Мукополісахаридоз як рідкісне генетичне захворювання в педіатричній практиці
Мукополісахаридози як група метаболічних захворювань сполучної тканини, пов'язаних з порушенням обміну кислих глікозаміногліканів. Способи пренатальної діагностики мукополісахаридозів, засновані на визначенні дефіциту ферменту в амніотичних клітинах.
Подобные документы
Використання попереджувальної діагностики для оцінки епізоотичної ситуації при інфекційних захворюваннях. Особливості встановлення ступеня ризику заносу захворювань на територію України. Моніторингові та скринінгові дослідження імунного статусу тварин.
статья, добавлен 21.06.2016Етіологія і патогенез синдрому хронічної втоми. Головний аналіз типових клінічних проявів розвитку захворювання на ранніх стадіях. Характеристика симптоматичних критеріїв діагностики хвороби. Основні фактори ризику та лікування психологічної недуги.
реферат, добавлен 23.10.2015- 103. Лізосомні хвороби
Фізіологічні дисфункції та дефекти інтелекту як прояв вроджених метаболічних порушень. Лізосомні хвороби накопичення, їх діагностування та дослідження. Прояви, особливості успадкування та характерні риси мукополісахаридозів, муколіпідозів, гліколіпідозів.
статья, добавлен 13.02.2016 Лікування початкового, І та ІІ ступенів важкості генералізованого пародонтиту на основі вивчення окремих ланок патогенезу захворювання. Застосування на практиці препарату мікро- і макроелементів та іммобілізованих на сорбенті остеотропних мікроелементів.
автореферат, добавлен 13.07.2014Вдосконалення діагностики захворювань щитовидної залози у дітей. Розробка алгоритму постановки діагнозу для підвищення ефективності виявлення тиропатій. Застосування клінічних, імунологічних, цитохімічних та генетичних методів досліджень захворювання.
автореферат, добавлен 23.02.2014Дослідження вмісту, фрагментованості, мікрогетерогенності та функціональної активності фібронектину, локалізації глікопротеїну у клітинах крові за хронічних мієлопроліферативних захворювань крові, серцево-судинних захворювань та захворювань печінки.
автореферат, добавлен 27.07.2015Загальна характеристика та симптоми гострих респіраторних захворювань. Збудники простудних захворювань, шляхи передачі вірусної інфекції. Необхідність вакцинації для профілактики грипу, виконання санітарно-гігієнічних норм, використання медичної маски.
презентация, добавлен 29.04.2014Диференціювання неврилеммоми від інших пухлин м’яких тканин, вибір тактики ведення хворого. Необхідність співпраці між лікарем сімейної медицини, ультразвукової діагностики та хірургом. підвищення можливостей ранньої діагностики захворювань м’яких тканин.
статья, добавлен 05.10.2018Поняття туберкульозу, причини та актуальність даної проблеми в сучасному суспільстві, оцінка ризику для життя. Шляхи і способи зараження туберкульозом, епідеміологія, етіологія та патогенез даного захворювання. Методи профілактики, прийоми та засоби.
реферат, добавлен 03.04.2013Гемофілія як генетичне, придбане у спадок захворювання, що характеризується зміною гена в Х-хромосомі. Ознаки та механізм успадкування захворювання. Альтернативні методи лікування, можливі ускладнення та профілактика гемофілії. Відомі носії захворювання.
реферат, добавлен 04.11.2015Захворювання міокарда, виникнення яких не може бути пояснене порушенням гемодинаміки або ураженням вінцевих артерій. Клінічне значення рубцевої тканини міокарда, яка виявляється за допомогою підсиленої гадолінієм МРВС. Поширеність фібриляції передсердь.
статья, добавлен 26.01.2017Аналіз статистичного матеріалу частоти синдрому плеврального випоту, його характеристика і досвід лікування. Історія хвороби пацієнток із синдромом Шегрена, клінічний перебіг хвороби. Супроводження захворювання сполучної тканини при плевральному випоті.
