Синдром Кабукі як причина генетично-детермінованої затримки психомоторного розвитку та розладів аутистичного спектра
Розгляд синдрому Кабукі як рідкісного непрогресуючого генетичного захворювання, яке характеризується поєднанням фенотипічних ознак. Визначення проблеми складності в діагностиці розладів аутистичного спектра в дітей в структурі генетичних синдромів.
Подобные документы
Дослідження хвороб складної взаємодії між спадковістю і середовищем з оцінками успадковуваності від 40 до 80 %, етіологія яких є мультигенною і гетерогенною. Роль генетичних та епігенетичних факторів розвитку у виникненні розладів аутистичного спектру.
статья, добавлен 18.07.2022- 2. Програма гігієнічного виховання й навчання у стоматолога для дітей з розладами аутистичного спектра
Гігієна порожнини рота як один із провідних і найбільш ефективних та економічно виправданих методів профілактики стоматологічних захворювань у дітей. Розробка й обґрунтування програми гігієнічного виховання для дітей з розладами аутистичного спектра.
статья, добавлен 08.02.2017 Визначення значущих факторів ризику і їх впливу на розвиток розладів аутистичного спектру. Генетика РАС, ожиріння, інфекції під час вагітності та гарячка. Хімічні речовини навколишнього середовища. Соціально-економічний статус. Вроджені фактори ризику.
статья, добавлен 22.06.2024Огляд літератури та клінічного кейсу дитини з патогенними варіантами генів родини ARID, які призводять до розвитку синдрому Коффіна-Сіріса, розладу аутистичного спектра та інтелектуальної недостатності та до розвитку пухлин нервової системи в дітей.
статья, добавлен 23.07.2024- 5. Формування життєвих компетентностей у дітей з розладами аутистичного спектру засобами ерготерапії
Проблема самообслуговування дітей з розладами аутистичного спектру та подальша їх адаптація до дорослого життя. Особливості розвитку життєвих компетентностей у дітей з розладами аутистичного спектру. допомога дітям з розладами аутистичного спектру.
статья, добавлен 23.02.2023 Розгляд патогенних варіантів генів родини ARID, що є причиною синдрому Коффіна-Сіріса, розладу аутистичного спектра та інтелектуальної недостатності. Аналіз клінічного випадку дитини із синдромом КСС, генною мутацією та розвитком пухлини нервової системи.
статья, добавлен 21.09.2024Аналіз літературних джерел про стоматологічну захворюваність дітей з розладами аутистичного спектра (РАСС). Клінічна і психологічна характеристика РАСС. Покращення стоматологічного статусу, оптимізації методів лікування, організації гігієнічного навчання.
статья, добавлен 14.01.2017З’ясування асоціації генетичного дефіциту фолатного циклу у паціентів із розладами аутистичного спектра. Розширення сучасного арсеналу нейропротекторної терапії при імуноопосередкованій енцефалопатії. Підвищення ефективності лікування ритуксимабом.
статья, добавлен 17.03.2022Дослідження проблеми розповсюдженості захворювань дихальної системи в країнах світу. Діагностика початкових емоційно-психічних розладів, визначення рівня невротизації. Вплив клінічно значимого соматопсихічного синдрому на функції зовнішнього дихання.
статья, добавлен 28.11.2016- 10. Протиепілептичні препарати та інші засоби лікування епілепсій у дітей з розладами спектра аутизму
Наявність різних форм відхилень у розвитку соціальних, комунікативних та пізнавальних навичок, що виникають в перші роки життя - симптом розладів спектра аутизму. Ламотригін - препарат, який використовується для попередження епілептичних припадків.
статья, добавлен 29.09.2016 Вивчення клінічних особливостей розладів адаптації у дітей з сімей вимушених переселенців. Діагностичні критерії розладів відповідно до міжнародних класифікацій хвороб. Ознайомлення із мішенями психотерапевтичної корекції адаптивних розладів у дітей.
