Биохимические методы диагностики моногенных патологий
Диагностика моногенных наследственных болезней и особенности фенотипического проявления заболевания. Полуколичественные и количественные методы биохимической диагностики. Решение проблем клинической генетики. Эффективная коррекция выявленного нарушения.
Подобные документы
Ботулизм - тяжелое токсикоинфекционное заболевание, его классификация, этиология, эпидемиология, патогенез и патоморфология. Клиническая картина заболевания и методы его диагностики. Алгоритм лечения больных ботулизмом и способы профилактики заболевания.
реферат, добавлен 27.05.2016Понятие и причины наследственных заболеваний человека, их определение генными и хромосомными мутациями. Причины возникновения наследственных заболеваний их типология, пути передачи. Анализ клинической классификации наследственных болезней человека.
реферат, добавлен 20.11.2011Изучение причин нарушения гемостаза и предрасположенности к развитию рецидивирующих сосудистых тромбозов. Описание факторов риска, видов, клинической картины и диагностики тромбофилии. Рассмотрение особенностей течения заболевания при беременности.
реферат, добавлен 05.03.2016- 104. Инфекционные болезни
Организация службы инфекционной помощи в России. Клинические методы исследования. Лабораторные и инструментальные методы диагностики. Немедикаментозное лечение инфекционных болезней и фармакотерапия. Клинические рекомендации по синдромам и заболеваниям.
учебное пособие, добавлен 11.07.2017 Методы функциональной и структурной нейровизуализации заболевания. Биохимические маркеры болезни Паркинсона. Транскраниальное ультразвуковое сканирование головного мозга. Регистрация саккадических движений глаз. Электромиографическая регистрация тремора.
статья, добавлен 12.02.2014- 106. Гельминтозы
Макроскопические, микроскопические и иммунологические методы диагностики гельминтозов. Особенности лечения энтеробиоза мебендазолом. Особенности клинико-патогенетических аспектов анкилостомидоза. Характерные клинические проявления трихинеллеза.
реферат, добавлен 26.03.2014 Характеристика определения и сущности пневмонии как инфекционно-воспалительного заболевания. Изучение особенностей вне- и внутригоспитальных пневмоний. Анализ клинической картины и диагностики пневмоний, особенностей лечения и профилактики заболевания.
реферат, добавлен 30.09.2014Современные возможности неинвазивной диагностики фиброза печени. Основные методы распознавания болезни как альтернатива биопсии внутреннего органа. Изучение ключевых патофизиологических и патоанатомических процессов, играющих роль в развитии заболевания.
статья, добавлен 27.08.2016Современные методы дооперационной диагностики хронического панкреатита. Тетроградная холангиопанкреатикография. Фиброгастродуоденоскопия и ретроградная холангиопанкреатография. Ультразвук и компьютерная томография. Тонкоигольная аспирационная биопсия.
реферат, добавлен 10.11.2010Ведение беременности у больных эпилепсией женщин. Особенности применения антиэпилептических препаратов и ведения родов. Прогноз рождения соматически здорового ребенка. Современные методы диагностики и медикаментозной терапии у беременных с эпилепсией.
статья, добавлен 11.03.2018Понятие и история развития онкологии, ее современные достижения. Природа развития злокачественных новообразований, принципы диагностики и методы лечения. Особенности применения рентгеновского излучения в процессе диагностики исследуемых патологий.
контрольная работа, добавлен 25.03.2015Описание начала острой ревматической лихорадки в зависимости от возраста больных. Изучение результатов физикального обследования кожи, суставов, сердца, нервной системы. Рассмотрение лабораторных и инструментальных методов диагностики заболевания.
презентация, добавлен 10.12.2015Патологии и нарушения при заболевании перикарда. Стадии развития перикардита. Изучение клинической картины и эффективности диагностики заболевания. Естественное течение и исходы выпотных перикардитов в зависимости от методов лечения, осложнения.
реферат, добавлен 26.06.2010Рассмотрение создания единых стандартов диагностики и лечения заболеваний легких. Комплексное применение лучевых диагностических методов и альтернативных в обследовании больных с патологией легких и ЛОР-органов. Повышение качества ранней диагностики рака.
статья, добавлен 24.04.2014Общее понятие и причины гепаторенального синдрома - нарушения различных функций печени или почек при возникновении патологического процесса в одном из этих органов. Основные симптомы и методы диагностики заболевания, способы лечения и профилактики.
реферат, добавлен 07.10.2013Развитие аллергических заболеваний в различные возрастные периоды ребенка. Определение основных факторов их развития, а также методы диагностики. Клинико-лабораторное значение компонент-разделенной диагностики заболеваний при выборе стратегии терапии.
научная работа, добавлен 26.10.2021Сущность понятия "экзогенные аномалии", главные причины их возникновения. Основные стадии процесса созревания половых клеток. Методы ДНК-диагностики болезней сельскохозяйственных животных. Особенности эпистаза как вида взаимодействия неаллельных генов.
контрольная работа, добавлен 13.01.2015Различные методики диагностики ишемии миокарда: регистрация ЭКГ в покое, холтеровское ЭКГ-мониторирование, нагрузочные тесты (тредмил-тест и велоэргометрия – ВЭМ), фармакологические пробы, стресс-ЭхоКГ, радиоизотопные методы, коронарная ангиография.
реферат, добавлен 28.06.2014Признаки пирамидной и мозжечковой недостаточности. Особенности течения сосудистых патологий, сопровождаемых расстройствами координации движений. Методы дифференциальной диагностики псевдобульбарного синдрома. Пути лечения патологий глотания и речи.
статья, добавлен 22.01.2017Классификация трофической язвы роговицы. Этиология, патогенез и постановка диагноза в соответствии с Международной классификацией болезней. Методы диагностики и лечения заболевания. Виды оказания медицинской помощи пациентам с трофической язвой роговицы.
реферат, добавлен 20.12.2018Оценка влияния промышленных поллютантов и других экзогенных и эндогенных факторов на встречаемость моногенных дерматозов. Анализ спектра врожденных морфогенетических вариантов дисморфогенеза зубочелюстной системы у больных. Рекомендации по лечению.
автореферат, добавлен 30.03.2018Уровень заболеваемости инсультом в Российской Федерации. Острые нарушения мозгового кровообращения (ОНМК). Современные методы диагностики неврологических нарушений по ишемическому типу. Разработка и внедрение единых принципов ведения больных с ОНМК.
статья, добавлен 29.03.2019Определение желтухи, ее классификация. Метаболизм и экскреция билирубина. Характеристика печеночной паренхиматозной и энзимопатической желтухи. Причины возникновения гемолитической и механической желтухи. Методы диагностики и лечения заболевания.
презентация, добавлен 18.05.2014Моногенные болезни или заболевания, в основе этиологии которых лежит единичная генная мутация. Рассмотрение наиболее распространённых наследственных миопатий, таких как псевдогипертрофическая мышечная дистрофия Дюшенна и дистальная миопатия Веландера.
статья, добавлен 22.03.2019Своевременная диагностика хронических форм прогрессирующего гастрита, применение профилактики и современных форм лечения заболевания. Создание образцов медицинского оборудования для диагностики. Инструментальные методы исследования, их характеристика.
курсовая работа, добавлен 10.01.2017