Дослідження асоціації генотипу та фенотипових проявів патогенезу хореї Гентингтона
Хорея Гентингтона - нейродегенеративне аутосомно домінантне захворювання із маніфестацією у дорослому віці. Генетичні чинники, проведення прямого молекулярно-генетичного аналізу. Розподіл частот алельних варіантів САG повторів гена ІТ15 в групі хворих.
Подобные документы
Аналіз даних інструментального та молекулярно-генетичного обстеження у дітей із екозалежними остеопатіями, що проживають в регіонах із антропогенним забрудненням довкілля та дітей групи контролю з екологічно чистих регіонів. Щільність кісткової тканини.
статья, добавлен 26.07.2016Аналіз клініко-параклінічних особливостей перебігу недосконалого остеогенезу з маніфестацією в неонатальному віці. Опис клінічного випадку клініко-параклінічних та молекулярно-генетичних особливостей перебігу незавершеного остеогенезу другого типу.
статья, добавлен 27.06.2024Умови добору і збереження біологічного матеріалу для ДНК-аналізу, гіперваріабельних локусів людини (для проведення диференціації й ідентифікації осіб), добір праймерів для алельного стану аналізованих локусів. Оптимізація полімеразної ланцюгової реакції.
автореферат, добавлен 12.07.2014Вивчення клінічних особливостей і патогенетичних механізмів розвитку ішемічної хвороби серця на фоні хронічного легеневого захворювання. Пошкодження структури ендотелію судин. Розвиток атеросклеротичних та дистрофічно-деструктивних змін міокарду.
автореферат, добавлен 15.07.2014Вивчення актуальної проблеми сучасної кардіології – доцільності призначення ірбесартану у хворих з пароксизмальною та персистуючою фібриляцією передсердь. Удосконалення клiнiко-генетичних аспектів дослідження захворювання. Визначення поліморфізму гену.
автореферат, добавлен 29.07.2015Були проведені дослідження, які продемонстрували протекторний вплив приймання вітаміну D вагітними та малюками на можливий розвиток цукрового діабету 1-го типу та інших автоімунних захворювань. Причини поширеності дефіциту вітаміну D серед дітей.
статья, добавлен 18.12.2023Аналіз даних захворюваності і смертності родичів і свояків пробандів в китайській провінції Хебей. Перевірка гіпотези про зв'язок раку стравоходу з генетичними і епігенетичними змінами гена-супресора. Розрахунок показника успадковуваності захворювання.
автореферат, добавлен 25.08.2015Клінічні особливості перебігу захворювання та результати лікування внутрішньомозкових крововиливів в залежності від локалізації та об’єму, ступеня вираженості дислокаційного синдрому. Результати лікування в основній групі хворих і в групі порівняння.
автореферат, добавлен 26.08.2015Визначення особистісних, особливостей хворих на ішемічну хворобу серця залежно від віку, гендерних характеристик, рівня освіти, а також тяжкість захворювання. Проведення порівняльного аналізу психологічних та соціальних характеристик осіб з ІХС.
автореферат, добавлен 29.09.2015Обстеження та лікування дітей з інфекціями сечової системи. Верифікація діагнозу у хворих на пієлонефрит без ознак міхурово-сечовідного рефлюксу. Характеристика генотипів поліморфного варіанта +869 гена TGF B1. Співставлення розподілу генотипів та алелей.
статья, добавлен 23.01.2021Аналіз ефективності лікування хворих множинною мієломою з несприятливими хромосомними аномаліями і у пацієнтів з нормальним каріотипом. Розгляд доцільності цитогенетичного та молекулярно-генетичного обстеження людей для вибору лікувальної тактики.
статья, добавлен 30.10.2016Розробка засобів епізоотологічного моніторингу, діагностики вірусних захворювань тварин та молекулярно-генетичного типування їх збудників. Дослідження системи розрахунку праймерних послідовностей зараження на основі пошуку таргетних генів вірусу.
