Изучение болезни Мукополисахаридоз
Лизосомные болезни накопления – название группы редких наследственных заболеваний, вызванных нарушением функции внутриклеточных органелл лизосом. Патология обмена кислых гликозаминогликанов, которые вызваны дефицитным количеством лизосомных ферментов.
Подобные документы
Значение ионизирующей радиации в развитии миеломной болезни. Анализ патофизиологических сдвигов при миеломной болезни. Исследование стернального костномозгового пунктата. Характерные клинико-лабораторные особенности редких вариантов миеломной болезни.
реферат, добавлен 19.11.2017Понятие и природа наследственности. Характеристика наследственных болезней, их классификация: моногенные, полигенные и хромосомные, основные проблемы их лечения. Социально-правовой аспект наследственных заболеваний и врожденных пороков развития человека.
реферат, добавлен 02.11.2016Понятие и характеристика гипертонической болезни. Факторы возникновения и стадии развития заболевания. Роль наследственных факторов в патогенезе гипертонической болезни. Морфологические изменения, характер течения и лечение злокачественной гипертензии.
реферат, добавлен 31.10.2015Анализ болезней с наследственным предрасположением, их особенности. Генные болезни как большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения на уровне гена, рассмотрение основных форм. Общая характеристика методов лечения фенилкетонурии.
реферат, добавлен 11.04.2013Морфофункциональные особенности бронхолегочной системы у детей. Этиология, патогенез, клиническая картина, диагностика и лечение распространенных и редких заболеваний органов дыхания. Изменения легких при системных болезнях, нарушениях обмена веществ.
учебное пособие, добавлен 08.04.2014Понятие наследственных болезней кожи, вызванных мутациями генов, определяющих нормальное развитие и основные функции кожи. Классификация генодерматозов, факторы их возникновения. Синдром Элерса-Данлоса как целая группа наследственных заболеваний.
реферат, добавлен 29.10.2014Хромосомные и геномные мутации как причина хромосомных болезней человека. Этиология наследственных болезней - заболеваний человека, обусловленных хромосомными и генными мутациями. Классификация генных болезней по характеру нарушения обмена веществ.
презентация, добавлен 25.11.2020Характеристика хромосомных болезней как наследственных заболеваний, обусловленных изменением числа или структуры хромосом. Классификация наследственных болезней. Описание особенностей синдрома Дауна, Клайнфельтера, Шерешевского-Тёрнера, "Кошачьего крика".
реферат, добавлен 22.05.2018Основные этапы развития эмбриона и их характеристика. Генные и хромосомные наследственные болезни, механизм их передачи и возраст, в котором они начинают проявляться. Виды болезней, которые передаются по наследству. Носители наследственных болезней.
презентация, добавлен 16.04.2013Гиперлипидемия (гиперлипопротеинемия) — аномально повышенный уровень липидов и (или) липопротеинов в крови человека. Наследственные болезни или мутации в 8-й хромосоме в позиции p22, а также лечение и коррекция метаболических и клинических синдромов.
реферат, добавлен 27.12.2014Анализ особенностей сочетанного течения язвенной болезни и гастроэзофагеальной рефлюксной болезни больного. Клиническая картина обострения язвенной болезни. Использование эндоскопического исследования для ранней диагностики и оптимального лечения больных.
статья, добавлен 25.05.2016Изучение особенностей течения Helicobacter pylori-позитивной язвенной болезни у пациентов с различной реализацией феномена преодоления болезни. Психосоматические взаимоотношения у пациентов с гипертонией в зависимости от прогредиентности шизофрении.
автореферат, добавлен 13.01.2018Оценка клинико-функциональных особенностей гастроэзофагеальной рефлюксной болезни у подростков с кардиоваскулярной формой диабетической автономной нейропатии. Изучение взаимосвязи между коэффициентом Вальсальвы (VR) и количеством кислых рефлюксов.
статья, добавлен 24.02.2020Клиническая патология сердечно-сосудистой системы. Особенности патологоанатомического исследования желудочно-кишечного тракта. Патологии печени, почек, костей, суставов, молочной железы и кожи, эндокринной системы. Болезни, связанные с нарушением питания.
учебное пособие, добавлен 21.05.2015Щитовидная железа: анатомическое строение, расположение в организме человека. Болезни, связанные с нарушением функций щитовидной железы. Причины возникновения патологий щитовидной железы. Использование фитотерапии при заболеваниях щитовидной железы.
курсовая работа, добавлен 10.05.2016Этиология, патогенез, симптомы иамебиаза, криптоспороидоа, балантидиоза и других протозойных заболеваний. Рассмотрены акантамебные болезни. Возбудители малярии, жизненный цикл малярийных паразитов. Болезни, вызываемые дрожжеподобными грибами рода Candida.
методичка, добавлен 28.03.2020Определение мочекаменной болезни (уролитиаза) как болезни обмена веществ, вызванной различными причинами, характеризующейся образованием камней в мочевыводящей системе. Этиология и ее классификация по локализации, составу камней и течению болезни.
презентация, добавлен 07.04.2015- 68. Прионные болезни
Формы инфекционных и наследственных нарушений, возникающих в организме человека в результате появления патологических прионов. Изучение симптомов болезни Куру. Коровье бешенство у людей. Хроническая прогрессирующая спонгиозная энцефалопатия у детей.
статья, добавлен 01.03.2019 Анализ основных и редких причин возникновения пептических язв с точки зрения доказательной медицины. Изучение эффективности и безопасности антихеликобактерной и антисекреторной терапии при язвенной болезни. Природа хронического антрального гастрита.
статья, добавлен 24.04.2014Спорадический миозит тела - сложная, многофакторная мышечная патология, связанная со старением. Накопление белков в мозге при болезни Альцгеймера и Паркинсона. Рассмотрение причин дегенерации мышечного волокна. Изучение патогенеза спорадического миозита.
презентация, добавлен 22.03.2020Изучение основных разновидностей воспалительных заболеваний кишечника. Клинические симптомы и эндоскопические признаки при исследовании кишечника. Этиология, патогенез и морфология болезни Крона. Маскировка язвенного колита. Болезни, маскирующие тифлит.
реферат, добавлен 04.03.2020Гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь как многофакторное кислотозависимое заболевание с первичным нарушением двигательной функции верхних отделов пищеварительного тракта. Анализ особенностей современной терапии гастроэзофагеальной рефлюксной болезни.
статья, добавлен 03.03.2020Морфологические конфигурации в зубах. Стоматологические проявления наследственных заболеваний и синдромов. Генетические нюансы кариеса, заболеваний пародонта, расщелины верхней губы и неба. Конфигурации зубочелюстной системы при хромосомных болезнях.
реферат, добавлен 10.01.2011Анализ течения ишемической болезни сердца у пациентов с поражением коронарных сосудов и нарушением обмена веществ, в частности липидного профиля. Пониженный уровень липопротеидов высокой плотности как неблагоприятный фактор для повторной госпитализации.
статья, добавлен 04.02.2021Факторы, способствующие развитию и прогрессированию ишемической болезни сердца: дислипидемия, артериальная гипертензия, ожирение, курение, гиподинамия, сахарный диабет. Продукт обмена метионина гомоцистеин как фактор риска сердечнососудистых заболеваний.
реферат, добавлен 25.11.2015