Изучение болезни Мукополисахаридоз
Лизосомные болезни накопления – название группы редких наследственных заболеваний, вызванных нарушением функции внутриклеточных органелл лизосом. Патология обмена кислых гликозаминогликанов, которые вызваны дефицитным количеством лизосомных ферментов.
Подобные документы
Исследование болезни Паркинсона как наиболее распространенной патологии человека с нарушением движения. Определение биомаркеров спинномозговой жидкости, сывороточных биомаркеров и биомаркеров других биологических жидкостей при болезни Паркинсона.
статья, добавлен 13.10.2024Характеристика мультифакториальных заболеваний. Изучение генетической детерминации полигенных признаков. Определение коэффициента наследственности. Оценка межиндивидуальных различий. Использование метаболической ингибиции при лечении болезни Беккера.
реферат, добавлен 22.07.2015Болезнь Меньера - это редкое заболевание внутреннего уха. Факторы, влияющие на жидкость, которая может способствовать развитию болезни Меньера. Симптомы болезни Меньера вызваны скоплением жидкости в отделениях внутреннего уха, называемых лабиринтом.
статья, добавлен 11.12.2024Первичные моногенные наследственные невропатии. Классификация болезни Шарко-Мари-Тута. Демиелинизирующая и аксональная формы заболевания. Наследственные сенсорно-вегетативные невропатии. Подходы к молекулярной диагностике наследственных невропатий.
статья, добавлен 20.08.2013Рассмотрение понятия "хромосомные болезни". Определение методов, которые используют для диагностики врождённых пороков развития, вызванных изменением числа или структуры хромосом. Рассмотрение основных принципов диагностики хромосомных заболеваний.
реферат, добавлен 20.02.2019Клинические проявления хронической и острой лучевой болезни. Особенности ионизирующего излучения. Первичное действие ионизирующей радиации. Осуществление нуклеинового, белкового, жирового, минерального обмена. Геморрагический синдром при лучевой болезни.
курсовая работа, добавлен 12.11.2017Изучение важности влияния курения на развитие ишемической болезни сердца. Положительное влияние здорового образа жизни на организм в целом и предотвращение возникновения новых заболеваний сердечно-сосудистой системы и избежание осложнений болезни сердца.
статья, добавлен 07.12.2024Определение наследственных болезней человека как заболеваний, обусловленных мутациями генома клетки. Причины таких заболеваний как синдром Марфана, муковисцидоз, гемофилия. Нарушение плоидности, числа или структуры хромосом при хромосомных болезнях.
презентация, добавлен 06.12.2012Функции пищеварительной системы в нашем организме. Причины и виды заболеваний желудка и двенадцатиперстной кишки. Влияние наследственной предрасположенности и образа жизни. Основные симптомы и признаки язвенной болезни. Лечение в период обострения.
реферат, добавлен 25.12.2013Проблемы определение причин возникновения болезни Паркинсона. Классификация степеней тяжести болезни Паркинсона, предложенная Л.С. Петелинным. Деление болезни на стадии по шкале Хен и Яра. Анализ факторов, влияющих на темпы прогрессирования болезни.
презентация, добавлен 21.12.2019Нейроциркуляторная дистония гипотонического типа как самостоятельное заболевание, при котором понижение артериального давления обусловлено нарушением функции нервного аппарата. Анализ основных задач лечебной физкультуры при гипотонической болезни.
статья, добавлен 30.01.2017Характеристика болезни Вильсона-Коновалова как наследственного заболевания, характеризующегося нарушением метаболизма меди и избыточным ее накоплением в печени, головном мозге и почках. Анализ состояния почек у пациентов в неврологической стадии болезни.
статья, добавлен 14.07.2016Характеристика основных причин генетических мутаций. Главный анализ диагностики и профилактики генных заболеваний. Изучение поиска эффективных методов лечения наследственных болезней. Особенность моногенных недуг с потомственным предрасположением.
реферат, добавлен 23.10.2015Клиническая картина болезни онкологических заболеваний у детей. Механизм возникновения и симптоматика онкологических заболеваний. Оценка генетического влияния на развитие болезни. Внутренние изменения, происходящие при онкологических заболеваниях.
курсовая работа, добавлен 11.12.2016Клинический случай болезни Лафора - наследственного заболевания из группы прогрессирующих миоклонических эпилепсий с аутосомно-рецессивным типом наследования, вызванное мутацией в генах. Проведение генетического тестирования для диагностики заболеваний.
статья, добавлен 11.10.2020Определение понятия "мутация", история введения термина. Основные свойства и классификация мутаций. Генные болезни в популяциях людей. Характеристика и особенности геномных мутаций. Лечение наследственных заболеваний: основные направления терапии.
реферат, добавлен 02.12.2016Особенности возникновения и течения наследственных болезней. Выявление основных вариантов нарушений синтеза ферментов. Анализ клинико-генеалогического метода, основанного на составлении родословных больных. Исследование аномалий неполовых хромосом.
статья, добавлен 30.03.2019Понятие о гипертонической болезни, ее характеристика. Этиология гипертонической болезни, клиника и осложнения. Диагностика и механизмы лечения гипертонической болезни. Обязанности и сфера деятельности медицинской сестры при гипертонической болезни.
курсовая работа, добавлен 04.11.2024Знакомство с особенностями течения гастроэзофагеальной рефлюксной болезни у детей. Гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь как хроническое рецидивирующее заболевание, обусловленное нарушением моторно-эвакуаторной функции органов гастроэзофагеальной зоны.
статья, добавлен 22.03.2020- 95. Болезни сердца
Основные признаки заболеваний сердца. Роль состояния нервной системы в возникновении аритмии. Причины и последствия гипертонической болезни. Симптомы инфаркта миокарда и ишемической болезни сердца. Основные правила доврачебной помощи при кровотечениях.
презентация, добавлен 15.05.2016 Гипотезы о возникновении наследственных патологий. Рассмотрение принципов здорового образа жизни. Основные причины генных мутаций. Изучение и предотвращение последствий генетических дефектов человека. Основы профилактики наследственных заболеваний.
доклад, добавлен 12.03.2019Изучение причин и механизмов развития мочекаменной болезни. Рассмотрение метаболических нарушений, лежащих в основе образования мочевых камней. Лечение и общие принципы терапии мочекаменной болезни. Сестринские вмешательства при мочекаменной болезни.
практическая работа, добавлен 30.10.2021Анализ обогащения сигнальных путей при болезни Паркинсона и болезни Альцгеймера. Участие выявленных генов предрасположенности к болезни Паркинсона и болезни Альцгеймера в регуляции синтеза и накопления токсичных белков в-амилоида и а-синуклеина.
статья, добавлен 11.10.2020Группа заболеваний, которые вызываются проникновением в организм болезнетворных (патогенных) микроорганизмов. Процесс протекания инфекционных заболеваний. Способы инфицирования, лечения и профилактики инфекционных заболеваний в лечебных заведениях.
доклад, добавлен 15.06.2013Разработка мероприятий и регламентирующей документации для организации и проведения неонатального скрининга на наследственные болезни обмена. Верификация генных мутаций у больных фенилкетонурией и муковисцидозом, выявленных при массовом обследовании.
автореферат, добавлен 13.01.2018