Дослідження асоціації генотипу та фенотипових проявів патогенезу хореї Гентингтона
Хорея Гентингтона - нейродегенеративне аутосомно домінантне захворювання із маніфестацією у дорослому віці. Генетичні чинники, проведення прямого молекулярно-генетичного аналізу. Розподіл частот алельних варіантів САG повторів гена ІТ15 в групі хворих.
Подобные документы
Роль дисфункції ендотелію у механізмах виникнення та розвитку гіпертонічної хвороби у жінок. Відмінності сполучень генотипів поліморфних варіантів гена eNOS при гіпертонічній хворобі в залежності від віку. Аналіз взаємодії поліморфних варіантів гена eNOS.
статья, добавлен 23.03.2016Дослідження впливу поліморфізму гена глюкокортикоїдного рецептора на клінічний перебіг і терапевтичну тактику у хворих на бронхіальну астму з ожирінням. Генетичні аспекти захворюваності на бронхіальну астму, артеріальну гіпертензію та ожиріння хворих.
отчет по практике, добавлен 01.10.2018- 53. Поліморфізм rs1799983 гена ендотеліальної синтази оксиду азоту у хворих на цукровий діабет 2 типу
Визначення поширеності поліморфізму rs 1799983 гена eNOS у хворих на цукровий діабет з нефропатією та асоціативного зв’язку перебігу захворювання з генетичним профілем. Маркерів, які обумовлюють генетичну схильність до розвитку діабетичної нефропатії.
статья, добавлен 30.07.2024 Огляд на прояви розсіяного склерозу, його форми та вдосконалення методики фізичної терапії для хворих з розсіяним склерозом. Вивчення клінічних проявів, патоморфології, етіології та патогенезу захворювання, враховуючи роль імунної системи у розвитку РС.
статья, добавлен 22.06.2024Дослідження ролі поліморфізму Arg389Gly гена ADRбета1 у розвитку гіпертрофії лівого шлуночка серця шляхом здійснення ехокардіографічного дослідження та проведення полімеразної ланцюгової реакції. Аналіз показників маси міокарда шлуночка та його індексу.
статья, добавлен 26.07.2016Нейрофіброматоз як поліорганне та полісистемне захворювання. Комплекс клініко-інструментальних обстежень хворих. Типи нейрофіброматозу, їх клінічні та генетичні відмінності. Прояви захворювання, принципи поділу нейрофіброматозу та їх класифікація.
статья, добавлен 30.10.2010Частота та функціональне значення алельного поліморфізму промотору та інтрону гена ендотеліальної NO-синтази. Інтенсивність експресії гена ендотеліальної NO-синтази. Вплив протеасоми на рекомбінантну синтазу. Механізми кардіопротекторної дії кверцетину.
автореферат, добавлен 29.10.2015Характер і частота клінічних проявів уражень серця та судин у хворих з різними стадіями хронічної ниркової недостатності (ХНН). Динаміка змін ДНК-хроматинового комплексу в хворих з ХНН. Хроноінотропні залежності та перехідні процеси у міокарді тварин.
автореферат, добавлен 25.07.2015Здійснення практичного визначення зв’язку генетичних даних із клінічними характеристиками В-клітинного хронічного лімфоцитарного лейкозу. Незалежні прогностичні чинники перебігу В-ХЛЛ, котрі необхідно досліджувати через їх вплив на перебіг захворювання.
статья, добавлен 20.12.2023Молекулярно-генетичні механізми функціонування двокомпонентних систем сигнальної трансдукції у сальмонел, які забезпечують виживання бактерій в умовах високої килотності та осмолярності. Адаптація до умов клітин-мішеней, пригнічення транскрипції оперону.
статья, добавлен 09.02.2022Розвиток патологічних процесів у нирках у хворих з хронічним обструктивним захворюванням легенів (ХОЗЛ). Дослідження показників мікроальбумінурії, функцій зовнішнього дихання та ліпідного спектру у хворих із ХОЗЛ залежно від перебігу захворювання.
статья, добавлен 19.03.2016Аналіз асоціації деяких антропометричних показників (зросту, маси тіла і індексу маси тіла) з С677Т поліморфізмом гена N5,N10-MTHFR з у хворих з ішемічним атеротромботичним інсультом. Здійснення горизонтального електрофорезу за допомогою трансілюмінатора.
