Синдром "кошачий крик": кариотип и фенотипическая характеристика
Главные причины развития синдрома "кошачий крик", кариотип больного. Симптомы, фенотипическая характеристика. Диагностика заболевания, лечение. Прогноз и профилактика. Врожденные пороки сердца при синдроме. Средняя продолжительность жизни больных.
Подобные документы
Пневмокониоз, причины заболевания, проявление болезни, первые симптомы, подтверждение диагноза. Причины возникновения и развития пневмокониоза. Формы пневмокониоза, его диагностика и клиническая картина. Профилактика, диагностика, лечение пневмокониоза.
реферат, добавлен 22.02.2010Понятие и сущность туннельных синдромов, их виды. Синдром запястного канала как наиболее распространенный туннельный синдром: причины и риск заболеваемости. Методы исследования запястного синдрома. Диагностика, профилактика и лечение заболевания.
статья, добавлен 22.04.2015Совокупность признаков (число, размеры, форма и т.д.) полного набора хромосом, присущая клеткам данного биологического вида (видовой кариотип), данного организма. Идиограмма: информация, полученная в результате анализа дифференциально окрашенных хромосом.
презентация, добавлен 29.03.2017Синдром Дауна (тристомия 21-й хромосомы), его статистика, история и клиническая картина (основные симптомы). Причины возникновения заболевания у детей. Факторы, влияющие на появление данного синдрома. Способы лечения синдрома Дауна и его эффективность.
презентация, добавлен 05.02.2015Современные представления об этиологии и патогенезе метаболического синдрома. Основные этиопатогенетические и симптоматические методы лечения. Первичная и вторичная профилактика заболевания. Прогноз для трудоспособности, жизни и выздоровления пациента.
методичка, добавлен 09.04.2017Невралгический синдром, который включает комплекс симптомов, возникающий в результате сдавливания спинномозговых корешков. Проявления и симптомы корешкового синдрома. Правильная диагностика и причины развития этого заболевания. Основные методы лечения.
презентация, добавлен 07.10.2012Диагностика пороков сердца. Тактика ведения беременности при дефекте межжелудочковой и межпредсердной перегородок, с открытым артериальным протоком, врожденным стенозом аорты и легочной артерии. Профилактика осложнений беременности при пороках сердца.
реферат, добавлен 21.11.2022Причины повреждения клапанов сердца. Стеноз митрального отверстия, недостаточность и пролапс митрального клапана: этиология, клинические проявления, признаки, симптомы. Физическое обследование больного, методы исследования, лечение пороков сердца.
реферат, добавлен 14.12.2020Глубокое нарушение обмена веществ в организме в результате метаболического синдрома. Анализ факторов, провоцирующих развитие метаболического синдрома. Клинические, признаки и диагностика синдрома. Основные направления профилактики и лечение заболевания.
презентация, добавлен 18.04.2016Приобретенные пороки сердца, стеноз левого атриовентрикулярного отверстия, сущность аортального порока и экссудативного перикардита. Недостаточность аортального клапана. Врожденные пороки, дефект межжелудочковой перегородки, заболевания сосудов.
презентация, добавлен 01.10.2014Факторы, способствующие возникновению аномалий развития плода. Классификация причин пороков развития человека. Диагностика врожденных пороков сердца. Полное незаращение мочевого протока, его терапия. Врожденная косолапость стопы: диагностика и лечение.
реферат, добавлен 10.03.2019Гемолитико-уремический синдром как причина развития острой почечной недостаточности. Значение этиологии, патофизиологии и эпидемиологии. Дифференциальная диагностика ГУС. Лабораторное обследование, прогноз, выявление, контроль и лечение заболевания.
реферат, добавлен 08.01.2013- 38. Синдром Эдвардса
Пороки сердца и крупных сосудов. Синдром Эдвардса как хромосомное заболевание, характеризуется комплексом множественных пороков развития и трисомией 18 хромосомы. Опорно-двигательный аппарат. Патологоанатомическая дифференциальная диагностика синдрома.
презентация, добавлен 23.11.2015 Сердечно-сосудистые заболевания: причины их возникновения. Основные виды сердечно-сосудистых заболеваний (врожденные дефекты сердца и крупных сосудов, приобретенные пороки и пр.). Особенности лечения заболеваний сердца, основные методы их профилактики.
реферат, добавлен 11.05.2016Общее понятие и причины гепаторенального синдрома - нарушения различных функций печени или почек при возникновении патологического процесса в одном из этих органов. Основные симптомы и методы диагностики заболевания, способы лечения и профилактики.
реферат, добавлен 07.10.2013Особенности панкреатита - воспалительно-дегенеративного заболевания поджелудочной железы. Причины возникновения и симптомы. Диагностика, обследование, симптоматическое лечение. Факторы риска развития хронического заболевания. Клинические рекомендации.
курсовая работа, добавлен 26.09.2013- 42. ДВС синдром
Причины возникновения нарушения свёртываемости крови вследствие повышенного тромбообразования. Патогенез ДВС-синдрома. Классификация заболевания по клиническому течению. Стадии его протекания. Диагностика и дифференцированное лечение ДВС-синдрома.
презентация, добавлен 06.07.2020 Характеристика и причины хронического панкреатита. Методы и задачи лечения данного заболевания, прогноз для больного. Понятие о экзокринной панкреатической недостаточности. Бихевиоральная терапия и психофармакотерапия синдрома раздраженного кишечника.
презентация, добавлен 20.11.2018Диагностика сердечной недостаточности, вегетососудистой дистонии и врожденных пороков сердца. Врожденные пороки сердца с обогащением малого круга кровообращения. Изолированный стеноз легочной артерии. Причины смерти при врожденных пороках сердца.
лекция, добавлен 14.12.2023Распространенность, диагностика, лечение, причины развития синдрома раздраженного кишечника. Симптоматика, течение заболевания. Качество жизни "пациентов" с СРК в отношении питания, сна, отдыха, сексуальной активности, семейного и социального положения.
статья, добавлен 23.02.2020Предпосылки развития внутриутробных аномалий развития сердца и крупных сосудов, анализ частоты возникновения данных пороков у детей. Порядок постановки диагноза и клиническая картина заболевания. Симптомы порока при большом дефекте и характер нарушений.
реферат, добавлен 19.11.2015Определение, этиология и эпидемиология менингококовых инфекций. Причины возникновения эпидемий менингококовой инфекции. Основные симптомы менингеального синдрома. Диагностика, дифференциальная диагностика, лечение и профилактика менингококовых инфекций.
презентация, добавлен 07.04.2016Выделение новой нозологической единицы в медицине - поствакцинального синдрома. Побочное действие вакцин, осложнения после них - клинические проявления стойких патологических изменений в организме. Диагностика, методы эффективного лечения и профилактики.
монография, добавлен 28.10.2010Этиология и встречаемость генетической болезни "синдром кошачьего крика". Причины синдрома Лежена, его диагностика по характерному плачу. Патогенез и клиническая картина патологии. Характеристика схемы лечение болезни. Мониторинг терапии и прогноз.
реферат, добавлен 01.03.2019Строение сердца: границы, перикард, клапаны. Сердечный цикл и его фазы. Ритм сердца и факторы, влияющие на него. Показатели сердечной деятельности. Врожденные пороки сердца. Дефект межжелудочковой перегородки. Традиционные диагностические исследования.
реферат, добавлен 08.07.2011