Синдром Кабукі як причина генетично-детермінованої затримки психомоторного розвитку та розладів аутистичного спектра
Розгляд синдрому Кабукі як рідкісного непрогресуючого генетичного захворювання, яке характеризується поєднанням фенотипічних ознак. Визначення проблеми складності в діагностиці розладів аутистичного спектра в дітей в структурі генетичних синдромів.
Подобные документы
Аналіз проблеми складності інтерпретації рентгеноморфологічних симптомів при діагностиці синдрому плеврального випоту. Авторська розробка рентгенологічних варіантів синдрому випоту та їх ґрунтовна характеристика, частота та диференціальна діагностика.
статья, добавлен 17.10.2010Дослідження та аналіз проблеми акушерських та перинатальних ускладнень. Розгляд перебігу метаболічного синдрому, який характеризується поєднанням гіперінсулінемії, первинної артеріальної гіпертензії, дисліпідемії, ожиріння і полікістозних змін яєчників.
статья, добавлен 23.02.2016Порівняльний аналіз поширеності високих рівнів соматопсихічних розладів у хворих на ХОЗЛ та практично здорових осіб, їх вплив на перебіг захворювання за шкалами mMRC та CAT. Вплив клінічно значимого соматопсихічного розладу на функції зовнішнього дихання.
статья, добавлен 28.11.2016Основні фактори ризику виникнення затримки гестаційної перебудови кровоплину в басейні маткової артерії. Фізіологічний та ускладнений перебіг трансформації матково-плацентарного кровоплину, характеристика терапії розладів. Фетальний біофізичний профіль.
автореферат, добавлен 26.09.2014- 55. Психопатологічні та патопсихологічні особливості гіперкінетичних розладів у дітей та їх корекція
Вивчення гіперкінетичних розладів та розробка методів психокорекції порушень у дітей. Виявлення у хворих психопатологічних та патопсихологічних симптомокомплексів. Особливості шкільної та сімейної дезадаптації з урахуванням домінуючої симптоматики.
автореферат, добавлен 25.07.2015 Вивчення клініко-психопатологічної структури і патопсихологічних особливостей розладів психічної сфери у ВІЛ-інфікованих дітей і хворих з ендогенним процесом для диференціальної діагностики виявлених порушень та розробки методів комплексної терапії.
автореферат, добавлен 25.08.2015Діагноз синдром Протея - захворювання, причина якого полягає у летальній домінантній соматичній мутації, яка виникає в після зиготній стадії розвитку ембріону. Причини розвитку лімфатичних судин, гіперостоза кісток черепу. Агенезія мозолистого тіла.
статья, добавлен 28.01.2021Дослідження різних деформацій стоп у дітей та дорослих. Наслідки погіршення функцій стопи: швидка втомлюваність м’язів ніг, понижена витривалість. Діагностика стану стоп і його корекція як найважливіший елемент фізичної реабілітації розладів стопи.
статья, добавлен 28.08.2016Аналіз комплексу множинних вроджених вад розвитку, об’єднаних єдиним етіологічним фактором. Виділення основних груп спадкових хвороб людини. Розгляд класифікації генних спадкових хвороб за характером метаболічних розладів. Дослідження генетичного зв'язку.
реферат, добавлен 05.10.2022Вплив спадкових і набутих тромбофілій на розвиток синдрому затримки росту плода. Роль плацентарних білків, антифосфоліпідних антитіл і ко-факторів антифосфоліпідних антитіл у розвитку синдрому затримки росту плода. Значення антифосфоліпідних антитіл.
диссертация, добавлен 25.06.2018Характеристика синдрому сливового живота. Характеристика лікувальних та реабілітаційних заходів. Дослідження механізму розвитку захворювання у новонародженого. Визначення переваг консервативного та хірургічного лікування синдрому сливового живота.
статья, добавлен 26.07.2016Комплексне вивчення особливостей формування та динаміки синдрому залежності від алкоголю. Дослідження психопатологічних та вегетативних розладів на різних етапах алкоголічного захворювання, що розвивається у хворих з цереброваскулярною патологією.
