Синдром "кошачий крик": кариотип и фенотипическая характеристика

Главные причины развития синдрома "кошачий крик", кариотип больного. Симптомы, фенотипическая характеристика. Диагностика заболевания, лечение. Прогноз и профилактика. Врожденные пороки сердца при синдроме. Средняя продолжительность жизни больных.

Подобные документы

  • Причины врожденных пороков развития. Выраженность проявлений аномального развития, доза и продолжительность действия тератогена (дозозависимый эффект). Эмбриотоксичность эстрогенов окружающей среды, содержащихся в пестицидах и промышленных веществах.

    реферат, добавлен 25.09.2017

  • Общая характеристика педикулеза как паразитарного заболевания кожи и её деривата. Головные, платяные (нательные), лобковые вши: средний вес, длительность жизни, способ заражения. Симптомы и признаки вшивости. Диагностика, способы лечения и профилактика.

    реферат, добавлен 24.12.2013

  • Изучение наследственной системной соединительно-тканной дисплазии, обусловленной недостаточным развитием коллагеновых структур. Классификация синдрома Элерса-Данлоса. Обзор суставных, кожных и глазных проявлений синдрома. Диагностика, лечение и прогноз.

    реферат, добавлен 29.11.2017

  • Заболевания органов желчевыделительной системы. Существование камней делает это заболевание хирургическим. Желчнокаменная болезнь, холецистит, холедохолитиаз, холангит, синдром Мириззи. Причины заболеваний, симптомы, диагностика, факторы риска, лечение.

    реферат, добавлен 01.11.2022

  • Общая характеристика и описание основных симптомов синдрома Мэлори–Вейса, причины и предпосылки его наступления и развития. Порядок постановки диагноза данного заболевания, порядок проведения соответствующей операции. Профилактика данного синдрома.

    история болезни, добавлен 18.11.2010

  • Причины появления синдрома Марфана - наследственного заболевания соединительной ткани с вовлечением скелетно-мышечной, сердечно-сосудистой систем и патологией глаз. Схема передачи мутантного гена. Клиническая картина, диагностика и лечение заболевания.

    презентация, добавлен 27.10.2011

  • Анамнез жизни и настоящего заболевания больного, страдающего одышкой и приступами удушья. Оценка настоящего состояния основных органов и систем организма больного. Определение симптомов бронхообструктивного синдрома и его клиническая диагностика.

    история болезни, добавлен 20.05.2018

  • Этиопатогенез ДВС-синдрома, развитие синдрома полиорганной недостаточности. Главные причины развития ДВС при критических состояниях в акушерстве и гинекологи. Классификация и клиническая картина стадий ДВС синдрома, диагностика, интенсивная терапия.

    реферат, добавлен 10.04.2010

  • Определение, виды и формы анемического синдрома. Основные симптомы В12-дефицитной анемии. Клиническая картина, причины возникновения, возможные осложнения и факторы риска данного заболевания. Особенности диагностики и лечения В12-дефицитной анемии.

    презентация, добавлен 29.05.2016

  • Сущность порока сердца как сердечного заболевания и причины его развития. Методика диагностики и клинические симптомы митрального, аортального, трикуспидального стенозов. Медикаментозная терапия при лечении заболеваний сердечной недостаточности.

    презентация, добавлен 29.03.2017

  • Этапы развития сердца плода. Этиология врожденных пороков сердца. Классификация дефектов межпредсердной, межжелудочковой перегородок. Факторы риска, клинические проявления каждого отдельно взятого порока. Диагностика и тактика лечения ВПС, осложнения.

    реферат, добавлен 05.10.2020

  • Рассмотерны типы болевых синдромов, диагностика интенсивности болевого синдрома. Причины хронической боли у инкурабельных больных. Принцип терапии хронического болевого синдрома. Приоритетное использование неинвазивных форм лекарственных препаратов.

    курсовая работа, добавлен 18.07.2022

  • Жалобы больного при поступлении в стационар, анамнез заболевания, данные обследования больного. Характеристика жизненно важных систем его организма. План обследования больного (анализ крови, мочи и пр.). Лечение ишемической болезни сердца у пациента.

