты для выявления мутаций.
Подобные документы
Особенности обнаружения спонтанных или индуцированных мутаций у одного вида, основания для поисков сходных мутаций у родственных видов растений или животных. Использование Закона гомологических рядов наследственной изменчивости в селекционной практике.
статья, добавлен 15.03.2019- 77. Типы мутаций
Типы мутаций: спонтанные (случайные) и генные (точковые). Геномные мутации (полиплоидные и анеуплоидные) - нарушение числа хромосом в кариотипе. Проявления, методы обнаружения, механизмы возникновения. Различия в строении животных и растительных клеток.
контрольная работа, добавлен 16.06.2009 Характеристика свободных аминокислот в крови, органах и тканях животных как субстрата для синтеза белков. Определение содержания свободных аминокислот в плазме крови, в печени и в мышцах крыс в зависимости от разной степени сбалансированности рационов.
статья, добавлен 11.02.2016Генетика как одна из самых важных областей биологии, предмет и методы ее исследования, история становления и развития. Характеристика и закономерности мутационной изменчивости. Классификация и типы мутаций, их значение. Прогресс науки в данной области.
реферат, добавлен 12.11.2014Понятие об обмене веществ, методы его изучения. Понятие о биологической ценности белков. Баланс азота, азотистое равновесие, белковый минимум. Особенности азотистого обмена у жвачных животных. Нервно-гуморальная регуляция белкового обмена в организме.
презентация, добавлен 13.02.2016Рассмотрение анатомического строения корней винограда. Изучение аспектов осуществления обмена веществ в них. Характеристика обмена углеводов в корневой системе винограда. Анализ динамики содержания крахмала в ней. Содержание жира в корнях винограда.
презентация, добавлен 23.11.2013- 82. Молекулярно-генетические и клинико-генотипические особенности муковисцидоза в российских популяциях
Исследование и характеристика распространенности некоторых мутаций гена CFTR в разных этнических группах коренного населения России. Изучение и анализ возможного модифицирующего влияния ряда генов на клинические проявления муковисцидоза у больных.
автореферат, добавлен 26.12.2017 Задачи биологической химии, основные признаки живой материи. Наследственные нарушения обмена фенилаланина и тирозина. Биосинтез заменимых аминокислот с использованием глюкозы. Последовательность событий при образовании полипептидной цепи на рибосоме.
шпаргалка, добавлен 23.01.2015- 84. Обмен белков
Белки как высокомолекулярные органические соединения, состоящие из остатков аминокислот, соединенных в длинную цепочку пептидной связью, знакомство с важными функциями. Общая характеристика основных этапов обмена белков, знакомство с особенностями.
эссе, добавлен 08.06.2021 Основные специфические функции клеточного метаболизма. Сущность обмена веществ и энергии в живой клетке. Взаимоотношения организмов в биосфере в целом. Величины суточной потребности в энергии для городского населения в зависимости от рода деятельности.
реферат, добавлен 01.11.2012Уровни организации белковой молекулы. Потребность организма в белках. Пути использования аминокислот в организме. Биосинтез сложных белков. Катаболизм пуриновых нуклеотидов, синтез гемоглобина. Нарушения поступления, переваривания и всасывания белков.
лекция, добавлен 26.04.2013Применение аргинина в процессах азотистого обмена. Рассмотрение биологических свойств и способов применения орнитина. Участие серина в образовании активных центров ряда ферментов. Фосфорилирование остатков серина в составе белков. Применение глицина.
реферат, добавлен 01.11.2016- 88. Основы генетики
Исследование наследственности и изменчивости. Рассмотрение цитогенетики, генной природы и ее эволюции. Анализ закономерностей, установленных Г. Менделем. Изучение мутаций, классификация болезней. Цели и задачи медико-генетического консультирования.
курс лекций, добавлен 26.03.2016 Анализ современных представлений об эволюции живой природы, а также эволюции экосистем и техногенных мутаций организмов. Возникновение жизни на Земле и закономерности этапов естественного отбора. Появление новых свойств организмов в результате мутаций.
курсовая работа, добавлен 09.04.2012Исследование особенностей наследственных заболеваний, связанных с дефектами в наследственном аппарате клеток. Молекулярно-генетические методы диагностики моногенных болезней. Характеристика основных видов хромосомных и мультифакториальных заболеваний.
доклад, добавлен 11.12.2015Исследование роли белков в живой природе. Группы, входящие в состав радикала R аминокислот. Построение пространственной структуры белка. Образование правильной спирали. Взаимодействие радикалов R и аминокислот с образованием дисульфидных мостиков.
реферат, добавлен 30.09.2013- 92. Молекулярно-генетическая характеристика экспортера ароматических аминокислот YddG Escherichia coli
Проведение идентификации промотора гена YddG. Разработка системы и исследование регуляции экспортера ароматических аминокислот. Изучение локализации YddG в клетке. Основные условия культивирования и определение фенилаланина в культуральной жидкости.
автореферат, добавлен 24.09.2018 Молекулярно-генетические методы. Выделение ДНК, синтез и рестрикция. Электрофорез гибридизации с мечеными ДНК-зондами. Методика детекции мутаций с обязательным секвенированием, занимаемых ими сегментов. Методы детекции мутаций. Позиционное клонирование.
курсовая работа, добавлен 06.04.2010- 94. Структура белков
Высокомолекулярные органические вещества, построенные из аминокислот, соединенных пептидными связями. Простые и сложные белки. Функции белков в организме. Образование водородных связей между аминокислотами. Последовательность аминокислот в белке.
реферат, добавлен 08.02.2011 Возникновение мутаций под влиянием мутагенных факторов, которые могут быть вызваны химическим или физическим воздействием. Характеристика генных, хромосомных и геномных мутаций. Исследование мутагенных факторов, основных видов и причин их появления.
статья, добавлен 20.02.2019Генетические мутации и их роль в развитии видового разнообразия животного мира. Описание принципов генетической, комбинативной и мутационной изменчивости. Причины мутаций, их классификация и искусственное вызывание. Вредные и полезные мутации в эволюции.
статья, добавлен 20.04.2019Понятие и классификация аминокислот. Характеристика пептидной связи. Уровни организации белковой молекулы. Химические и физические свойства белков, методы их анализа и функции. Фибриллярные и глобулярные белки, конечные продукты белкового обмена.
презентация, добавлен 05.04.2018Изучение генетикой наследственности и изменчивости человека. Определение генетического материала человека. Классификация наследственных и хромосомных болезней. Типы генетических эффектов при хромосомных нарушениях. Примеры хромосомных болезней.
лекция, добавлен 02.04.2019Обмен веществ как главное отличие живого от неживого, его основные методы изучения. История исследования сложного белка. Роль печени и почек, регуляция белкового обмена. Основные процессы липидов в тканях. Взаимосвязь обмена углеводов, белков и жиров.
курсовая работа, добавлен 17.11.2012Освобождение полезных мутаций от вредных при половом размножении в ряду поколений. Возникновение, улучшение новых генетических признаков. Быстрая реализация мутаций в генах интеллектуальности. Высокая ассортативность браков по степени интеллектуальности.
лекция, добавлен 10.09.2009