Мукополісахаридоз як рідкісне генетичне захворювання в педіатричній практиці
Мукополісахаридози як група метаболічних захворювань сполучної тканини, пов'язаних з порушенням обміну кислих глікозаміногліканів. Способи пренатальної діагностики мукополісахаридозів, засновані на визначенні дефіциту ферменту в амніотичних клітинах.
Подобные документы
Нові методики виділення інформативних ознак, викликаних потенціалів сітківки ока та обґрунтовання їх застосування. Створення нової інформаційно-вимірювальної системи для діагностики захворювання зорового аналізатора та проведення її медичної апробації.
автореферат, добавлен 18.04.2014Спадкові хвороби органа зору і їх місце у ланці охорони здоров’я. Діагностика мукополісахаридози на ранніх етапах прояву захворювання та її значення для визначення замісної терапії і адекватної симптоматичної терапії для збереження якості життя пацієнтів.
статья, добавлен 30.07.2016Синдром Марфана - захворювання сполучної тканини з ураженням скелетно-м’язової, серцево-судинної систем, очей, яке успадковується за аутосомно-домінантним типом. Патоморфологічні особливості даної хвороби. Специфіка медикаментозної терапії синдрому.
реферат, добавлен 23.04.2014Огляд даних наукової медичної літератури щодо поширеності, коморбідності, факторів ризику, особливостей патогенезу, діагностики, принципів лікування та профілактики алергічних захворювань у дітей. Ризик розвитку бронхіальної астми або алергічного риніту.
статья, добавлен 22.07.2024Особливості ліпідного обміну у хворих залежно від маси та складу тіла, топографії відкладання жирової тканини, наявності та виразності інсулінорезистентності. Маркери метаболічних порушень, системного низькоінтенсивного запалення та рівня лептинемії.
статья, добавлен 10.05.2018Місце і інформативність МР-томографії в діагностиці і диференціації захворювань яєчників щодо інших методів дослідження, які використовуються в гінекологічній практиці. Характеристики здорової тканини яєчників, пухлин, пухлиноподібних утворень яєчників.
автореферат, добавлен 12.07.2014Використання попереджувальної діагностики для оцінки епізоотичної ситуації при інфекційних захворюваннях. Особливості встановлення ступеня ризику заносу захворювань на територію України. Моніторингові та скринінгові дослідження імунного статусу тварин.
статья, добавлен 21.06.2016- 108. Лізосомні хвороби
Фізіологічні дисфункції та дефекти інтелекту як прояв вроджених метаболічних порушень. Лізосомні хвороби накопичення, їх діагностування та дослідження. Прояви, особливості успадкування та характерні риси мукополісахаридозів, муколіпідозів, гліколіпідозів.
статья, добавлен 13.02.2016 Етіологія і патогенез синдрому хронічної втоми. Головний аналіз типових клінічних проявів розвитку захворювання на ранніх стадіях. Характеристика симптоматичних критеріїв діагностики хвороби. Основні фактори ризику та лікування психологічної недуги.
реферат, добавлен 23.10.2015Лікування початкового, І та ІІ ступенів важкості генералізованого пародонтиту на основі вивчення окремих ланок патогенезу захворювання. Застосування на практиці препарату мікро- і макроелементів та іммобілізованих на сорбенті остеотропних мікроелементів.
автореферат, добавлен 13.07.2014Дослідження вмісту, фрагментованості, мікрогетерогенності та функціональної активності фібронектину, локалізації глікопротеїну у клітинах крові за хронічних мієлопроліферативних захворювань крові, серцево-судинних захворювань та захворювань печінки.
автореферат, добавлен 27.07.2015Вдосконалення діагностики захворювань щитовидної залози у дітей. Розробка алгоритму постановки діагнозу для підвищення ефективності виявлення тиропатій. Застосування клінічних, імунологічних, цитохімічних та генетичних методів досліджень захворювання.
