Дослідження асоціації генотипу та фенотипових проявів патогенезу хореї Гентингтона
Хорея Гентингтона - нейродегенеративне аутосомно домінантне захворювання із маніфестацією у дорослому віці. Генетичні чинники, проведення прямого молекулярно-генетичного аналізу. Розподіл частот алельних варіантів САG повторів гена ІТ15 в групі хворих.
Подобные документы
Молекулярне дослідження зразків ДНК хворих із моногенними синдромами аденоматозного і гамартомного поліпозу кишечника. Спектр мутацій генів АРС, MYH і STK11 у пробандів та їх родичів із множинним поліпозом товстої кишки, ускладненим колоректальним раком.
статья, добавлен 24.06.2016Дослідження спадкових захворювань. З’ясування "сімейного" анамнезу хворих. Встановлення клінічного перебігу аутосомно-домінантного полікістозу нирок. Вивчення ефективності допплерографії та методів лікування. Обґрунтування алгоритму медичної допомоги.
автореферат, добавлен 29.08.2015Оптимізація лікування хворих на хронічні неспецифічні захворювання легень на основі виявлення інфікованості нижніх дихальних шляхів мікроміцетами і пневмоцистами. Її патогенетична роль у перебігу захворювання та проведення медикаментозної терапії.
автореферат, добавлен 26.07.2014Схеми лікування хронічного гепатиту С. Стандарти лікування захворювання. Вплив на ефективність лікування генетичних особливостей імунної системи та ферментативних систем хворих, залучених у біотрансформацію ксенобіотиків. Схеми отримання фармакотерапії.
статья, добавлен 20.02.2016Вивчення асоціації між поліморфізмом генів сімейства глутатіон-S-трансфераз та розвитком БЛД, важкістю перебігу захворювання і потребою в респіраторній підтримці. Вплив генетичної детермінанти на показники, які характеризують респіраторну підтримку.
статья, добавлен 14.08.2016Серцево-судинні захворювання – найпоширеніша причина смертності в Україні. Дослідження метаболічних порушень у хворих на гіпертонічну хворобу. Хронічне обструктивне захворювання легень. Інтенсифікація генерування кисню у хворих на гіпертонічну хворобу.
статья, добавлен 21.12.2016Аналіз комплексу множинних вроджених вад розвитку, об’єднаних єдиним етіологічним фактором. Виділення основних груп спадкових хвороб людини. Розгляд класифікації генних спадкових хвороб за характером метаболічних розладів. Дослідження генетичного зв'язку.
реферат, добавлен 05.10.2022- 108. Прогнозирование фармакотерапии хронического гепатита С в зависимости от полиморфизма гена IL28B
Исследование прогностического значения полиморфизма гена IL28b относительно успешности противовирусной терапии у 152 больных хроническим гепатитом С. Молекулярно-генетический анализ полиморфизма гена, частота устойчивого вирусологического ответа.
статья, добавлен 30.08.2016 Основной механизм возникновения мутаций, характеристика и особенности болезни Гентингтона. Развитие синдрома Мартина-Белла, распространенность заболевания. Сущность синдрома ундины и основные способы борьбы с ним, нарушение автономного контроля дыхания.
контрольная работа, добавлен 01.03.2019Оцінка ефективності реабілітаційних програм у хворих на хронічне обструктивне захворювання легень за модифікованим індексом BODE з урахуванням результатів чотирьох власних клінічних спостережень з використанням показників біоімпедансного аналізу.
статья, добавлен 21.12.2016Розробка методів лікування хворих на ранні форми сифілісу прокаїн-пеніциліном у сполученні з бензатин-пеніциліном, феноксіметилпеніциліном з урахуванням особливостей клініки, патогенезу захворювання і фармакотерапевтичних властивостей цих препаратів.
автореферат, добавлен 23.11.2013Дослідження морфологічних варіантів вростання нігтя, причин та термінів виникнення незадовільних результатів комплексного лікування у хворих на хірургічну оніхопатологію. Деструктивний поліоніхомікоз, піднігтьовий гіперкератоз, ускладнений інкарнацією.
