Биохимические методы диагностики моногенных патологий
Диагностика моногенных наследственных болезней и особенности фенотипического проявления заболевания. Полуколичественные и количественные методы биохимической диагностики. Решение проблем клинической генетики. Эффективная коррекция выявленного нарушения.
Подобные документы
Анализ современных методов диагностики и терапии туберкулезного менингита по литературным данным. Анализ диагностики заболевания. Внутривенное капельное или внутримышечное введение изониазида в течение 1-2 мес. до заметного улучшения состояния больного.
статья, добавлен 29.03.2019Нарушение обмена углеводов, липидов, гликозаминогликанов. Общие нарушения при наследственных дефектах обмена аминокислот. Аутосомально-рецессивный глазной альбинизм. Главные особенности диагностики и лечения заболевания. Проведение теста на тирозиназу.
реферат, добавлен 25.11.2016Диагностика причин функциональных дисфоний у людей разного возраста. Эндоскопическое исследование гортани и неинвазивные методы уточнения причин нарушения тембра голоса. Характеристика и особенности методов инструментальной диагностики дисфоний.
статья, добавлен 18.07.2018Принципы клинической диагностики инфекционных заболеваний. Исследование популяции патогенных микроорганизмов. Современные медицинские методы микробиологической диагностики туберкулеза, лепры, шанкра, мелиоидоза, бруцеллеза, туляремии, токсоплазмоза.
презентация, добавлен 13.09.2015Эпидемиология, клиническая картина, методы диагностики и лечения инсулиномы. Обусловленность клинической картины инсулиномы ее гормональной активностью. Использование инструментальных методов и ангиографии для топической диагностики инсулиномы.
статья, добавлен 28.03.2022Подходы в современной диагностике расстройств депрессивного спектра. Диагностические критерии депрессии. Виды данных расстройств, их характеристика, симптомы, способы диагностики, современные подходы к лечению. Особенности биохимической диагностики.
статья, добавлен 11.08.2018- 57. Генная терапия
Молекулярно-генетические принципы возникновения опухолей. Анализ современного состояния исследований и клинических испытаний в области генной терапии. Генная терапия моногенных наследственных болезней. Проблема доставки нужного гена в нужную клетку.
реферат, добавлен 17.10.2015 Микроцефалия головного мозга у ребенка - причины, диагностика и лечение патологии, его прогноз. Проблематика и улучшение методов лечения и диагностики врожденных патологий черепа. Проблематика и статистика микроцефалии, методы улучшения диагностики.
контрольная работа, добавлен 04.06.2021Этиология, патогенез, клинические проявления, методы диагностики и принципы лечения воспаления легких. Характеристика специфики лечения пневмонии в стационаре. Методы диагностики заболевания. Общий и специальный сестринский уход за больным с пневмонией.
курсовая работа, добавлен 23.10.2020Основные разделы клинической лабораторной диагностики, методы исследования системы гемостаза. Классификация медицинских изделий и морфологические характеристики клеток крови. Основные достоинства и недостатки кондуктометрических счетчиков частиц.
презентация, добавлен 04.03.2015Общеклинические и гематологические методы диагностики. Применение высокоинформативных лабораторных технологий в клинической практике. Роль руководителей региональных органов управления здравоохранением в развитии службы лабораторной диагностики.
реферат, добавлен 21.05.2015Сравнительная характеристика причинных факторов серозных менингитов. Сравнение традиционных и современных методов лабораторной диагностики заболевания. Характеристика показателей диагностической информативности тестов диагностики серозных менингитов.
статья, добавлен 14.07.2016Диагностика хореи Гентингтона, наследственного нейродегенеративного заболевания, поражающего головной мозг, базальные ядра полушарий, анализ зависимости течения заболевания от мутационных изменений в гене IT-15, основные методы диагностики и лечения.
статья, добавлен 16.03.2019- 64. Функциональные методы обследование больных с заболеваниями пародонта: стоматоскопия, капилляроскопия
Современные методы диагностики при обследовании пациентов с заболеваниями пародонта. Функциональные, биохимические и морфологические методы оценки состояния сосудов. Исследование понижения капиллярной резистентности. Определение стойкости капилляров.
курсовая работа, добавлен 22.02.2019 Клиническая классификация туберкулёза внелёгочной локализации. Этиология, патогенез и способы диагностики заболевания. Методы лучевой диагностики. Осложнения и сопутствующие заболевания. Основные методы лечения и профилактики туберкулеза всех видов.
краткое изложение, добавлен 16.05.2020Этиология и патогенез наследственных заболеваний. Понятие наследственной предрасположенности к болезни. Общие подходы к лечению наследственных болезней. Методы коррекции функции мутантных генов и восстановления их экспрессии, особенности генотерапии.
контрольная работа, добавлен 09.12.2015Понимание молекулярной генетики и изучение физиологической роли инсулина и механизмов утилизации глюкозы и генов, их определяющих. Клиническая картина, дополнительная молекулярная диагностика и специальное лечение моногенных форм сахарного диабета.
статья, добавлен 16.02.2019Диагностика и клинические проявления митохондриальных заболеваний. Генетические, структурные и биохимические дефекты митохондрий, приводящие к нарушениям тканевого дыхания. Алгоритм диагностики патологических нарушений и митохондриальных заболеваний.
реферат, добавлен 04.01.2020Методы визуального (очагового) уплотнения легочной ткани. Диагностика врожденных бронхолегочных заболеваний у детей. Хроническая дыхательная недостаточность. Нативные рентгенологические методики. Особенности патологии легких и плевры у новорожденных детей
презентация, добавлен 23.12.2015Описание клинической картины острого панкреатита. Характеристика основных проблем диагностики заболевания. Определение современных принципов лечения острого панкреатита. Анализ принципов дренирования ложа железы и желчного протока при остром панкреатите.
статья, добавлен 30.08.2017Классификация туберкулеза в зависимости от механизма развития болезни. Рентгенологическое исследование как один из основных методов диагностики заболевания. Основные возбудители туберкулеза. Методы его диагностики. Организация борьбы с туберкулезом.
курсовая работа, добавлен 03.09.2011Морфологические, функциональные и сопутствующие рентгенпризнаки язвенной болезни. Инструментальные, морфологические, лабораторные методы диагностики язвенной болезни желудка. Диагностика хеликобактерной инфекции. Методы анализа биологических жидкостей.
статья, добавлен 29.03.2020Неблагоприятное воздействие вибрации на организм работающих в условиях современного промышленного производства. Полиморфность клинической симптоматики и особенности течения, современные методы диагностики и лечения вибрационной болезни в клинике.
статья, добавлен 25.03.2019Виды наследственных заболеваний человека, обусловленных изменением генома. Евгеника - наука об "улучшении" природы человека. Проект "Геном человека". Этапы медико-генетического консультирования. Методы пренатальной диагностики наследственных заболеваний.
презентация, добавлен 15.09.2014Характеристика гепатомегалия как наиболее частого симптома заболевания печени. Изучение размеров печеночной тупости между верхней и нижней границей. Анализ методов диагностики для установления повреждений печения. Лабораторные методы диагностики.
доклад, добавлен 23.09.2017