Изучение болезни Мукополисахаридоз
Лизосомные болезни накопления – название группы редких наследственных заболеваний, вызванных нарушением функции внутриклеточных органелл лизосом. Патология обмена кислых гликозаминогликанов, которые вызваны дефицитным количеством лизосомных ферментов.
Подобные документы
Сущность врожденного миастенического синдрома как группы наследственных нервно-мышечных заболеваний, обусловленных нарушением проведения возбуждения с нерва на мышцу. Проведение электромиографического исследования и молекулярного анализа больных.
статья, добавлен 03.01.2014Выявление женщин из группы риска по гемолитической болезни новорожденного, сбор акушерского анамнеза. Ультразвуковое исследование плода и определение титра антител у женщин, которые находятся в группе риска по ГБН для своевременного родоразрешения.
презентация, добавлен 05.11.2020Изучение механизмов развития дегенерации мотонейронов. Обоснование феномен обмена мышечными волокнами. Проведение открытого клинического испытания препарата семакс. Электронейромиографическое исследование болезни двигательного нейрона мышцы бедра.
статья, добавлен 23.02.2014Общее понятие и краткая характеристика декомпрессионной болезни, перечень причин возникновения, описание симптоматики болезни. Рассмотрение диагностики и её результатов, изучение оказания первой помощи, перечень основных методов предотвращение болезни.
реферат, добавлен 25.04.2014Психосоматические аспекты гипертонической болезни, различных форм фибрилляции предсердий и ишемической болезни сердца. Исследование зависимости между особенностями течения сердечно-сосудистого заболевания и психическими расстройствами у пациентов.
автореферат, добавлен 13.01.2018Механизмы нарушения когнитивной функции при гемодиализе и перитонеальном диализе. Лечение гипертензивной энцефалопатии у больных с хронической болезни почек. Дисфункция автономной нервной системы. Причины развития сосудистых заболеваний головного мозга.
статья, добавлен 15.11.2017Краткая характеристика и признаки наиболее распространенных заболеваний сердечнососудистой системы. Изучение патологической анатомии и этиологии эндокардита, миокардита, порока сердца, атеросклероза, ишемической и гипертонической болезни и васкулитов.
реферат, добавлен 08.01.2014Нарушения обмена кальция у детей. Метаболические болезни костей (рахит, почечная остеодистрофия и остеопороз). Нарушение минерализации костной ткани. Профилактика и лечение заболевания. Описание синдрома Фанкони у новорожденных и детей младшего возраста.
реферат, добавлен 03.07.2010Изучение иммунометаболических и гепатопротекторных эритроцитзависимых эффектов взаимодействия гликозаминогликанов, гликозидаз, протеаз и витаминов при острой кровопотере. Эффект взаимодействия гликозаминогликанов с водо- и жирорастворимыми витаминами.
автореферат, добавлен 11.01.2018Разработка стратегических, организационных и методических принципов массового обследования новорожденных на наследственные болезни обмена, позволяющих осуществлять эффективную помощь населению (на примере крупного региона России – Краснодарского края).
автореферат, добавлен 02.08.2018Неблагоприятное биологическое действие вибрации в производственных условиях на организм человека. Рассмотрение заболеваний периферической нервной системы. Особенности проявления вибрационной болезни. Изучение состояния периферического кровотока.
статья, добавлен 30.03.2014Характеристика основных и редких причин возникновения пептических язв. Исследование известных контролируемых исследований, посвященных изучению эффективности и безопасности антихеликобактерной и антисекреторной терапии при язвенной болезни желудка.
статья, добавлен 29.02.2020Роль гормональных механизмов в патогенезе неэндокринных заболеваний. Патология водно-солевого обмена и кислотно-щелочного равновесия. Патофизиология опухолевого роста и наследственных болезней. Основные действия врача при повышении температуры тела.
курс лекций, добавлен 01.10.2015Изучение антисекреторных препаратов, как базовых средств лечения язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки; инфекции Helicobacter pylori, гастроэзофагеальной рефлюксной болезни, гастропатии. Ознакомление с режимом дозирования пантопразола.
статья, добавлен 04.04.2014- 115. Патология клетки
Определение клетки как элементарной живой системы, обладающей способностью к обмену с окружающей средой. Рассмотрение особенностей патологии клеточного ядра, митоза, цитоскелета. Изучение болезней рецепторов, лизосом, митохондрий, клеточных стыков.
реферат, добавлен 07.04.2016 Понятие слюннокаменной болезни, другие ее названия и клинические признаки, особенности строения протоков, которые приводят к болезни. Стадии калькулезного сиаладенита, диагностика рентгенологическим методом. Терапия болезни в зависимости от ее стадии.
реферат, добавлен 08.11.2014Демографические факторы формирования генетической структуры населения. Изучение популяционно-генетических факторов распространения миотонической дистрофии, хореи Гентингтона, моторно-сенсорных нейропатий, семейных и спорадических форм болезни Паркинсона.
автореферат, добавлен 26.12.2017Понятие венерических заболеваний и их классификация. Возбудители и клинические симптомы сифилиса, гонореи, генитального герпеса и хламидиоза, тактика лечения на различных стадиях развития болезни. Профилактика заболеваний, передающихся половым путем.
презентация, добавлен 22.04.2015Медико-социальная значимость мочекаменной болезни. Эпидемиологические закономерности мочекаменной болезни в амбулаторной урологической практике. Назначение медикаментозного воздействия, направленного на коррекцию нарушений обмена камнеобразующих веществ.
статья, добавлен 11.11.2017Болезни органов пищеварения как одна из наиболее актуальных проблем клинической медицины. Наличие еженедельных симптомов изжоги и отрыжки - важнейшие параметры, которые применяются для установления диагноза гастроэзофагеальной рефлюксной болезни.
статья, добавлен 01.04.2021Определение связи наличия запора и степени тяжести гастроэзофагеальной рефлюксной болезни. Изучение показателей 24-часовой рН-метрии в пищеводе у больных гастроэзофагеальной рефлюксной болезни с учетом наличия или отсутствия хронического запора.
статья, добавлен 20.02.2020- 122. Мочекаменная болезнь
Патология и механизм протекания мочекаменной болезни. Сопоставление возрастных и физиологических рисков образования камней в моче у мужчин и женщин. Необходимые клинико-диагностические обследования при МКБ. Методика урологического лечения болезни.
презентация, добавлен 03.02.2014 Наследственные болезни обмена (НБО) как одна из наиболее многочисленных и хорошо изученных групп моногенных болезней человека. Применение новых технологий диагностики для раннего выявления НБО. Внедрение новых хромато-масс-спектрометрических технологий.
статья, добавлен 15.02.2019Болезни органов пищеварения - одна из актуальных проблем современной клинической медицины. Наличие еженедельных симптомов изжоги и отрыжки как основные параметры, которые используются для установления диагноза гастроэзофагеальной рефлюксной болезни.
статья, добавлен 22.02.2020Клинические формы ишемической болезни сердца: стенокардия, инфаркт миокарда, постинфарктный кардиосклероз, различные нарушения сердечного ритма. Формирование атеросклеротической бляшки в сосуде. Изучение факторов риска сердечнососудистых заболеваний.
реферат, добавлен 16.03.2015