статья, добавлен 26.07.2022Підвищення ефективності лікування хворих на діабетичну ретинопатію. Особливості імунологічних аспектів патогенезу захворювання, корекції порушень антиендотоксинового імунітету, інгібування неоваскуляризації. Зміни стану зорового аналізатора у хворих.
автореферат, добавлен 30.10.2015Виды аутофагии, механизмы ее регуляции, гены, кодирующие белки данного процесса (белки-репрессоры и белки-активаторы). Болезнь Альцгеймера, Паркинсона, Гентингтона. Развитие аутофагии в медицинской практике. История открытия и вклад Yoshinori Ohsumi.
статья, добавлен 22.02.2019Поширеність та зв’язок поліморфних варіантів гена метилентетрагідрофолатредуктази з розвитком патології вагітних жінок і плода. Визначення груп ризику жінок відносно розвитку акушерської патології в залежності від особливостей генотипу пацієнтки.
статья, добавлен 28.11.2017Головна характеристика патогенезу адамантиноми щелепи. Дослідження основних симптомів, які можна пов'язати з розвитком припухлості. Характерні ознаки доброякісних пухлин. Особливість проведення реплантаційної остеопластики при лікуванні захворювання.
реферат, добавлен 21.04.2018Характеристика впливу перебігу хронічного обструктивного захворювання легень на фізичні можливості хворих. Порівняння нарощування їх фізичної працездатності шляхом застосування фізичної реабілітації та після проведення стандартної схеми лікування.
статья, добавлен 18.04.2022Аналіз медичних карт хворих на туберкульоз легень, що вперше діагностований, наприкінці стаціонарного лікування в Одеському обласному протитуберкульозному диспансері. Спостереження ознак дисемінації. Аналіз встановлення генотипу NAT2 у хворих на ТБ.
статья, добавлен 23.06.2016Малая хорея как заболевание, которое проявляется в виде ревматической инфекции неврологического характера. Основные предпосылки ее развития и факторы риска. Подходы к диагностике и используемые критерии. Принципы лечения и применяемые препараты.
реферат, добавлен 04.12.2020Порівняльна характеристика рівнів sP-селектину, HbA1c у групах хворих на цукровий діабет з різною тривалістю захворювання з АГ та без АГ. Проведення аналізу рівня sP-селектину залежно від тривалості ЦД 2-го типу. Ступінь пошкодження ендотелію при ЦД.
статья, добавлен 25.10.2016Екзема розглядається як хронічно-рецидивний дерматоз нез'ясованої етіології мультифакторного патогенезу, котрий характеризується поліморфізмом клінічних проявів, мокненням і свербежем. Дослідження активності неспецифічних естераз нейтрофілів і моноцитів.
статья, добавлен 24.07.2024Ефективність діагностики, лікування та запобігання розвитку рецидивів розацеа, демодикозу і дерматиту перорального, чинники виникнення захворювання, його ознаки. Програма клінічного лабораторного і спеціального обстеження хворих, міри профілактики.
автореферат, добавлен 27.08.2014Ефективність кардіохірургічних методик лікування синдрому Марфана на підставі аналізу безпосередніх та віддалених результатів. Вплив терміновості операції та стадії захворювання на результативність терапії. Особливість якості життя оперованих хворих.
автореферат, добавлен 12.07.2015Діагностична цінність молекулярно-генетичних і серологічних маркерів трансмісивних інфекцій. Використання молекулярно-генетичного методу мікроРНКкПЦР в діагностиці. Цінність біомаркерів мікрорібонуклеінової кислоти для раннього виявлення хвороби.
статья, добавлен 30.10.2016Частота і характер клініко-морфологічних варіантів перебігу і лабораторних ознак гломерулонефрита при геморагічному васкуліті, ознаки захворювання. Чинники ризику тяжкості патології, можливі наслідки. Аналіз азото- і електролітовидільної функції нирок.
автореферат, добавлен 27.07.2014