Нарушение обмена веществ: фенилкетонурия
Фенилкетонурия как заболевание с аутосомно-рецессивным характером наследования. Причины и симптомы фенилкетонурии. Наследственная недостаточность фермента фенилалаиин-4-гидроксилазы при фенилкетонурии. Механизм развития заболевания, его диагностика.
Подобные документы
Этиология, симптоматика и особенности клинической картины галактоземии – наследственного заболевания, обусловленного недостаточностью галактозо-1-фосфат уридил трансферазы - фермента, участвующего в метаболизме галактозы. Наследственная галактоземия.
презентация, добавлен 07.11.2013Изучение наследственного заболевания углеводного обмена, имеющего аутосомно-рецессивный тип наследования. Оценка результатов неонатального скрининга на галактоземию. Причины возникновения данной патологии. Продукты, которые являются источником галактозы.
статья, добавлен 17.02.2019Характеристика скрининга новорожденных как массовой программы по выявлению наследственных заболеваний. Изучение распространенных генетических заболеваний: врождённый гипотиреоз, фенилкетонурия. Анализ статистических данных заболеваемости в России.
курсовая работа, добавлен 25.05.2015Клинический случай болезни Лафора - наследственного заболевания из группы прогрессирующих миоклонических эпилепсий с аутосомно-рецессивным типом наследования, вызванное мутацией в генах. Проведение генетического тестирования для диагностики заболеваний.
статья, добавлен 11.10.2020Виды аллергического дерматита и их симптомы. Причины заболевания и его диагностика, лечение, профилактика. Факторы, способствующие возникновению аллергии: снижение иммунитета, наследственная предрасположенность, нервные и психологические потрясения.
реферат, добавлен 06.11.2014Наследственная патология гомеостаза, проявляющаяся в нарушении свертывания крови и сниженного синтеза необходимых веществ организмом пациента. Этиология, патогенез, клинические симптомы и диагностика гемофилии. Принципы лечения, заместительная терапия.
статья, добавлен 03.12.2022- 32. Сахарный диабет
Сахарный диабет как гетерогенное заболевание, обусловленное абсолютным (1 тип) или относительным (2 тип) дефицитом инсулина, который вначале вызывает нарушение углеводного обмена, а затем всех видов обмена веществ. Критерии ранней диагностики заболевания.
презентация, добавлен 08.06.2017 Нарушение обмена аминокислот и поражение центральной нервной системы. Развитие умственной отсталости – олигофрении. Проведение генетической экспертизы. Неонатальный скрининг как эффективный способ выявления распространенных наследственных заболеваний.
реферат, добавлен 26.03.2015Лепра - инфекционное заболевание хронического характера, вызываемое микобактериями, поражающее кожу, верхние дыхательные пути, периферическую нервную систему. Патогенез заболевания у человека. Лабораторная диагностика и методы лечения данного заболевания.
реферат, добавлен 12.12.2019Рахит I типа как наследственное заболевание саутосомно-рецессивного типа наследования. Исследование дефекта почечного фермента - гидроксилазы, осуществляющей преобразование 25-оксивитамина D. Клинические проявления рахитических деформаций скелета.
презентация, добавлен 20.05.2019Значение диагноза сердечной недостаточности. Причины развития сердечной недостаточности. Классификации, симптомы заболевания, диагностика, лечение болезни. Работа левого желудочка сердца. Прогнозы у пациентов в зависимости от эффективности терапии.
доклад, добавлен 28.04.2014Причины наследственной патологии обмена веществ. Систематизация признаков галактоземии по тяжести ее клинического течения. Основные осложнения при развитии этой врожденной патологии. Особенности диагностики, терапии и профилактики заболевания у ребенка.
контрольная работа, добавлен 26.03.2018- 38. Болезнь Гоше
Болезнь Гоше (глюкозилцерамидлипидоз) - самое распространенное из всех генетических нарушений, связанных с накоплением липидов в лизосомах. Наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Патогенез. Процесс накопления липидов.
презентация, добавлен 08.03.2016 Характеристика липидозов (lipidoses) — группы заболеваний, характеризующихся нарушением липидного обмена и имеющих преимущественно наследственный характер. Липопротеинемии, связанные с нарушением обмена липопротеидов. Диагностика и лечение заболевания.
презентация, добавлен 17.10.2021Определение факторов, влияющих на формирование дефектов хрусталика, сетчатки зрительного нерва. Классификация микрофтальма по механизму наследования, вызвавшим его внешним причинам, хромосомным аберрациям. Причины развития заболевания и его диагностика.
реферат, добавлен 30.12.2021Изучение тяжелого наследственного генетического заболевания - гемофилии, вызванного врожденным дефицитом фактора VIII (А), фактора IX (В) или XI (С). Типы и механизмы наследования. Этиология, патогенез, симптомы, диагностика и лечение заболевания.
презентация, добавлен 04.05.2015Острая дыхательная недостаточность как нарушение газообмена между окружающим воздухом и циркулирующей кровью. Причины заболевания: травматические, сосудистые, онкологические, инфекционные и метаболические. Осложнения, клиническая картина и лечение.
реферат, добавлен 28.01.2014Эпидемиологические формы псориаза. Наследственная, иммунная, вирусная и неврогенная теория происхождения псориаза. Нарушения обмена веществ и углеводного обмена при псориазе. Нарушение обмена витаминов и микроэлементов как основная причина дерматоза.
доклад, добавлен 19.10.2011Причины развития недостаточности митрального клапана, который является наиболее распространенным пороком сердца. Ведущий фактор патогенеза при недостаточности митрального клапана, симптомы и клинические проявления. Диагностика заболевания, его лечение.
реферат, добавлен 22.11.2016Примеры наследования, сцепленного с X-хромосомой: дальтонизм и гемофилия. Лечение и возможности пренатальной диагностики при определении генетического дефекта. Причины и симптомы гипофосфатемического рахита. Перонеальная дистрофия Шарко-Мари-Тута.
реферат, добавлен 10.03.2019Предмет анатомии и методы ее исследования. Нарушение обмена меланина и липидогенных пигментов. Патоморфология хронической сердечной недостаточности. Опухолевые заболевания кроветворной ткани. Симптомы хронического неспецифического заболевания легких.
шпаргалка, добавлен 10.07.2021Определение и классификация хронической сердечной недостаточности. Этиология патофизиология и механизмы развития заболевания. Ремоделирование миокарда при ХСН. Симптомы и клинические признаки дисфункции сердца. Диагностика и принципы лечения больных ХСН.
презентация, добавлен 01.03.2023Понятие об острой дыхательной недостаточности и наиболее частые причины этого заболевания. Факторы нарушения и регуляции внешнего дыхания. Причины и классификация патогенетических механизмов развития данного синдрома, особенности, диагностика и лечение.
реферат, добавлен 29.04.2015Алкаптонурия - редкое аутосомно-рецессивное нарушение обмена веществ. Анализ охроноза с кожными проявлениями, с тяжелой спондилоартропатией с обширной кальцификацией межпозвонковых дисков, снижением подвижности, остеоартрозом коленных и плечевых суставов.
статья, добавлен 22.07.2021Болезнь Реклингхаузена (нейрофиброматоз І типа) - тяжелое системное наследственное моногенное заболевание с преимущественным поражением кожи и нервной системы. Аутосомно-доминантный тип наследования заболевания. Диагноз и клинические формы болезни.
статья, добавлен 20.08.2013