статья, добавлен 13.01.2017Зв’язок генотипу вірусу гепатиту С та величини вірусного навантаження з певними антигенами крові. Ступінь активності запального процесу та фіброзу печінки при гепатиті С у хворих з різними генетичними маркерами крові, оцінка ризику його формування.
автореферат, добавлен 29.09.2014Рання діагностика порушень респіраторної системи і встановлення патогенезу легеневої патології у хворих на подагру. Показники функції зовнішнього дихання і легеневої гемодинаміки у хворих залежно від форми артриту та варіантів змін пуринового обміну.
автореферат, добавлен 29.07.2014Оцінка емоційного настрою, типів особистості (по тесту "САН" та "ЛОБИ") у пацієнтів після проведення навчання. Рівень знань в групі хворих, які мають різні показники non-ver.IG. Вплив компенсації діабету на стан фільтраційно-екскреторної функції нирок.
автореферат, добавлен 10.08.2014Рассмотрение генетического заболевания нервной системы, характеризующегося постепенным началом в возрасте 35-50 лет и сочетанием прогрессирующего хореического гиперкинеза и психических расстройств. Характеристика основных психопатических отклонений.
презентация, добавлен 01.05.2017Особливості клінічного перебігу хронічного неспецифічного сальпінгоофориту з больовим синдромом з урахуванням тривалості захворювання. Уточнення патогенезу захворювання з урахуванням імунорезистентності організму. Терапія хворих на сальпінгоофорит.
автореферат, добавлен 20.04.2014Дослідження закономірностей розвитку рецидивів раку шийки матки. Вивчення прогностичного значення молекулярно-біологічних маркерів для оцінки перебігу пухлинного процесу. Клінічний перебіг та показники виживаності хворих з рецидивами захворювання.
автореферат, добавлен 25.07.2015- 69. Локалізація й численність виразкових дефектів, які утворюються у хворих на хронічний гелікобактеріоз
Аналіз комплексно обстежених хворих на хронічний гелікобактеріоз з виразковими ураженнями гастродуодеенальної зони у активній фазі, а також проведення експериментального моделювання виразкового процесу на щурах. Основних клінічних проявів захворювання.
статья, добавлен 21.01.2014 Встановлення результатів дії протитуберкульозних препаратів (ізоніазиду, рифампіцину), їх стійкості при лікуванні хіміорезистентного туберкульозу легень. Оцінка якості лікування туберкульозу за допомогою молекулярно-генетичного методу виділення ДНК.
статья, добавлен 14.07.2016Аналіз клінічних проявів артеріовенозних мальформацій центральних звивин головного мозку. Розподіл хворих із судомним виявом захворювання залежно від тривалості періоду спостереження та класом за шкалою Енгеля. Ефективність ендоваскулярного лікування.
статья, добавлен 29.09.2016Дослідження впливу поліморфізма RS1042522 на появу мутацій р53 у хворих на хронічну лімфоцитарну лейкемію методом полімеразной ланцюгової реакції з рестрикцією продуктів. Визначення частоти мутацій гена р53 серед хворих на хронічну лімфоцитарну лейкемію.
статья, добавлен 26.07.2016Оцінювання тривожності й депресивного стану хворих на ревматоїдний артрит за шкалою реактивної та особистісної тривожності Спілбергера. Визначення різних варіантів поліморфних ділянок Т102С або A1438-G гена за допомогою полімеразної ланцюгової реакції.
статья, добавлен 30.11.2017Дослідження клінічних та морфологічних проявів бартонельозу. Удосконалення методів етіологічної діагностики бартонельозу на підставі комплексного клініко-лабораторного обстеження хворих та вивчення біологічних властивостей збудників захворювання.
автореферат, добавлен 23.06.2018Дослідження особливостей туберкульозу легень. Визначення динаміки перебігу захворювання залежно від поліморфізму CYP2E1 згідно з клітинним складом периферичної крові та біохімічними показниками крові. Аналіз ефективності лікування хворих на туберкульоз.
статья, добавлен 23.03.2016