Мукополісахаридоз як рідкісне генетичне захворювання в педіатричній практиці
Мукополісахаридози як група метаболічних захворювань сполучної тканини, пов'язаних з порушенням обміну кислих глікозаміногліканів. Способи пренатальної діагностики мукополісахаридозів, засновані на визначенні дефіциту ферменту в амніотичних клітинах.
Подобные документы
Вивчення частоти та характеру неврологічних проявів у підлітків з системною дисплазією сполучної тканини. Особливості стану мозкового кровообігу у досліджуваного контингенту. Біомеханічні особливості шийного відділу хребта у підлітків з дисплазією.
автореферат, добавлен 27.12.2015Спостереження порушень моторної функції травного каналу, постави та зниження тонусу м’язів живота у хворих. Основна характеристика недиференційованої дисплазії сполучної тканини середнього ступеня тяжкості з марфаноїдним і елерсоподібним фенотипами.
статья, добавлен 26.08.2016Аналіз питань порушення слухової та вестибулярної функції у хворих на дифузні захворювання сполучної тканини. Вивчення впливу імуносупресивних препаратів (глюкокортикостероїдів та цитостатиків) на стан слуху та вестибулярної функції організму людини.
автореферат, добавлен 06.07.2014Особливості метаболізму сполучної тканини у хворих із коморбідним перебігом хронічної хвороби нирок та реактивного артриту. Одночасне підсилення синтезу та розпаду колагену та тлі активації колагенолізу. Діагностичний алгоритм прогресування артриту.
статья, добавлен 24.02.2016Процес покращення результатів лікування хворих з тонко-, товстокишковими норицями шляхом визначення ролі недиференційованої дисплазії сполучної тканини в розвитку цих ускладнень. Особливості вивчення динаміки змін показників сироваткового оксипроліну.
статья, добавлен 14.02.2022Бальна оцінка системного залучення сполучної тканини(СЗСТ) та її використання в якості критерію, що дозволяє визначити залучення серця при "диспластичному серці" з метою оцінки клінічної значущості та стратифікації факторів ризику. Системність ушкодження.
статья, добавлен 26.07.2016Визначення діагностичної значущості ранніх ехо-маркерів хромосомної патології та методичних підходів до їхньої оцінки у I триместрі вагітності. Характеристика та аналіз принципів формування груп ризику для проведення інвазивної пренатальної діагностики.
автореферат, добавлен 27.09.2014- 58. Вплив недиференційованої дисплазії сполучної тканини на розвиток та клінічний перебіг ревматизму
Дослідження взаємозв'язку ступеня вираженості недиференційованої дисплазії сполучної тканини з показниками активності ревматичного процесу. Особливості ендотеліальної дисфункції у хворих на ревматизм. Прогностичні критерії ризику розвитку ревматизму.
автореферат, добавлен 12.07.2015 Місце хронічні гастродуоденіти (ХГД) у структурі дитячої захворюваності на хвороби органів травлення. Особливості імунологічних показників мукоциліарного бар'єру при ХГД у дітей з дисплазією сполучної тканини. Зменшення хронізації патологічного процесу.
статья, добавлен 14.10.2018Можливість післяопераційного рецидиву варикозної хвороби нижніх кінцівок у хворих із варикозним синдромом. Дослідження змін варикозно трансформованих вен, виділених під час втручання. Зміни у структурі венозної стінки при дисплазії сполучної тканини.
статья, добавлен 28.07.2016Дослідження кольорового зору та визначення кута косоокості. Вивчення проявів та ознак недиференційованої дисплазії сполучної тканини. Астигматизм та атрофія дисків зорових нервів. Причини нічної сліпоти та гіперметропії. Лікування ангіопатії сітківки.
статья, добавлен 11.02.2021Розробка науково-методичних положень, що підвищують ефективність комплексної променевої діагностики захворювань нирок, шляхом розвитку теоретичних основ. Удосконалення існуючих і аналіз можливостей клінічного використання нових урорадіологічних методів.
