Изучение болезни Мукополисахаридоз
Лизосомные болезни накопления – название группы редких наследственных заболеваний, вызванных нарушением функции внутриклеточных органелл лизосом. Патология обмена кислых гликозаминогликанов, которые вызваны дефицитным количеством лизосомных ферментов.
Подобные документы
Характеристика мультифакториальных заболеваний. Изучение генетической детерминации полигенных признаков. Определение коэффициента наследственности. Оценка межиндивидуальных различий. Использование метаболической ингибиции при лечении болезни Беккера.
реферат, добавлен 22.07.2015Первичные моногенные наследственные невропатии. Классификация болезни Шарко-Мари-Тута. Демиелинизирующая и аксональная формы заболевания. Наследственные сенсорно-вегетативные невропатии. Подходы к молекулярной диагностике наследственных невропатий.
статья, добавлен 20.08.2013Рассмотрение понятия "хромосомные болезни". Определение методов, которые используют для диагностики врождённых пороков развития, вызванных изменением числа или структуры хромосом. Рассмотрение основных принципов диагностики хромосомных заболеваний.
реферат, добавлен 20.02.2019Определение наследственных болезней человека как заболеваний, обусловленных мутациями генома клетки. Причины таких заболеваний как синдром Марфана, муковисцидоз, гемофилия. Нарушение плоидности, числа или структуры хромосом при хромосомных болезнях.
презентация, добавлен 06.12.2012Клинические проявления хронической и острой лучевой болезни. Особенности ионизирующего излучения. Первичное действие ионизирующей радиации. Осуществление нуклеинового, белкового, жирового, минерального обмена. Геморрагический синдром при лучевой болезни.
курсовая работа, добавлен 12.11.2017Функции пищеварительной системы в нашем организме. Причины и виды заболеваний желудка и двенадцатиперстной кишки. Влияние наследственной предрасположенности и образа жизни. Основные симптомы и признаки язвенной болезни. Лечение в период обострения.
реферат, добавлен 25.12.2013Проблемы определение причин возникновения болезни Паркинсона. Классификация степеней тяжести болезни Паркинсона, предложенная Л.С. Петелинным. Деление болезни на стадии по шкале Хен и Яра. Анализ факторов, влияющих на темпы прогрессирования болезни.
презентация, добавлен 21.12.2019Нейроциркуляторная дистония гипотонического типа как самостоятельное заболевание, при котором понижение артериального давления обусловлено нарушением функции нервного аппарата. Анализ основных задач лечебной физкультуры при гипотонической болезни.
статья, добавлен 30.01.2017Характеристика болезни Вильсона-Коновалова как наследственного заболевания, характеризующегося нарушением метаболизма меди и избыточным ее накоплением в печени, головном мозге и почках. Анализ состояния почек у пациентов в неврологической стадии болезни.
статья, добавлен 14.07.2016Характеристика основных причин генетических мутаций. Главный анализ диагностики и профилактики генных заболеваний. Изучение поиска эффективных методов лечения наследственных болезней. Особенность моногенных недуг с потомственным предрасположением.
реферат, добавлен 23.10.2015Определение понятия "мутация", история введения термина. Основные свойства и классификация мутаций. Генные болезни в популяциях людей. Характеристика и особенности геномных мутаций. Лечение наследственных заболеваний: основные направления терапии.
реферат, добавлен 02.12.2016Клиническая картина болезни онкологических заболеваний у детей. Механизм возникновения и симптоматика онкологических заболеваний. Оценка генетического влияния на развитие болезни. Внутренние изменения, происходящие при онкологических заболеваниях.
курсовая работа, добавлен 11.12.2016Клинический случай болезни Лафора - наследственного заболевания из группы прогрессирующих миоклонических эпилепсий с аутосомно-рецессивным типом наследования, вызванное мутацией в генах. Проведение генетического тестирования для диагностики заболеваний.
статья, добавлен 11.10.2020Особенности возникновения и течения наследственных болезней. Выявление основных вариантов нарушений синтеза ферментов. Анализ клинико-генеалогического метода, основанного на составлении родословных больных. Исследование аномалий неполовых хромосом.
статья, добавлен 30.03.2019Знакомство с особенностями течения гастроэзофагеальной рефлюксной болезни у детей. Гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь как хроническое рецидивирующее заболевание, обусловленное нарушением моторно-эвакуаторной функции органов гастроэзофагеальной зоны.
статья, добавлен 22.03.2020Гипотезы о возникновении наследственных патологий. Рассмотрение принципов здорового образа жизни. Основные причины генных мутаций. Изучение и предотвращение последствий генетических дефектов человека. Основы профилактики наследственных заболеваний.
доклад, добавлен 12.03.2019- 92. Болезни сердца
Основные признаки заболеваний сердца. Роль состояния нервной системы в возникновении аритмии. Причины и последствия гипертонической болезни. Симптомы инфаркта миокарда и ишемической болезни сердца. Основные правила доврачебной помощи при кровотечениях.
презентация, добавлен 15.05.2016 Изучение причин и механизмов развития мочекаменной болезни. Рассмотрение метаболических нарушений, лежащих в основе образования мочевых камней. Лечение и общие принципы терапии мочекаменной болезни. Сестринские вмешательства при мочекаменной болезни.
практическая работа, добавлен 30.10.2021Анализ обогащения сигнальных путей при болезни Паркинсона и болезни Альцгеймера. Участие выявленных генов предрасположенности к болезни Паркинсона и болезни Альцгеймера в регуляции синтеза и накопления токсичных белков в-амилоида и а-синуклеина.
статья, добавлен 11.10.2020Группа заболеваний, которые вызываются проникновением в организм болезнетворных (патогенных) микроорганизмов. Процесс протекания инфекционных заболеваний. Способы инфицирования, лечения и профилактики инфекционных заболеваний в лечебных заведениях.
доклад, добавлен 15.06.2013Разработка мероприятий и регламентирующей документации для организации и проведения неонатального скрининга на наследственные болезни обмена. Верификация генных мутаций у больных фенилкетонурией и муковисцидозом, выявленных при массовом обследовании.
автореферат, добавлен 13.01.2018Классификация наследственных болезней - заболеваний человека, обусловленных повреждением (мутациями) наследственного аппарата (генома) клетки. Группа заболеваний, обусловленных мутациями на генном уровне. Факторы синдрома Марфана. Описание гемофилии.
презентация, добавлен 10.02.2014Атеросклероз – хроническое заболевание артерий мышечно-эластического и эластического типа, которое возникает в связи с нарушением белкового и липидного обмена. Изучение этиологии, патогенеза и принципов патогенетической терапии болезни атеросклероза.
статья, добавлен 28.03.2019- 99. Ультраструктурные изменения органелл мезотелиальных клеток пациентов со спаечной болезнью брюшины
Электронно-микроскопическое исследование мезотелиальных клеток брюшины. Анализ дистрофических, деструктивных и дегенеративных нарушений органелл и внутриклеточных мембран. Рассмотрение изменений митохондрий. Оценка резервных репаративных механизмов.
статья, добавлен 21.03.2016 Место наследственных заболевания нервной системы в структуре наследственной патологии человека. Особенности патогенеза первичных и вторичных миодистрофий. Плечелопаточно-лицевая форма Ландузи-Дежерина. Наследственная мозжечковая атаксия Пьера Мари.
реферат, добавлен 27.05.2014