Мукополісахаридоз як рідкісне генетичне захворювання в педіатричній практиці
Мукополісахаридози як група метаболічних захворювань сполучної тканини, пов'язаних з порушенням обміну кислих глікозаміногліканів. Способи пренатальної діагностики мукополісахаридозів, засновані на визначенні дефіциту ферменту в амніотичних клітинах.
Подобные документы
- 76. Мінеральна щільність кісткової тканини та корекція її порушень у дітей з ендемічним дифузним зобом
Дослідження змін структури кісткової тканини та показників мінерального обміну у хворих на патологію щитоподібної залози. Розробка схеми медикаментозної корекції порушень з боку кісткової тканини та мінерального обміну у досліджуваної категорії дітей.
автореферат, добавлен 28.08.2014 Вивчення проявів дисплазії сполучної тканини та неврологічних порушень, як факторів ризику перекруту придатків матки. Діагностичні критерії ДСТ Вдосконалення клініко-діагностичних підходів до ведення дівчат-підлітків з даною гінекологічною патологією.
статья, добавлен 27.02.2023Вивчення клінічних і морфологічних ознак йододефіцита в різних країнах світу та розробка методів подолання захворювання. Приведення йодного дефіциту до розвитку патологічних процесів у щитоподібній залозі та розумових розладів різного ступеню важкості.
статья, добавлен 25.08.2016Удосконалення характеру, об'єму та критеріїв пренатальної і ранньої постнатальної діагностики гастрошизису у плодів і новонароджених дітей. Алгоритм постнатальної діагностики гастрошизису та асоційованих вад розвитку і захворювань у новонароджених.
статья, добавлен 02.12.2017Спектр перинатальної патології в жінок із недиференційованою дисплазією сполучної тканини. Функціональний стан фето-плацентарного комплексу і особливості морфології посліду. Концепції ризику перинатальної патології у патогенезі плацентарних порушень.
автореферат, добавлен 28.09.2015Розгляд сучасних підходів до фармакотерапії захворювань органів дихання, методів діагностики та лікування невідкладних станів в пульмонології. Опис механізму дії препаратів різних класів та ведення хворих різного віку в амбулаторних умовах і стаціонарі.
учебное пособие, добавлен 25.01.2014Історія становлення та застосування такого методу сучасної лабораторної діагностики спадкових хвороб обміну речовину, як тандемна мас-спектрометрія. Роль геноміки та метаболоміки в практиці неонатального скринінгу на природжені метаболічні порушення.
статья, добавлен 27.07.2024Характеристика патогенетичних, епідеміологічних та клінічних аспектів розвитку бокавірусів. Вивчення сучасних методів діагностики та особливостей лікування бокавірусної інфекції, як етіологічного чинника гострих респіраторних вірусних захворювань.
статья, добавлен 26.07.2016Аналіз епідеміології та клінічних проявів мікозів (грибкових захворювань) у новонароджених дітей. Пропонування для впровадження в неонатологічну практику рекомендацій з діагностики, лікування та профілактики грибкових захворювань у новонароджених дітей.
статья, добавлен 30.01.2016Кореляція ознак недиференційованої дисплазії сполучної тканини у породілей із вмістом сироваткової матриксної металопротеїнази-1, тканинного інгібітора матриксної металопротеїнази-1 у новонароджених. Забезпечення балансу металопротеїназ і їх інгібіторів.
статья, добавлен 23.07.2024Поняття та симптоматика онкологічних захворювань як спадкових порушень,що зумовлені появою в організмі змінених (трансформованих) соматичних клітин. Алгоритм їх діагностики, зовнішні негативні фактори та сучасна статистика. Опис передракових станів.
презентация, добавлен 30.11.2020Зростання алергійних захворювань у структурі дитячої патології. Урахування особливостей біохімічних показників основних видів обміну речовин. Проблеми алергійних захворювань та механізми розвитку атопічного дерматиту. Вміст амінокислот в плазмі крові.
