Нарушение обмена веществ: фенилкетонурия

Фенилкетонурия как заболевание с аутосомно-рецессивным характером наследования. Причины и симптомы фенилкетонурии. Наследственная недостаточность фермента фенилалаиин-4-гидроксилазы при фенилкетонурии. Механизм развития заболевания, его диагностика.

Подобные документы

  • Почечная недостаточность как синдром тяжелых нарушений почечных функций. Развитие острой фазы заболевания, его патофизиология и клиническая картина. Алгоритм врачебного анализа. Диагностика ОПН, лечение хронической формы почечной недостаточности.

    презентация, добавлен 30.08.2013

  • Этиология, клиническая картина и симптомы острой почечной недостаточности, классификация и этапы развития. Влияние хронического алкоголизма на течение заболевания. Причины уремической комы и шока почек. Анализ уровня азотистых остатков в плазме крови.

    реферат, добавлен 23.11.2015

  • Глубокое нарушение обмена веществ в организме в результате метаболического синдрома. Анализ факторов, провоцирующих развитие метаболического синдрома. Клинические, признаки и диагностика синдрома. Основные направления профилактики и лечение заболевания.

    презентация, добавлен 18.04.2016

  • Генетическая (наследственная) глухота. Причины кондуктивной тугоухости. Антенатальные и интранатальные этиологические факторы. Аутосомно-рецессивное несиндромальное повреждение слуха. Диагностика, лечение и логопедическая работа при нарушении слуха.

    доклад, добавлен 08.10.2016

  • Иридоциклит: этиология заболевания. Распространенность иридоциклита среди пациентов с ревматическими и инфекционными заболеваниями. Провоцирующие факторы, диагностика, лечение. Хориоретинит: причины заболевания; симптомы; диагностика; лечение; осложнения.

    презентация, добавлен 10.11.2022

  • Понятие, симптомы и особенности протекания гематурии у детей. Причины, обусловливающие гематурию, ее виды, диагностика. Острая почечная недостаточность у детей: этиология, причины, классификация, лечение. Формы и методы лечения почечной колики у детей.

    презентация, добавлен 13.10.2016

  • Общие сведения о раке кишечника. Причины возникновения заболевания. Симптомы и диагностика заболевания методами пальпации, ирригоскопии, колоноскопии, ретроманоскопии. Методы лечения заболевания: оперативное вмешательство, химиотерапия и лучевая терапия.

    презентация, добавлен 15.12.2015

  • Изучение истории развития урологии. Особенности анатомии и физиологии почек и мочевых путей. Симптомы урологических заболеваний: боли, расстройства мочеиспускания, изменение мочи. Диагностика и первая доврачебная помощь при урологических заболеваниях.

    реферат, добавлен 29.09.2013

  • Патогенез рахита - полиэтиологичного заболевания обмена веществ, в основе которого лежит дисбаланс между потребностью детского организма в минеральных веществах. Классификация, клиника, симптомы, диагностика, лечение, прогноз и профилактика рахита.

    реферат, добавлен 18.10.2020

  • Определение и особенности кодирования заболевания. Причины и факторы риска, этиология и клинические проявления коксартроза. Механизм развития, диагностика, профилактика и лечение заболевания. Роль медицинской сестры в организации ухода за больными.

    курсовая работа, добавлен 18.06.2023

  • Определение популяционной частоты мутации Arg200Trp в гене VHL, расположенном в локусе 3р25, среди чувашей и близких им народностей. Комплексный анализ независимости сегрегации картированных локусов в семьях с аутосомно-рецессивным эритроцитозом.

    автореферат, добавлен 02.08.2018

  • Термин бронхоспазма. Симптомы бронхиальной астмы. Типы болезни и выбор метода ее лечения. Осложнения, которые возникают в результате хронического течения. Лечение и профилактика заболевания. Симптомы атопической бронхиальной астмы. Приступы и диагностика.

