Нарушение обмена веществ: фенилкетонурия
Фенилкетонурия как заболевание с аутосомно-рецессивным характером наследования. Причины и симптомы фенилкетонурии. Наследственная недостаточность фермента фенилалаиин-4-гидроксилазы при фенилкетонурии. Механизм развития заболевания, его диагностика.
Подобные документы
Заболевания органов желчевыделительной системы. Существование камней делает это заболевание хирургическим. Желчнокаменная болезнь, холецистит, холедохолитиаз, холангит, синдром Мириззи. Причины заболеваний, симптомы, диагностика, факторы риска, лечение.
реферат, добавлен 01.11.2022- 77. Остеомаляция
Процессы, происходящие в норме в костной ткани. Причины возникновения и развития остеомаляции. Суть кальципенической и фосфоропенической форм заболевания в зависимости от типа нарушения обмена кальция и фосфора. Клинические симптомы, диагностика, лечение.
презентация, добавлен 10.05.2016 Исследование основных причин развития гиперэозинофильного синдрома: аллергические и смешанные заболевания, первичные гематологические заболевания, злокачественные опухоли, паразитарные инвазии, наследственная эозинофилия, заболевания внутренних органов.
реферат, добавлен 27.02.2014Понятие гипоспадии, ее симптомы, формы и причины развития. Диагностика и лечение гипоспадии, осложнения и последствия. Причины нарушения формирования нормального пола. Признаки заболевания и классификация гермафродитизма. Нейрогенный мочевой пузырь.
презентация, добавлен 01.12.2016Определение термина "пиелонефрит", причины возникновения заболевания. Симптомы пиелонефрита (повышение температуры, слабость, частое мочеиспускание, обезвоживание и др.) и его диагностика. Способы лечения заболевания: индуктотермия, гальванизация и др.
реферат, добавлен 13.10.2015- 81. Симптомы малярии
Малярия как инфекционное заболевание. Его возбудители, переносчики и основные симптомы проявления, зоны распространения. Жизненный цикл малярийного паразита. Патогенез заболевания, его диагностика и лечение. Меры по контролю распространения малярии.
реферат, добавлен 29.08.2014 Понятие псориаза, этиология, патогенез заболевания, классификация его типов. Причины возникновения хронического неинфекционного заболевания кожи и факторы, которые его провоцируют. Периоды псориаза, его характерные симптомы, диагностика и методы лечения.
презентация, добавлен 08.06.2022Болезнь Канавана Ван Богерта-Бертрана как генетическое аутосомно-рецессивное нейродегенеративное заболевание. Её проявление в спонгиозной дегенерации белого вещества мозга. Причины возникновения, симптомы и диагностика болезни Канавана, способы лечение.
доклад, добавлен 19.10.2017- 84. Генные болезни
Причины генных патологий. Клинические проявления генных болезней, тяжесть и скорость их развития. Вероятность наследования дефектного гена или аутосомно-рецессивной болезни ребенком. Заболевания, сцепленные с Х- или Y-хромосомами, их характерные черты.
реферат, добавлен 10.04.2014 Наследственные заболевания, характеристика их клинических проявлений. Особенности этиологии и патогенеза болезней, связанных с генетическими нарушениями. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Причина синдрома преждевременного старения (прогерии).
реферат, добавлен 21.12.2015Этиология заболеваний печени. Механизмы первичного повреждения гепатоцитов. Индикаторы повреждения печени, маркеры инфекционного поражения. Острая и хроническая печеночная недостаточность. Нарушение липидного обмена. Микросомальные механизмы детоксикации.
реферат, добавлен 07.06.2012Невралгический синдром, который включает комплекс симптомов, возникающий в результате сдавливания спинномозговых корешков. Проявления и симптомы корешкового синдрома. Правильная диагностика и причины развития этого заболевания. Основные методы лечения.
