Биохимические методы диагностики моногенных патологий
Диагностика моногенных наследственных болезней и особенности фенотипического проявления заболевания. Полуколичественные и количественные методы биохимической диагностики. Решение проблем клинической генетики. Эффективная коррекция выявленного нарушения.
Подобные документы
Задачи микробиологической диагностики пульмонологических больных. Базовые методы микробиологической диагностики. Микробиологическое исследование при инфекциях дыхательных путей. Применение фибробронхоскопии и методики бронхоальвеолярного лаважа.
презентация, добавлен 23.11.2016Анализ понятия гена – наследственного фактора, функционально неделимой единицы генетического материала. Исследование генов предрасположенности к определенным заболеваниям. Ознакомление с особенностями пренатальной диагностики наследственных заболеваний.
реферат, добавлен 20.03.2017Ботулизм - тяжелое токсикоинфекционное заболевание, его классификация, этиология, эпидемиология, патогенез и патоморфология. Клиническая картина заболевания и методы его диагностики. Алгоритм лечения больных ботулизмом и способы профилактики заболевания.
реферат, добавлен 27.05.2016- 104. Инфекционные болезни
Организация службы инфекционной помощи в России. Клинические методы исследования. Лабораторные и инструментальные методы диагностики. Немедикаментозное лечение инфекционных болезней и фармакотерапия. Клинические рекомендации по синдромам и заболеваниям.
учебное пособие, добавлен 11.07.2017 Изучение причин нарушения гемостаза и предрасположенности к развитию рецидивирующих сосудистых тромбозов. Описание факторов риска, видов, клинической картины и диагностики тромбофилии. Рассмотрение особенностей течения заболевания при беременности.
реферат, добавлен 05.03.2016Методы функциональной и структурной нейровизуализации заболевания. Биохимические маркеры болезни Паркинсона. Транскраниальное ультразвуковое сканирование головного мозга. Регистрация саккадических движений глаз. Электромиографическая регистрация тремора.
статья, добавлен 12.02.2014- 107. Гельминтозы
Макроскопические, микроскопические и иммунологические методы диагностики гельминтозов. Особенности лечения энтеробиоза мебендазолом. Особенности клинико-патогенетических аспектов анкилостомидоза. Характерные клинические проявления трихинеллеза.
реферат, добавлен 26.03.2014 Понятие и причины наследственных заболеваний человека, их определение генными и хромосомными мутациями. Причины возникновения наследственных заболеваний их типология, пути передачи. Анализ клинической классификации наследственных болезней человека.
реферат, добавлен 20.11.2011Характеристика определения и сущности пневмонии как инфекционно-воспалительного заболевания. Изучение особенностей вне- и внутригоспитальных пневмоний. Анализ клинической картины и диагностики пневмоний, особенностей лечения и профилактики заболевания.
реферат, добавлен 30.09.2014Современные возможности неинвазивной диагностики фиброза печени. Основные методы распознавания болезни как альтернатива биопсии внутреннего органа. Изучение ключевых патофизиологических и патоанатомических процессов, играющих роль в развитии заболевания.
статья, добавлен 27.08.2016Современные методы дооперационной диагностики хронического панкреатита. Тетроградная холангиопанкреатикография. Фиброгастродуоденоскопия и ретроградная холангиопанкреатография. Ультразвук и компьютерная томография. Тонкоигольная аспирационная биопсия.
реферат, добавлен 10.11.2010Ведение беременности у больных эпилепсией женщин. Особенности применения антиэпилептических препаратов и ведения родов. Прогноз рождения соматически здорового ребенка. Современные методы диагностики и медикаментозной терапии у беременных с эпилепсией.
статья, добавлен 11.03.2018Понятие и история развития онкологии, ее современные достижения. Природа развития злокачественных новообразований, принципы диагностики и методы лечения. Особенности применения рентгеновского излучения в процессе диагностики исследуемых патологий.
контрольная работа, добавлен 25.03.2015Описание начала острой ревматической лихорадки в зависимости от возраста больных. Изучение результатов физикального обследования кожи, суставов, сердца, нервной системы. Рассмотрение лабораторных и инструментальных методов диагностики заболевания.
презентация, добавлен 10.12.2015Патологии и нарушения при заболевании перикарда. Стадии развития перикардита. Изучение клинической картины и эффективности диагностики заболевания. Естественное течение и исходы выпотных перикардитов в зависимости от методов лечения, осложнения.
реферат, добавлен 26.06.2010Рассмотрение создания единых стандартов диагностики и лечения заболеваний легких. Комплексное применение лучевых диагностических методов и альтернативных в обследовании больных с патологией легких и ЛОР-органов. Повышение качества ранней диагностики рака.
статья, добавлен 24.04.2014Общее понятие и причины гепаторенального синдрома - нарушения различных функций печени или почек при возникновении патологического процесса в одном из этих органов. Основные симптомы и методы диагностики заболевания, способы лечения и профилактики.
реферат, добавлен 07.10.2013Развитие аллергических заболеваний в различные возрастные периоды ребенка. Определение основных факторов их развития, а также методы диагностики. Клинико-лабораторное значение компонент-разделенной диагностики заболеваний при выборе стратегии терапии.
научная работа, добавлен 26.10.2021Сущность понятия "экзогенные аномалии", главные причины их возникновения. Основные стадии процесса созревания половых клеток. Методы ДНК-диагностики болезней сельскохозяйственных животных. Особенности эпистаза как вида взаимодействия неаллельных генов.
контрольная работа, добавлен 13.01.2015Различные методики диагностики ишемии миокарда: регистрация ЭКГ в покое, холтеровское ЭКГ-мониторирование, нагрузочные тесты (тредмил-тест и велоэргометрия – ВЭМ), фармакологические пробы, стресс-ЭхоКГ, радиоизотопные методы, коронарная ангиография.
реферат, добавлен 28.06.2014Признаки пирамидной и мозжечковой недостаточности. Особенности течения сосудистых патологий, сопровождаемых расстройствами координации движений. Методы дифференциальной диагностики псевдобульбарного синдрома. Пути лечения патологий глотания и речи.
статья, добавлен 22.01.2017Классификация трофической язвы роговицы. Этиология, патогенез и постановка диагноза в соответствии с Международной классификацией болезней. Методы диагностики и лечения заболевания. Виды оказания медицинской помощи пациентам с трофической язвой роговицы.
реферат, добавлен 20.12.2018Оценка влияния промышленных поллютантов и других экзогенных и эндогенных факторов на встречаемость моногенных дерматозов. Анализ спектра врожденных морфогенетических вариантов дисморфогенеза зубочелюстной системы у больных. Рекомендации по лечению.
автореферат, добавлен 30.03.2018Уровень заболеваемости инсультом в Российской Федерации. Острые нарушения мозгового кровообращения (ОНМК). Современные методы диагностики неврологических нарушений по ишемическому типу. Разработка и внедрение единых принципов ведения больных с ОНМК.
статья, добавлен 29.03.2019Определение желтухи, ее классификация. Метаболизм и экскреция билирубина. Характеристика печеночной паренхиматозной и энзимопатической желтухи. Причины возникновения гемолитической и механической желтухи. Методы диагностики и лечения заболевания.
презентация, добавлен 18.05.2014