автореферат, добавлен 29.07.2015Проведення порівняльного дослідження стану легеневої вентиляції та гемодинаміки у хворих хронічним обструктивним бронхітом та ішемічною хворобою серця. Розробка нових підходів до диференційованої терапії у хворих хронічним обструктивним бронхітом.
автореферат, добавлен 25.04.2014Дослідження особливостей клінічного перебігу захворювання у хворих на гостру rу-гарячку, у яких були симптоми ураження печінки. Визначення основних проявів гепатиту за даними клініко-біохімічних показників. Особливості розвитку синдрому жовтяниці.
статья, добавлен 27.06.2016Механізм поведінки щодо розвитку іпохондричних розладів у осіб у ситуації психосоматичного захворювання. Інтерпретація асоціативного мислення у висловлюваннях. Етіологія й розвиток іпохондричних нозологій у групі хворих із патофізіологічною симптоматикою.
статья, добавлен 13.10.2018Оцінка ефективності комплексної терапії з застосуванням фенспіриду та антигомотоксичних препаратів у хворих із загостренням хронічного обструктивного захворювання легень І–ІІ стадії. Дослідження особливостей стану гемореологічного та імунного статусу.
статья, добавлен 25.08.2016Дослідження асоціації алельного поліморфізму гена MTHFR, C677T з розвитком ішемічного атеротромботичного інсульту в осіб різної статі. Частота генотипів за C677T поліморфізмом гена MTHFR у жінок і чоловіків. Ризик розвитку порушень мозкового кровообігу.
статья, добавлен 30.01.2016Дослідження впливу генетичних і епігенетичних факторів на функціональний стан підшлункової залози хворих на муковісцидоз та перебіг захворювання в цілому. Визначення рівня фекальної еластази-1 у калі. Оцінка фіброзно-атрофічних змін підшлункової залози.
автореферат, добавлен 26.09.2015Дослідження специфічних особливостей вегетативних порушень у жінок клімактеричному періоді. Оцінка стану церебральної гемодинаміки за даними ультразвукової доплерографії та нейровізуалізації у хворих з цереброваскулярними порушеннями при клімаксі.
автореферат, добавлен 28.08.2015Діагностика нефропатії у хворих на первинну подагру та визначення ланок її патогенезу. Стан азото- й електролітовидільної, секреторної функції нирок у хворих на подагру, взаємозв’язок з позанирковими ознаками захворювання і порушеннями пуринового обміну.
автореферат, добавлен 29.07.2014Сучасний стан проблеми лікування пародонта. Дослідження закономірностей, клінічних проявів і змін показників імунітету у хворих на запальне захворювання тканин, що оточують зуби. Ефективність імуномоделюючої терапії при генералізованому пародонтиті.
автореферат, добавлен 24.06.2014Определение популяционной частоты мутации Arg200Trp в гене VHL, расположенном в локусе 3р25, среди чувашей и близких им народностей. Комплексный анализ независимости сегрегации картированных локусов в семьях с аутосомно-рецессивным эритроцитозом.
автореферат, добавлен 02.08.2018Проведення ретроспективного аналізу клінічного перебігу, морфологічних особливостей і основних факторів ризику виникнення рецидивів захворювання у хворих на рак ендометрія. Визначення частоти, термінів появи і локалізації рецидивів захворювання.
автореферат, добавлен 26.09.2015Визначення молекулярно-генетичних маркерів пухлинних клонів з урахуванням клональних перебудов в генах імуноглобулінів і мікросателітної нестабільності як прогностичних факторів перебігу гострих лейкемій у дітей та розробка оптимальної схеми дослідження.
автореферат, добавлен 25.08.2014Обгрунтування доцільності діагностування мутації V617F гена JAK2 при підозрі на хронічні мієлопроліферативні захворювання; результати обстеження хворих на його наявність. JAK2 V617F є соматичною мутацією, що виникає в гемопоетичних клітинах-попередницях.
статья, добавлен 18.12.2023