    реферат, добавлен 15.10.2014

  • Характеристика острого мозгового кровообращения и его симптомы: головная боль, рвота, слабость, нарушение сознания. Механизмы развития транзиторных ишемических атак. Клинические проявления дисцикуляторных расстройств. Диагностика и лечение заболевания.

    презентация, добавлен 27.09.2016

  • Рахит — общее заболевание организма ребенка, сопровождающееся нарушением обмена веществ, значительными расстройствами костеобразования нарушением функций всех ведущих органов и систем. Специфические особенности клинической картины данного заболевания.

    реферат, добавлен 06.12.2021

  • Рахит как общее заболевание детского организма, сопровождающееся нарушением обмена веществ и значительными расстройствами костеобразования. Основные причины возникновения гипокальциемии. Применение лечебной гимнастики и массажа в терапии рахита.

    контрольная работа, добавлен 29.04.2014

  • Понятие токсикомании как заболевания, вызванного хроническим употреблением психоактивных веществ. Классификация токсикоманических средств. Виды токсикомании по способу употребления веществ. Стадии развития болезни, ее основные симптомы, их характеристика.

    презентация, добавлен 28.03.2012

  • Анемия как патологическое состояние организма. Симптомы и признаки заболевание, степень тяжести. Диагностика и принципы лечения малокровия. Выбор препарата, и его критерии. Гемолитическая проблема новорожденного, причины развития и их профилактика.

    реферат, добавлен 25.12.2013

  • Классификация сахарного диабета по типу, тяжести течения, степени компенсации углеводного обмена, осложнениям. Этиология и патогенез заболевания. Факторы, провоцирующие диабет, симптомы патологии. Диагностика и лечение. Тактика медсестры при кетоацидозе.

    курсовая работа, добавлен 25.04.2021

  • Распространение рака легких у современного населения. Характеристика и специфика основных видов заболевания. Признаки и симптомы рака легких, диагностика заболевания. Стадии болезни и возможные пути лечения. Причины возникновения и развития рака легких.

    презентация, добавлен 21.01.2021

  • Основные причины сахарного диабета как полиэтиологического заболевания. Классификация видов этого заболевания. Инсулинзависимая и инсулиннезависимая формы сахарного диабета. Причины развития инсулинорезистентности. Функциональные нарушения рецепторов.

    презентация, добавлен 12.02.2018

  • Причины возникновения и возбудители ботулизма. Присутствие ботулотоксина в продуктах. Эпидемиологические признаки и механизмы передачи инфекции. Симптомы и патогенез заболевания. Клинические проявления и осложнения. Лабораторная диагностика и лечение.

    реферат, добавлен 31.01.2014

  • Причины острой сердечной недостаточности, основные механизмы ее возникновения у детей. Этиология, классификация, клинические симптомы и последствия ОСН. Методы диагностики и терапия ОСН в педиатрии. Симптомы, формы и лечение дыхательной недостаточности.

    реферат, добавлен 13.10.2015

  • Причины возникновения заболевания, в основе которого лежит гиперфункция щитовидной железы. Симптомы гипертиреоза, степени увеличения. Изменения в других системах. Течение заболевания - период компенсаций и декомпенсаций, методика и способы лечения.

    презентация, добавлен 11.09.2013

  • Причины возникновения и клиническая картина воспалительных и невоспалительных заболеваний уха. Советы родителям при появлении болей в ушах и выделений из них у детей. Основные симптомы и виды отитов, вызываемые ими осложнения. Диагностика и лечение отита.

    реферат, добавлен 17.01.2013

  • Этиология, симптомы и классификация желтух, профилактика и лечение заболевания. Физиология билирубинового обмена. Механизм разрушения эритроцитов в селезенке. Особенности действия вируса гепатита на клетки печени. Клинические проявления холедохолитиаз.

    реферат, добавлен 10.07.2015

Работы в архивах красиво оформлены согласно требованиям ВУЗов и содержат рисунки, диаграммы, формулы и т.д.
PPT, PPTX и PDF-файлы представлены только в архивах.
Рекомендуем скачать работу и оценить ее, кликнув по соответствующей звездочке.