презентация, добавлен 07.10.2012История изучения генетического заболевания Синдрома Ангельмана. Характерные симптомы аномалии: задержка психического развития, нарушение сна, припадки, хаотические движения рук, частый смех или улыбки. Прогнозы течения заболевания и пути коррекции.
реферат, добавлен 20.01.2017- 89. Вскрытие курицы
Жировая дистрофия печени как широко распространенное заболевание домашней птицы, характеризующееся нарушением обмена веществ и чрезмерным отложением в печени жира. Причины возникновения и факторы развития данного заболевания, его профилактика и лечение.
реферат, добавлен 12.01.2011 Причины развития алиментарной дистрофии. Болезнь при нарушении всех видов обменов веществ. Алиментарная анемия, остеодистрофия. Кетоз, энзоотическая атаксия. Нарушение минерального обмена, координации движения. Главные причины диспропорции частей тела.
тест, добавлен 03.10.2017Нарушения белкового обмена: всасывания и синтеза белков, обмена аминокислот, состава крови. Полное, неполное, частичное и лечебное голодание как неспецифический метод лечения некоторых заболеваний. Экзогенная и эндогенная витаминная недостаточность.
дипломная работа, добавлен 22.12.2009Клинико-морфологическая классификация хронического гломерулонефрита. Внешний вид почки при гломерулонефрите и развитие почечной недостаточности у детей раннего возраста. Диагностика и симптоматика заболевания. Фокально-сегментарный гломерулосклероз.
реферат, добавлен 10.12.2012Описание клинического случая редкого заболевания - врожденной дисфункции коры надпочечников. Причины дефицита фермента 21-гидроксилазы. Заместительная глюко- и минералокортикоидная терапия, позволяющая предупредить острый адреналовый криз у ребенка.
статья, добавлен 09.07.2021Наследственные нарушения обмена веществ. Нарушения метаболизма малых молекул и энергетического обмена. Лизосомные болезни накопления. Определение активности ферментов. Заместительная терапия наследственных ферментопатий. Лечение нарушений обмена веществ.
реферат, добавлен 03.07.2010Главные причины развития желчнокаменной болезни. Проведение исследования инфекционной теории застоя желчи и нарушения липидного обмена веществ. Симптомы образования камней в желчевыводящих путях. Особенность проведения лечения и профилактики заболевания.
реферат, добавлен 25.09.2017- 96. Холера
Классификация холеры академика Покровского (по степени обезвоживания). Варианты развития заболевания. Холера как острая антропонозная кишечная инфекция, вызываемая холерным вибрионом. Ее причины, симптомы и профилактика. Лабораторная диагностика холеры.
презентация, добавлен 27.11.2013 - 97. Паспорт здоровья
Наследственная предрасположенность к заболеваниям. Степени близорукости, причины возникновения и ее профилактика. Причины возникновения гастрита и его симптомы. Санитарно-просветительская работа среди населения. Упражнения для укрепления мышц рук.
контрольная работа, добавлен 18.09.2011 Строение и функции слёзных органов. Классификация заболеваний. Основные причины и симптомы. Заболевания слёзного аппарата: острое воспаление слёзной железы; воспаление слёзного мешка; каналикулит; эпифора; дакриостеноз; роговично-конъюнктивальный ксероз.
курсовая работа, добавлен 10.01.2023Анализ заболеваний человека, обусловленных хромосомными и генными мутациями. Характеристика протекания синдрома Марфана. Суть наследственной гемофилии, ихтиоза и фенилкетонурии. Особенность рождения детей с болезнью Дауна. Изучение полигенных недугов.
доклад, добавлен 28.01.2016- 100. Рахит у детей
Причины рахитов у детей. Клинические симптомы и механизм развития заболевания. Нарушение процессов костеобразования. Степени тяжести рахита. Острый, подострый и рецидивирующий характер болезни. Дополнительные и лабораторные методы ее исследования.
презентация, добавлен 17.05.2016