статья, добавлен 14.10.2018Клініко-генетичне обстеження здорових і хворих новонароджених з синдромом затримки внутрішньоутробного розвитку. Аналіз антигенів груп крові системи. Особливості розвитку ризику затримки внутрішньоутробного розвитку у дітей з різними резусами крові.
статья, добавлен 23.03.2016Визначення та характеристика поняття і змісту атипових депресивних розладів. Визначення причин емоційних порушень у вигляді розладів фонових станів. Дослідження та аналіз специфічних особливостей лікування хворих з атиповими депресивними розладами.
статья, добавлен 25.08.2016Опис генетико-демографічної основи репродуктивного потенціалу населення. Визначення чинників ризику виникнення репродуктивних втрат генетичної етіології. Система профілактичних заходів для зниження тягаря генетично обумовлених репродуктивних розладів.
автореферат, добавлен 28.09.2015Роль окисної модифікації білків плазми крові в диференціальній діагностиці й прогнозі шизофренії, психічних і поведінкових розладів, що виникають у результаті вживання алкоголю, а також невротичних розладів. Рекомендації для практичної охорони здоров'я.
автореферат, добавлен 28.09.2015Аналіз частоти синдрому затримки внутрішньоутробного розвитку у новонароджених з перинатальним ураженням центральної нервової системи у Харкові. Роль внутрішньоутробної гіпоксії та ТОRСН-інфекцій у розвитку синдрому затримки внутрішньоутробного розвитку.
автореферат, добавлен 24.06.2014Удосконалення діагностики та лікування синдрому хронічної втоми у дітей та підлітків. Система комплексної патогенетичної терапії для таких дітей, що базується на сучасній технології діагностики нейроендокринних, імунних порушень та метаболічних розладів.
автореферат, добавлен 29.07.2014Дослідження клініко-анамнестичних та клініко-психопатологічних особливостей фобічного синдрому в структурі невротичних і соматоформних розладів. Визначення особливостей перебігу біохімічних процесів та їх ролі у генезі та клінічному оформленні синдрому.
автореферат, добавлен 28.08.2014Встановлення кореляційних взаємозв'язків депресивних розладів та якості життя пацієнтів від оцінки інтенсивності поперекового больового синдрому за візуально-аналоговою шкалою оцінювання болю. Аналіз впливу загострення захворювання на психологічний стан.
статья, добавлен 11.12.2016Розгляд патогенезу і причин зростання поширеності тривожних розладів і невротичних станів у дітей. Підходи до менеджменту пацієнтів, роль фармакологічних і нефармакологічних методів корекції розладів. Діагностика нозологічних форм тривожних розладів.
статья, добавлен 18.04.2022Хвороба Гоше як один з рідкісних генетичних розладів лізосомального нагромадження, який характеризується недостатністю ферменту глюкоцереброзидази в організмі. Тромбоцитопенія з геморагічним синдромом - гематологічний симптом даного захворювання.
статья, добавлен 21.02.2016Участь протеолітичних систем у патогенезі бронхіальної астми (БА), зокрема у виникненні та персистенції запального процесу, розладів мікроциркуляції, формуванні ускладнень даного захворювання. Патофізіологічна основа метаболічного синдрому (МС).
статья, добавлен 30.10.2010Визначення поняття психосоматичних захворювань, у розвитку яких провідну роль відіграють психологічні фактори, у тому числі і психологічний стрес. Вивчення основних груп психосоматичних розладів: нозогеній, соматогеній та соматоформних розладів.
реферат, добавлен 05.10.2014Розробка патогенетично обґрунтованого методу лікування синдрому затримки розвитку плода із використанням кардіографії. Проведення порівняльного аналізу ефективності розробленої терапії синдрому затримки розвитку плода із традиційним лікуванням.
автореферат, добавлен 11.08.2015- 25. Механізм формування і клінічні аспекти розладів адаптації у жінок, що народили недоношену дитину
Встановлення ключового елементу механізму формування пограничних психічних розладів, яким є відчуття вини. Опис клінічних синдромів розладів адаптації у жінок, які народили передчасно, що проявляються депресивним, тривожним і змішаним клінічним варіантом.
статья, добавлен 13.09.2016