Синдром Кабукі як причина генетично-детермінованої затримки психомоторного розвитку та розладів аутистичного спектра
Розгляд синдрому Кабукі як рідкісного непрогресуючого генетичного захворювання, яке характеризується поєднанням фенотипічних ознак. Визначення проблеми складності в діагностиці розладів аутистичного спектра в дітей в структурі генетичних синдромів.
Подобные документы
- 26. Гіперкінетичні розлади та розлади поведінки у підлітків (патогенез, клініка, корекція, профілактика)
Клініко-психопатологічна симптоматика астено-абулічного синдрому. Психосоціальні, нейро-фізіологічні та нейрогуморальні механізми формування гіперкінетичних розладів і розладів поведінки у підлітків. Лікувально-корекційні заходи психопрофілактики.
автореферат, добавлен 29.08.2015 Необхідність виключення будь-якої органічної патології при проведенні рутинного клінічного обстеження - основна складність у діагностиці синдрому подразненого кишечника. Аналіз особливостей класифікації цього захворювання за Римськими критеріями IV.
статья, добавлен 25.02.2020Аналіз чинників та умов розвитку невротичних розладів у підлітків і дорослих та виявлення клініко-психопатологічних особливостей основних форм невротичних розладів у обстежених, а також розробка критеріїв діагностики та принципів терапії розладів.
автореферат, добавлен 12.02.2014Визначення проявів астенічного синдрому та коморбідно-тривожних розладів та методів їх корекції з допомогою препарату "Біфрен" впродовж 4 тижнів завдяки його антигіпоксичної, антиамнестичної дії та транквілізуючих властивостей при хворобі нирок.
статья, добавлен 01.12.2017Виділення критеріїв хронічної гіпоксії плода і віднесення їх до ушкоджуючих перинатальних чинників при синдромі затримки розвитку плода. Визначення ускладненого перебігу вагітності як головної причини симетричної форми синдрому затримки розвитку плода.
статья, добавлен 20.02.2016Розповсюдженість та клінічна структура психічних та поведінкових розладів в осіб, які страждають на онкологічні захворювання. Вплив психічних розладів на спроможність осіб із злоякісними новоутвореннями до здатності усвідомлювати значення своїх дій.
автореферат, добавлен 13.08.2015Дослідження клініко-психопатологічних проявів психічних розладів у дітей залежно від віку маніфестації цукрового діабету і тривалості захворювання. Особливості вивчення інтелектуально-пізнавальної, мотиваційно-потрібнісної та емоційної сфери особистості.
автореферат, добавлен 28.08.2014Особливості функціонування емоційної сфери хворих на шизофренію, що поєднана с соматичними розладами. Аналіз розладів депресивного спектра у хворих с цукровим діабетом. Експлозивність емоційних реакцій та превалювання дисфоричних розладів настрою.
статья, добавлен 14.10.2018Вивчення клінічних проявів, амінокислотного спектра та імунної системи, розробка методу терапії метаболічних та розладів у хворих на гніздову алопецію. Використання препаратів метаболічної дії (октамін плюс) та імуномодулятора ербісолу в лікуванні.
автореферат, добавлен 27.07.2014Вивчення клінічного поліморфізму синдрому Мартіна-Бела. Проведення цитогенетичного дослідження лімфоцитів крові та молекулярно-генетичного аналізу ДНК групи хворих з підозрою на синдром Мартіна-Бела з метою діагностики і профілактики захворювання.
автореферат, добавлен 21.11.2013Ознайомлення з комплексним аналізом закономірностей формування клініко-психопатологічної та феноменологічної структури афективних розладів. Розгляд ефективності методу аналітично орієнтованої диференціальної діагностики і прогнозу депресивних розладів.
автореферат, добавлен 29.07.2014Прогностичні критерії, які дозволили впровадити в практику спосіб визначення розміру грижових дефектів в залежності від розміру черевної стінки, та спосіб прогнозування виникнення дихальних розладів (ДР). Ступінь ризику розвитку дихальних розладів.
