Мукополісахаридоз як рідкісне генетичне захворювання в педіатричній практиці
Мукополісахаридози як група метаболічних захворювань сполучної тканини, пов'язаних з порушенням обміну кислих глікозаміногліканів. Способи пренатальної діагностики мукополісахаридозів, засновані на визначенні дефіциту ферменту в амніотичних клітинах.
Подобные документы
Розробка і впровадження сучасних клініко-інструментальних критеріїв діагностики патологічної звивистості, гіпо- та аплазії прецеребральних артерій у дітей і підлітків з вродженою слабкістю сполучної тканини та удосконалення адекватних методів терапії.
автореферат, добавлен 27.09.2014Аналіз розповсюдженості зубощелепних аномалій та захворювань тканин пародонту в дорослих мешканців Полтавського регіону. Дослідження окремих показників мінерального обміну кісткової тканини щелеп у дорослих пацієнтів під час ортодонтичного лікування.
автореферат, добавлен 29.08.2015Огляд проблеми репродуктивних втрат і пренатальної патології. Антенатальна діагностика та профілактика патології плода. Вивчення ефективності пренатальної діагностики у сім'ях з репродуктивними втратами в анамнезі. Розробка критеріїв пренатального ризику.
статья, добавлен 23.02.2016Синдром Снайдерса Блока-Кампо як генетичне захворювання, його ключові ознаки. Огляд випадків осіб зі синдромом Снайдерса Блока-Кампо, у яких мутацію знайдено в гомозиготному стані. Принципи ідентифікації та генетичної діагностики випадків цієї патології.
статья, добавлен 24.07.2024Рівень малих аномалій розвитку притаманний дисплазії сполучної тканини, його зв'язок з вродженими і набутими дефектами біосинтезу колагену. Можливість використання цих аномалій при патологічних станах людини як маркерів мультифакторіальних захворювань.
статья, добавлен 28.08.2016Поширеність захворювань щитовидної залози. Використання еталонної денситометрії для діагностики остеопорозу. Вивчення вікових змін кісткової тканини новітніми методами променевої діагностики з урахуванням морфофункціонального стану щитовидної залози.
статья, добавлен 25.02.2016Характеристика стану кальцій-фосфорного обміну у пацієнтів підліткового віку з проявами дисплазії тканини та патологією зубо-щелепного апарата. Неправильне прорізування молочних та постійних зубів. Вивчення вмісту кальцію в сироватці венозної крові.
статья, добавлен 26.07.2016Розгляд питань ембріології, закономірностей нормального морфогенезу і становлення топографії аорти у внутрішньоутробному періоді людини. Новітні методи пренатальної діагностики та лікування аномалій судин, пов’язаних із порушенням розвитку аортальних дуг.
статья, добавлен 28.09.2023- 34. Оптимізація біохімічної та молекулярно-генетичної діагностики мукополісахаридозу І типу в Україні
Біохімічна характеристика пацієнтів з мукополісахаридозом І типу. Виявлення біохімічних особливостей і частоти виникнення мажорних мутацій генів у жителів України та в інших етнічних групах. Молекулярно-генетичне дослідження мутацій генів у пацієнтів.
статья, добавлен 23.03.2016 Удосконалення діагностики та прогнозування розвитку післяпологового ендометриту шляхом застосування методу флуоресцентної спектроскопії. Визначення достовірних маркерів діагностики гнійно-запальних захворювань в акушерсько-гінекологічній практиці.
статья, добавлен 28.12.2017Аналіз діагностичних можливостей трансвагінальної ехографії. Використання клініко-ендокринологічних і ехографічних досліджень природжених і спадкових захворювань у ранні терміни вагітності. Прогнозування перинатальних втрат та оцінка їх головних причин.
автореферат, добавлен 25.08.2015Вивчення основних патогенетичні механізми ураження підшлункової залози на тлі системних захворювань сполучної тканини на підставі аналітичного аналізу сучасних літературних даних. Діагностика панкреатиту при системних захворюваннях, її складність.
