Синдром "кошачий крик": кариотип и фенотипическая характеристика
Главные причины развития синдрома "кошачий крик", кариотип больного. Симптомы, фенотипическая характеристика. Диагностика заболевания, лечение. Прогноз и профилактика. Врожденные пороки сердца при синдроме. Средняя продолжительность жизни больных.
Подобные документы
Общая характеристика синдрома "кошачьего крика" как хромосомного нарушения. Анализ причин и симптомов синдрома. Изучение особенностей диагностики нарушений. Анализ методов и приемов лечения синдрома "кошачьего крика", его прогноз и профилактика.
реферат, добавлен 24.05.2017Классификация хромосомных мутаций. Симптомы болезни кошачьего крика. Виды и причины возникновения хромосомных патологий. Диагностика и лечение синдрома Дауна. Клинические симптомы болезни Патау. Кариотип при синдроме Дауна. Симптомы синдрома Эдвардса.
презентация, добавлен 15.01.2016Кошачий сосальщик — возбудитель описторхоза, который обитает в печени и желчном пузыре человека и животных, которые употребляют в пищу сырую рыбу. Диагностика яиц описторхоза в фекалиях или дуоденальном содержимом. Профилактика и лечение заболевания.
статья, добавлен 01.03.2019Синдром Гудпасчера: его понятие, причины возникновения. Основные патоморфологические проявления синдрома Гудпасчера, его симптомы. Методы диагностики заболевания: лабораторные, инструментальные, диагностические. Программа обследования и лечение синдрома.
реферат, добавлен 02.05.2016Причины и особенности наследования синдрома Дауна. Симптомы и клиническая картина болезни. Диагностика заболевания, лечение, прогноз для жизни. Фактор, определяющий не расхождение хромосом при созревании яйцеклетки. Специфические УЗИ–признаки синдрома.
реферат, добавлен 06.11.2016Полной трисомия 21-й хромосомы - генетическая причина болезни Дауна. Когнитивный уровень новорожденных с данным заболеванием. Слух, зрение, апноэ во сне, состояние сердечно-сосудистой системы. Иммунологические аспекты и дисфункция щитовидной железы.
реферат, добавлен 21.03.2014Понятие и классификация врожденных пороков сердца. Причины и факторы риска появления заболевания. Методы диагностики заболевания. Зондирование полостей сердца и ангиография. Показания к хирургическому вмешательству, причины смерти неоперированных больных.
реферат, добавлен 26.02.2015Этиология и патогенез врожденных пороков развития бронхолегочной системы и их классификация. Распространенные и ограниченные пороки развития стенки трахеи и бронхов. Клиника и диагностика синдрома Вильямса-Кемпбелла и синдрома Картагенера, их лечение.
презентация, добавлен 21.01.2015Характеристика тетрады Фалло, её особенности и классификация. Прогноз тетрады Фалло, основные причины появления врожденных пороков сердца. Выявление определенных типов врожденных пороков сердца. Наследственно обусловленные врожденные пороки сердца.
статья, добавлен 01.03.2019Врожденные пороки сердца как гетерогенная группа структурных пороков развития сердца или крупных сосудов, которые возникают во время эмбриогенеза. Изучение распространенности, причин и факторов риска возникновения заболевания по Республике Ингушетия.
статья, добавлен 11.03.2025- 11. Синдром Дауна
Особенности нарушения кариотипа при синдроме Дауна и их диагностика. Причины трисомии по 21 хромосоме. Характерные черты людей с данной аномалией, нарушения в строении и функционировании различных органов. Частота рождения детей с синдромом Дауна.
реферат, добавлен 03.02.2014 Врожденные пороки сердца как аномалии строения сердца и крупных сосудов, которые формируются в эмбриональном периоде. Врожденные пороки с нарушением деления полостей сердца. Среди комбинированных пороков чаще встречаются триада, тетрада и пентада Фалло.
статья, добавлен 11.12.2024Диагностика случаев сочетания двух генетических синдромов и аномалий у детей с нарушением психического и физического развития сопряжена с определенными трудностями в клинической и лабораторной практике. Кариотип лимфоцитов периферической крови ребенка.
статья, добавлен 18.07.2021Врожденные пороки сердца (ВПС): понятие, характеристика, причины, распространенность. Методы диагностики пороков сердца. Этиологические факторы и факторы риска рождения ребенка с ВПС. Особенности открытого артериального протока и коарктации аорты.
реферат, добавлен 24.04.2016Изучение вопроса о наследовании синдрома Мартина Белла. Определение наиболее выраженных соматических симптомов у подростков и взрослых больных. Рассмотрение нарушений поведения при синдроме Мартина Белла. Диагностика, лечение и профилактика синдрома.
реферат, добавлен 23.12.2019Сущность и понятие кататонического синдрома, характеристика кататонического ступора и возбуждения, их отличительные черты. Распространение синдрома, его симптомы и признаки, взаимосвязь с этиологией и патогенезом. Диагностика и лечение заболевания.
реферат, добавлен 13.10.2014Врожденные пороки сердца как дефекты в структурах сердца и крупных сосудов. Диагностика пороков сердца. Тактика ведения беременных при пролапсе, стенозе митрального клапана, дефекте межжелудочковой перегородки, с открытым артериальным протоком и другие.
презентация, добавлен 27.12.2018Врожденные аномалии и хромосомные нарушения плода, основные факторы риска. Причины возникновения пороков развития. Синдром Эдвардса, его причины, симптомы и профилактика. Диагностика синдрома Дауна. Рекомендации родителям детей с синдромом Дауна.
презентация, добавлен 12.09.2016Пороки сердца – врожденные и приобретенные нарушения структуры эндокарда преимущественно клапанов сердца с нарушением их функции. Классификация по числу поражённых клапанов и отверстий. Митральный порок сердца и его развитие. Симптомы митрального стеноза.
реферат, добавлен 08.06.2017Формы подострого некротического миелита, прогноз и течение заболевания. Диагностика и лечение миелита, профилактика пролежней. Стадии клинической картины полиомиелита, пути передачи инфекции, лечение. Причины развития и симптомы сирингомиелии, лечение.
реферат, добавлен 16.03.2015Клинические симптомы синдрома Шерешевского – Тернера (половой инфантилизм, кожные крыловидные складки на боковых поверхностях шеи, деформация локтевых суставов). Особенности диагностики и лечения генетического заболевания. Прогноз для жизни при синдроме.
реферат, добавлен 22.12.2016- 22. Сколиоз
Причины, разновидности и степени сколиоза. Пороки внутриутробного развития, ведущие к диспластическим нарушениям одного или нескольких позвонков. Врожденные аномалии развития грудной клетки. Синдром Марфана. Симптомы и диагностика. Лечение сколиоза.
реферат, добавлен 30.09.2016 Классификация причин развития синдрома Стивенса-Джонсона. Определение неблагоприятных факторов при синдроме Стивенса-Джонсона. Профилактика развития лекарственной аллергии. Диагностика и лечение токсико-аллергического буллезного эпидермального некролиза.
реферат, добавлен 15.09.2017Анамнез жизни и заболевания животного (собаки). Клиническое исследование состояния организма. Течение и лечение болезни. Обоснование диагноза - трихоцефалез. Симптомы болезни и патологоанатомические изменения. Лечение и профилактика заболевания.
курсовая работа, добавлен 29.09.2023Отличительные признаки синдрома Аспергера, причины его развития. Особенности нарушения социального взаимодействия и коммуникации. Сильные и слабые стороны людей с синдромом Аспергера. Диагностика и дифференциальный диагноз. Лечение и прогноз состояния.
презентация, добавлен 20.03.2014