автореферат, добавлен 30.07.2015Встановлення патогенезу розладів еритропоезу та клінічних особливостей перебігу анемічного синдрому у пацієнтів за коморбідності ХОЗЛ та хронічного пієлонефриту із СКХ оксалатної природи. Аналіз методів визначення еритропоезу та метаболізму заліза.
статья, добавлен 15.09.2017Синдром ендогенної інтоксикації (СЕІ) як ускладнення системного аутоімунного ревматичного захворювання. Роль СЕІ в частоті розвитку і тяжкості перебігу клінічних ознак ССД, значущості у патогенетичних побудовах захворювання. Прогностичні критерії.
статья, добавлен 28.12.2017Вивчення розладів мовленнєвого розвитку у сучасній логопедії. Класифікація мовленнєвих порушень. Виявлення етіології та патогенетичних механізмів мовленнєвих порушень. Особливості вивчення розладів експресивного та імпресивного мовлення у дітей.
статья, добавлен 08.02.2024Визначення чинників, що сприяють розвитку дерматореспіраторного синдрому імунного і неімунного ґенезу у дітей. Характеристика кристалів слини у дітей з дерматореспіраторним синдромом. Корекція дисбалансу в оксидантно-антиоксидантній системі у дітей.
автореферат, добавлен 29.09.2014Клініко-психопатологічні особливості непсихотичних психічних розладів у хворих на ревматоїдний артрит залежно від тривалості захворювання. Обґрунтування, розробка та впровадження системи діагностики тривожно-депресивних розладів у різних груп пацієнтів.
статья, добавлен 14.10.2018Проведення мета-аналізу результатів сучасних досліджень генетичних механізмів фобічних розладів. Фобічні розлади як нав’язливі стани, які характеризуються інтенсивним непереборним страхом перед певними об’єктами, явищами, подіями, вчинками, ситуаціями.
статья, добавлен 13.01.2023Проблеми хронічного болю в контексті невротичних розладів. Клінічні прояви симптому психалгій у їх залежності від інтрапсихічних особливостей хворих, види психалгій та їхні диференційні особливості. Різноманіття проявів соматоформних больових розладів.
автореферат, добавлен 27.07.2015Вивчення клінічних і морфологічних ознак йододефіцита в різних країнах світу та розробка методів подолання захворювання. Приведення йодного дефіциту до розвитку патологічних процесів у щитоподібній залозі та розумових розладів різного ступеню важкості.
статья, добавлен 25.08.2016Дослідження психічних і психосоматичних розладів у пацієнтів з метаболічним синдромом Х, систематизація етіопатогенетичних закономірностей їх формування. Визначення клініко-феноменологічних особливостей патологій. Методи діагностики та терапії розладів.
автореферат, добавлен 14.09.2014Особливості розладів плодово-плацентарного кровоплину при поєднанні гіпоксії плода і затримки його розвитку. Технологія оцінки ступеня важкості та корекції розладів матково-плацентарно-плодового кровообігу при хронічній внутрішньоутробній гіпоксії.
автореферат, добавлен 28.08.2014Визначення генетичних характеристик, притаманних хворим із різними ускладненнями лейкемічного процесу, що виникають при проведенні цитостатичної терапії, з метою індивідуалізації програм лікування. Розробка комплексної схеми генетичного скринінгу.
автореферат, добавлен 27.09.2014- 49. Психічні розлади у хворих з вперше виявленим туберкульозом легенів (клініка, діагностика, корекція)
Основна роль соціально-демографічних факторів і клінічних ознак захворювання у формуванні психічних розладів у хворих з вперше виявленим туберкульозом легенів. Рівень якості життя та ефективність поетапної системи корекції психічних розладів у хворих.
автореферат, добавлен 28.10.2015 Дослідження дермальної фокальної гіпоплазії як рідкісного Х-зчепленого домінантного мезоектодермального захворювання. Клінічні прояви синдрому Гольтца, необхідність міждисциплінарної оцінки, діагностики та безперервного спостереження даної патології.
статья, добавлен 20.02.2016