Изучение болезни Мукополисахаридоз
Лизосомные болезни накопления – название группы редких наследственных заболеваний, вызванных нарушением функции внутриклеточных органелл лизосом. Патология обмена кислых гликозаминогликанов, которые вызваны дефицитным количеством лизосомных ферментов.
Подобные документы
Анализ гастроэзофагеальной рефлюксной болезни (ГЭРБ) как хронического рецидивирующего заболевания, обусловленного нарушением моторно-эвакуаторной функции гастроэзофагеальной зоны. Изучение медикаментозной терапии гастроэзофагеальной рефлюксной болезни.
статья, добавлен 03.03.2020Патология – наука о причинах и условиях возникновения болезней, о закономерностях и механизмах развития, течении и исходе болезни. Изучение защитных и разрушительных механизмов, а также разработка и обоснование мер лечения и профилактики заболеваний.
лекция, добавлен 21.09.2017Поражение различных отделов головного мозга и периферических нервов при внутриклеточных липидозах. Этиология, патогенез и клиническая картина болезни Гоше. Определение основных типов болезни Нимана-Пика. Формы и механизмы развития амвротической идиотии.
реферат, добавлен 23.04.2015Изучение фенилкетонурии как наследственного заболевания группы ферментопатий, связанного с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Этиология, патогенез и клинические симптомы заболевания. Методы диагностики и лечения болезни.
реферат, добавлен 26.11.2019Диагностика и лечение заболеваний, которые имеют сочетанные формы. Анализ последствий обострения хронических форм желчнокаменной болезни и осложнений билиарной патологии. Увеличение риска ишемической болезни сердца в виде инсультов и инфарктов миокарда.
статья, добавлен 28.06.2021Обзор болезней накопления соединительной ткани, протекающих с поражением нервной системы, глаз, внутренних органов и опорно-двигательного аппарата, возникающих вследствие накопления кислых гликозамингликанов. Клинические проявления мукополисахаридоза.
реферат, добавлен 03.12.2017Понятие внутренней картины болезни в психологической литературе. Характеристика ишемической болезни сердца в медицинской литературе, ее симптомов и место в ряду сердечно-сосудистых заболеваний. Внутренняя картина болезни при кардиологических болезнях.
курсовая работа, добавлен 31.05.2014Изучение нейродегенеративных заболеваний. Определением генных дефектов при наследственных болезнях. Клинические признаки и отличительные особенности болезни Паркинсона. Выявление патогенетических процессов в мозге с помощью экспрессионных маркеров.
автореферат, добавлен 24.09.2018Понятие "наследственные болезни". Классификация болезней человека в зависимости от соотношения роли наследственных и экзогенных факторов в этиологии и патогенезе различных заболеваний. Рецессивное и доминантное наследование, сцепленное с X-хромосомой.
доклад, добавлен 15.12.2017Клиническая патология сердечнососудистой системы, органов дыхания. Особенности патологоанатомического исследования костно-суставной системы. Болезни, связанные с нарушением питания. Патология мужской и женской репродуктивных систем. Пороки развития яичка.
учебное пособие, добавлен 07.07.2013Описание желчнокаменной болезни как заболевания, связанного с нарушением обмена холестерина и билирубина. Причины возникновения патологии. Современная классификация. Виды желчных камней. Факторы патогенеза камнеобразования. Диагностика и лечение ЖКБ.
презентация, добавлен 10.12.2020Характеристика болезни Паркинсона как хронического прогрессирующего заболевания головного мозга с дегенерацией нигростриарных нейронов и нарушением функции базальных ганглиев. Этиология и патогенез болезни Паркинсона. Классификация и лечение болезни.
реферат, добавлен 04.10.2020Описание методов транскриптомного анализа к исследованию нейродегенеративных заболеваний-болезни Паркинсона и Альцгеймера. Характеристика и особенности нейродегенеративных заболеваний. Анализ участия HuR и TTP в болезни Паркинсона и болезни Альцгеймера.
реферат, добавлен 03.05.2019Рассмотрение основных причин генетических мутаций. Определение структурных изменений при генных мутациях. Основные наследственные болезни и пороки развития. Совместимые с жизнью наследственные аномалии. Общие подходы к лечению наследственных заболеваний.
реферат, добавлен 21.08.2017Язвенная болезнь как наиболее распространенная патология среди кислотозависимых заболеваний желудочно-кишечного тракта. Изучение и оценка эффективности парентеральной формы препарата "Омез" в процессе лечения язвенной болезни двенадцатиперстной кишки.
статья, добавлен 21.01.2018Суть аутоиммунных заболеваний, их причины. Факторы развития демиелинизирующих заболеваний. Разновидности болезни рассеянного склероза по их проявлению и по областям поражения в головном мозге. Симптомы, которые заставляют заподозрить наличие болезни.
статья, добавлен 17.12.2015Возникновение алкогольной болезни печение при длительном употреблении алкоголя. Классификация и основные стадии алкогольной болезни печени. Факторы риска развития алкогольной болезни печени. Роль генетического полиморфизма ферментов в болезни печени.
реферат, добавлен 06.05.2016Определение термина "орфанные болезни", статистика больных, страдающих данной патологией. Природа орфанных болезней, трудности их диагностики и лечения. Актуальность проблемы редких заболеваний у детей и необходимость участия государства в этом вопросе.
реферат, добавлен 11.05.2014Изучение генетических врожденных патологий. Рассмотрение типов наследственности. Классификация наследственных заболеваний. Исследование типологии болезней: хромосомных, обмена веществ, иммунитета, эндокринной и нервной систем, крови, почек и глаз.
презентация, добавлен 22.09.2017Изучение понятия и классификации смешанных дистрофий, причин их возникновения. Рассмотрение нарушений обмена веществ в органах и патологий организма человека, вызванных нехваткой минералов. Определение типичных, приобретенных и врождённых заболеваний.
реферат, добавлен 23.12.2013Роль аминотрансфераз в обмене белков и осуществлении окислительного дезаминирования аминокислот. Возможные болезни и патологии, на которые может указывать повышение активности ферментов. Методы определения активности трансаминаз в сыворотке крови.
презентация, добавлен 02.04.2018Факторы риска возникновения желчнокаменной болезни как патологиb гепато-биллиарной системы, связанной с нарушением обмена липидов и желчных пигментов. Патогенетические стадии развития процесса при желчнокаменной болезни. Диагностика и лечение заболевания.
реферат, добавлен 05.09.2014Место мочекаменной болезни в структуре урологических заболеваний. Изучение эффективности применения высокотехнических методов обследования и лечения пациентов, страдающих уролитиазом. Купирование колики и послеоперационная терапия мочекаменной болезни.
презентация, добавлен 03.06.2020- 49. Стеанит норок
Стеатит норок как заболевание характеризующееся нарушением обмена веществ у щенков и взрослых норок, реже у других зверей. Клинические признаки и патологоанатомическиие изменения вследствие болезни. Восполнения дефицита витамина Е как профилактика болезни
реферат, добавлен 10.02.2014 Патогенез и патологическая анатомия болезни Вильсона-Коновалова как редкого наследственного заболевания, связанного с нарушением обмена меди. Клиника и диагностика избыточного накопления меди в печени и нервной системе при гепатоцеребральной дистрофии.
реферат, добавлен 12.12.2012