статья, добавлен 28.01.2016Дослідження питань функціонування 2-5-олігоаденілатсинтетази, ключового ферменту системи інтерферону, в перещеплюваних лініях та первинних культурах пухлинних клітин та в ефекторних клітинах імунної системи хворих на рак нирки та рак сечового міхура.
автореферат, добавлен 11.11.2013Визначення й оцінка порушень амінокислотного обміну в дітей з хірургічною патологією кишечника, що супроводжується наявністю нефункціонуючої кишки. Шляхи підвищення ефективності діагностики метаболічних порушень, принципи патогенетичної терапії.
статья, добавлен 05.12.2018Порівняння антропометричних та соматотипологічних показників хворих на ревматоїдний артрит з аналогічними у здорових. Аналіз соматотипологічного патерну пацієнтів та осіб контрольної групи. Ревматоїдний артрит - системне захворювання сполучної тканини.
статья, добавлен 06.02.2017Особливості виявлення імунокомпроментованих дітей та проведення повного обсягу реабілітаційних та профілактичних заходів. Процес формування категорії дітей, які страждають на часті ГРВІ та мають ознаки недиференційованої дисплазії сполучної тканини.
статья, добавлен 03.01.2014Фактори, які сприяють виникненню та розвитку дерматозу. Особливості діагностики запалення шкіри у педіатричній практиці. Клінічні ознаки, симптоми та прояви псоріазу, патогенетичні механізми його формування . Запобігання розвитку інфекційних ускладнень.
статья, добавлен 01.12.2017Причини зростання артеріальної гіпертензії, визначення вмісту вільної та протеїнозв’язаної фракції гідроксипроліну. Вплив ірбесартану на стабілізацію метаболічних процесів сполучної тканини. Характеристика схеми лікування спонтанної гіпертензії.
статья, добавлен 14.09.2016Дихальні тести у сучасній гепатології, удосконалення діагностики хронічних дифузних захворювань печінки. Аналіз діагностичної цінності 13С-метацетинового дихального тесту для визначення лікувальної тактики та прогнозування перебігу цих захворювань.
автореферат, добавлен 28.07.2014Визначення морфогенетичних особливостей сімей зі спадковими захворюваннями скелету у плода. Розробка алгоритму і методології їх пренатальної ультразвукової і диференціальної діагностики. Визначення комплексу ультразвукових маркерних ознак патологій.
автореферат, добавлен 25.07.2014У дисертаційному дослідженні представлено результати вивчення та аналізу структурно-функціонального стану кісткової тканини, мінерального обміну, кальцієрегулюючих гормонів у хворих на хронічні захворювання нирок в стадії хронічної ниркової недостатності.
автореферат, добавлен 28.07.2014Схема обстеження пробандів з ознаками СЕД (синдром Елерса-Данлоса). Характер змін основних показників обміну сполучної тканини, які формують морфологічні та функціональні прояви СЕД. Клінічні і біохімічні фенотипи при СЕД, як прояв плейотропної дії генів.
автореферат, добавлен 25.08.2015Особливості клінічного перебігу вірусних гепатитів у ранньому дитинстві. Застосування етапного алгоритму діагностики при визначенні етіології ураження печінки. Вивчення впливу інтерферону та препарату урсодезоксихолевої кислоти на динаміку захворювання.
статья, добавлен 27.07.2016Аналіз стану кісткової тканини та метаболізму сполучної тканини в залежності від тяжкості бронхіальної астми. Склад медикаментозної терапії та вікових параметрів хворих. Вплив препаратів системної дії на становище мінералізації поперекових хребців.
автореферат, добавлен 22.07.2014Удосконалення медичної допомоги недоношеним новонародженим з гіпоксичним ураженням центральної нервової системи шляхом диференційованого підходу до їх діагностики. Лікування метаболічних та імунологічних порушень в ранньому неонатальному періоді.
автореферат, добавлен 28.10.2015