Биохимические методы диагностики моногенных патологий
Диагностика моногенных наследственных болезней и особенности фенотипического проявления заболевания. Полуколичественные и количественные методы биохимической диагностики. Решение проблем клинической генетики. Эффективная коррекция выявленного нарушения.
Подобные документы
Особенности применения ультразвуковой флебографии при варикозной болезни. Выявление недостаточности клапанного аппарата перфорантных вен. Применение тепловидения для диагностики состояния сосудистой системы. Реовазографическая диагностика кровообращения.
реферат, добавлен 20.11.2011Общая классификация пороков развития женских половых органов. Анализ данных статистики. Аномалии развития наружных и внутренних женских половых органов, клинические проявления. Методы диагностики аномалий их развития. Коррекция. Меры профилактики.
курсовая работа, добавлен 18.02.2020Классификация сахарного диабета и других категорий нарушения толерантности к глюкозе. Выявление и характеристика основних симптомов сахарного диабета. Методы диагностики заболевания, определение концентрации глюкозы в крови. Принципы лечения сахарного диа
реферат, добавлен 04.02.2020Ознакомление с механизмами развития наследственных болезней. Определение сущности хромосомной инженерии. Рассмотрение и характеристика особенностей клинической генетики и роли медико-генетических консультаций. Определение необходимости биопсии хориона.
курсовая работа, добавлен 13.02.2016Анализ причин хромосомных болезней, наследственных заболеваний. Симптомы хромосомных аберраций и изменения количества хромосом. Частота их выявления у новорожденных детей. Описание основных форм хромосомных патологий человека. Общие их проявления.
реферат, добавлен 11.05.2023Проведено сравнение эффективности этих методов диагностики кариеса в стадии пятна с краткой характеристикой каждого метода. Рассмотрены оптические методы диагностики. Подробнее описан лазерно-флюоресцентный метод диагностики, его принцип действия.
статья, добавлен 27.02.2019Этиология и патогенез заболевания Гиршпрунга, его симптомы. Классификация форм и стадий болезни. Клинические стадии данного заболевания. Методы диагностики заболевания, особенности лечения, возможные осложнения. Операция Соаве и Свенсона-Хиатта.
презентация, добавлен 12.03.2018Характеристика систематизированного с точки зрения последних сведений о механизмах развития заболевания и терминологии. Анализ особенностей алгоритма ведения больных с первичным миелофиброзом, включающего описание всех этапов его диагностики и терапии.
статья, добавлен 27.02.2019Инсульт как острая сосудистая катастрофа головного мозга, его распространенность на современном этапе и факторы "омоложения". Особенности клинической картины данной патологии. Методы и приемы, используемые в процессе диагностики, пути их оптимизации.
статья, добавлен 25.04.2019Анализ этиопатогенеза, клиники, симптоматики хронического прогрессирующего нейродегенеративного заболевания - болезни Паркинсона. Факторы, влияющие на ее развитие. Особенности диагностики. Лекарства, используемые при болезни. Хирургические методы лечения.
статья, добавлен 24.03.2019Характеристика алкоголизма как заболевания, его патогенез и особенности диагностики. Основные стадии развития алкоголизма, методы его лечения и методы профилактики. Психические и соматоневрологические расстройства, возникающие от приема дозы алкоголя.
реферат, добавлен 06.05.2018Характеристика синдромов с числовыми аномалиями аутосом. Клиническая картина болезни Дауна. Современные методы пренатальной детской диагностики. Достижения генетики в диагностике наследственных заболеваний. Этапы медико-генетического консультирования.
лекция, добавлен 31.08.2017Анатомо-физиологические данные гипоталамо-гипофизарной области. Этиология, патогенез акромегалии. Клиническое течение и методы диагностики заболевания. Эффективность методов лечения. Показатели клинико-лабораторных, гормональных и инструментальных данных.
магистерская работа, добавлен 23.05.2018Рассмотрение понятия "хромосомные болезни". Определение методов, которые используют для диагностики врождённых пороков развития, вызванных изменением числа или структуры хромосом. Рассмотрение основных принципов диагностики хромосомных заболеваний.
реферат, добавлен 20.02.2019Причины возникновения патологий предстательной железы у собак (овчарок, такс, чихуахуа). Методы диагностики и лечения. Выбор из них наиболее эффективных, так как в гуманной медицине вопросы патологии предстательной железы занимают одно из ведущих мест.
статья, добавлен 23.05.2023Исследование достоинств и недостатков методов диагностики гельминтных инвазий. Анализ микроскопических и серологических, инструментальных и лабораторных методов, иммуноферментного анализа, полимеразной цепной реакции, биорезонансной диагностики.
статья, добавлен 20.02.2016Диагностика аллергических заболеваний. Нозологическая и патогенетическая диагностика. Этиологическая диагностика: тесты диагностики in vivo, in vitro. Условия формирования аллергических заболеваний, принципы лечения. Исключение причинного фактора.
реферат, добавлен 19.04.2023Этапы диагностики пневмонии, классификация, симптомы, осложнения. Клинические проявления болезни, распространенность, смертность, ошибки в диагностике. Способствующие факторы и факторы риска. Инструментальные методы диагностики. Тактика лечения больных.
презентация, добавлен 14.02.2019Понятие и общая характеристика митохондриальных болезней (цитопатий). Обобщенная современная классификация митохондриальных заболеваний, причины их возникновения, особенности диагностики и лечения. Типы наследственных митохондриальных расстройств.
реферат, добавлен 18.03.2018Развитие современных медицинских технологий. Осмотры беременной женщины и диагностика повышенного риска врожденных и наследованных заболеваний плода. Ультразвуковые приборы в клинической практике, регистрация внутриматочного давления и инвазивные методы.
реферат, добавлен 30.01.2012Отличия инфекционных заболеваний от соматических заболеваний. Методы диагностики инфекционных заболеваний и их значение. Применение кожно-аллергических тестов для аллергической диагностики бруцеллеза, туляремии, сибирской язвы, токсоплазмоза и орнитоза.
курсовая работа, добавлен 16.09.2021Основы науки о причинах происхождения, механизмах формирования и проявления врожденных пороков развития у плода. Классификация, клинические проявления и диагностика патологий; вредные факторы, вызывающие эти заболевания, методы лечения и профилактики.
реферат, добавлен 06.10.2009Методы специфической аллергологической диагностики. Основные задачи анамнеза. Виды кожных проб при аллергии. Провокационные тесты - способ этиологической диагностики аллергических реакций. Выявление реагинового и цитотоксического типов сенсибилизации.
реферат, добавлен 03.05.2022Задачи микробиологической диагностики пульмонологических больных. Базовые методы микробиологической диагностики. Микробиологическое исследование при инфекциях дыхательных путей. Применение фибробронхоскопии и методики бронхоальвеолярного лаважа.
презентация, добавлен 23.11.2016Анализ понятия гена – наследственного фактора, функционально неделимой единицы генетического материала. Исследование генов предрасположенности к определенным заболеваниям. Ознакомление с особенностями пренатальной диагностики наследственных заболеваний.
реферат, добавлен 20.03.2017