Синдром "кошачий крик": кариотип и фенотипическая характеристика

Главные причины развития синдрома "кошачий крик", кариотип больного. Симптомы, фенотипическая характеристика. Диагностика заболевания, лечение. Прогноз и профилактика. Врожденные пороки сердца при синдроме. Средняя продолжительность жизни больных.

Подобные документы

  • Приобретенные пороки сердца. Патогенез осложнений гестации, основные жалобы при приобретённых пороках. Врожденные пороки сердца и магистральных сосудов у беременных. Показания для проведения кесарева сечения у больных с сердечно-сосудистыми заболеваниями.

    презентация, добавлен 31.03.2016

  • Определение мононуклеозоподобного синдрома, его причины. Основные проявления инфекционного мононуклеоза. Герпетическая инфекция: виды пути передачи, клинические проявления, лечение. Возбудитель и симптомы цитомегаловируса. Методы диагностики заболевания.

    презентация, добавлен 28.03.2018

  • Понятие мышечно-тонического синдрома. Ноющая боль как главное проявление мышечно-тонического синдрома. Симптомы в зависимости от локализации дистрофического процесса. Причины развития мышечно-тонического синдрома. Терапия и профилактика мышечных болей.

    реферат, добавлен 11.02.2016

  • Данные осмотра больного с ишемической болезнью и стенокардией напряжения, анамнез заболевания. Состояние систем и органов. Показатели работы сердечно-сосудистой системы. Дифференциальная диагностика заболевания. План обследования и лечения больного.

    история болезни, добавлен 30.03.2016

  • Анатомические особенности сердца. Причины возникновения дополнительной хорды в полости сердца и симптомы болезни. Клинический осмотр и эхокардиографическое обследование больного. Профилактика и лечение аномалии хордального аппарата лечебной физкультурой.

    реферат, добавлен 20.11.2016

  • Анатомические особенности сердца. Причины возникновения дополнительной хорды в полости сердца и симптомы болезни. Клинический осмотр и эхокардиографическое обследование больного. Профилактика и лечение аномалии хордального аппарата лечебной физкультурой.

    реферат, добавлен 20.11.2016

  • Внешний вид больного клещевым энцефалитом. Механизмы возникновения и развития заболевания, его симптомы и течение, прогноз, профилактика, диагноз и лечение. Показания к госпитализации. Очаги клещевого энцефалита в ряде европейских и азиатских стран.

    контрольная работа, добавлен 06.05.2013

  • Общее понятия про системную склеродермию, основные варианты течения заболевания, диагностика. Ограниченная склеродермия, гемисклеродермия. Процесс локализации заболевания. Главные особенности лечения ограниченной склеродермии, прогноз для жизни.

    реферат, добавлен 29.05.2012

  • Характеристика и симптомы артрита в зависимости от причины заболевания. Патогенез и клиническая картина ревматоидного и подагрического артрита. Диагностика, лечение и реабилитация болезни. Физические упражнения при артрите для разных возрастных групп.

    реферат, добавлен 14.04.2018

  • Описание синдрома Карнелии де Ланге как врожденного заболевания, характеризующееся множественными пороками развития и умственной отсталостью. Генетические механизмы синдрома де Ланге и его патологическая анатомия. Формы, лечение и профилактика болезни.

    реферат, добавлен 13.02.2013

  • Синдром холестаза - болезнь, обусловленная нарушением выработки и выведения желчи. Причины возникновения, механизм развития, лечение. Классификация и клиническая симптоматика аутоиммунного гепатита. Диагностика, методы терапии, прогноз и профилактика.

    реферат, добавлен 14.11.2019

  • Характеристика и классификация инфаркта миокарда, этиология его острой разновидности. Клиническая картина заболевания, его диагностика, лечение и профилактика. Планирование ухода за пациентом, сестринские вмешательства. Периоды диеты после заболевания.

    курсовая работа, добавлен 24.02.2015

  • Заболевания системы органов кровообращения у сельскохозяйственных животных. Этиология, патогенез и симптомы травматического перикардита. Течение и прогноз заболевания. Лечение и профилактика травматического перикардита сельскохозяйственных животных.

