Биохимические методы диагностики моногенных патологий
Диагностика моногенных наследственных болезней и особенности фенотипического проявления заболевания. Полуколичественные и количественные методы биохимической диагностики. Решение проблем клинической генетики. Эффективная коррекция выявленного нарушения.
Подобные документы
- 26. Педиатрия
Важнейшие современные аспекты эпидемиологии, этиологии, патогенеза, клиники диагностики, дифференциальной диагностики и лечения подавляющего большинства заболеваний, встречающихся у детей. Особенности клинической картины болезней детей раннего возраста.
учебное пособие, добавлен 22.12.2015 Сепсис как общее инфекционное заболевание, его классификация по этиологии, локализации очагов, течению и фазам развития. Стадийность заболевания: сепсис, тяжелый сепсис и септический шок. Клинические проявления сепсиса. Методы диагностики и лечение.
реферат, добавлен 30.10.2012Причины возникновения очаговых воспалительных реакций в легких, основные симптомы и методы диагностики туберкулеза. Факторы прогрессирования заболевания: лимфоцитарная инфильтрация, пневмония, методы их клинической диагностики и амбулаторного лечения.
доклад, добавлен 23.05.2016Специфика и роль лабораторных исследований в установлении диагноза инфекционных болезней. Особенности проведения серологического метода и иммуноферментного анализа в лабораторных исследованиях. Иммунологические методы с применением химических меток.
реферат, добавлен 01.12.2014- 30. Дифтерия
Источники дифтерии. Типичные формы инфекционного заболевания. Физиологические факторы его проявления в организме человека. Перечень характерных осложнений. Методы диагностики болезни. Решение проблемных ситуаций и план противоэпидемических мероприятий.
презентация, добавлен 17.11.2016 Дерматоглифическое исследование как необходимая и важнейшая часть клинического осмотра. Способы повышения эффективности ранней диагностики наследственных заболеваний путем создания автоматизированной системы диагностики по методу дерматоглифики.
автореферат, добавлен 31.07.2018Инфекционные и паразитарные болезни, передающиеся от животных к человеку. Методы диагностики сибирской язвы. Формы заболевания чумой и их диагностика. Бактериологический метод лабораторной диагностики столбняка. Обнаружение столбнячного токсина.
презентация, добавлен 03.03.2014- 33. Пневмония
Первые упоминания о воспалении в респираторных отделах дыхательного тракта. Анализ распространенности и проблем диагностики и лечения пневмонии. Этиопатогенез, стадии развития и клинические проявления заболевания. Методы диагностики и принципы лечения.
реферат, добавлен 06.11.2017 Заболевания опорно-двигательного аппарата, сложности их диагностики. Данные для диагностики заболеваний костей и суставов. Рентгенография и ультразвуковое исследование - распространенные методы визуальной диагностики поражений опорно-двигательной системы.
презентация, добавлен 28.12.2014Компоненты современного диагноза туберкулеза. Косвенные и прямые методы выявления характерных для туберкулеза изменений в органах и тканях. Определение туберкулезных антител. Этапы диагностики заболевания легких. Морфологическая диагностика туберкулеза.
реферат, добавлен 23.04.2020Хронология достижений в области генетики. Изучение наследственных болезней, закономерностей, наследования, особенностей патогенеза, лечения и профилактики. Методы лечения наследственных болезней путем переноса генов нормального метаболизма в ДНК больного.
курсовая работа, добавлен 24.01.2018- 37. Генная терапия
Первые клинические испытания методов генной терапии. Методы генетической трансфекции в генной терапии. Рецептор-опосредованный перенос генов, особенности. Схема геннокоррекции наследственного дефекта. Геннотерапия моногенных наследственных заболеваний.
статья, добавлен 25.10.2011 Факторы, влияющие на развитие хронического гастрита. Клинические проявления антрального гастрита типа В. Рассмотрены методы диагностики заболевания. Медикаментозная терапия и диетическое питание при лечении диспептических расстройств у больных гастритом.
статья, добавлен 02.03.2020Признаки и проявления синдрома вегетативно-сосудистой дистонии, нейроэндокринного синдрома, нарушения сна и бодрствования. Методы диагностики надсегментарного и сегментарного отделов высшей нервной деятельности. Анализ вариабельности ритма сердца.
статья, добавлен 30.03.2019Острые кишечные инфекции у детей: определение, классификация, этиология, патогенез, клиническая картина. Современные методы диагностики и подходы к лечению острых кишечных инфекций у детей. Медицинские мероприятия для диагностики и лечения заболевания.
курсовая работа, добавлен 08.12.2020Генетические болезни как заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в программном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы. Классификация и краткая характеристика хромосомных, полигенных и моногенных болезней.
презентация, добавлен 10.03.2016Множественные повреждения глазницы. Особенности клинической картины и диагностики. Алгоритм клинической и лучевой диагностики повреждений глазницы. "Взрывные" переломы стенок глазницы. Характеристика хирургической техники, основные показания к операции.
курсовая работа, добавлен 20.12.2018Факторы риска возникновения наследственных болезней. Причины развития моногенных, хромосомных и полигенных заболеваний. Симптомы прогерии, ихтиоза, фосфат-диабета. Геномные мутации: синдром Шэрешевского-Тернера, Клайнфельтера, "кошачьего крика".
презентация, добавлен 04.12.2013Клинические проявления, инкубационный период кори. Особенности диагностики данного инфекционного заболевания, методы лечения и профилактики. Этиология и эпидемиология эпидемического паротита, основные симптомы и проявления. Диагностика и терапия паротита.
реферат, добавлен 03.03.2013Спонтанные генетические заболевания. Соматические хромосомные нарушения. Синдром кошачьего крика. Нарушения в половых хромосомах. Синдром хрупкой Х-хромосомы. Исследование и диагностика наследственных заболеваний с применением лабораторных методов.
реферат, добавлен 27.02.2013Методы диагностики инфекционных болезней у животных: клинический осмотр, аллергические, серологические, микроскопические, бактериологические исследования, биологические пробы и патологоанатомические вскрытия. Взятие и пересылка материала в лабораторию.
реферат, добавлен 05.11.2013- 47. Пути профилактики фенилкетонурии у детей и главные методы предупреждения наследственных болезней
Необходимость внедрения программ массового скрининга новорожденных для раннего выявления фенилкетонурии и своевременного назначения диетотерапии. Основные направления профилактики наследственных болезней. Дородовая диагностика наследственных заболеваний.
презентация, добавлен 28.02.2016 Классификация наркотических веществ. Описание и действие каннабиноидов. Применение ТГК в медицине и их опасность. Клиническое течение наркомании. Дифференциальная диагностика, обнаружение каннабиноидов, количественные и полуколичественные методы.
курсовая работа, добавлен 02.06.2010Виды инвазивной диагностики: плацентобиопсия, фетоскопия, кордоцентез, биопсия тканей плода и пр. Назначение инвазивной диагностики, ее противопоказания. Хромосомные заболевания и врожденные аномалии плода. Скрининг материнских сывороточных факторов.
реферат, добавлен 29.04.2015Определение мононуклеозоподобного синдрома, его причины. Основные проявления инфекционного мононуклеоза. Герпетическая инфекция: виды пути передачи, клинические проявления, лечение. Возбудитель и симптомы цитомегаловируса. Методы диагностики заболевания.
презентация, добавлен 28.03.2018