статья, добавлен 20.10.2010Зміст пропедевтики внутрішніх хвороб, її роль у формуванні клінічного мислення. Поняття про діагноз і діагностику. Дифузні захворювання сполучної тканини. Задишка, її види. Перша допомога при легеневій кровотечі. Ендокринна та серцево-судинна системи.
учебное пособие, добавлен 28.07.2017Встановлення частоти розвитку остеодефіцитних станів у хворих на поєднану патологію органів травлення. Вивчення ендогенної інтоксикації, кісткового метаболізму, деструкції сполучної тканини, кальціє-фосфорного обміну з урахуванням глибини остеодефіциту.
автореферат, добавлен 09.02.2020Розробка системи ранньої діагностики поєднаної патології травної та бронхолегеневої систем. Визначення шляхів підвищення ефективності лікувально-профілактичних заходів при поєднаному перебігу хронічних захворювань шлунково-кишкового тракту та легенів.
автореферат, добавлен 26.07.2014Стан діагностики ниркових хвороб на підставі результатів оцінки її якості на всіх рівнях надання стаціонарної допомоги. Визначення особливостей епідеміології захворювань нирок в Україні з встановленням недосконалої системи звітності щодо патології.
автореферат, добавлен 10.01.2014Характеристика захворювань, що супроводжуються порушенням функції клапана, розташованого між лівим передсердям і шлуночком. Завдання фізичного виховання при заняттях в спеціальній медичній групі при даному захворюванні, комплекс вправ реабілітації.
контрольная работа, добавлен 04.12.2014Характеристика основних змін біологічних показників обміну сполучної тканини в тканинах уражених міжхребцевих дисків кролів із дегенеративно-деструктивним процесом. Вивчення метаболізму вуглеводно-білкових сполук, вимірювання концентрації гексозамінів.
статья, добавлен 27.12.2016Розглядання діагностики та лікування захворювань на пневмонії в сучасній медицині, методу підвищення ефективності етіопатогенетичної терапії пневмоній з використанням амізону, та імуносупресивних, прооксидантних і апоптогенних властивостей їх збудників.
автореферат, добавлен 07.03.2014Оцінка систолічної, діастолічної функції міокарда способами спектрального аналізу показників, доплерехокардіографії. Електрофізіологічні критерії діагностики захворювання. Взаємозв'язок між показниками електрофізіологічної та нейрогуморальної активності.
автореферат, добавлен 15.11.2013Остеопороз - найпоширеніше системне захворювання скелета, яке характеризується зниженням міцності кісткової тканини та подальшим зростанням ризику переломів. Передумови його поширеності в жінок післяменопаузального періоду. Підходи до його діагностики.
статья, добавлен 13.02.2016Вплив довготривалих рейсів на функціональний стан нирок, на рівень захворюваності моряків внаслідок уражень сечовидільної системи, особливо на перебіг сечокам’яної хвороби. Підвищення ефективності ультразвукової діагностики анатомічних особливостей нирок.
автореферат, добавлен 23.11.2013Аналіз переваг та обмежень сучасних ендоскопічних методів для виявлення захворювань шлунково-кишкового тракту та їх клінічного застосування. Засоби поліпшення точності діагностики та можливості раннього виявлення виразкових та ракових захворювань.
статья, добавлен 27.03.2024Вивчення точних критеріїв диференційної діагностики патологічних станів шийки матки за допомогою клінічно апробованого біофізичного методу лазерної поляриметрії гістологічних препаратів. Встановлення відмінностей будови субепітеліальної сполучної тканини.
автореферат, добавлен 30.08.2014- 125. Соціальні й організаційні аспекти алергічних захворювань. Імунологічна стадія алергічних захворювань
Історія розвитку алергології. Особливості факторів, які впливають на розповсюдженість алергічних захворювань. Характеристика епідеміології алергічних захворювань - захворюваність, інвалідність, смертність. Організація алергологічної служби в Україні.
реферат, добавлен 15.07.2010