Нарушение обмена веществ: фенилкетонурия
Фенилкетонурия как заболевание с аутосомно-рецессивным характером наследования. Причины и симптомы фенилкетонурии. Наследственная недостаточность фермента фенилалаиин-4-гидроксилазы при фенилкетонурии. Механизм развития заболевания, его диагностика.
Подобные документы
Характеристика врожденной дисфункции коры надпочечников как группы заболеваний с аутосомно-рецессивным типом наследования. Анализ эпидемиологии, патогенеза, вирильных форм заболевания. Описание диагностики и лечения дисфункции коры надпочечников.
презентация, добавлен 22.11.2018Наследственное заболевание обмена веществ, связанное с генетическим дефектом фермента фруктозо-1-фосфатальдолазы. Пусковым фактором развития клиники заболевания служит употребление пищи, содержащей фруктовый сахар. Методы диагностики и лечение болезни.
презентация, добавлен 19.05.2023Особенности панкреатита - воспалительно-дегенеративного заболевания поджелудочной железы. Причины возникновения и симптомы. Диагностика, обследование, симптоматическое лечение. Факторы риска развития хронического заболевания. Клинические рекомендации.
курсовая работа, добавлен 26.09.2013Изучение этиологии и патогенеза острой надпочечниковой недостаточности. Механизм возникновения и развития заболевания. Диагностика, клиника, профилактика и лечение. Причины аддисонического криза. Неотложная медицинская помощь при катехоламиновом кризе.
реферат, добавлен 01.06.2017Расстройства психической деятельности человека, нарушение работы головного мозга. Примеры выраженного психического заболевания. Нарушение способности оценки происходящего вокруг больного и с ним самим. Симптомы и диагностика психических болезней.
реферат, добавлен 15.01.2010Понятие и признаки нарушения клеточного обмена веществ. Сущность и причины дистрофии, характеристика ее видов. Особенности углеводной и белковой дистрофии. Понятие и причины атрофии, ее основные виды. Сущность и причины некроза. Инфаркт как форма некроза.
презентация, добавлен 18.12.2017Белково-калорийная недостаточность - дефицит энергии из-за хронического неполучения организмом макронутриентов. Субклинические проявления, симптомы, диагностика и лечение потери веса и истощения мышц. Рассмотрение причин неадекватного питания у детей.
реферат, добавлен 25.11.2016Характеристика и этиология недостаточности аортального клапана. Симптомы и клиническая картина заболевания. Патогенез хронической аортальной недостаточности. Диагностика и показания к оперативному лечению заболевания. Факторы риска тромбоза протезов.
презентация, добавлен 28.12.2015Острая дыхательная недостаточность: причины заболевания и основные симптомы. Приступ бронхиальной астмы, причины возникновения удушья. Причины и проявления заболевания органов дыхания. Симптомы и первая помощь при тромбоэмболии легочной артерии.
реферат, добавлен 26.01.2018Сердечная недостаточность: понятие, причины развития. Левожелудочковая и правожелудочковая недостаточность. Отдышка и приступообразный кашель как симптомы заболевания. Эхокардиография как метод диагностики недостаточности. Оказание неотложной помощи.
реферат, добавлен 23.12.2012- 61. Болезнь Помпе
Болезнь Помпе – редкое наследственное (орфанное) заболевание системного характера, имеющее аутосомно-рецессивный механизм передачи. Эта болезнь наблюдается при врожденном дефиците фермента - кислой 1,4-глюкозидазы, который содержится в лизосомах.
статья, добавлен 10.10.2024 Воспалительное заболевание желчного пузыря. Фазы патологического процесса. Причины возникновения холецистита: основные и дополнительные. Первичные источники инфекции. Основные проявления заболевания. Диагностика, лечение и профилактика заболевания.
реферат, добавлен 05.05.2013- 63. Аутоиммунные заболевания. Механизм развития. Наследственная предрасположенность. Примеры заболеваний
Заболевания, в основе которых лежат реакции иммунитета, направленные против собственных органов или тканей. Органоспецифические и органонеспецифические аутоиммунные заболевания. Существующие и возможные в будущем способы лечения аутоиммунных заболеваний.
презентация, добавлен 25.02.2014 Причины, вызывающие сердечную недостаточность, ее основные симптомы и патогенез при различных видах заболевания. Критерии диагностики хронических болезней сердца и их классификация обществом специалистов по сердечной недостаточности в 2002 году.
презентация, добавлен 21.05.2013Классификация острой почечной недостаточности по месту возникновения, по этиопатогенезу, по течению. Основной патогенетический механизм развития и ранние клинические признаки заболевания. Диагностика постренальной ОПН. Особенности диализного лечения.
реферат, добавлен 18.06.2011- 66. Рахит
Рахит как заболевание растущего организма, обусловленное нарушением обмена веществ и, прежде всего, фосфорно-кальциевого, основным клиническим синдромом которого является поражение костной системы. Нормы потребления витамина D. Диагностика заболевания.
презентация, добавлен 31.01.2016 Симптомы и дифференциальная диагностика желтух - желтушного окрашивания кожи и видимых слизистых оболочек, обусловленного повышенным содержанием в крови и тканях билирубина. Причины и основные проявления желтухи, клиническая картина при разных ее формах.
презентация, добавлен 03.04.2016Гетерогенная наследственная болезнь соединительной ткани с разными типами наследования - Синдром Элерса-Данло. Основные клинические характеристики и симптомы болезни. Наиболее важные диагностические признаки и закономерность наследования заболевания.
реферат, добавлен 27.12.2011Понятие, сущность, специфика болезни Рандю-Ослера. Характерные черты и основные симптомы заболевания. Причины возникновения и развития болезни, её клиническая картина. Процесс образования легочных артериовенозных анастомозов, дифференциальная диагностика.
презентация, добавлен 07.04.2016Пневмокониоз, причины заболевания, проявление болезни, первые симптомы, подтверждение диагноза. Причины возникновения и развития пневмокониоза. Формы пневмокониоза, его диагностика и клиническая картина. Профилактика, диагностика, лечение пневмокониоза.
реферат, добавлен 22.02.2010Особенности клинического описания больных с аутосомно-рецессивным вариантом наследственной моторно-сенсорной нейропатии 4А типа. Порядок постановки диагноза с помощью молекулярно-генетических методов. Анализ особенностей клинических проявлений у больных.
статья, добавлен 12.01.2014Постановка диагноза, механизм развития заболевания. Клиническое описание инфекционного мононуклеоза, его симптоматика. Причины возникновения и характеристика возбудителя. Взаимодействия между вирусом и организмом. Диагностика и лечение заболевания.
история болезни, добавлен 28.12.2013Исторические сведения о сахарном диабете, причины возникновения и комплекс симптомов заболевания. Наследственная предрасположенность и факторы риска. Диагностика, лечение и профилактика. Процедуры и инъекции инсулина. Признаки гипергликемии и кеоацидоза.
курсовая работа, добавлен 01.02.2014Нарушение обмена углеводов, липидов, гликозаминогликанов. Общие нарушения при наследственных дефектах обмена аминокислот. Аутосомально-рецессивный глазной альбинизм. Главные особенности диагностики и лечения заболевания. Проведение теста на тирозиназу.
реферат, добавлен 25.11.2016Причины остеохондроза шейного отдела позвоночника. Степени развития заболевания, его диагностика и клиническая картина. Энцефалопатия - дистрофическое поражение мозговой ткани, ее виды и симптомы. Возможные осложнения заболевания и методы его лечения.
реферат, добавлен 21.11.2016