    курсовая работа, добавлен 16.11.2015

  • Понятие и основные причины (врожденные и приобретенные) развития доброкачественной гиперплазии простаты, этиология и патогенез данного заболевания. Симптомы и стадии развития исследуемой патологии, возможные осложнения, а также диагностика и лечение.

    презентация, добавлен 07.07.2017

  • Приобретенные пороки сердца: формы, течение, признаки, классификации заболевания. Предупреждение развития и лечение хронической сердечной недостаточности. Профилактика тромбоэмболических осложнений. Сестринский процесс при приобретенных пороках сердца.

    курсовая работа, добавлен 07.06.2016

  • Сущность, специфика синдрома Шерешевского–Тернера, основные симптомы хромосомного заболевания, причины возникновения аномалий развития. Основные этапы лечения с применением гормонов роста, назначение эстрогена. Протекание беременности при данном синдроме.

    реферат, добавлен 22.02.2015

  • Диагностические критерии синдрома раздраженной кишки. Этиология, классификация, клиническая картина заболевания, его внекишечные проявления. Дифференциальная диагностика и лечение синдрома раздраженного кишечника. Рекомендации по диетическому питанию.

    презентация, добавлен 15.03.2015

  • Туберкулез как одна из древнейших болезней человечества, его виды. Возбудители, вызывающие инфекцию, причины ее распространения. Факторы риска заражения, симптомы заболевания. Вакцинация, диагностика, медикаментозная профилактика, лечение болезни.

    реферат, добавлен 26.10.2009

  • Инфекционные заболевания: понятие, классификация и причины их возникновения. Механизмы передачи инфекций. Вирус иммунодефицита человека и синдром приобретенного иммунодефицита. Диагностика, патогенез, лечение и профилактика туберкулеза и дифтерии.

    реферат, добавлен 18.03.2014

  • Понятие и обзор основных этиологических факторов, приводящих к возникновению синдрома Шихана. Патогенез и клиническая картина заболевания, его диагностика и принципы постановки диагноза. Лечение и профилактика, необходимость возмещения кровопотери.

    презентация, добавлен 17.10.2013

  • Жалобы больного при поступлении в стационар, анамнез его жизни и текущего заболевания. Осмотр основных систем организма больного. Результаты топографической перкуссии легких. Симптомы, полученные при обследовании больного. Диагноз и лечение стенокардии.

    история болезни, добавлен 21.04.2017

  • Иридоциклит: этиология заболевания. Распространенность иридоциклита среди пациентов с ревматическими и инфекционными заболеваниями. Провоцирующие факторы, диагностика, лечение. Хориоретинит: причины заболевания; симптомы; диагностика; лечение; осложнения.

    презентация, добавлен 10.11.2022

  • Ангина - общее инфекционное заболевание с местными проявлениями в виде острого воспаления компонентов лимфаденоидного глоточного кольца. Классификация заболевания, характеристика его клинической картины. Особенности диагностики и лечения, прогноз.

    реферат, добавлен 24.06.2012

  • Понятие об острой дыхательной недостаточности и наиболее частые причины этого заболевания. Факторы нарушения и регуляции внешнего дыхания. Причины и классификация патогенетических механизмов развития данного синдрома, особенности, диагностика и лечение.

    реферат, добавлен 29.04.2015

  • Характеристика врожденных пороков сердца - группы анатомических дефектов в структуре сердца. Основы диагностики, лечения и профилактики болезни. Дефект межпредсердной перегородки у новорожденных. Тетрада Фалло, критически опасные нарушения развития.

    реферат, добавлен 17.11.2019

Работы в архивах красиво оформлены согласно требованиям ВУЗов и содержат рисунки, диаграммы, формулы и т.д.
PPT, PPTX и PDF-файлы представлены только в архивах.
Рекомендуем скачать работу и оценить ее, кликнув по соответствующей звездочке.