автореферат, добавлен 23.02.2014Загальна характеристика та симптоми гострих респіраторних захворювань. Збудники простудних захворювань, шляхи передачі вірусної інфекції. Необхідність вакцинації для профілактики грипу, виконання санітарно-гігієнічних норм, використання медичної маски.
презентация, добавлен 29.04.2014Диференціювання неврилеммоми від інших пухлин м’яких тканин, вибір тактики ведення хворого. Необхідність співпраці між лікарем сімейної медицини, ультразвукової діагностики та хірургом. підвищення можливостей ранньої діагностики захворювань м’яких тканин.
статья, добавлен 05.10.2018Поняття туберкульозу, причини та актуальність даної проблеми в сучасному суспільстві, оцінка ризику для життя. Шляхи і способи зараження туберкульозом, епідеміологія, етіологія та патогенез даного захворювання. Методи профілактики, прийоми та засоби.
реферат, добавлен 03.04.2013Аналіз статистичного матеріалу частоти синдрому плеврального випоту, його характеристика і досвід лікування. Історія хвороби пацієнток із синдромом Шегрена, клінічний перебіг хвороби. Супроводження захворювання сполучної тканини при плевральному випоті.
статья, добавлен 20.10.2010Гемофілія як генетичне, придбане у спадок захворювання, що характеризується зміною гена в Х-хромосомі. Ознаки та механізм успадкування захворювання. Альтернативні методи лікування, можливі ускладнення та профілактика гемофілії. Відомі носії захворювання.
реферат, добавлен 04.11.2015Захворювання міокарда, виникнення яких не може бути пояснене порушенням гемодинаміки або ураженням вінцевих артерій. Клінічне значення рубцевої тканини міокарда, яка виявляється за допомогою підсиленої гадолінієм МРВС. Поширеність фібриляції передсердь.
статья, добавлен 26.01.2017Зміст пропедевтики внутрішніх хвороб, її роль у формуванні клінічного мислення. Поняття про діагноз і діагностику. Дифузні захворювання сполучної тканини. Задишка, її види. Перша допомога при легеневій кровотечі. Ендокринна та серцево-судинна системи.
учебное пособие, добавлен 28.07.2017Встановлення частоти розвитку остеодефіцитних станів у хворих на поєднану патологію органів травлення. Вивчення ендогенної інтоксикації, кісткового метаболізму, деструкції сполучної тканини, кальціє-фосфорного обміну з урахуванням глибини остеодефіциту.
автореферат, добавлен 09.02.2020Стан діагностики ниркових хвороб на підставі результатів оцінки її якості на всіх рівнях надання стаціонарної допомоги. Визначення особливостей епідеміології захворювань нирок в Україні з встановленням недосконалої системи звітності щодо патології.
автореферат, добавлен 10.01.2014Розробка системи ранньої діагностики поєднаної патології травної та бронхолегеневої систем. Визначення шляхів підвищення ефективності лікувально-профілактичних заходів при поєднаному перебігу хронічних захворювань шлунково-кишкового тракту та легенів.
автореферат, добавлен 26.07.2014Характеристика захворювань, що супроводжуються порушенням функції клапана, розташованого між лівим передсердям і шлуночком. Завдання фізичного виховання при заняттях в спеціальній медичній групі при даному захворюванні, комплекс вправ реабілітації.
контрольная работа, добавлен 04.12.2014Характеристика основних змін біологічних показників обміну сполучної тканини в тканинах уражених міжхребцевих дисків кролів із дегенеративно-деструктивним процесом. Вивчення метаболізму вуглеводно-білкових сполук, вимірювання концентрації гексозамінів.
статья, добавлен 27.12.2016Оцінка систолічної, діастолічної функції міокарда способами спектрального аналізу показників, доплерехокардіографії. Електрофізіологічні критерії діагностики захворювання. Взаємозв'язок між показниками електрофізіологічної та нейрогуморальної активності.
автореферат, добавлен 15.11.2013