автореферат, добавлен 22.07.2014Проблеми виникнення і розвитку невротичних порушень як психологічних феноменів, що позначають терміном "розлади". Сучасна галузь діагностики не містить чіткої межі між психологічними визначеннями невротичних розладів та психопатологічними симптомами.
статья, добавлен 24.05.2023Синдром Ді Джорджі як первинний імунодефіцит із дефектом Т-клітинної ланки імунітету. Клінічні прояви даного синдрому у спостережуваному випадку: фенотип симптомокомплексу з відсутністю судом, наближеність психомоторного розвитку до вікової норми.
статья, добавлен 23.02.2016Оцінка клініко-лабораторних та інструментальних показників для диференціації синдрому функціональної диспепсії у дітей. Таблиця індивідуального прогнозування для розподілу дітей із ФД на групи ризику за розвитком органічних захворювань травної системи.
автореферат, добавлен 29.09.2014Особливості преморбідного фону, факторів ризику та клінічного перебігу синдрому функціональної диспепсії у дітей раннього віку. Показники стану здоров'я та вплив фітокорекції із застосуванням фіточаю на перебіг синдрому функціональної диспепсії.
автореферат, добавлен 26.09.2015Класифікація психічних розладів дитячого і підліткового віку. Огляд їх основних синдромів, етіології захворювання. Аналіз особливостей хвороб Альцгеймера, Піка і їх нейрофізіологічна діагностика. Оцінка ефективності їх лікування. Інволюційні психози.
лекция, добавлен 13.07.2017Діагностика епілептичних енцефалопатій у пацієнтів з епілепсіями юнацького віку. Клінічна типологія психотичних симптомів, пароксизмальних проявів, епілептичних нападів, побічні ефекти призначених антипсихотичних і протиепілептичних лікарських засобів.
статья, добавлен 18.04.2022- 69. Негормональна корекція клініко-метаболічних розладів у жінок з раннім постгістеректомічним синдромом
Зниження частоти вегетативних, психоемоційних, метаболічних розладів і підвищення якості життя пацієнток, що перенесли видалення органа репродуктивної системи. Діагностика постгістеректомічного синдрому, клінічне застосування негормональної терапії.
автореферат, добавлен 20.07.2015 Принципи Міжнародної класифікації епілепсій і епілептичних синдромів. Особливості клінічних проявів епілептичних нападів, які становлять основне ядро захворювання. Напрямки лікування епілепсії. Критерії показань хірургічного лікування епілепсії у дітей.
статья, добавлен 10.04.2014Аналіз та узагальнення відомостей про взаємодію лікарських засобів. Визначення групи гастроентерологічних хворих, які потребують ретельного моніторування під час комбінованої фармакотерапії тривожних розладів на тлі захворювань шлунково-кишкового тракту.
статья, добавлен 14.10.2018Аналіз даних акушерського анамнезу щодо встановлення частоти народження дітей з асиметричним варіантом ЗВУР. Встановлення факту наявності статистично значущого зв’язку між розвитком серцево-судинних розладів та наявністю екстра-генітальної патології.
статья, добавлен 11.10.2018Вивчення спектра і частоти аутоімунних захворювань у дітей із первинними дефіцитами антитілоутворення. Вроджені дефекти імунної системи, що можуть проявлятися підвищеною схильністю до інфекцій та аутоімунними захворюваннями. Клінічне спостереження.
статья, добавлен 14.10.2018Діагностування у літньому віці судинних та нейродегенеративних захворювань головного мозку, що призводять до когнітивних розладів різного ступеня тяжкості: від легких до виражених. Шляхи збільшення шансів на успішність лікування когнітивних розладів.
статья, добавлен 21.12.2016Можливості й умови застосування з метою діагностики рухових конверсійних розладів за допомогою контактної і дистанційної термографії у хворих військовослужбовців. Структура, ефективність складових комплексного підходу в лікуванні захворювань даної сфери.
автореферат, добавлен 10.08.2014