автореферат, добавлен 23.11.2013Опис трансвагінальної ехографії, скринінгового методу діагностики запальних захворювань придатків матки. Дослідження спайкових процесів, які супроводжують гнійні запальні захворювання придатків матки. Оцінка ступеню анатомічних змін у вогнищі запалення.
реферат, добавлен 03.04.2013Особливості поточного стану діагностики та терапії рідкісних ендокринних захворювань. Дослідження ендокринних орфанних захворювань, що потребують хірургічного лікування. Лікування аденом гіпофіза, характеристика головних видів хірургічного втручання.
статья, добавлен 28.12.2023- 65. Генітальний пролапс – аспекти етіології та патогенезу, сучасні основні методики хірургічної корекції
Аналіз значимості факторів, які спричиняють розвиток та ускладнення пролапса геніталей, в першу чергу віку пацієнток та етіопатогенетичних механізмів захворювання. Ризик виникнення даних порушень значно зростає у пацієнток з дисплазією сполучної тканини.
статья, добавлен 13.10.2016 Багатофакторний аналіз дерматогліфічних характеристик у здорових жінок та у осіб з порушенням репродуктивної функції з наступною оцінкою кореляційних взаємозв’язків між НВ та антропогенетичними показниками. Цитологічні критерії ефективності лікування.
автореферат, добавлен 15.11.2013Схильність і характер перебігу захворювань скронево-нижньощелепного суглоба (СНЩС). Спадковий дефект формування сполучної тканини, наявність якого можна визначити за генетичними маркерами. Прогноз перебігу патологічного процесу та лікувальні заходи.
статья, добавлен 16.10.2018Аналіз причин невиношування вагітності. Встановлення особливостей формування та функціонального стану фетаплацентарного комплексу. Профілактика передчасних пологів у жінок з варикозною хворобою вен нижніх кінцівок і ознаками дисплазії сполучної тканини.
статья, добавлен 23.02.2016Анатомо–морфологічна будова серця та серцева діяльність. Характеристика дитячих і підліткових захворювань, їх профілактика та методи діагностики захворювань серця. Статистичний аналіз та різноманітність захворювань серця дітей і підлітків в Україні.
курсовая работа, добавлен 02.06.2016Склад позаклітинних компонентів сполучної тканини аорти, причини виникнення аневризму із загрозою розриву, характеристика синдрому Леріша і атеросклероза. Величина показників функціонального стану нейтрофілів, лімфоцитів та еритроцитів у крові хворих.
автореферат, добавлен 24.07.2014Дослідження сучасних аспектів патогенезу гострого панкреатиту та ролі біомаркерів у діагностиці тяжкості перебігу захворювання та прогнозуванні його ускладнень. Етіологічні фактори гострого панкреатиту. Роль дефіциту вітаміну D у розвитку захворювання.
статья, добавлен 20.12.2023Вивчення імунного статусу, функціонального стану цитомембран і клітинного метаболізму, функції зовнішнього дихання та вегетативної регуляції у дітей із синдромом недиференційованої системної дисплазії сполучної тканини хворих на бронхіальну астму.
автореферат, добавлен 05.08.2014Опис фенотипічних, біохімічних та імуногістохімічних ознак дисплазії сполучної тканини при варикозній хворобі вен нижніх кінцівок. Особливості центральної і периферичної гемодинаміки у хворих, розробка медикаментозної терапії та хірургічного лікування.
автореферат, добавлен 28.09.2015Дослідження причин підвищення частоти алергічних захворювань: зміна структури інфекційної захворюваності, ендогенні фактори, фактори довкілля. Аналіз генетичної схильності до алергії. Послідовність (етапи) діагностики та лікування алергічних захворювань.
реферат, добавлен 15.07.2010Вивчення морфофункціональних змін слизової оболонки шлунку на фоні антихелікобактерної терапії. Використання колоїдного вісмуту субцитрату при патології відділів шлунково-кишкового тракту у пацієнтів з недиференційованою дисплазією сполучної тканини.
статья, добавлен 26.07.2016