статья, добавлен 31.08.2023Ожиріння як захворювання, в ґенезі якого відіграють роль спадкові і численні зовнішні фактори. Оцінка статусу вітаміну D у пацієнтів з різною масою тіла. Встановлення впливів надлишкової жирової тканини і дефіциту вітаміну D на метаболічні процеси.
статья, добавлен 24.03.2024Дослідження впливу одноразового опромінення на зміни компонентів сполучної тканини. Механізми активації металозалежної і металонезалежної колагенолітичної активності. Посилення протеолізу сполучнотканинних білків, зростання кількості розчинного колагену.
статья, добавлен 27.06.2016Прогностичні критерії тяжкості артеріальної гіпертензії на основі вивчення проявів недиференційованої дисплазії сполучної тканини. Дослідження клініко-морфологічних змін, лабораторних обстежень. Поєднання ДСТ з показниками активності запального процесу.
статья, добавлен 28.12.2017Епідеміологія алергічних захворювань. Дослідження сучасних даних наукової медичної літератури щодо поширеності, коморбідності, факторів розвитку, особливостей патогенезу, діагностики, принципів лікування, профілактики алергічних захворювань у дітей.
статья, добавлен 20.07.2024Ревматоїдний артрит як системне аутоімунне захворювання сполучної тканини, яке уражає суглоби і внутрішні органи. Вегетативна дисфункція, енцефалопатія і полінейропатія. Зміни нейропсихологічних показників в залежності від тривалості захворювання.
статья, добавлен 26.07.2016- 43. Ревматизм
Вивчення етіології, патогенезу, симптоматики та методів лікування ревматизму – системного запального захворювання сполучної тканини з переважною локалізацією процесу в серцево-судинній системі. Ревматичний поліартрит, кардит, міокардит, перикардит, хорея.
реферат, добавлен 20.07.2011 Аналіз поглядів на фенотипові, вісцеральні та біохімічні маркери недиференційованої дисплазії сполучної тканини. Огляд змін рівня магнію, гормонів кори наднирників у сироватці крові. Вивчення генеалогічних особливостей у осіб з ознаками дисморфогенезу.
статья, добавлен 21.06.2016Вивчення закономірностей розвитку змін кісткової тканини у хворих на ревматичні захворювання суглобів, визначення типів їх прогресування. Розробка методів їх ранньої та диференційної діагностики на основі рентгенографічного і ультразвукового дослідження.
автореферат, добавлен 27.07.2014Вивчення нових підходів до ведення вагітності у жінок з імунними конфліктами. Аналіз труднощів пренатальної діагностики гемолітичної хвороби. Результати апробації нового способу визначення резус-фактора плода за допомогою молекулярно-генетичних методів.
статья, добавлен 23.02.2016Нове вирішення актуальної наукової задачі по підвищенню ефективності лікування дистрофічно-запальних захворювань пародонта в осіб молодого віку. Комплекс фітоадаптогенів і корекція ними порушень кальцій-фосфорного обміну і метаболізму кісткової тканини.
автореферат, добавлен 28.07.2014Наведено відомості про синдром П'єра Робена як рідкісну генетичну патологію. Обґрунтовано необхідність своєчасної пренатальної й постнатальної діагностики для визначення тяжкості стану плода, новонародженого та дитини з можливістю подальшого лікування.
статья, добавлен 02.12.2017Дослідження факторів ризику розвитку частих і пролонгованих епізодів респіраторних вірусних інфекцій у дітей. Рецидиви необструктивних захворювань нижніх дихальних шляхів. Вдосконалення профілактики захворювань дихальних шляхів в педіатричній практиці.
статья, добавлен 30.01.2016Вивчення результатів ультразвукової діагностики вроджених вад розвитку плоду у жінок в різні терміни вагітності, що діагностуються неінвазивними методами. Визначення частоти і структури патології для вдосконалення алгоритму пренатальної діагностики.
статья, добавлен 09.01.2024