    история болезни, добавлен 27.09.2015

  • Сущность заболевания кахексии, его симптомы, лечение. Характеристика и классификация факторов, условно способствующих развитию заболевания. Понятие и проявления органической и функциональной диспепсии, симптомы, причины, диагностика и способы лечения.

    презентация, добавлен 29.11.2016

  • Определение, этиология, патогенез, клиническая картина синдрома Лайелла (токсического эпидермального некролиза) - тяжелого заболевания, сопровождающегося буллезным поражением кожи и слизистых оболочек. Дифференциальная диагностика. Лечение и профилактика.

    презентация, добавлен 11.04.2016

  • Хромосомные болезни человека, связанные с патологией половых хромосом. Кариотип больных синдромом Дауна женского и мужского пола. Транслокационный вариант синдрома Дауна. Нарушение числа хромосом или их структуры, числовые или структурные аберрации.

    контрольная работа, добавлен 18.12.2013

  • Основные клинические проявления синдрома диссеминированного внутрисосудистого свертывания (ДВС-синдром) как неспецифического патологического процесса. Нарушения системы гемостаза в основе ДВС-синдрома. Характеристика причин возникновения заболевания.

    реферат, добавлен 25.02.2015

  • Изучение особенностей и внешних признаков синдрома Прадера-Вилли, врождённой генетической аномалии. Диагностика и лечение наследственного заболевания. Анализ лечебных мероприятий, повышающих качество жизни людей с синдромом. Коррекция повышенного веса.

    презентация, добавлен 03.05.2016

  • Анамнез заболевания, исследование состояния систем и органов у больного чесоткой. Клиническая картина и основные симптомы болезни. Дифференциальная диагностика чесотки. Лабораторные методы исследований. Составление схемы лечения больного чесоткой.

    история болезни, добавлен 17.12.2015

  • Этиология, клинические проявления и симптомы стенокардии, классификация и лечение заболевания. Причины развития сердечной недостаточности, инфаркта миокарда и кардиосклероза. Проведение диагностической коронарографии, запись электрокардиограммы сердца.

    презентация, добавлен 12.03.2016

  • Разработка на основе клинико-фенотипического анализа принципов ранней диагностики удлинённого/укороченного интервала QT у молодых пациентов с малыми аномалиями сердца. Выявление частоты и характера нарушений электрокардиографического интервала у больных.

    автореферат, добавлен 06.08.2018

  • Характеристика облитерирующего эндартериита как хронического заболевания сосудов ног: причины развития и симптомы. Диагностика и лечение патологии, профилактика рецидивов. Мероприятия по медицинской реабилитации: ЛФК, массаж, физиотерапия, диетотерапия.

    реферат, добавлен 26.11.2019

  • Этиология и патогенез кори как острого инфекционного вирусного заболевания с высоким уровнем восприимчивости. Описание основных периодов развития заболевания: инкубационного, катарального и пигментационного. Диагностика, лечение и профилактика кори.

    реферат, добавлен 25.11.2013

  • Приобретенные пороки сердца. Патогенез осложнений гестации, основные жалобы при приобретённых пороках. Врожденные пороки сердца и магистральных сосудов у беременных. Показания для проведения кесарева сечения у больных с сердечно-сосудистыми заболеваниями.

    презентация, добавлен 31.03.2016

  • Определение мононуклеозоподобного синдрома, его причины. Основные проявления инфекционного мононуклеоза. Герпетическая инфекция: виды пути передачи, клинические проявления, лечение. Возбудитель и симптомы цитомегаловируса. Методы диагностики заболевания.

    презентация, добавлен 28.03.2018

Работы в архивах красиво оформлены согласно требованиям ВУЗов и содержат рисунки, диаграммы, формулы и т.д.
PPT, PPTX и PDF-файлы представлены только в архивах.
Рекомендуем скачать работу и оценить ее, кликнув по соответствующей звездочке.